Выберите регион

Тирозинемия


Тирозинемия – это дефицит активности печеночного фермента (п-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), преобразующего аминокислоту тирозий.   
Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.

Причины

Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы тирозинемии

Симптомами тирозинемии являются:
  • рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
  • признаки, похожие на цирроз печени;
  • нарастающая пигментация кожи.

У новорожденных тирозинемия проявляется следующими симптомами:

  • Потливость
  • Задержка в развитии
  • Нарушение движения глазных яблок
  • Отеки
  • Плаксивость
  • Плохая прибавка в весе
  • Подергивания мышц
  • Понос
  • Рвота
  • Снижение интеллекта
  • Увеличение живота

ico
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

Лечение тирозинемии

Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.

Опасность

Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.

Профилактика

Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.

ico
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

Врачи лечащие тирозинемию

Мехманова Сурайё Убайдуллаевна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 200 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 30
Ориентир: ресторан Арбат, Школа 148
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

ico
ClinicPro

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Азизова Доно Латиповна
Оставить отзыв
Пациентов: 12
Эндокринолог
Стаж 20 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 200 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Беруний 2/1
Ориентир: Остановка Орзу. ( м. Беруний)
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 09:00-14:00   

ico
Corall Medical

Пн, Ср, Пт 09:00-14:00   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Шагазатова Барно Хабибуллаевна
| 1 отзыв
Пациентов: 214
Эндокринолог
Стаж 32 годa · Врач высшей категории
Тип приёма
В клинике
100 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Шуртепа 2-й проезд, 7
Ориентир: Ресторан "Art-Chinor"
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Doktor Shakhnoza Fayz

Рабочее время не указано

2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

Пн - Сб 09:00-13:00  

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Кадырова Васила Комилжоновна
Оставить отзыв
Пациентов: 57
Эндокринолог
Стаж 21 год
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Учтепинский район, Улица Тукимачи, дом 3
Ориентир: Bolajon Med
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-17:00  

ico
Dusel Medical

Пн - Сб 09:00-17:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Уразбаева Ойгул Жаминовна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 200 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Лашкарлар, 8А
Ориентир: Гостиница "Sayohat"
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Пт 10:00-13:00   

ico
Life Medium Clinic

Пн, Пт 10:00-13:00   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Жумаева Хилола Тулкиновна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог, Диетолог
Стаж 5 лет · Врач второй категории
Подробнее
ico
Cергели 5, д 105а
Ориентир: 2-я станция метро
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-16:00  

ico
Ofiyat Med

Пн - Сб 09:00-16:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Нормухаммедова Гулноза Нигматовна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 140 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
140 000 сум
Подробнее
ico
Сергелийский район, ул. Шокирарык, 180А
Ориентир: Станция метро Янгихает
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-17:00  

ico
Samo Medical 24/7

Пн - Сб 09:00-17:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Каримова Дилноза Мохамаджоновна
Оставить отзыв
Пациентов: 144
Эндокринолог
Стаж 14 лет · Врач первой категории
  • Первичная консультация эндокринолога 170 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога 85 000 сум
Тип приёма
В клинике
170 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзарский район, м-в Чиланзар-6, 6/1
Ориентир: Напротив парка Гофура Гуляма, метро Мирзо Улугбек
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 08:30-17:00  

Сб 08:30-16:00   

ico
StarMed Center

Пн - Пт 08:30-17:00  

Сб 08:30-16:00   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Абдураззакова Сабохат Абдухоликова
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 160 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
160 000 сум
Подробнее
ico
Учтепинский район, Улица Лутфи, дом 24/1
Ориентир: рядом с "Oqtepa Lavash"
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-17:00  

ico
Vatan Tibbiyot Markazi

Пн - Сб 09:00-17:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Ахмедова Дилбар Саидикрамовна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 200 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзарский район, Чиланзар-11, ул. Максуда Шейх-Заде, 31А
Ориентир: Школа 74, Школа 283
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-17:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Максудова Дилноза Саидкамоловна
| 2 отзывa
Пациентов: 2
Гинеколог, Эндокринолог
  • Первичная консультация эндокринолога 250 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
250 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, пр-т Беруни, 32
Ориентир: Торговый центр "Афсона"
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср 11:00-16:00   

ico
Expert Medical Clinic

Пн, Ср 11:00-16:00   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Иброхимова Дилобар Хабибуллаевна
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 1102
Эндокринолог, Диетолог
Стаж 15 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 400 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
400 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. А. Навои, 21В
Ориентир: Ст. метро А.Навои, Панорама
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Вт, Ср 09:00-15:00   

ico
Levelmed

Пн, Вт, Ср 09:00-15:00   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Юлчиева Умида Пулатовна
Оставить отзыв
Пациентов: 984
Эндокринолог
Стаж 36 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Паркент, 118
Ориентир: Перекресток улиц Циалковского и Паркентская
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-12:00  

ico
Osiyo tibbiyot markazi

Пн - Пт 09:00-12:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Шеина Елена Александровна
| 3 отзывa
Пациентов: 226
Эндокринолог
Стаж 23 годa
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Яккасарайский район, ул. Кичик Миробод, 17
Ориентир: ресторан "Vietnam"
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 10:00-13:00   

ico
Safo Tibbiyot

Пн, Ср, Пт 10:00-13:00   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Насимов Бектош Турсунпўлотович
| 3 отзывa
Пациентов: 261
Хирург, Эндокринолог
  • Первичная консультация эндокринолога 500 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
500 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, ул. Мойкургон, 100
Ориентир: Школа 220, посольство сша
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:30-17:30  

ico
Shifo Nur

Пн - Сб 08:30-17:30  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Носирова Зиеда Улугбековна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Кара-камыш-1, д. 1а
Ориентир: Медицинский колледж имени Турсунходжаевой
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 09:00-15:00   

ico
iMedClinic

Пн, Ср, Пт 09:00-15:00   

OFTOB MEDLINE

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Кудратова Мархабо Шавкатовна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог, Диетолог
Стаж 12 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 170 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
170 000 сум
Подробнее
ico
Яккасарайский район, Малая кольцевая дорога
Ориентир: Южный вокзал
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 08:30-15:00  

ico
Asia Shine Hospital

Пн - Пт 08:30-15:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Юсупов Низомиддин Фазлиддинович
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 165 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
165 000 сум
Подробнее
ico
Бектемирский район, ул. Хусейна Байкары, 28
Ориентир: Хокимият Бектемирского района
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:00-16:00  

ico
Asr klinika

Пн - Сб 08:00-16:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Тураева Нодира Юлдашевна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 31 год · Врач высшей категории
Подробнее
ico
Сергелийский район, ул. Янги Сергели, 35
Ориентир: Напротив ресторана “Elegant”
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:00-15:00  

ico
Global Medical Center

Пн - Сб 08:00-15:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Азимова Фарида Бахтиёровна
Оставить отзыв
Пациентов:
Подробнее
ico
Сергелийский район, Янги Хаёт кв-л 14Б, 365 дом
Ориентир: Станция метро Янгихаёт
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Humo Med Center

Рабочее время не указано

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


ico
Врачи
Ваши данные
Заявка успешно оформлена!
ico

Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

Полезная информация

ico
Анализы
Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
Подробнее ico
ico
Диагностические центры
Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
Подробнее ico
ico
Медицинские услуги
Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
Подробнее ico
Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
© 2019-2024 med24.uz. Все права защищены.