Выберите регион

Тирозинемия


Тирозинемия – это дефицит активности печеночного фермента (п-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), преобразующего аминокислоту тирозий.   
Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.

Причины

Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы тирозинемии

Симптомами тирозинемии являются:
  • рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
  • признаки, похожие на цирроз печени;
  • нарастающая пигментация кожи.

У новорожденных тирозинемия проявляется следующими симптомами:

  • Потливость
  • Задержка в развитии
  • Нарушение движения глазных яблок
  • Отеки
  • Плаксивость
  • Плохая прибавка в весе
  • Подергивания мышц
  • Понос
  • Рвота
  • Снижение интеллекта
  • Увеличение живота

ico
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

Лечение тирозинемии

Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.

Опасность

Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.

Профилактика

Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.

ico
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

Врачи лечащие тирозинемию

Яшузакова Нигора Абдурашидовна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 14 лет · Врач первой категории
  • Первичная консультация эндокринолога 100 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
100 000 сум
Подробнее
ico
ул. Алишера Навои, 19, Кибрайский район
Ориентир: Кибрайское РОВД
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

ico
Avicenna's Pupil

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

+998(55)516-72-01 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Ашурова Холиса Рухиддиновна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 20 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 170 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
170 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, массив Ахмада Югнаки, 43А
Ориентир: Республиканский научный центр нейрохирургии Махаля Хумоюн
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 09:00-14:00   

ico
ProMed

Пн, Ср, Пт 09:00-14:00   

+998(55)517-04-37 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Назарова Барно Эркиновна
Оставить отзыв
Пациентов: 148
Эндокринолог
Стаж 20 лет · Врач высшей категории
Тип приёма
В клинике
135 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул.Ясси, дом № 38
Ориентир: Не доезжая Буз бозор
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

ico
IP Clinic

Пн, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

+998(55)516-72-08 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Хусанов Хусниддин Шамсиддинович
Оставить отзыв
Пациентов: 62
  • Первичная консультация эндокринолога 95 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
95 000 сум
Подробнее
ico
ул. Катта Узбек Тракт, дом 16, Самарканд
Ориентир: Обсерватория Улугбека
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 08:30-17:00  

Сб 08:00-15:00   

ico
Bionur medservis

Пн - Пт 08:30-17:00  

Сб 08:00-15:00   

+998(55)517-03-14 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Бахриева Нигора Наимовна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 95 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
95 000 сум
Подробнее
ico
ул. Катта Узбек Тракт, дом 16, Самарканд
Ориентир: Обсерватория Улугбека
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 14:00-17:00  

Сб 14:00-15:00   

ico
Bionur medservis

Пн - Пт 14:00-17:00  

Сб 14:00-15:00   

+998(55)517-03-14 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Баходиров Саид Комилович
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 179
Эндокринолог
Стаж 20 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 220 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
220 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, Кичик Халка Йули, 5А
Ориентир: ст. метро Беруний
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 10:00-15:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Уразбаева Ойгул Жаминовна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 200 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Лашкарлар, 8А
Ориентир: Гостиница "Sayohat"
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Пт 10:00-13:00   

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Ботирова Нигина Акром кизи
Оставить отзыв
Пациентов: 31
  • Первичная консультация эндокринолога 200 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога 180 000 сум
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзарский район, пр-т Бунёдкор, 2
Ориентир: Новза метро
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Doktor Profi

Рабочее время не указано

+998(55)516-59-01 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Шеина Елена Александровна
5.0 | 3 отзывa
Пациентов: 226
Эндокринолог
Стаж 24 годa
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Яккасарайский район, ул. Кичик Миробод, 17
Ориентир: ресторан "Vietnam"
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 10:00-13:00   

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Насимов Бектош Турсунпулатович
4.7 | 3 отзывa
Пациентов: 261
Онколог, Хирург, Эндокринолог
  • Первичная консультация эндокринолога 500 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
500 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, ул. Мойкургон, 100
Ориентир: Школа 220, посольство сша
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:30-17:30  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Юсупов Низомиддин Фазлиддинович
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 165 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
165 000 сум
Подробнее
ico
Бектемирский район, ул. Хусейна Байкары, 28
Ориентир: Хокимият Бектемирского района
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:00-16:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Иброхимова Дилобар Хабибуллаевна
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 1102
Эндокринолог, Диетолог
Стаж 16 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 400 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
400 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. А. Навои, 21В
Ориентир: Ст. метро А.Навои, Панорама
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Вт, Ср 09:00-15:00   

ico
Levelmed

Пн, Вт, Ср 09:00-15:00   

+998(55)517-04-59 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Мизельская Александра Вадимовна
Оставить отзыв
Пациентов: 2
  • Первичная консультация эндокринолога 250 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
250 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, Проспект Мустакиллик 59А
Ориентир: станция метро Хамид Олимжон
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 10:00-15:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Рахимова Нозима Мирзаатхамовна
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 311
Эндокринолог
Стаж 25 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 220 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
220 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, Кичик Халка Йули, 5А
Ориентир: ст. метро Беруний
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 14:00-16:30  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Шаюсупов Умиджон Тажимуратович
Оставить отзыв
Пациентов: 229
Хирург, Эндокринолог
  • Первичная консультация эндокринолога 350 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
350 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. А. Навои, 21В
Ориентир: Ст. метро А.Навои, Панорама
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:00-11:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Хе-Дон-Гу Татьяна Тимофеевна
4.9 | 9 отзывов
Пациентов: 5230
Терапевт, Эндокринолог
Стаж 29 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 400 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
400 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, Проспект Мустакиллик 59А
Ориентир: станция метро Хамид Олимжон
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 10:00-15:00   

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Бахадиров Саид Камилович
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 15 лет · Врач второй категории
  • Первичная консультация эндокринолога 220 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
220 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, Кичик Халка Йули, 5А
Ориентир: ст. метро Беруний
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 08:30-16:30  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Мухитдинова Камола Камиловна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 6 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога 80 000 сум
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Янгихаётский район, Спутник -7, 9 дом
Ориентир: "Kоrzinka"
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

ico
Sog'lom Hayot

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

+998(55) 517-04-60 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Байжанов Тимур Кадамович
Оставить отзыв
Пациентов: 28
Андролог, Эндокринолог
Стаж 10 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога 70 000 сум
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, ул. Майкурган, 66
Ориентир: Посольство США
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-15:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Абдуллаева Лобар Вахобхановна
5.0 | 2 отзывa
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 7 лет · Врач первой категории
  • Первичная консультация эндокринолога 200 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Кукча Дарвоза (бывший М.Уйгур) 11
Ориентир: Городской перинатальный центр
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
ReMedium Clinic

Рабочее время не указано

+998(55)516-59-14 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


ico
Врачи
Ваши данные
Заявка успешно оформлена!
ico

Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

Полезная информация

ico
Анализы
Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
Подробнее ico
ico
Диагностические центры
Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
Подробнее ico
ico
Медицинские услуги
Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
Подробнее ico
Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
© med24.uz, 2023–2025. "SMART MEDIA SOLUTIONS" MASULIYATI CHEKLANGAN JAMIYATI