Главная /Справочник болезней /Тирозинемия

Тирозинемия

Выберите врача:

Выберите клинику:

Тирозинемия – это дефицит активности печеночного фермента (п-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), преобразующего аминокислоту тирозий.

Причины
Симптомы
Диагностика
Лечение
Опасность
Профилактика

Причины
Симптомы
Диагностика
Лечение
Опасность
Профилактика

Смотреть всех врачей, лечащих Тирозинемия

Причины

Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы тирозинемии

Симптомами тирозинемии являются:

рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
признаки, похожие на цирроз печени;
нарастающая пигментация кожи.

У новорожденных тирозинемия проявляется следующими симптомами:

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

Лечение тирозинемии

Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.

Опасность

Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.

Профилактика

Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

Тирозинемия

Причины

Симптомы тирозинемии

Диагностика

Лечение тирозинемии

Опасность

Профилактика

Врачи лечащие тирозинемию

По вашему запросу ничего не найдено

Полезная информация

Диагностические центры

Анализы

Медицинские услуги

Популярные специальности врачей

Все специальности врачей Ташкента

Популярные медицинские услуги

Бесплатные онлайн консультации в приложении Med24.uz

Установка приложения Med24.uz