Выберите регион

Тирозинемия


Тирозинемия – это дефицит активности печеночного фермента (п-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), преобразующего аминокислоту тирозий.   
Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.

Причины

Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы тирозинемии

Симптомами тирозинемии являются:
  • рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
  • признаки, похожие на цирроз печени;
  • нарастающая пигментация кожи.

У новорожденных тирозинемия проявляется следующими симптомами:

  • Потливость
  • Задержка в развитии
  • Нарушение движения глазных яблок
  • Отеки
  • Плаксивость
  • Плохая прибавка в весе
  • Подергивания мышц
  • Понос
  • Рвота
  • Снижение интеллекта
  • Увеличение живота

ico
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

Лечение тирозинемии

Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.

Опасность

Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.

Профилактика

Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.

ico
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

Врачи лечащие тирозинемию

Сурае Иброгимова
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 25 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 300 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога 150 000 сум
Тип приёма
В клинике
300 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, проспект Бунёдкор, 8Е
Ориентир: школа№84
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

ico
B2B Beautyclinic

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

+998(55)517-03-10 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Касимов Саидахбор Акилович
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 250 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
250 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Алмазар, 4
Ориентир: Национальный Олимпийский Комитет Узбекистана, ресторан "Minora", Станция метро “Пахтакор”
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:30-16:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Узбекова Оксана Григорьевна
5.0 | 1 отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 6 лет · Врач первой категории
Подробнее
ico
Мирабадский район, ул. Я.Гулямова, 74
Ориентир: Посольство Франции, институт Иммунологии и геномики человека, банк НБУ, EVOS
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 10:00-14:00   

ico
Immunohealth Genesis

Пн, Ср, Пт 10:00-14:00   

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram
Women’s Life

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Тагаева Шахноза Фозиловна
Оставить отзыв
Пациентов: 80
Эндокринолог
Стаж 14 лет
Подробнее
ico
Юнусабадский район, Юнусабад 14-й квартал, 40A
Ориентир: Напротив Orient Finans Bank
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-13:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Рахимов Джахонгир
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Подробнее
ico
ул. Улугбек, 8A, Джизак
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Doctor A — диагностический центр Джизак

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Абдуазимова Фарангиз Ахмадкулова
Оставить отзыв
Пациентов:
Подробнее
ico
ул. У.Туракулова, Джизак
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Humo medical center

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Норматов Ёркин Тоирович
Оставить отзыв
Пациентов:
Хирург, Эндокринолог
Подробнее
ico
г.Джизак, улица И.Каримова, 17
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Novo Medics

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Озода Астонакулова
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Подробнее
ico
Карши, мкр. Хонтепа, ул. Сохибкор, 1/121
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Javohir Medical Centre

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Елов Азиз Аликулович
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Подробнее
ico
ул. Ибн Сина, 21, Гулистан
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
RDM клиника

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Салимов Эшдавлат Эшмахматович
Оставить отзыв
Пациентов:
Хирург, Эндокринолог
Подробнее
ico
Улица Насаф, 31, Карши
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Brosmed

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Халилаева Айгуль
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Подробнее
ico
Нукус, А.Досназарова 8а
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Medical Centre Нукус

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Эгамбердиева Мафтуна Рустамовна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога 100 000 сум
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Мирабадский район, Янги Куйлик 1 Б
Ориентир: Отель Shamsan, 2-СП
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Yurak Markazi

Рабочее время не указано

+998(55) 517-04-85 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Узбеков Камиль Кашафович
5.0 | 3 отзывa
Пациентов: 3010
Уролог, Эндокринолог
Стаж 41 год · Врач высшей категории
Тип приёма
В клинике
65 000 сум
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Олтинтепа, 32
Ориентир: Ресторан «Retro Milliy»
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 14:00-18:00   

ico
Women’s Life

Пн, Ср, Пт 14:00-18:00   

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Хамраева Хуррият Баходировна
Оставить отзыв
Пациентов: 273
Терапевт, Эндокринолог
Стаж 6 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 180 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
180 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзар 8, 21 дом
Ориентир: ТЦ Parus
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-13:30  

ico
Salomat Hayot

Пн - Сб 09:00-13:30  

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Николай Валентинович
Оставить отзыв
Пациентов:
Уролог, Эндокринолог
Подробнее
ico
г.Джизак, улица И.Каримова, 17
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Novo Medics

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Каххорова Шахноза Шухратовна
Оставить отзыв
Пациентов:
Подробнее
ico
Улица Насаф, 31, Карши
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Brosmed

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Узбеков Рустам
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 102
Хирург, Эндокринолог
Стаж 8 лет · Врач высшей категории
Тип приёма
В клинике
66 300 сум
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Олтинтепа, 32
Ориентир: Ресторан «Retro Milliy»
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

ico
Women’s Life

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Сатторов Ойбек Тохирович
Оставить отзыв
Пациентов:
Хирург, Эндокринолог
Подробнее
ico
Улица Насаф, 31, Карши
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Brosmed

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Рахимов Шохрух Шухратович
Оставить отзыв
Пациентов:
Гинеколог, Онколог, Эндокринолог
Подробнее
ico
Улица Насаф, 31, Карши
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Brosmed

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Самиддинов Норхужа Йулдашевич
Оставить отзыв
Пациентов:
Хирург, Эндокринолог
Подробнее
ico
Улица Насаф, 31, Карши
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Brosmed

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


ico
Врачи
Ваши данные
Заявка успешно оформлена!
ico

Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

Полезная информация

ico
Анализы
Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
Подробнее ico
ico
Диагностические центры
Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
Подробнее ico
ico
Медицинские услуги
Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
Подробнее ico
Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
© med24.uz, 2023–2025. "SMART MEDIA SOLUTIONS" MASULIYATI CHEKLANGAN JAMIYATI