Выберите регион

Тирозинемия


Тирозинемия – это дефицит активности печеночного фермента (п-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), преобразующего аминокислоту тирозий.   
Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.

Причины

Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы тирозинемии

Симптомами тирозинемии являются:
  • рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
  • признаки, похожие на цирроз печени;
  • нарастающая пигментация кожи.

У новорожденных тирозинемия проявляется следующими симптомами:

  • Потливость
  • Задержка в развитии
  • Нарушение движения глазных яблок
  • Отеки
  • Плаксивость
  • Плохая прибавка в весе
  • Подергивания мышц
  • Понос
  • Рвота
  • Снижение интеллекта
  • Увеличение живота

ico
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

Лечение тирозинемии

Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.

Опасность

Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.

Профилактика

Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.

ico
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

Врачи лечащие тирозинемию

Алимова Насиба Усмановна
Оставить отзыв
Пациентов: 330
Педиатр, Эндокринолог
Стаж 30 лет · Врач первой категории
Тип приёма
В клинике
60 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, ул. Осиё, 17
Ориентир: Центр кардиологии, Новомосковская
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Абдураззакова Сабохат Абдухоликова
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 4 годa
Подробнее
ico
Чиланзарский район, МСГ Бешкурган, Проспект Бунёдкор
Ориентир: Пост ГАИ
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
ASSA HOSPITAL

Рабочее время не указано

+998(55) 516-66-07 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Азимова Шахноза Шарофуддиновна
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 324
Эндокринолог, Диетолог
Стаж 25 лет · Врач высшей категории
Тип приёма
В клинике
72 300 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, ул. Амира Темура, 98а1
Ориентир: Станция метро "Бадамзар", Oq-tepa lavash
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-18:00  

Исмаилова Зулфия Абдурафиковна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, улица Фараби 323
Ориентир: Гостандарт
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

ico
ARK HOSPITAL

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

+998(55) 517-04-19 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Расулева Тахмина Абдуалиевна
Оставить отзыв
Пациентов: 141
Эндокринолог
Стаж 15 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 300 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога 200 000 сум
Тип приёма
В клинике
300 000 сум
Подробнее
ico
Мирабадский район, ул. Сумбула, 64
Ориентир: 4й роддом
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 10:00-16:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Мырзанова Гулнар Турдыбаевна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 23 годa
Подробнее
ico
г. Нукус, улица Аймхан Шамуратовой, 94А
Ориентир: Напротив 1 поликлиники
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-18:00  

Сб 09:00-15:00   

ico
Innova Expert филиал Нукус

Пн - Пт 09:00-18:00  

Сб 09:00-15:00   

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Мирсаидова Умида Акмаловна
Оставить отзыв
Пациентов: 65
Эндокринолог
Стаж 18 лет
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Фаробий 3А
Ориентир: Новое ТашМИ
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Мухаммадиев Шохрух Давлат ўғли
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 5 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога 80 000 сум
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Янгихаётский район, Спутник -7, 9 дом
Ориентир: "Kоrzinka"
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 08:30-14:00   

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Юсупова Камола Абдугафуровна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 16 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога 69 999 сум
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, ул. Майкурган, 66
Ориентир: Посольство США
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:30-17:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Есимова Дина Муратовна
Оставить отзыв
Пациентов: 206
Эндокринолог
Стаж 26 лет · Врач высшей категории
Подробнее
ico
Юнусабадский район, ул. Осиё, 17
Ориентир: Центр кардиологии, Новомосковская
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Сабирова Нигора Гайратиллаевна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 10 лет · Врач первой категории
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Фаробий 3А
Ориентир: Новое ТашМИ
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Джураева Азиза Шахзадэевна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 29 лет · Врач высшей категории
Подробнее
ico
Мирабадский район, пр-т Амира Темура, 39
Ориентир: МГУ им. М. В. Ломоносова
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 08:00-16:00  

Сб 08:00-13:00   

ico
Fedorovich

Пн - Пт 08:00-16:00  

Сб 08:00-13:00   

+998(78) 140-78-87 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Ричард Барфелл
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 10 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 300 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
300 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, улица Ясси, дом 3
Ориентир: Французская школа, Единое окно
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Вт, Чт 09:00-14:00   

ico
Green Lukas

Пн, Вт, Чт 09:00-14:00   

+998(55) 517-04-67 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Абдурахмонова Феруза Таваккаловна
Оставить отзыв
Пациентов: 92
Эндокринолог
Стаж 50 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 80 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
80 000 сум
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Фаргона Йули, 569
Ориентир: ТЦ «Compass», Бывшее трамвайное кольцо
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
NIKAMED

Рабочее время не указано

+998(55) 517-04-88 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Шомагруфова Умида Фуркатовна
Оставить отзыв
Пациентов: 143
Эндокринолог
Стаж 5 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 80 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
80 000 сум
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Фаргона Йули, 569
Ориентир: ТЦ «Compass», Бывшее трамвайное кольцо
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

ico
NIKAMED

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

+998(55) 517-04-88 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Абдуллаев Жасур Муродуллаевич
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 10 лет · Врач второй категории
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Фаргона Йули, 569
Ориентир: ТЦ «Compass», Бывшее трамвайное кольцо
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:30-17:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Дильназ Шаймардановна
Оставить отзыв
Пациентов: 82
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Фаргона Йули, 569
Ориентир: ТЦ «Compass», Бывшее трамвайное кольцо
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
NIKAMED

Рабочее время не указано

+998(55) 517-04-88 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Рахимова Мохизар Орифжановна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 9 лет · Врач первой категории
  • Первичная консультация эндокринолога 340 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
340 000 сум
Тип приёма
В клинике
340 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Малая кольцевая 3 B
Ориентир: Оптовый рынок Малика, колледж Ахунбабаева
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

ico
Doctor M

Пн, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

+998(55) 517-04-89 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Касимов Саидахбор Акилович
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 250 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
250 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Алмазар, 4
Ориентир: Национальный Олимпийский Комитет Узбекистана, ресторан "Minora", Станция метро “Пахтакор”
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:30-16:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Тиллаева Зулфия Юсуфовна
Оставить отзыв
Пациентов: 104
Эндокринолог
Стаж 29 лет · Врач второй категории
Подробнее
ico
Юнусабадский район, улица Юнус-Ота, дом 16 А
Ориентир: Аптека
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Az-med clinic

Рабочее время не указано

+998(55)517-04-23 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


ico
Врачи
Ваши данные
Заявка успешно оформлена!
ico

Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

Полезная информация

ico
Анализы
Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
Подробнее ico
ico
Диагностические центры
Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
Подробнее ico
ico
Медицинские услуги
Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
Подробнее ico
Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
© med24.uz, 2023–2025. "SMART MEDIA SOLUTIONS" MASULIYATI CHEKLANGAN JAMIYATI