Выберите регион

Тирозинемия


Тирозинемия – это дефицит активности печеночного фермента (п-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), преобразующего аминокислоту тирозий.   
Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.

Причины

Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы тирозинемии

Симптомами тирозинемии являются:
  • рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
  • признаки, похожие на цирроз печени;
  • нарастающая пигментация кожи.

У новорожденных тирозинемия проявляется следующими симптомами:

  • Потливость
  • Задержка в развитии
  • Нарушение движения глазных яблок
  • Отеки
  • Плаксивость
  • Плохая прибавка в весе
  • Подергивания мышц
  • Понос
  • Рвота
  • Снижение интеллекта
  • Увеличение живота

ico
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

Лечение тирозинемии

Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.

Опасность

Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.

Профилактика

Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.

ico
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

Врачи лечащие тирозинемию

Викрамджит Сингх
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
  • Первичная консультация эндокринолога 350 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
350 000 сум
Подробнее
ico
Учтепинский район, 1-й пр. Лутфи, 1А
Ориентир: Торговый центр Oazis City Centre
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Aakash Healthcare

Рабочее время не указано

+998(93)070-22-88 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Исамухамедова Шахноза Пахриддиновна
Оставить отзыв
Пациентов: 212
Эндокринолог
Стаж 14 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 100 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
100 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Янги Алмазар, 51
Ориентир: бывший завод «Миконд»
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 08:00-14:00   

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Жалолова Нигора Жамолиддиновна
Оставить отзыв
Пациентов: 410
Психолог, Эндокринолог
Стаж 25 лет · Врач первой категории
  • Первичная консультация эндокринолога 70 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
70 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, м-в Ахмада Югнаки, 43
Ориентир: Туберкулезный диспансер № 1
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
My Diagnostic

Рабочее время не указано

+998(71)200-67-77 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Тиллоева Замира Зиёдуллаевна
Оставить отзыв
Пациентов: 87
Кардиолог, Терапевт, Эндокринолог
Стаж 21 год · Врач первой категории
Подробнее
ico
улица Термез, 67A, Самарканд
Ориентир: Limonadka
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Shifokor

Рабочее время не указано

+998(55)517-51-44 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Рахимбердиева Зиёда Акзамовна
Оставить отзыв
Пациентов: 170
Эндокринолог
Стаж 10 лет
Тип приёма
В клинике
100 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, ул. Ахмада Дониш, 4
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 15:00-17:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Халимова Сурайё Олимовна
Оставить отзыв
Пациентов: 66
  • Первичная консультация эндокринолога 35 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
35 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Алмазар, 6
Ориентир: Здание Национального Олимпийского комитета Узбекистана
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Поскоркова Татьяна Валентиновна
Оставить отзыв
Пациентов: 436
Эндокринолог
Стаж 20 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 120 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
120 000 сум
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Садыка Азимова, 64
Ориентир: Школа 145, кафе Efendi
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Вт, Чт, Пт, Сб, Вс Выходной   

ico
Spinemed

Пн, Вт, Чт, Пт, Сб, Вс Выходной   

+998(71)233-99-33 +998(71)233-93-52 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Содикова Ирода Амануллаевна
Оставить отзыв
Пациентов: 315
  • Первичная консультация эндокринолога 70 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
70 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Коратош, 35
Ориентир: Напротив ресторана "Мумтоз"
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:30-13:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Турдиев Достон
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Подробнее
ico
Х.Т. Бухорий 3, Бухара
Ориентир: ресторан Ипак Йули
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Azimed Hospital

Рабочее время не указано

+998(55)517-51-58 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Мирзарахимова Зульфия Хусанходжаевна
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 352
Кардиолог, Эндокринолог
Стаж 17 лет
Подробнее
ico
Юнусабадский район, Юнусабадский район 11 квартал, 59
Ориентир: Напротив учебного центра "Мега"
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Heart Team Clinic

Рабочее время не указано

+998(98)707-30-70 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Бегишева Раушания Рашидовна
Оставить отзыв
Пациентов: 433
Эндокринолог
Стаж 19 лет
Подробнее
ico
Мирабадский район, ул. Я. Гулямова, 74
Ориентир: посольство Франции, Miran International гостиница
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Научно-диагностический центр «Immunogen test» при Институте Иммунологии и Геномики Человека

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Шахноза Олимбоева Олимбоевна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Учтепинский район, 1-й пр. Лутфи, 1А
Ориентир: Торговый центр Oazis City Centre
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

ico
Aakash Healthcare

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

+998(93)070-22-88 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Тиллоева Замира Зиёдуллаевна
Оставить отзыв
Пациентов:
Кардиолог, Терапевт, Эндокринолог
Подробнее
ico
улица Термез, 67A, Самарканд
Ориентир: Limonadka
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Shifokor

Рабочее время не указано

+998(55)517-51-44 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Саидалиева Дилафруз Саидаминовна
Оставить отзыв
Пациентов: 60
Эндокринолог
Стаж 18 лет · Врач второй категории
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Алмазар, 6
Ориентир: Здание Национального Олимпийского комитета Узбекистана
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Узоков Охун
Оставить отзыв
Пациентов:
Уролог, Эндокринолог
Подробнее
ico
Х.Т. Бухорий 3, Бухара
Ориентир: ресторан Ипак Йули
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Azimed Hospital

Рабочее время не указано

+998(55)517-51-58 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Хакимова Сурайё
Оставить отзыв
Пациентов: 46
Эндокринолог
Стаж 6 лет
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Алмазар, 6
Ориентир: Здание Национального Олимпийского комитета Узбекистана
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Рахматов Уктам
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Подробнее
ico
Х.Т. Бухорий 3, Бухара
Ориентир: ресторан Ипак Йули
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Azimed Hospital

Рабочее время не указано

+998(55)517-51-58 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Мирзаджанова Камилла Камаловна
Оставить отзыв
Пациентов: 67
Эндокринолог
Стаж 10 лет · Врач высшей категории
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Алмазар, 6
Ориентир: Здание Национального Олимпийского комитета Узбекистана
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Азизова Покиза Хусановн
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 172
Эндокринолог
Стаж 31 год · Врач высшей категории
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-13:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Алиева Камилла Камоловна
Оставить отзыв
Пациентов: 67
Эндокринолог
Стаж 14 лет
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Алмазар, 6
Ориентир: Здание Национального Олимпийского комитета Узбекистана
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


ico
Врачи
Ваши данные
Заявка успешно оформлена!
ico

Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

Полезная информация

ico
Анализы
Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
Подробнее ico
ico
Диагностические центры
Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
Подробнее ico
ico
Медицинские услуги
Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
Подробнее ico
Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
© med24.uz, 2023–2025. "SMART MEDIA SOLUTIONS" MASULIYATI CHEKLANGAN JAMIYATI