Выберите регион

Тирозинемия


Тирозинемия – это дефицит активности печеночного фермента (п-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), преобразующего аминокислоту тирозий.   
Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.

Причины

Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы тирозинемии

Симптомами тирозинемии являются:
  • рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
  • признаки, похожие на цирроз печени;
  • нарастающая пигментация кожи.

У новорожденных тирозинемия проявляется следующими симптомами:

  • Потливость
  • Задержка в развитии
  • Нарушение движения глазных яблок
  • Отеки
  • Плаксивость
  • Плохая прибавка в весе
  • Подергивания мышц
  • Понос
  • Рвота
  • Снижение интеллекта
  • Увеличение живота

ico
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

Лечение тирозинемии

Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.

Опасность

Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.

Профилактика

Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.

ico
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

Врачи лечащие тирозинемию

Фахрутдинова Севарахон
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 81
Эндокринолог
Стаж 13 лет
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Мирахмедова Мухаббат
Оставить отзыв
Пациентов: 52
Эндокринолог
Стаж 14 лет · Врач первой категории
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Тахирова Феруза
Оставить отзыв
Пациентов: 53
Эндокринолог
Стаж 14 лет
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Каланходжаева Шахноза
Оставить отзыв
Пациентов: 53
Эндокринолог
Стаж 13 лет
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Садикова Акида
Оставить отзыв
Пациентов: 65
Эндокринолог
Стаж 30 лет
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Миртухтаева Малика
Оставить отзыв
Пациентов: 62
Эндокринолог
Стаж 11 лет
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Алимухаммедова Гулрух
Оставить отзыв
Пациентов: 55
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Кенджаева Камила
Оставить отзыв
Пациентов: 56
Эндокринолог
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Хакимов Иззат
Оставить отзыв
Пациентов: 105
Анестезиолог, Эндокринолог
Стаж 20 лет
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Нурмухамедов Дониёрбек
5.0 | 3 отзывa
Пациентов: 111
Эндокринолог, Радиолог
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Айходжаева Мохира
Оставить отзыв
Пациентов: 56
Эндокринолог
Врач высшей категории
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Арипова Малика
Оставить отзыв
Пациентов: 84
Эндокринолог
Стаж 9 лет
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Максумова Хуснора
Оставить отзыв
Пациентов: 59
Эндокринолог
Стаж 18 лет
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Эргашева Шахноза
Оставить отзыв
Пациентов: 55
Эндокринолог
Стаж 18 лет
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Иноятходжаева Иродахон
Оставить отзыв
Пациентов: 50
Эндокринолог
Стаж 10 лет
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Бердикулова Дилфуза
Оставить отзыв
Пациентов: 35
Эндокринолог
Стаж 27 лет · Врач первой категории
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Юлдашева Шохсанам Акмаловна
Оставить отзыв
Пациентов: 172
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 56
Ориентир: Остановка "Академгородок "
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
Гайбуллаева Мавлюда
Оставить отзыв
Пациентов: 43
Эндокринолог
Подробнее
ico
улица И.Каримова, махалля Дустлик
Ориентир: Старая сахарная больница
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Alfa Medline

Рабочее время не указано

+998(95)504-44-11 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Юсупова Ирода Махмарайим қизи
Оставить отзыв
Пациентов:
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул.Махтумкули 103
Ориентир: Старое Ташми
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Вт 08:00-17:00   

Ср, Чт 08:30-17:00   

Пт, Сб 09:00-16:00   

ico
Национальный медицинский центр

Пн, Вт 08:00-17:00   

Ср, Чт 08:30-17:00   

Пт, Сб 09:00-16:00   

+998(55)517-01-58 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Сатыбалдиева Дильфуза Анваровна
Оставить отзыв
Пациентов: 169
Терапевт, Эндокринолог
Стаж 30 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 100 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
100 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, Юнусабад-4, ул. Ахмада Дониша, 4, 1 эт.
Ориентир: Универсам, Юнусабадский мост
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 10:00-16:00  

Сб 10:00-14:00   

ico
Laylon

Пн - Пт 10:00-16:00  

Сб 10:00-14:00   

+998(55)517-51-41 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


ico
Врачи
Ваши данные
Заявка успешно оформлена!
ico

Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

Полезная информация

ico
Анализы
Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
Подробнее ico
ico
Диагностические центры
Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
Подробнее ico
ico
Медицинские услуги
Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
Подробнее ico
Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
© med24.uz, 2023–2025. "SMART MEDIA SOLUTIONS" MASULIYATI CHEKLANGAN JAMIYATI