Выберите регион

Тирозинемия


Тирозинемия – это дефицит активности печеночного фермента (п-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), преобразующего аминокислоту тирозий.   
Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.

Причины

Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы тирозинемии

Симптомами тирозинемии являются:
  • рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
  • признаки, похожие на цирроз печени;
  • нарастающая пигментация кожи.

У новорожденных тирозинемия проявляется следующими симптомами:

  • Потливость
  • Задержка в развитии
  • Нарушение движения глазных яблок
  • Отеки
  • Плаксивость
  • Плохая прибавка в весе
  • Подергивания мышц
  • Понос
  • Рвота
  • Снижение интеллекта
  • Увеличение живота

ico
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

Лечение тирозинемии

Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.

Опасность

Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.

Профилактика

Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.

ico
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

Врачи лечащие тирозинемию

Халимова Замира Юсуповна
5.0 | 5 отзывa
Пациентов: 1651
Эндокринолог
Стаж 36 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 72 700 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
72 700 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-14:00  

Алимджанов Нусрат Амилжанович
5.0 | 2 отзывa
Пациентов: 626
Хирург, Эндокринолог
Стаж 40 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 72 700 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
72 700 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

Хайдарова Феруза
Оставить отзыв
Пациентов: 176
Эндокринолог
Стаж 40 лет · Врач высшей категории
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Султанова Нигина Талаббековна
5.0 | 2 отзывa
Пациентов: 1732
Педиатр, Эндокринолог
Стаж 31 год
  • Первичная консультация эндокринолога 72 700 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
72 700 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Маннапова Умида
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 136
Эндокринолог
Стаж 28 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 65 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
65 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:00-14:00  

Ходжаева Эльмира Саъдуллаевна
Оставить отзыв
Пациентов: 210
Эндокринолог
Стаж 37 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 72 700 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
72 700 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:00-14:00  

Тилляева Дильноза
Оставить отзыв
Пациентов: 240
Педиатр, Эндокринолог
Стаж 9 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 66 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
66 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:00-14:00  

Перелигина Галина
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 211
Эндокринолог
Стаж 52 годa
  • Первичная консультация эндокринолога 65 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
65 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-12:00  

Сафарова Мижгона
Оставить отзыв
Пациентов: 81
Эндокринолог
Стаж 7 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 65 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
65 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-12:00  

Ишанкулова Нилуфар
Оставить отзыв
Пациентов: 92
Эндокринолог
Стаж 11 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 66 300 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
66 300 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:00-14:00  

Гумарова Алия
Оставить отзыв
Пациентов: 80
Эндокринолог
Стаж 7 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 65 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
65 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 10:00-13:00  

Холова Дилором Шариповна
Оставить отзыв
Пациентов: 250
Эндокринолог
Стаж 29 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 72 700 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
72 700 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Ибрагимова Саодат
Оставить отзыв
Пациентов: 83
Эндокринолог
  • Первичная консультация эндокринолога 72 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
72 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:00-14:00  

Хамраева Сабина
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 139
Эндокринолог
Стаж 15 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 65 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
65 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:00-14:00  

Зуфарова Дильдар Саатовна
Оставить отзыв
Пациентов: 275
Педиатр, Эндокринолог
Стаж 44 годa · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 72 200 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
72 200 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Вт, Ср, Чт, Сб, Вс Выходной   

Бегматова Хафиза
Оставить отзыв
Пациентов: 90
Эндокринолог
Стаж 13 лет
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Царева Виктория Эдуардовна
Оставить отзыв
Пациентов: 276
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Алиханова Нодира
Оставить отзыв
Пациентов: 63
Эндокринолог
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Алиева Анна Валерьевна
Оставить отзыв
Пациентов: 169
Терапевт, Эндокринолог
Врач второй категории
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Холикова Адлия
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 199
Эндокринолог
Стаж 30 лет · Врач высшей категории
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано

ico
Врачи
Ваши данные
Заявка успешно оформлена!
ico

Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

Полезная информация

ico
Анализы
Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
Подробнее ico
ico
Диагностические центры
Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
Подробнее ico
ico
Медицинские услуги
Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
Подробнее ico
Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
© med24.uz, 2023–2025. "SMART MEDIA SOLUTIONS" MASULIYATI CHEKLANGAN JAMIYATI