Выберите регион

Тирозинемия


Тирозинемия – это дефицит активности печеночного фермента (п-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), преобразующего аминокислоту тирозий.   
Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.

Причины

Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы тирозинемии

Симптомами тирозинемии являются:
  • рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
  • признаки, похожие на цирроз печени;
  • нарастающая пигментация кожи.

У новорожденных тирозинемия проявляется следующими симптомами:

  • Потливость
  • Задержка в развитии
  • Нарушение движения глазных яблок
  • Отеки
  • Плаксивость
  • Плохая прибавка в весе
  • Подергивания мышц
  • Понос
  • Рвота
  • Снижение интеллекта
  • Увеличение живота

ico
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

Лечение тирозинемии

Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.

Опасность

Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.

Профилактика

Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.

ico
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

Врачи лечащие тирозинемию

Баходиров Саид Комилович
Оставить отзыв
Пациентов: 179
Эндокринолог
Стаж 19 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 220 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
220 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, Кичик Халка Йули, 5А
Ориентир: ст. метро Беруний
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 10:00-15:00  

ico
AKFA Medline

Пн - Пт 10:00-15:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Кузибаев Зиевуддин Фатхуддинович
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 225 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
225 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Уста Алима, дом 15
Ориентир: Ресторан "Ташкент"
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-14:00  

ico
Doctor D

Пн - Сб 09:00-14:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Мирзитдинова Элеонора Касымовна
5.0 | 2 отзывa
Пациентов: 2844
Эндокринолог
Стаж 27 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 350 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
350 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, ул. Осиё, 86А
Ориентир: Супермаркет Korzinka Ц6
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 08:40-12:00   

ico
De Factum Central

Пн, Ср, Пт 08:40-12:00   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Шахиди Наргиза Халиловна
| 1 отзыв
Пациентов: 101
  • Первичная консультация эндокринолога 280 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
280 000 сум
Подробнее
ico
Мирабадский район, ул. Авлиё-Ота, 1-2
Ориентир: Мирабадский рынок (Госпитальный), задняя сторона.
Время приема врача в клинике
ico

Пн 14:00-17:00   

Вт, Чт 09:00-12:30   

ico
De Factum Kids

Пн 14:00-17:00   

Вт, Чт 09:00-12:30   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Абдумаликова Шахида Мирзаевна
Оставить отзыв
Пациентов: 272
Гинеколог, Эндокринолог
Стаж 36 лет · Врач высшей категории
Тип приёма
В клинике
250 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, 13-й кв-л, 1А, м-в Юнусабад
Ориентир: Станция метро "Yunusobod"
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-14:00  

ico
De Factum Megapolis

Пн - Пт 09:00-14:00  

НИИ Акушерства и Гинекологии

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Ахмедова Мадина Сагдуллаевна
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 211
Эндокринолог
Стаж 33 годa · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 175 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
175 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, ул. Мевазор, 5/14
Ориентир: Республиканский Перинатальной Центр, Детская клиника ТашПМИ
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:00-14:00  

ico
Hayat Medical Centre

Пн - Сб 08:00-14:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Баймухамедова Хамида Каримовна
| 1 отзыв
Пациентов: 96
Эндокринолог
Стаж 43 годa · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 300 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
300 000 сум
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Махтумкули, 105
Ориентир: старое ТашМИ
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

ico
Horev Medical Center

Пн, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Мирахмедова Хаётхон Абдулхафизовна
Оставить отзыв
Пациентов: 109
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Зульфияханум, 18
Ориентир: Новое Казахское посольство и кафе Райхон
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Medion Clinic 24/7

Рабочее время не указано

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Махмудова Сахобат Мухсин кизи
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 4 годa · Врач второй категории
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Истирохат 258
Ориентир: Спортивный комплекс Grampus
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Medion Family Hospital

Рабочее время не указано

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Азизов Бахтиер Алишерович
5.0 | 7 отзывов
Пациентов: 1337
Эндокринолог
Стаж 22 годa
Тип приёма
В клинике
155 000 сум
Тип приёма
В клинике
280 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Абдуллы Каххара, проезд 9
Ориентир: Учебный центр Nobel Avenue
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:00-10:00  

ico
Frank Medic

Пн - Сб 08:00-10:00  

Medion Innovation

Пн - Сб 09:00-17:00  

Diamed Diagnostic Medicine

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Аскаров Худоёр Адхамович
| 1 отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 170 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
170 000 сум
Тип приёма
В клинике
170 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Джалалабад, 303
Ориентир: Шайхантахурская центральная поликлиника
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

ico
NS Medical (Филиал Кукча)

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

NS Medical (Филиал Учтепа)

Пн, Ср, Пт 08:00-15:00   

Вт, Чт, Сб 08:00-13:00   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Шарипова Малика Фахриддиновна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 5 лет
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Беруни 6
Ориентир: ресторан ASR
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
NS Medical

Рабочее время не указано

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Юнусова Азиза Бахрамовна
Оставить отзыв
Пациентов: 147
Эндокринолог
Стаж 14 лет · Врач третьей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 230 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
230 000 сум
Подробнее
ico
Яккасарайский район, ул. Кичик халка йули, 70А
Ориентир: Супермаркет "Korzinka.uz", Автосалон Chevrolet
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-14:00  

ico
Shox International Hospital

Пн - Сб 09:00-14:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Юулдашева Нодира Уткуровна
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 83
Эндокринолог
Стаж 28 лет · Врач первой категории
  • Первичная консультация эндокринолога 230 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
230 000 сум
Подробнее
ico
Мирабадский район, ул. Ойбек 34
Ориентир: Православная церковь
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

ico
Shox Med Center

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Сафарова Шохсанам
Оставить отзыв
Пациентов: 57
Эндокринолог
Стаж 26 лет · Врач высшей категории
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Тип приёма
В клинике
100 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Джарарык 70А
Ориентир: Ибн Сино, Супермаркет "Makro"
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Impuls Medical Centre

Рабочее время не указано

AIWA clinic center

Пн - Пт 09:00-16:00  

Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр эндокринологии имени академика Ё.Х.ТУРАКУЛОВА

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Ходжаева Нодира Вахидовна
| 3 отзывa
Пациентов: 819
Физиотерапевт, Эндокринолог, Диетолог
Стаж 12 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 335 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога 280 000 сум
Тип приёма
В клинике
335 000 сум
Тип приёма
В клинике
72 700 сум
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Махтумкули, 15
Ориентир: на против парка «Ашхабад».
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Пт 15:30-19:00   

Вт, Ср, Чт, Вс Выходной   

ico
Ayol Care - Центр женского здоровья

Пн, Пт 15:30-19:00   

Вт, Ср, Чт, Вс Выходной   

Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр эндокринологии имени академика Ё.Х.ТУРАКУЛОВА

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Исмаилова Гузал Махмудовна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 14 лет
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Келес Йули, 156
Ориентир: напротив заправки IBR
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

ico
Mevazor Med

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

Best Medium Clinic

Пн - Сб 09:00-16:00  

Impuls Medical Centre

Рабочее время не указано

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Махмудова Гузалхон Саидкаримовна
| 1 отзыв
Пациентов: 133
Эндокринолог
Стаж 24 годa · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 240 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
240 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Фаробий, 415
Ориентир: ресторан "ФАРОВОН"
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-15:00  

ico
CITY MED

Пн - Пт 09:00-15:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Исмаилова Тамара Бабамуратовна
5.0 | 3 отзывa
Пациентов: 320
Эндокринолог
Стаж 26 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 170 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
170 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзарский район, ул. Чапаната, 18/19
Ориентир: Чиланзарское РОВД
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-13:00  

ico
Darmon Servis

Пн - Сб 09:00-13:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Тешабаева Нодира Файзуллаевна
Оставить отзыв
Пациентов: 134
Эндокринолог
Стаж 34 годa · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 120 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
120 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Зиё, 24А
Ориентир: Факультет журналистики НУУ
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-14:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


ico
Врачи
Ваши данные
Заявка успешно оформлена!
ico

Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

Полезная информация

ico
Анализы
Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
Подробнее ico
ico
Диагностические центры
Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
Подробнее ico
ico
Медицинские услуги
Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
Подробнее ico
Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
© 2019-2024 med24.uz. Все права защищены.