Выберите регион

Тирозинемия


Тирозинемия – это дефицит активности печеночного фермента (п-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), преобразующего аминокислоту тирозий.   
Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.

Причины

Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы тирозинемии

Симптомами тирозинемии являются:
  • рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
  • признаки, похожие на цирроз печени;
  • нарастающая пигментация кожи.

У новорожденных тирозинемия проявляется следующими симптомами:

  • Потливость
  • Задержка в развитии
  • Нарушение движения глазных яблок
  • Отеки
  • Плаксивость
  • Плохая прибавка в весе
  • Подергивания мышц
  • Понос
  • Рвота
  • Снижение интеллекта
  • Увеличение живота

ico
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

Лечение тирозинемии

Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.

Опасность

Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.

Профилактика

Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.

ico
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

Врачи лечащие тирозинемию

Ким Анастасия Николаевна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Врач второй категории
  • Первичная консультация эндокринолога цена по запросу
  • Повторная консультация эндокринолога 190 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзарский район, ул. Мукими, 182
Ориентир: между магазином "Спорт Товары" и площадью Октепа
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-13:00  

ico
Doktor Servis

Пн - Пт 09:00-13:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Сайдазова Юлдуз Тулкуновна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог, Диетолог
  • Первичная консультация эндокринолога 225 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога 115 000 сум
Тип приёма
В клинике
225 000 сум
Подробнее
ico
Яккасарайский район, ул. Мукимий, 7
Ориентир: супермаркет Makro
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-15:00  

ico
Emu clinic

Пн - Сб 09:00-15:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Исамухамедова Зилола Сайдкаримовна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 120 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
120 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Гульхани, 12
Ориентир: напротив Oq-tepa Lavash
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-16:00  

ico
Emu clinic (Актепа)

Пн - Сб 09:00-16:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Ахмедова Шахноза Уткировна
5.0 | 3 отзывa
Пациентов: 0
Эндокринолог
Стаж 26 лет · Врач высшей категории
Тип приёма
В клинике
230 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Алишер Навоий, 10
Ориентир: Перекрёсток Урда, напротив Трастбанк
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 14:00-17:00   

ico
Eurosun Healthcare

Пн, Ср, Пт 14:00-17:00   

Doctor Lotos

Пн, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Рахимова Ойдиной Рустам кизи
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 200 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзарский район, ул. Бунёдкор, Яккабог МФЙ, 19
Ориентир: Автовокзал Ташкент
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-18:00  

ico
Kimyo University Hospital

Пн - Пт 09:00-18:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Мусаева Шахноза Бахадировна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 170 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
170 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Фараби, 3А
Ориентир: на территории нового ТашМИ
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-15:00  

ico
Ko'k-Saroy

Пн - Сб 09:00-15:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Усманова Азиза Абдувахабовна
Оставить отзыв
Пациентов: 222
Эндокринолог
Стаж 13 лет · Врач второй категории
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Учтепинский район, ул. Истирохат, 60А
Ориентир: Перекресток ул. Истирохат и Генерала Узакова
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 09:00-14:00   

ico
Lab Medical

Пн, Ср, Пт 09:00-14:00   

Olam klinika (филиал Сергели)

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Азимова Гавхар Назировна
Оставить отзыв
Пациентов: 150
Эндокринолог
Стаж 25 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 190 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
190 000 сум
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Боткина, 110/3
Ориентир: Кладбище "Боткино"
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Вт, Чт, Пт 08:00-15:00   

ico
MDS Servis

Пн, Вт, Чт, Пт 08:00-15:00   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Розукулова Мухтабар Ешбаевна
| 1 отзыв
Пациентов: 115
Эндокринолог
Стаж 28 лет · Врач второй категории
  • Первичная консультация эндокринолога 280 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
280 000 сум
Тип приёма
В клинике
130 000 сум
Подробнее
ico
Мирабадский район, ул. Авлиё-Ота, 1-2
Ориентир: Мирабадский рынок (Госпитальный), задняя сторона.
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
De Factum Kids

Рабочее время не указано

NS Medical (Филиал Сергели)

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Махмудова Гулноза Абдухакимовна
| 5 отзывa
Пациентов: 280
Эндокринолог
Стаж 29 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 210 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
210 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Паркент, 131
Ориентир: EVOS кафе, Паркентский рынок
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-14:00  

ico
Paeonnis

Пн - Сб 09:00-14:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Азизова Нодира Анваровна
Оставить отзыв
Пациентов: 121
Эндокринолог
Стаж 15 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 200 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Подробнее
ico
Учтепинский район, ул. Богкуча, 17А
Ориентир: ст.м. "Тинчлик"
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-15:00  

ico
Saba Darmon

Пн - Сб 09:00-15:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Нарзиева Манзура Нуриддиновна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 12 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, ул. Дехканабад, 5
Ориентир: Ипотека банк "Нуршох",
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-13:30  

ico
NURSHAH & HUMO MEDICAL CENTER

Пн - Пт 09:00-13:30  

Welcome Clinic

Пн - Сб 09:00-14:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Бабаходжаева Шахло Абдубориевна
Оставить отзыв
Пациентов: 35
Подробнее
ico
Чиланзарский район, ул. Мукимий, 144/1
Ориентир: Ziraat Bank"
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Шамахмудова Мавлуда Шукуруллаевна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 30 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 135 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
135 000 сум
Подробнее
ico
Яшнабадский район, 2 проезд Тараккиёт, 12А
Ориентир: ст.м. "МАШИНОСОЗЛАР"
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:00-14:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Эргашева Наргиза Хикматжоновна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 21 год · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 200 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога 120 000 сум
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 111А
Ориентир: Гостиница "Саёхат"
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 13:00-15:00  

ico
Atlant Med Service

Пн - Сб 13:00-15:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Ботирова Нигина Акром кизи
Оставить отзыв
Пациентов: 31
  • Первичная консультация эндокринолога 170 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога 150 000 сум
Тип приёма
В клинике
170 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзарский район, пр-т Бунёдкор, 2
Ориентир: Новза метро
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Doktor Profi

Рабочее время не указано

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Курбанова Азиза Бахтиёровна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог, УЗИ-специалист
  • Первичная консультация эндокринолога цена по запросу
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзарский район, ул. Чапаната, 18/19
Ориентир: Чиланзарское РОВД
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

ico
Darmon Servis

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

Heiberg Clinic

Пн, Вт, Ср, Чт 10:00-14:00   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Вахабова Гули Алимджановна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 31 год · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Беруни, 1, эт. 1
Ориентир: кинотеатр "Гунча", рядом с рестораном "Регистан"- в 9-эт. ном здании
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

ico
Prime Medical Center

Пн, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

SAYFULLOH OTA SHIFO (SOSH MEDICAL)

Пн, Ср, Пт 08:00-13:00   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Увайсий Файзулаева Бахрамовна
Оставить отзыв
Пациентов:
Педиатр, Эндокринолог
Стаж 6 лет · Врач первой категории
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Мирабадский район, ул. Таллимаржон, 43
Ориентир: Американская школа
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-15:00  

ico
ZILOLA MEDICAL

Пн - Пт 09:00-15:00  

Medi Art

Пн - Сб 09:00-15:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Абдуллаева Адиба Убайдуллаевна
Оставить отзыв
Пациентов: 175
Проктолог, Хирург, Эндокринолог
Стаж 19 лет · Врач первой категории
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Тип приёма
В клинике
70 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, 2-й квартал Юнусабад, дом 25А
Ориентир: Продуктовый магазин
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-16:00  

ico
Anfa Clinic

Пн - Сб 09:00-16:00  

Med Fay Tem

Пн - Пт 09:00-13:00  

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


ico
Врачи
Ваши данные
Заявка успешно оформлена!
ico

Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

Полезная информация

ico
Анализы
Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
Подробнее ico
ico
Диагностические центры
Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
Подробнее ico
ico
Медицинские услуги
Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
Подробнее ico
Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
© 2019-2024 med24.uz. Все права защищены.