Выберите регион

Тирозинемия


Тирозинемия – это дефицит активности печеночного фермента (п-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), преобразующего аминокислоту тирозий.   
Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.

Причины

Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы тирозинемии

Симптомами тирозинемии являются:
  • рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
  • признаки, похожие на цирроз печени;
  • нарастающая пигментация кожи.

У новорожденных тирозинемия проявляется следующими симптомами:

  • Потливость
  • Задержка в развитии
  • Нарушение движения глазных яблок
  • Отеки
  • Плаксивость
  • Плохая прибавка в весе
  • Подергивания мышц
  • Понос
  • Рвота
  • Снижение интеллекта
  • Увеличение живота

ico
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

Лечение тирозинемии

Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.

Опасность

Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.

Профилактика

Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.

ico
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

Врачи лечащие тирозинемию

Исмаилова Саломат Кабуловна
Оставить отзыв
Пациентов: 147
Неонатолог, Педиатр, Терапевт, Эндокринолог
Стаж 24 годa · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога 100 000 сум
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Яккасарайский район, ул. Мукими, 4
Ориентир: кафе "Sim Sim"
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 09:30-13:30   

ico
MedLine (Филиал Мукими)

Пн, Ср, Пт 09:30-13:30   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Сапаева Шахноза Байрамдурдыевна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 10 лет
Подробнее
ico
Юнусабадский район, Юнусабад-19, 18A
Ориентир: Санаторий "Нуроний"
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 11:00-14:00  

ico
New Medical Service

Пн - Сб 11:00-14:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Исмаилова Гузаль Маъсудбековна
5.0 | 2 отзывa
Пациентов: 202
Дерматолог, Косметолог, Эндокринолог
Стаж 21 год · Врач высшей категории
Подробнее
ico
Юнусабадский район, улица Майкурган, 80, квартал Юнусабад-6
Ориентир: посольство США
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Planbaby clinic

Рабочее время не указано

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Абдуллаева Лобар Вахобхановна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 6 лет · Врач первой категории
  • Первичная консультация эндокринолога 200 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Кукча Дарвоза (бывший М.Уйгур) 11
Ориентир: Городской перинатальный центр
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
ReMedium Clinic

Рабочее время не указано

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Амирова Севиль Рафиковна
5.0 | 5 отзывa
Пациентов: 328
Эндокринолог
Стаж 23 годa · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 250 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
250 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Тантана, дом 1
Ориентир: Детский костно-туберкулёзный санаторий (бывш Крупской), ТТЗ
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 08:00-15:00  

ico
M-Clinic

Пн - Пт 08:00-15:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Мизельская Александра Вадимовна
Оставить отзыв
Пациентов: 2
  • Первичная консультация эндокринолога 250 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
250 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, Проспект Мустакиллик 59А
Ориентир: станция метро Хамид Олимжон
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 10:00-15:00  

ico
Status Medical Plus

Пн - Пт 10:00-15:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Ахмедова Лайло Оллаёровна
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 178
Эндокринолог
Стаж 10 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, м-в Ахмад Югнаки, ул. Проектная, Г-40
Ориентир: ТТЗ вещевой базар
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 09:00-15:00   

ico
Medimax

Пн, Ср, Пт 09:00-15:00   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Пулатов Комолхон Садуллаевич
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 235 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога 117 500 сум
Тип приёма
В клинике
235 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Чимбой 2А
Ориентир: Перекресток улиц Талабалар, Чимбой и Малая кольцевая Авт. дорога
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:00-17:00  

ico
NANO Medical Clinic

Пн - Сб 08:00-17:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Исакова Дилобар Рахимовна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Учтепинский район, улица Катта Каъни, 37А
Ориентир: школа №287
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 09:00-13:00   

ico
Olam klinika (филиал Учтепа)

Пн, Ср, Пт 09:00-13:00   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Мирхайдарова Феруза Сайфуллаевна
Оставить отзыв
Пациентов: 30
Эндокринолог
Стаж 9 лет
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзарский район, пр-т Бунёдкор, 41А
Ориентир: Городская Таможня, Сингапурский Институт
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 14:00-16:00  

ico
CardioMed

Пн - Сб 14:00-16:00  

2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

Пн - Сб 09:00-13:00  

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Абидова Дилдора Хасановна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 5 лет · Врач второй категории
  • Первичная консультация эндокринолога 100 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
100 000 сум
Подробнее
ico
Учтепинский район, Гузар Улица Лутфия, 18
Ориентир: Напротив ресторан “Afruz”
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:30-17:00  

ico
Complex Med Center

Пн - Сб 08:30-17:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Рахмонова Гулзор Шавкатовна
Оставить отзыв
Пациентов:
Подробнее
ico
ул. Катта Каъни, 13/1
Ориентир: Школа №200
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:30-17:00  

ico
Hilol med center

Пн - Сб 08:30-17:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Хамраева Хуррият Баходировна
Оставить отзыв
Пациентов: 273
Терапевт, Эндокринолог
Стаж 5 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 180 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
180 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзар 8, 21 дом
Ориентир: ТЦ Parus
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-13:30  

ico
Salomat Hayot

Пн - Сб 09:00-13:30  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Бахадиров Саид Камилович
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 16 лет · Врач второй категории
  • Первичная консультация эндокринолога 220 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
220 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, Кичик Халка Йули, 5А
Ориентир: ст. метро Беруний
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 10:00-15:00  

ico
AKFA Medline

Пн - Пт 10:00-15:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Ким Татьяна Олеговна
5.0 | 3 отзывa
Пациентов: 2061
Андролог, Уролог, Эндокринолог
Стаж 5 лет
Подробнее
ico
Юнусабадский район, ул. Осиё, 86А
Ориентир: Супермаркет Korzinka Ц6
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Вт, Ср, Чт 09:00-15:00   

ico
De Factum Central

Пн, Вт, Ср, Чт 09:00-15:00   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Юлдашева Дилдора  Доликузиевна
Оставить отзыв
Пациентов:
Подробнее
ico
Юнусабадский район, 13-й кв-л, 1А, м-в Юнусабад
Ориентир: Станция метро "Yunusobod"
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 14:00-18:00   

ico
De Factum Megapolis

Пн, Ср, Пт 14:00-18:00   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Фаражова Эсмира Шолановна
| 1 отзыв
Пациентов: 606
Эндокринолог
Стаж 18 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 350 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
350 000 сум
Тип приёма
В клинике
170 000 сум
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Махтумкули, 105
Ориентир: старое ТашМИ
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Пт 09:00-16:00   

Вт, Ср, Сб, Вс Выходной   

ico
Horev Medical Center

Пн, Пт 09:00-16:00   

Вт, Ср, Сб, Вс Выходной   

Mediofarm ЭКО (Мирабад)

Пн, Пт, Сб, Вс Выходной   

Вт, Чт 09:00-16:00   

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Камалова Хуршида Анваровна
Оставить отзыв
Пациентов: 0
Эндокринолог
Стаж 5 лет · Врач второй категории
  • Первичная консультация эндокринолога 230 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
230 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Зульфияханум, 18
Ориентир: Новое Казахское посольство и кафе Райхон
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Чт, Пт Выходной   

Вт, Сб 09:00-13:00   

ico
Medion Clinic 24/7

Пн, Ср, Чт, Пт Выходной   

Вт, Сб 09:00-13:00   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Рахматова Нилуфар Бобоёровна
Оставить отзыв
Пациентов: 139
Гинеколог, Эндокринолог
Стаж 15 лет · Врач первой категории
  • Первичная консультация эндокринолога 170 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
170 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Истирохат 258
Ориентир: Спортивный комплекс Grampus
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

ico
Medion Family Hospital

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Бекмуратова Елена Бехзадовна
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 283
Эндокринолог
Стаж 15 лет · Врач первой категории
  • Первичная консультация эндокринолога 170 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
170 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзарский район, ул. Чапаната, 18/19
Ориентир: Чиланзарское РОВД
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-15:00  

ico
Darmon Servis

Пн - Пт 09:00-15:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


ico
Врачи
Ваши данные
Заявка успешно оформлена!
ico

Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

Полезная информация

ico
Анализы
Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
Подробнее ico
ico
Диагностические центры
Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
Подробнее ico
ico
Медицинские услуги
Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
Подробнее ico
Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
© 2019-2024 med24.uz. Все права защищены.