Выберите регион

Тирозинемия


Тирозинемия – это дефицит активности печеночного фермента (п-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), преобразующего аминокислоту тирозий.   
Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.

Причины

Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы тирозинемии

Симптомами тирозинемии являются:
  • рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
  • признаки, похожие на цирроз печени;
  • нарастающая пигментация кожи.

У новорожденных тирозинемия проявляется следующими симптомами:

  • Потливость
  • Задержка в развитии
  • Нарушение движения глазных яблок
  • Отеки
  • Плаксивость
  • Плохая прибавка в весе
  • Подергивания мышц
  • Понос
  • Рвота
  • Снижение интеллекта
  • Увеличение живота

ico
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

Лечение тирозинемии

Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.

Опасность

Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.

Профилактика

Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.

ico
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

Врачи лечащие тирозинемию

Саидалиева Дилафруз Саидаминовна
Оставить отзыв
Пациентов: 60
Эндокринолог
Стаж 17 лет · Врач второй категории
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Алмазар, 6
Ориентир: Здание Национального Олимпийского комитета Узбекистана
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Республиканский научно-практический Центр Спортивной медицины

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Елена Федоровна
Оставить отзыв
Пациентов: 265
Эндокринолог
Подробнее
ico
Сергелийский район, м-в АВИАГОРОДОК, 130
Ориентир: Авиагородок
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Городской Эндокринологический диспансер

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Адылова Нилуфар Шухратовна
Оставить отзыв
Пациентов: 33
Эндокринолог
Стаж 11 лет
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Тарракиет, 103
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-13:00  

ico
Клиника №3 Ташкентской Медицинской Академии

Пн - Сб 09:00-13:00  

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Бабаханова Камола Нурисламовна
Оставить отзыв
Пациентов: 148
Подробнее
ico
Мирабадский район, ул. Мироншох, 18Б
Ориентир: посольство России
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Mediofarm ЭКО (Мирабад)

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Дильназ Шаймардановна
Оставить отзыв
Пациентов: 82
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Фаргона Йули, 569
Ориентир: базар Куйлюк
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
NIKAMED

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Халимова Замира Юсуповна
5.0 | 4 отзывa
Пациентов: 1651
Эндокринолог
Стаж 35 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 72 700 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
72 700 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-14:00  

ico
Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр эндокринологии имени академика Ё.Х.ТУРАКУЛОВА

Пн - Сб 09:00-14:00  

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Рахматов Уктам
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Подробнее
ico
Х.Т. Бухорий 3, Бухара
Ориентир: ресторан Ипак Йули
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Azimed Hospital

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Хакимова Сурайё
Оставить отзыв
Пациентов: 46
Эндокринолог
Стаж 5 лет
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Алмазар, 6
Ориентир: Здание Национального Олимпийского комитета Узбекистана
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Республиканский научно-практический Центр Спортивной медицины

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Наджмутдинова Дилором Камариддиновна
| 2 отзывa
Пациентов: 244
Эндокринолог
Стаж 38 лет · Врач высшей категории
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Тарракиет, 103
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:00-13:00  

ico
Клиника №3 Ташкентской Медицинской Академии

Пн - Сб 08:00-13:00  

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Алимова Насиба
Оставить отзыв
Пациентов: 330
Педиатр, Эндокринолог
Стаж 26 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 60 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
60 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-16:00  

ico
Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр эндокринологии имени академика Ё.Х.ТУРАКУЛОВА

Пн - Сб 09:00-16:00  

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Азизова Покиза Хусановн
| 1 отзыв
Пациентов: 172
Эндокринолог
Стаж 30 лет · Врач высшей категории
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-13:00  

ico
2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

Пн - Сб 09:00-13:00  

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Мирзаджанова Камилла Камаловна
Оставить отзыв
Пациентов: 67
Эндокринолог
Стаж 9 лет · Врач высшей категории
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Алмазар, 6
Ориентир: Здание Национального Олимпийского комитета Узбекистана
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Республиканский научно-практический Центр Спортивной медицины

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Уринбаева Дилором Анваровна
| 1 отзыв
Пациентов: 105
Эндокринолог
Стаж 31 год
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Тарракиет, 103
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:00-13:00  

ico
Клиника №3 Ташкентской Медицинской Академии

Пн - Сб 08:00-13:00  

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Узбеков Камиль Кашапович
5.0 | 3 отзывa
Пациентов: 3010
Уролог, Эндокринолог
Стаж 36 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 65 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
65 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Вс Выходной  

ico
Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр эндокринологии имени академика Ё.Х.ТУРАКУЛОВА

Пн - Вс Выходной  

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Кудратова Насиба Алишеровна
Оставить отзыв
Пациентов: 45
Эндокринолог
Стаж 6 лет
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-13:00  

ico
2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

Пн - Сб 09:00-13:00  

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Алиева Камилла Камоловна
Оставить отзыв
Пациентов: 67
Эндокринолог
Стаж 13 лет
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Алмазар, 6
Ориентир: Здание Национального Олимпийского комитета Узбекистана
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Республиканский научно-практический Центр Спортивной медицины

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Юлдашева Нигора Хуснуллаевна
Оставить отзыв
Пациентов: 35
Эндокринолог
Стаж 14 лет
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Тарракиет, 103
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-13:00  

ico
Клиника №3 Ташкентской Медицинской Академии

Пн - Сб 09:00-13:00  

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Алимджанов Нусрат Амилжанович
| 1 отзыв
Пациентов: 626
Хирург, Эндокринолог
Стаж 39 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 72 700 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
72 700 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

ico
Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр эндокринологии имени академика Ё.Х.ТУРАКУЛОВА

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Ахмедова Феруза Шахбозовна
Оставить отзыв
Пациентов: 46
Эндокринолог
Стаж 9 лет
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-13:00  

ico
2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

Пн - Сб 09:00-13:00  

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Хайдарова Феруза
Оставить отзыв
Пациентов: 176
Эндокринолог
Стаж 39 лет · Врач высшей категории
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр эндокринологии имени академика Ё.Х.ТУРАКУЛОВА

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


ico
Врачи
Ваши данные
Заявка успешно оформлена!
ico

Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

Полезная информация

ico
Анализы
Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
Подробнее ico
ico
Диагностические центры
Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
Подробнее ico
ico
Медицинские услуги
Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
Подробнее ico
Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
© 2019-2024 med24.uz. Все права защищены.