Выберите регион

Тирозинемия


Тирозинемия – это дефицит активности печеночного фермента (п-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), преобразующего аминокислоту тирозий.   
Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.

Причины

Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы тирозинемии

Симптомами тирозинемии являются:
  • рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
  • признаки, похожие на цирроз печени;
  • нарастающая пигментация кожи.

У новорожденных тирозинемия проявляется следующими симптомами:

  • Потливость
  • Задержка в развитии
  • Нарушение движения глазных яблок
  • Отеки
  • Плаксивость
  • Плохая прибавка в весе
  • Подергивания мышц
  • Понос
  • Рвота
  • Снижение интеллекта
  • Увеличение живота

ico
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

Лечение тирозинемии

Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.

Опасность

Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.

Профилактика

Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.

ico
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

Врачи лечащие тирозинемию

Макхамовна Нилюфар Батыровна
Оставить отзыв
Пациентов: 100
Подробнее
ico
Учтепинский район, ул. Фазылтепа, 21
Ориентир: Хокимият Учтепинского района
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Jacksoft MDS

Рабочее время не указано

+998(71)231-06-64 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Иноятходжаева Иродахон Хамидуллаевна
Оставить отзыв
Пациентов:
Подробнее
ico
Яккасарайский район, ул. Шота Руставели, 109
Ориентир: НИИ гематологии и переливания крови, гостиница "Азия Ташкент"
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:30-14:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Гадаева Сайера Гадаевна
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 245
Эндокринолог
Стаж 52 годa · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 120 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
120 000 сум
Подробнее
ico
Мирабадский район, ул. Афросиаб, 12Б
Ориентир: кафе "Angel's Food", ст.м. "Айбек"
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-15:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Абдуллаева Феруза Абдувакиловна
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 116
  • Первичная консультация эндокринолога 225 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
225 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, Проспект Амира Темура, 119А
Ориентир: Метро Шахристан
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Сб, Вс -   

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Маматкулов Элбек Абдуманнонович
Оставить отзыв
Пациентов:
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Паркентская, 294
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Ким Лариса Юрьевна
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 261
Эндокринолог
Стаж 17 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 100 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
100 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзарский район, ул. Кичик Халка Йули, 51
Ориентир: Центр Экстренной Медицинской Помощи (16 Гор. Больница)
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Вт, Ср, Пт, Сб 08:30-16:00   

ico
Central Cardio Service

Пн, Вт, Ср, Пт, Сб 08:30-16:00   

+998(71)231-06-73 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Адхамова Нигина Пулатовна
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 375
Репродуктолог, Эндокринолог
Стаж 15 лет · Врач первой категории
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, улица Тамары Ханум, д. 3
Ориентир: Внутри жилого массива
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Хаттабов Музаффар Хусайинович
Оставить отзыв
Пациентов: 146
Нефролог, Эндокринолог
Врач первой категории
Подробнее
ico
ул. М. Икбола, дом 65, Бухара
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Умаров Джумадулла Ахмедович
Оставить отзыв
Пациентов: 89
Эндокринолог
Стаж 9 лет · Врач первой категории
  • Первичная консультация эндокринолога 40 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
40 000 сум
Подробнее
ico
Учтепинский район, ул. Лутфий, 56
Ориентир: перекресток Фархадского рынка
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Хайдарова Равшаной Тургуновна
Оставить отзыв
Пациентов: 113
Эндокринолог
Стаж 38 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 250 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
250 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, ул. Чинобод, 10А
Ориентир: Метро Шахристон
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 15:00-17:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Рахимов Жахонгир
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 262
Эндокринолог
Стаж 8 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 100 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
100 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, Юнусобод 16-квартал, ул. А. Дониш д.28а
Ориентир: Бар "Чемпивон"
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-14:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Османова Наргиза Мирпазиловна
Оставить отзыв
Пациентов: 156
Терапевт, Эндокринолог
Стаж 8 лет · Врач второй категории
  • Первичная консультация эндокринолога 225 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
225 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Равнак, 41
Ориентир: между Центральным Военным Госпиталем и фабрикой Сrafers
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Вт, Ср, Чт, Сб 08:00-12:00   

ico
IXmed Clinic

Пн, Вт, Ср, Чт, Сб 08:00-12:00   

+998(55)517-51-32 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Насырова Азиза Камолжоновна
Оставить отзыв
Пациентов: 1
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Махтумкули, 105
Ориентир: переход "Ташсельмаш", Государственная филармония Узбекистана Дворец музыки
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 08:00-17:00  

Сб 08:00-16:00   

ico
Eramed

Пн - Пт 08:00-17:00  

Сб 08:00-16:00   

+998(71)231-06-20 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Нусратходжаева Шахзодахон
Оставить отзыв
Пациентов: 60
Эндокринолог
Стаж 12 лет
Подробнее
ico
Яккасарайский район, ул. Шота Руставели, 109
Ориентир: НИИ гематологии и переливания крови, гостиница "Азия Ташкент"
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Vitamed Medical

Рабочее время не указано

+998(71)231-04-53 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Рустамова Хабибахон Тураповна
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 249
Эндокринолог
Стаж 53 годa · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Мирабадский район, ул. Афросиаб, 12Б
Ориентир: кафе "Angel's Food", ст.м. "Айбек"
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 09:00-13:00   

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Богомолова Елена Евгеньевна
Оставить отзыв
Пациентов: 223
Эндокринолог
Стаж 22 годa
  • Первичная консультация эндокринолога 80 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
80 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзарский район, ул. Кичик Халка Йули, 51
Ориентир: Центр Экстренной Медицинской Помощи (16 Гор. Больница)
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-17:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Хайруллаева Гулрух Саидбурхоновна
Оставить отзыв
Пациентов: 55
Подробнее
ico
ул. М. Икбола, дом 65, Бухара
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Галязетдинов Камиль Наильевич
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 201
  • Первичная консультация эндокринолога 250 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
250 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, ул. Чинобод, 10А
Ориентир: Метро Шахристон
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Вт, Ср, Чт, Сб, Вс Выходной   

ico
Intermed Innovation

Пн, Вт, Ср, Чт, Сб, Вс Выходной   

+998(55)517-01-81 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Эргашева Феруза Давлатмирзаевна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 225 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
225 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Равнак, 41
Ориентир: между Центральным Военным Госпиталем и фабрикой Сrafers
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-13:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Бабаханова Камола Нурисламовна
Оставить отзыв
Пациентов: 148
Подробнее
ico
Мирабадский район, 6-й проезд Мироншаха, 18
Ориентир: Посольство Российской Федерации
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


ico
Врачи
Ваши данные
Заявка успешно оформлена!
ico

Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

Полезная информация

ico
Анализы
Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
Подробнее ico
ico
Диагностические центры
Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
Подробнее ico
ico
Медицинские услуги
Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
Подробнее ico
Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
© med24.uz, 2023–2025. "SMART MEDIA SOLUTIONS" MASULIYATI CHEKLANGAN JAMIYATI