Тирозинемия
Тирозинемия – это дефицит активности печеночного фермента (п-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), преобразующего аминокислоту тирозий.
Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.
Причины
Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.
Симптомы тирозинемии
Симптомами тирозинемии являются:
- рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
- признаки, похожие на цирроз печени;
- нарастающая пигментация кожи.
У новорожденных тирозинемия проявляется следующими симптомами:
- Потливость
- Задержка в развитии
- Нарушение движения глазных яблок
- Отеки
- Плаксивость
- Плохая прибавка в весе
- Подергивания мышц
- Понос
- Рвота
- Снижение интеллекта
- Увеличение живота
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно
обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем
бороться с последствиями.
Диагностика
Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.
Лечение тирозинемии
Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.
Опасность
Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.
Профилактика
Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом
Врачи лечащие тирозинемию
Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
Время приема врача в клинике
Эндокринолог
Стаж 34 годa · Врач высшей категории
Подробнее
Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
Время приема врача в клинике
Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
Время приема врача в клинике
Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
Время приема врача в клинике
г. Самарканд ул. Ислохот 18
Ориентир: Азс Uzgazoil
Время приема врача в клинике
Чиланзарский район, ул. Бешагач, 9/8д
Время приема врача в клинике
Карманинский район. ул.И.Каримова, 1
Ориентир: Национальная Гвардия
Время приема врача в клинике
г. Самарканд ул. Дагбитская, 47
Ориентир: Самаркандское Областной Совет Федерации Профсоюзов Узбекистана, Bek Samarkand Hotel
Время приема врача в клинике
Сергелийский район, м-в Йулдош-5, 5, оф. 9
Ориентир: центральная поликлиника Сергелийского р-н, а
Время приема врача в клинике
Яшнабадский район, ул. Тарракиет, 103
Время приема врача в клинике
Юнусабадский район, массив Юнусабад 17-й квартал, 25Б, ЖК "Триумф"
Время приема врача в клинике
Пн, Вт, Ср, Чт 09:00-16:00
Сергелийский район, м-в АВИАГОРОДОК, 130
Ориентир: Авиагородок
Время приема врача в клинике
г. Джизак, Саилжойи, улица Гулзор 49
Время приема врача в клинике
Эндокринолог
Стаж 39 лет · Врач высшей категории
Подробнее
Яшнабадский район, ул. Тарракиет, 103
Время приема врача в клинике
Эндокринолог
Стаж 19 лет · Врач высшей категории
-
Первичная консультация эндокринолога
500 000 сум
-
Повторная консультация эндокринолога
400 000 сум
Подробнее
Юнусабадский район, Малая кольцевая дорога, 271
Ориентир: 5-Стоматологическая поликлиника
Время приема врача в клинике
Пн, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной
Сергелийский район, м-в АВИАГОРОДОК, 130
Ориентир: Авиагородок
Время приема врача в клинике
Эндокринолог
Стаж 25 лет · Врач высшей категории
Подробнее
Яшнабадский район, ул. Тарракиет, 103
Время приема врача в клинике
-
Первичная консультация эндокринолога
300 000 сум
-
Повторная консультация эндокринолога
200 000 сум
Подробнее
Юнусабадский район, Малая кольцевая дорога, 271
Ориентир: 5-Стоматологическая поликлиника
Время приема врача в клинике
Яшнабадский район, ул. Тарракиет, 103
Время приема врача в клинике
Яшнабадский район, ул. Тарракиет, 103
Время приема врача в клинике
Полезная информация
Анализы
Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
Подробнее
Диагностические центры
Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
Подробнее
Медицинские услуги
Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
Подробнее
Популярные специальности врачей
Популярные медицинские услуги