Выберите регион

Тирозинемия


Тирозинемия – это дефицит активности печеночного фермента (п-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), преобразующего аминокислоту тирозий.   
Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.

Причины

Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы тирозинемии

Симптомами тирозинемии являются:
  • рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
  • признаки, похожие на цирроз печени;
  • нарастающая пигментация кожи.

У новорожденных тирозинемия проявляется следующими симптомами:

  • Потливость
  • Задержка в развитии
  • Нарушение движения глазных яблок
  • Отеки
  • Плаксивость
  • Плохая прибавка в весе
  • Подергивания мышц
  • Понос
  • Рвота
  • Снижение интеллекта
  • Увеличение живота

ico
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

Лечение тирозинемии

Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.

Опасность

Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.

Профилактика

Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.

ico
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

Врачи лечащие тирозинемию

Цитурос Эллада Лазаревна
Оставить отзыв
Пациентов: 117
Подробнее
ico
Чиланзарский район, ул. Бешагач, 9/8д
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Avicenna Medical Service

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Умерова Зинура Зинуровна
Оставить отзыв
Пациентов:
Терапевт, Эндокринолог
Подробнее
ico
г. Самарканд ул. Ислохот 18
Ориентир: Азс Uzgazoil
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Gamma Med

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Хегай Ольга Александровна
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 309
Подробнее
ico
Сергелийский район, м-в Йулдош-5, 5, оф. 9
Ориентир: центральная поликлиника Сергелийского р-н, а
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Bless Uraz Med

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Осеинова Лилия Айдеровна
Оставить отзыв
Пациентов:
Подробнее
ico
г. Самарканд ул. Дагбитская, 47
Ориентир: Самаркандское Областной Совет Федерации Профсоюзов Узбекистана, Bek Samarkand Hotel
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Samarqand Tibbiy Diagnostika Филиал

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Тиллаева Зулфия Юсуфовна
Оставить отзыв
Пациентов: 104
Эндокринолог
Стаж 28 лет · Врач второй категории
Подробнее
ico
Юнусабадский район, улица Юнус-Ота, дом 16 А
Ориентир: Аптека
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Az-med clinic

Рабочее время не указано

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Бажанова Мархабо Хухматовна
Оставить отзыв
Пациентов: 87
Подробнее
ico
Юнусабадский район, массив Юнусабад 17-й квартал, 25Б, ЖК "Триумф"
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Вт, Ср, Чт 09:00-16:00   

ico
CM Clinic

Пн, Вт, Ср, Чт 09:00-16:00   

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Мартиросова Елена Ивановна
Оставить отзыв
Пациентов: 286
Подробнее
ico
Сергелийский район, м-в АВИАГОРОДОК, 130
Ориентир: Авиагородок
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Городской Эндокринологический диспансер

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Адылова Нилуфар Шухратовна
Оставить отзыв
Пациентов: 33
Эндокринолог
Стаж 11 лет
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Тарракиет, 103
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-13:00  

ico
Клиника №3 Ташкентской Медицинской Академии

Пн - Сб 09:00-13:00  

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Касимов Саидахбор Акилович
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 250 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
250 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Алмазар, 4
Ориентир: Национальный Олимпийский Комитет Узбекистана, ресторан "Minora", Станция метро “Пахтакор”
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:30-16:00  

ico
Ezgu Niyat

Пн - Сб 08:30-16:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Богомолова Елена Евгеньевна
Оставить отзыв
Пациентов: 223
Эндокринолог
Стаж 21 год
  • Первичная консультация эндокринолога 80 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
80 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзарский район, ул. Кичик Халка Йули, 51
Ориентир: Центр Экстренной Медицинской Помощи (16 Гор. Больница)
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-17:00  

ico
Central Cardio Service

Пн - Пт 09:00-17:00  

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Рустамова Хабибахон Тураповна
Оставить отзыв
Пациентов: 249
Эндокринолог
Стаж 52 годa · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Мирабадский район, ул. Афросиаб, 12Б
Ориентир: кафе "Angel's Food", ст.м. "Айбек"
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 09:00-13:00   

ico
Diyor Medical Centre

Пн, Ср, Пт 09:00-13:00   

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Эргашева Феруза Давлатмирзаевна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 225 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
225 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Равнак, 41
Ориентир: между Центральным Военным Госпиталем и фабрикой Сrafers
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-13:00  

ico
IXmed Clinic

Пн - Пт 09:00-13:00  

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Галязетдинов Камиль Наильевич
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 201
  • Первичная консультация эндокринолога 250 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
250 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, ул. Чинобод, 10А
Ориентир: Метро Шахристон
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Вт, Ср, Чт, Сб, Вс Выходной   

ico
Intermed Innovation

Пн, Вт, Ср, Чт, Сб, Вс Выходной   

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Абдурахмонова Феруза Таваккаловна
Оставить отзыв
Пациентов: 92
Эндокринолог
Стаж 49 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 80 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
80 000 сум
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Фаргона Йули, 569
Ориентир: базар Куйлюк
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
NIKAMED

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Мусакова Нигора Абдумаликовна
Оставить отзыв
Пациентов: 245
Эндокринолог
Стаж 27 лет · Врач высшей категории
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Паркентская, 243
Ориентир: Магазин "Eleven"
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 16:00-23:00   

ico
Vita Alliance

Пн, Ср, Пт 16:00-23:00   

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Хайруллаева Гулрух Саидбурхоновна
Оставить отзыв
Пациентов: 55
Подробнее
ico
ул. М. Икбола, дом 65, Бухара
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Бухарский областной многопрофильный медицинский центр

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Викрамджит Сингх
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
  • Первичная консультация эндокринолога 350 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
350 000 сум
Подробнее
ico
Учтепинский район, 1-й пр. Лутфи, 1А
Ориентир: Торговый центр Oazis City Centre
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Aakash Healthcare

Рабочее время не указано

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Узоков Охун
Оставить отзыв
Пациентов:
Уролог, Эндокринолог
Подробнее
ico
Х.Т. Бухорий 3, Бухара
Ориентир: ресторан Ипак Йули
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Azimed Hospital

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Хусанов Хусниддин Шамсиддинович
Оставить отзыв
Пациентов: 62
Подробнее
ico
ул. Катта Узбек Тракт, дом 16, Самарканд
Ориентир: Обсерватория Улугбека
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Bionur medservis

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Тиллоева Замира Зиёдуллаевна
Оставить отзыв
Пациентов:
Кардиолог, Терапевт, Эндокринолог
Подробнее
ico
улица Термез, 67A, Самарканд
Ориентир: Limonadka
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Shifokor

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


ico
Врачи
Ваши данные
Заявка успешно оформлена!
ico

Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

Полезная информация

ico
Анализы
Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
Подробнее ico
ico
Диагностические центры
Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
Подробнее ico
ico
Медицинские услуги
Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
Подробнее ico
Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
© 2019-2024 med24.uz. Все права защищены.