Выберите регион

Тирозинемия


Тирозинемия – это дефицит активности печеночного фермента (п-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), преобразующего аминокислоту тирозий.   
Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.

Причины

Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы тирозинемии

Симптомами тирозинемии являются:
  • рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
  • признаки, похожие на цирроз печени;
  • нарастающая пигментация кожи.

У новорожденных тирозинемия проявляется следующими симптомами:

  • Потливость
  • Задержка в развитии
  • Нарушение движения глазных яблок
  • Отеки
  • Плаксивость
  • Плохая прибавка в весе
  • Подергивания мышц
  • Понос
  • Рвота
  • Снижение интеллекта
  • Увеличение живота

ico
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

Лечение тирозинемии

Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.

Опасность

Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.

Профилактика

Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.

ico
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

Врачи лечащие тирозинемию

Собирова Нигора Гайратиллаевна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 340 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
340 000 сум
Подробнее
ico
Яккасарайский район, ул. Мукимий, 7
Ориентир: супермаркет Makro
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

ico
Emu clinic

Пн, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Пулатов Комолхон Садуллаевич
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 235 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога 117 500 сум
Тип приёма
В клинике
235 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Чимбой 2А
Ориентир: Перекресток улиц Талабалар, Чимбой и Малая кольцевая Авт. дорога
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:00-17:00  

ico
NANO Medical Clinic

Пн - Сб 08:00-17:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Эргашева Мехриноз Абдурахимовна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 9 лет · Врач первой категории
Подробнее
ico
Чиланзарский район, ул. Чапаната, 18/19
Ориентир: Чиланзарское РОВД
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт Выходной  

Сб 15:00-19:00   

ico
Darmon Servis

Пн - Пт Выходной  

Сб 15:00-19:00   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Мирзамухамедова Гулчехра Мадиевна
Оставить отзыв
Пациентов:
Педиатр, Эндокринолог
  • Первичная консультация эндокринолога 170 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
170 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзарский район, ул. Чапаната, 18/19
Ориентир: Чиланзарское РОВД
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср 08:30-17:00   

Вт, Чт, Пт 09:00-22:00   

Сб 09:00-15:00   

ico
Darmon Servis

Пн, Ср 08:30-17:00   

Вт, Чт, Пт 09:00-22:00   

Сб 09:00-15:00   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Касимов Саидахбор Акилович
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 250 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
250 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Алмазар, 4
Ориентир: Национальный Олимпийский Комитет Узбекистана, ресторан "Minora", Станция метро “Пахтакор”
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:30-16:00  

ico
Ezgu Niyat

Пн - Сб 08:30-16:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Узбекова Оксана Григорьевна
Оставить отзыв
Пациентов:
Подробнее
ico
Мирабадский район, ул. Я.Гулямова, 74
Ориентир: Посольство Франции, институт Иммунологии и геномики человека, магазин Mango, EVOS
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 10:00-14:00   

ico
Immunohealth Genesis

Пн, Ср, Пт 10:00-14:00   

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Ким Лариса Юрьевна
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 261
Эндокринолог
Стаж 16 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 100 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
100 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзарский район, ул. Кичик Халка Йули, 51
Ориентир: Центр Экстренной Медицинской Помощи (16 Гор. Больница)
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Вт, Ср, Пт, Сб 08:30-16:00   

ico
Central Cardio Service

Пн, Вт, Ср, Пт, Сб 08:30-16:00   

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Умаров Джумадулла Ахмедович
Оставить отзыв
Пациентов: 89
Эндокринолог
Стаж 8 лет · Врач первой категории
  • Первичная консультация эндокринолога 40 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
40 000 сум
Подробнее
ico
Учтепинский район, ул. Лутфий, 56
Ориентир: перекресток Фархадского рынка
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
DARMON DIAGNOSTIKA SERVIS

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Гадаева Сайера Гадаевна
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 245
Эндокринолог
Стаж 51 год · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 120 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
120 000 сум
Подробнее
ico
Мирабадский район, ул. Афросиаб, 12Б
Ориентир: кафе "Angel's Food", ст.м. "Айбек"
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-15:00  

ico
Diyor Medical Centre

Пн - Сб 09:00-15:00  

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Насырова Азиза Камолжоновна
Оставить отзыв
Пациентов: 1
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Махтумкули, 105
Ориентир: переход "Ташсельмаш", Государственная филармония Узбекистана Дворец музыки
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 08:00-17:00  

Сб 08:00-16:00   

ico
Eramed

Пн - Пт 08:00-17:00  

Сб 08:00-16:00   

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Джураева Азиза Шахзадэевна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 28 лет · Врач высшей категории
Подробнее
ico
Мирабадский район, пр-т Амира Темура, 39
Ориентир: МГУ им. М. В. Ломоносова
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:00-15:00  

ico
Fedorovich

Пн - Сб 08:00-15:00  

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Османова Наргиза Мирпазиловна
Оставить отзыв
Пациентов: 156
Терапевт, Эндокринолог
Стаж 7 лет · Врач второй категории
  • Первичная консультация эндокринолога 225 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
225 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Равнак, 41
Ориентир: между Центральным Военным Госпиталем и фабрикой Сrafers
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Вт, Ср, Чт, Сб 08:00-12:00   

ico
IXmed Clinic

Пн, Вт, Ср, Чт, Сб 08:00-12:00   

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Бибикова Елена Викторовна
5.0 | 2 отзывa
Пациентов: 246
Эндокринолог
Стаж 35 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 100 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
100 000 сум
Подробнее
ico
ул. Дагбитская, проезд 3, дом 1, Самарканд
Ориентир: Банк Ипак Йули
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-17:00  

ico
Innova Expert

Пн - Пт 09:00-17:00  

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Хайдарова Равшаной Тургуновна
Оставить отзыв
Пациентов: 113
Эндокринолог
Стаж 37 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 250 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
250 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, ул. Чинобод, 10А
Ориентир: Метро Шахристон
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 15:00-17:00  

ico
Intermed Innovation

Пн - Сб 15:00-17:00  

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Макхамовна Нилюфар Батыровна
Оставить отзыв
Пациентов: 100
Подробнее
ico
Учтепинский район, ул. Фазылтепа, 21
Ориентир: Хокимият Учтепинского района
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Jacksoft MDS

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Шомагруфова Умида Фуркатовна
Оставить отзыв
Пациентов: 143
Эндокринолог
Стаж 4 годa
  • Первичная консультация эндокринолога 80 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
80 000 сум
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Фаргона Йули, 569
Ориентир: базар Куйлюк
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

ico
NIKAMED

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Абдуллаева Феруза Абдувакиловна
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 116
  • Первичная консультация эндокринолога 230 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
230 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, пр-т Амира Темура, 119А
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

ico
Prof Med Service

Пн, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Акбаров Анвар Заирович
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 206
Эндокринолог
Стаж 21 год
  • Первичная консультация эндокринолога 100 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
100 000 сум
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Паркентская, 243
Ориентир: Магазин "Eleven"
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Вт, Чт, Сб, Вс Выходной   

ico
Vita Alliance

Пн, Вт, Чт, Сб, Вс Выходной   

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Нусратходжаева Шахзодахон
Оставить отзыв
Пациентов: 60
Эндокринолог
Стаж 11 лет
Подробнее
ico
Яккасарайский район, ул. Шота Руставели, 109
Ориентир: НИИ гематологии и переливания крови, гостиница "Азия Ташкент"
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Vitamed Medical

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Рахимов Жахонгир
| 1 отзыв
Пациентов: 262
Эндокринолог
Стаж 7 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 100 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
100 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, Юнусобод 16-квартал, ул. А. Дониш д.28а
Ориентир: Бар "Чемпивон"
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-14:00  

ico
Yunusobod medical center

Пн - Сб 09:00-14:00  

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


ico
Врачи
Ваши данные
Заявка успешно оформлена!
ico

Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

Полезная информация

ico
Анализы
Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
Подробнее ico
ico
Диагностические центры
Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
Подробнее ico
ico
Медицинские услуги
Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
Подробнее ico
Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
© 2019-2024 med24.uz. Все права защищены.