Синдром Рефсума

Основные симптомы синдрома Рефсума включают:

• Глухота
• Изменение костей
• Изменение структуры кожи
• Отсутствие обоняния
• Парез
• Нарушение координации движения
• Снижение концентрации
• Снижение остроты зрения

Симптомы могут проявляться у пациентов уже в детстве, и заболевание прогрессирует относительно медленно.

Для лечения синдрома Рефсума применяются следующие меры:

• Ограничение потребления зеленых овощей и фруктов — таких как шпинат, брокколи и другие продукты, содержащие хлорофилл, так как он может содержать фитановую кислоту.
• Диета с низким содержанием жиров — для уменьшения общего уровня фитановой кислоты в организме.
• Плазмаферез — процедура удаления фитановой кислоты из крови.