Мы используем cookies для улучшения работы нашего портала. Продолжая работу, вы соглашаетесь с их использованием.
Принимаю!
ico г. Ташкент
ico Добавить клинику
Выберите регион
г. Ташкент
Изменить
Мы ищем клиники, врачей и услуги по специализации. Начните вводить и выберите из подсказки необходимый параметр.
    ico
    Выбрать врача: невролога
    ico
    Выбрать клинику: Неврология
    Список врачей по заболеванию

    Синдром Рефсума


    Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.
    ico
    Смотреть всех врачей, лечащих синдром рефсума
    ico
    Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.

    Причины

    Основная причина синдрома Рефсума — наследственность. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, который отвечает за метаболизм фитановой кислоты, приводит к ее накоплению и стремительному развитию симптомов заболевания.

    Симптомы синдрома Рефсума

    Основные симптомы синдрома Рефсума включают:

    • Глухота
    • Изменение костей
    • Изменение структуры кожи
    • Нарушение координации движения
    • Отсутствие обоняния
    • Парез
    • Снижение концентрации
    • Снижение остроты зрения

    Симптомы могут проявляться у пациентов уже в детстве, и заболевание прогрессирует относительно медленно.

    ico
    Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    Диагностика

  • Неврология
  • Общий анализ мочи
  • Общий анализ крови

    • Для диагностики синдрома Рефсума пациенту рекомендуется:

      Лечение синдрома Рефсума

      Для лечения синдрома Рефсума применяются следующие меры:

      • Ограничение потребления зеленых овощей и фруктов — таких как шпинат, брокколи и другие продукты, содержащие хлорофилл, так как он может содержать фитановую кислоту.
      • Диета с низким содержанием жиров — для уменьшения общего уровня фитановой кислоты в организме.
      • Плазмаферез — процедура удаления фитановой кислоты из крови.

      Опасность

      Пациенты с синдромом Рефсума могут вести полноценный образ жизни при своевременном диагнозе и активном лечении. При правильной терапии, включая соблюдение диеты и проведение плазмафереза, возможно значительное улучшение состояния и уменьшение симптомов. Неврологи обычно дают положительный прогноз большинству пациентов с этим диагнозом.

      Профилактика

      Так как заболевание наследственное, профилактические меры не предусмотрены.
      ico
      Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

      Врачи лечащие синдром рефсума

      Муратова Зулайхо Жаминовна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Муратова Зулайхо Жаминовна
      Невролог, Терапевт, Рефлексотерапевт
      Стаж 8 лет
      Подробнее
      Реацентр Ташкент
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 305
      Ориентир: автосервис "ЛАДА
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Пт 09:00-18:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Реацентр Ташкент

      Пн - Пт 09:00-18:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Абдуллаев Зафар Хикматуллаевич
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Абдуллаев Зафар Хикматуллаевич
      Невролог
      • Первичная консультация невролога 200 000 сум
      • Повторная консультация невролога 100 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Подробнее
      Neyromed Servis
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 236
      Ориентир: напротив 101 - интернат школы
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 14:00-17:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Neyromed Servis

      Пн - Сб 14:00-17:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Кдирбаева Дилноза Максетовна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Кдирбаева Дилноза Максетовна
      Невролог, Рефлексотерапевт
      Подробнее
      Реацентр Ташкент
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 305
      Ориентир: автосервис "ЛАДА
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Пт 09:30-18:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Реацентр Ташкент

      Пн - Пт 09:30-18:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Сарсенбаева Гозал Жанабаевна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Сарсенбаева Гозал Жанабаевна
      Невролог
      • Первичная консультация невролога 200 000 сум
      • Повторная консультация невролога 100 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Подробнее
      Neyromed Servis
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 236
      Ориентир: напротив 101 - интернат школы
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 14:00-17:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Neyromed Servis

      Пн - Сб 14:00-17:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Мирзаева Камола Саидрахмановна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Мирзаева Камола Саидрахмановна
      Невролог
      • Первичная консультация невролога 250 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      250 000 сум
      Подробнее
      Ezgu Niyat
      ico
      Алмазарский район, ул. Алмазар, 4
      Ориентир: Национальный Олимпийский Комитет Узбекистана, ресторан "Minora", Станция метро “Пахтакор”
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:30-16:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Ezgu Niyat

      Пн - Сб 08:30-16:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Комилжанова Шахзода Анваровна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Комилжанова Шахзода Анваровна
      Невролог
      Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 200 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Подробнее
      Baby med
      ico
      Учтепинский район, 1-проезд Дадила, 1
      Ориентир: Korzinka — Shtab
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Вт, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

      +998...позвонить
      ico
      Baby med

      Пн, Вт, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ким Виктор Юрьевич
      Оставить отзыв
      Пациентов: 310
      Ким Виктор Юрьевич
      Невролог, Пульмонолог
      Подробнее
      "LUKAS CLINIC" семейная клиника
      ico
      ул. Банокатий, 186
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Пт 09:00-17:00  

      Сб 09:00-13:00   

      +998...позвонить
      ico
      "LUKAS CLINIC" семейная клиника

      Пн - Пт 09:00-17:00  

      Сб 09:00-13:00   

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ким Виктория Рудольфовна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 386
      Ким Виктория Рудольфовна
      Невролог
      Стаж 17 лет
      • Первичная консультация невролога 100 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      100 000 сум
      Подробнее
      Central Cardio Service
      ico
      Чиланзарский район, ул. Кичик Халка Йули, 51
      Ориентир: Центр Экстренной Медицинской Помощи (16 Гор. Больница)
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Пт 09:00-16:00  

      +998...позвонить
      ico
      Central Cardio Service

      Пн - Пт 09:00-16:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Захарова Сурайё Шухратовна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 116
      Захарова Сурайё Шухратовна
      Невролог, Невропатолог
      Врач высшей категории
      Подробнее
      ico
      ул. Богишамол, 185А
      Ориентир: Ботанический сад
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-18:00  

      +998...позвонить Записаться
      +998...позвонить
      ico
      Kinder Med Plus

      Пн - Сб 09:00-18:00  

      Eramed

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Шокирова Умида Рустамовна
      | 1 отзыв
      Пациентов: 204
      Шокирова Умида Рустамовна
      Невролог, Педиатр
      Стаж 19 лет · Врач второй категории
      • Первичная консультация невролога 80 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      80 000 сум
      Подробнее
      Hi Tech Laboratories
      ico
      Бектемирский район, ул. Хусайна Байкаро, 51
      Ориентир: Прокуратура Бектимирского района
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-14:00  

      +998...позвонить
      ico
      Hi Tech Laboratories

      Пн - Сб 09:00-14:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Гулямов Сухроб
      Оставить отзыв
      Пациентов: 208
      Гулямов Сухроб
      Невролог, Нейрофизиолог
      Стаж 15 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 50 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      50 000 сум
      Подробнее
      Himchan
      ico
      Узбекистан, г.Бухара ул. Мухаммад Икбол 1А
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Пт 09:00-17:00  

      Сб 08:30-13:30   

      +998...позвонить
      ico
      Himchan

      Пн - Пт 09:00-17:00  

      Сб 08:30-13:30   

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Акбарходжаева Зиеда Абдулхаевна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 72
      Акбарходжаева Зиеда Абдулхаевна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 10 лет
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Подробнее
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Равнак, 41
      Ориентир: между Центральным Военным Госпиталем и фабрикой Сrafers
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      +998...позвонить
      ico
      IXmed Clinic

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram
      Республиканский научно-практический Центр Спортивной медицины

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Мухамедова Насиба Аладиновна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 211
      Мухамедова Насиба Аладиновна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 25 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 80 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      80 000 сум
      Подробнее
      Innova Expert
      ico
      ул. Дагбитская, проезд 3, дом 1, Самарканд
      Ориентир: Банк Ипак Йули
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-17:00  

      +998...позвонить
      ico
      Innova Expert

      Пн - Сб 09:00-17:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Уразалиева Дилафруз Авзаловна
      5.0 | 4 отзывa
      Пациентов: 523
      Уразалиева Дилафруз Авзаловна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 18 лет · Врач высшей категории
      Тип приёма
      В клинике
      120 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      280 000 сум
      Подробнее
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Осиё, 4
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      +998...позвонить
      +998...позвонить
      ico
      Республиканский специализированный центр кардиологии

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram
      Доктор-М

      Пн - Сб 08:00-17:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram
      Intermed Innovation

      Пн, Ср, Пт 16:00-18:00   

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Жумашев Азамат Рахматович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 202
      Жумашев Азамат Рахматович
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 17 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 50 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      50 000 сум
      Подробнее
      Med Fay Tem
      ico
      Юнусабадский район, Юнусабад-2, м-в Юнусабад, 26а
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998...позвонить
      ico
      Med Fay Tem

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Уринова Феруза Абдуразаковна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 122
      Уринова Феруза Абдуразаковна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 13 лет · Врач третьей категории
      • Первичная консультация невролога 80 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      80 000 сум
      Подробнее
      NIKAMED
      ico
      Яшнабадский район, ул. Фаргона Йули, 569
      Ориентир: базар Куйлюк
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      NIKAMED

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Симонова Оксана Николаевна
      5.0 | 3 отзывa
      Пациентов: 2101
      Симонова Оксана Николаевна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 26 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 160 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      160 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      250 000 сум
      Подробнее
      ico
      Яшнабадский район, ул. Паркентская, 243
      Ориентир: Магазин "Eleven"
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Ср, Пт 15:00-17:00   

      +998...позвонить
      +998...позвонить
      ico
      Vita Alliance

      Пн, Ср, Пт 15:00-17:00   

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram
      Astramed

      Пн, Ср, Чт, Пт, Сб, Вс Выходной   

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Арифджанов Шухрат Хамиджонович
      3.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 1629
      Арифджанов Шухрат Хамиджонович
      Невролог, Невропатолог, Физиотерапевт
      Стаж 35 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 160 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      160 000 сум
      Подробнее
      Vitamed Medical
      ico
      Яккасарайский район, ул. Шота Руставели, 109
      Ориентир: НИИ гематологии и переливания крови, гостиница "Азия Ташкент"
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Пт 09:00-14:00  

      +998...позвонить
      ico
      Vitamed Medical

      Пн - Пт 09:00-14:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Рузиев Шахоб Субхонович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 69
      Рузиев Шахоб Субхонович
      Невролог
      Стаж 22 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      Бухарский областной многопрофильный медицинский центр
      ico
      ул. М. Икбола, дом 65, Бухара
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Бухарский областной многопрофильный медицинский центр

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Алиева Мунира Абдурашидовна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 1702
      Алиева Мунира Абдурашидовна
      Невролог, Невропатолог, Сомнолог
      Стаж 13 лет
      • Первичная консультация невролога 135 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      135 000 сум
      Подробнее
      Клиника Доктора Максудовой
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 376-376А
      Ориентир: бывш. центр Луначарского, бывшая больница «Мать и Дитя», ресторан Sarbon
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Вт, Чт, Сб 09:00-14:00   

      +998...позвонить
      ico
      Клиника Доктора Максудовой

      Пн, Вт, Чт, Сб 09:00-14:00   

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


      ico
      Врачи
      Ваши данные
      Заявка успешно оформлена!
      ico

      Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

      Полезная информация

      ico
      Анализы
      Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
      Подробнее ico
      ico
      Диагностические центры
      Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
      Подробнее ico
      ico
      Медицинские услуги
      Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
      Подробнее ico

      Популярные специальности врачей

      Невропатолог
      Гинеколог
      Гастроэнтеролог
      Эндокринолог
      Уролог
      Дерматолог
      Педиатр
      ЛОР (Отоларинголог)
      Стоматолог
      Психолог
      Проктолог
      Травматолог
      Нейрохирург
      Ортопед
      Ревматолог
      Сексолог
      Офтальмолог
      Пластический хирург
      Кардиолог
      Детский дерматолог
      Маммолог
      Детский невролог
      Пульмонолог
      Мануальный терапевт
      Косметолог
      Детский стоматолог
      Онколог
      Уролог
      Аллерголог
      Нефролог
      Невролог
      Массажист
      Логопед
      Флеболог
      Вертебролог
      Хирург
      Детский гастроэнтеролог
      Трихолог
      Гепатолог
      Психиатр
      УЗИ-специалист
      Терапевт
      Психолог
      Детский ЛОР (Отоларинголог)
      Подолог
      Остеопат
      Гематолог
      Показать все

      Популярные медицинские услуги

      МРТ
      УЗИ
      МСКТ
      Рентген
      УЗИ для беременных
      ЭХОКГ
      Доплер (УЗДГ)
      Гастроскопия
      Электроэнцефалография (ЭЭГ)
      Общий массаж
      Анализ крови на ХГЧ
      Тесты на коронавирус (covid-19)
      Брекеты
      Стоматология
      ЭКО
      Анализ на ВИЧ
      Удаление родинок
      Имплантация зубов
      Определение пола ребёнка по крови матери
      Удаление папиллом
      Операции при варикоцеле
      Внутриматочная спираль (ВМС)
      Лазерная коррекция зрения
      Удаление камней из почек 
      Увеличение полового члена
      Анализы
      Удаление геморроя лазером
      Операция по восстановлению девственности
      Экспресс тест на ВИЧ-СПИД
      Озонотерапия
      Массаж и мануальная терапия
      Показать все
      Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
      постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
      © 2019-2024 med24.uz. Все права защищены.