Выберите регион

Тирозинемия


Тирозинемия – это дефицит активности печеночного фермента (п-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), преобразующего аминокислоту тирозий.   
Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.

Причины

Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы тирозинемии

Симптомами тирозинемии являются:
  • рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
  • признаки, похожие на цирроз печени;
  • нарастающая пигментация кожи.

У новорожденных тирозинемия проявляется следующими симптомами:

  • Потливость
  • Задержка в развитии
  • Нарушение движения глазных яблок
  • Отеки
  • Плаксивость
  • Плохая прибавка в весе
  • Подергивания мышц
  • Понос
  • Рвота
  • Снижение интеллекта
  • Увеличение живота

ico
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

Лечение тирозинемии

Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.

Опасность

Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.

Профилактика

Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.

ico
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

Врачи лечащие тирозинемию

Файзуллаева Нодира Тишабаевна
Оставить отзыв
Пациентов: 110
Эндокринолог
Стаж 38 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 120 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
120 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Зиё, 24А
Ориентир: Факультет журналистики НУУ
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-14:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Аблатаева Дилафруз Худоеровна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 200 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Подробнее
ico
Яккасарайский район, ул. Мукимий, 7
Ориентир: супермаркет Makro
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Emu clinic

Рабочее время не указано

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Рахманова Севинч Бахтияровна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 27 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 250 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
250 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Алишер Навоий, 10
Ориентир: Перекрёсток Урда, напротив Трастбанк
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Вс Выходной  

ico
Eurosun Healthcare

Пн - Вс Выходной  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Саидвалиева Умида Баситхановна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 5 лет · Врач второй категории
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Боткина, 110/3
Ориентир: Кладбище "Боткино"
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Сб 08:30-15:00   

ico
MDS Servis

Пн, Ср, Пт, Сб 08:30-15:00   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Турсунов Илёс Искандарович
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 130 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
130 000 сум
Подробнее
ico
Сергелийский район, Спутник 6,1
Ориентир: Аквапарк "Солнечный город"
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 09:00-13:00   

ico
NS Medical (Филиал Сергели)

Пн, Ср, Пт 09:00-13:00   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Одилов Бекзод Козимжонович
| 1 отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, Улица Дехканобад, дом 5А
Ориентир: Клиника "Nurshah"
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

ico
Welcome Clinic

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Хайдарова Дилрабо Кахрамоновна
Оставить отзыв
Пациентов:
Подробнее
ico
Мирабадский район, ул. Таллимаржон, 43
Ориентир: Американская школа
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-13:00  

ico
ZILOLA MEDICAL

Пн - Сб 09:00-13:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Бакоева Нилуфар Матекуб кизи
| 1 отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 10 лет · Врач второй категории
  • Первичная консультация эндокринолога 125 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
125 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Шуртепа 2-й проезд, 7
Ориентир: Ресторан "Art-Chinor"
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Вт, Ср, Чт, Сб, Вс Выходной   

ico
Doktor Shakhnoza Fayz

Пн, Вт, Ср, Чт, Сб, Вс Выходной   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Набиева Мухаммадия
Оставить отзыв
Пациентов: 101
Невропатолог, Эндокринолог
Стаж 28 лет · Врач высшей категории
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Джарарык 70А
Ориентир: Ибн Сино, Супермаркет "Makro"
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 09:00-16:00   

ico
Impuls Medical Centre

Пн, Ср, Пт 09:00-16:00   

Premium Estetic

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Шаюсупов Умиджон Тажимуратович
Оставить отзыв
Пациентов: 229
Хирург, Эндокринолог
  • Первичная консультация эндокринолога 350 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
350 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. А. Навои, 21В
Ориентир: Ст. метро А.Навои, Панорама
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:00-11:00  

ico
Levelmed

Пн - Сб 08:00-11:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Абдурахмонова Хуснора  Рахмоновна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Кара-камыш-1, д. 1а
Ориентир: Медицинский колледж имени Турсунходжаевой
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Чт, Пт, Вс Выходной   

ico
iMedClinic

Пн, Чт, Пт, Вс Выходной   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Кудратова Мархабо Шавкатовна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог, Диетолог
Стаж 12 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 170 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
170 000 сум
Подробнее
ico
Яккасарайский район, Малая кольцевая дорога
Ориентир: Южный вокзал
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 08:30-15:00  

ico
Asia Shine Hospital

Пн - Пт 08:30-15:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Хе-Дон-Гу Татьяна Тимофеевна
5.0 | 9 отзывов
Пациентов: 5230
Терапевт, Эндокринолог
Стаж 28 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 400 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
400 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, Проспект Мустакиллик 59А
Ориентир: станция метро Хамид Олимжон
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 10:00-15:00   

ico
Status Medical Plus

Пн, Ср, Пт 10:00-15:00   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Убайдуллаева Нилуфар Бахромходжаевна
Оставить отзыв
Пациентов: 91
Эндокринолог
Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 235 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога 117 500 сум
Тип приёма
В клинике
235 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Чимбой 2А
Ориентир: Перекресток улиц Талабалар, Чимбой и Малая кольцевая Авт. дорога
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-17:00  

ico
NANO Medical Clinic

Пн - Сб 09:00-17:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Сайфуллаева Хилола Файзуллаевна
Оставить отзыв
Пациентов:
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Бирлашган 6-ый проезд, 17
Ориентир: Рынок Кадышева
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Medi Art

Рабочее время не указано

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Рахимова Нозима Мирзаатхамовна
| 1 отзыв
Пациентов: 311
Эндокринолог
Стаж 26 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 220 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
220 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, Кичик Халка Йули, 5А
Ориентир: ст. метро Беруний
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 14:30-17:00  

ico
AKFA Medline

Пн - Пт 14:30-17:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Саидова Малика Мухтаровна
5.0 | 2 отзывa
Пациентов: 488
Эндокринолог
Стаж 17 лет · Врач второй категории
  • Первичная консультация эндокринолога 280 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
280 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, ул. Осиё, 86А
Ориентир: Супермаркет Korzinka Ц6
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-13:00  

Сб 12:00-15:00   

ico
De Factum Central

Пн - Пт 09:00-13:00  

Сб 12:00-15:00   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Буриева Ирина  Сергеевна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 280 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
280 000 сум
Подробнее
ico
Мирабадский район, ул. Авлиё-Ота, 1-2
Ориентир: Мирабадский рынок (Госпитальный), задняя сторона.
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 14:00-17:20   

ico
De Factum Kids

Пн, Ср, Пт 14:00-17:20   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Тураханова Фариза Мухамадаминовна
Оставить отзыв
Пациентов: 103
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Истирохат 258
Ориентир: Спортивный комплекс Grampus
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Medion Family Hospital

Рабочее время не указано

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Рахимджанова Мияссар
Оставить отзыв
Пациентов: 140
Эндокринолог
Стаж 51 год
  • Первичная консультация эндокринолога 120 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
120 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Зиё, 24А
Ориентир: Факультет журналистики НУУ
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Dialab Medical Service (Филиал Алмазар)

Рабочее время не указано

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


ico
Врачи
Ваши данные
Заявка успешно оформлена!
ico

Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

Полезная информация

ico
Анализы
Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
Подробнее ico
ico
Диагностические центры
Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
Подробнее ico
ico
Медицинские услуги
Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
Подробнее ico
Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
© 2019-2024 med24.uz. Все права защищены.