Синдром Рефсума

Выберите врача: Невролог
Выберите клинику: Неврология
Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.
  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Опасность
  • Профилактика
  • Записаться на приём к врачу
img Смотреть всех врачей, лечащих Синдром Рефсума

Причины

Основная причина синдрома Рефсума — наследственность. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, который отвечает за метаболизм фитановой кислоты, приводит к ее накоплению и стремительному развитию симптомов заболевания.

Симптомы синдрома Рефсума

Основные симптомы синдрома Рефсума включают:

Симптомы могут проявляться у пациентов уже в детстве, и заболевание прогрессирует относительно медленно.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики синдрома Рефсума пациенту рекомендуется:

Лечение синдрома Рефсума

Для лечения синдрома Рефсума применяются следующие меры:

  • Ограничение потребления зеленых овощей и фруктов — таких как шпинат, брокколи и другие продукты, содержащие хлорофилл, так как он может содержать фитановую кислоту.
  • Диета с низким содержанием жиров — для уменьшения общего уровня фитановой кислоты в организме.
  • Плазмаферез — процедура удаления фитановой кислоты из крови.

Опасность

Пациенты с синдромом Рефсума могут вести полноценный образ жизни при своевременном диагнозе и активном лечении. При правильной терапии, включая соблюдение диеты и проведение плазмафереза, возможно значительное улучшение состояния и уменьшение симптомов. Неврологи обычно дают положительный прогноз большинству пациентов с этим диагнозом.

Профилактика

Так как заболевание наследственное, профилактические меры не предусмотрены.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

Врачи лечащие синдром рефсума

Баходирова Мадина Олимхановна
Баходирова Мадина Олимхановна

Невролог,

Реабилитолог

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Юлдашева Шахноза Азизовна
Юлдашева Шахноза Азизовна

Невролог,

Невропатолог,

Нейрофизиолог

12 лет стажа

Врач первой категории

  • Первичная консультация 280 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу

Врач принимает в нескольких клиниках

De Factum Megapolis

13-й кв-л, 1А, м-в Юнусабад

Темирова Фарангиз Рахимжон
Темирова Фарангиз Рахимжон

doctor?.reviews_score 5.0

Невролог

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Азимов Анвар Тоирович
Азимов Анвар Тоирович

Невролог

12 лет стажа

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Музраббекова Зилола Зайниддиновна
Музраббекова Зилола Зайниддиновна

doctor?.reviews_score 4.0

Невролог,

Вертебролог

34 лет стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация 170 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Ташпулатова Нодира Носир
Ташпулатова Нодира Носир

Невролог

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Эргашева Гулноза Касимовна
Эргашева Гулноза Касимовна

Невролог

14 лет стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация 260 000 сум
  • Повторная консультация 120 000 сум

Врач принимает в нескольких клиниках

Shox International Hospital

ул. Кичик халка йули, 70А

Хадарцева Фатима Ирбековна
Хадарцева Фатима Ирбековна

Невролог

28 лет стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация 170 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Одинаев Файзулло Нарзуллаевич
Одинаев Файзулло Нарзуллаевич

Невролог

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Medion Family Hospital
Medion Family Hospital

ул. Истирохат 258

Кенджаева Гавхар Саидакбаровна
Кенджаева Гавхар Саидакбаровна

Невролог,

Невропатолог

30 лет стажа

  • Первичная консультация 150 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Medimax
Medimax

м-в Ахмад Югнаки, ул. Проектная, Г-40

Хусенова Феруза Насим кизи
Хусенова Феруза Насим кизи

Невролог,

Педиатр,

Иммунолог,

Рефлексотерапевт

  • Первичная консультация 180 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Реацентр Ташкент
Реацентр Ташкент

ул. Буюк Ипак Йули, 305

Файзуллаев Бахром Фатхуллаевич
Файзуллаев Бахром Фатхуллаевич

Невролог,

Невропатолог

13 лет стажа

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Здоровые дети (Юнусабадский филиал)
Здоровые дети (Юнусабадский филиал)

Юнусабад 17, ул. Мирзаева, 50

Магрупова Ёкутхон Лутфуллаевна
Магрупова Ёкутхон Лутфуллаевна

doctor?.reviews_score 1.0

Невролог

30 лет стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация 135 000 сум
  • Повторная консультация 135 000 сум
Лого клиники - Центральная клиническая больница АО "УЗБЕКИСТОН ТЕМИР ЙУЛЛАРИ"
Центральная клиническая больница АО "УЗБЕКИСТОН ТЕМИР ЙУЛЛАРИ"

2 проезд Тараккиёт, 12А

Ким Артур Николаевич
Ким Артур Николаевич

Невролог

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Medion Family Hospital
Medion Family Hospital

ул. Истирохат 258

Балабанова Лилия Исфетовна
Балабанова Лилия Исфетовна

doctor?.reviews_score 5.0

Невролог,

Невропатолог

25 лет стажа

Кандидат медицинских наук

Врач высшей категории

  • Первичная консультация 280 000 сум
  • Повторная консультация 280 000 сум

Врач принимает в нескольких клиниках

Biolife - первая остеопатическая клиника

ул. Сайрам, 3А, 1 этаж

Кдирбаева Дилноза Максетовна
Кдирбаева Дилноза Максетовна

Невролог,

Рефлексотерапевт

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Реацентр Ташкент
Реацентр Ташкент

ул. Буюк Ипак Йули, 305

Тошева Дилрабо Намозовна
Тошева Дилрабо Намозовна

Невролог,

Вертебролог

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Az-med clinic
Az-med clinic

улица Юнус-Ота, дом 16 А

Оралов Аслан Кобилович
Оралов Аслан Кобилович

Невролог,

Невропатолог,

Нейрофизиолог

  • Первичная консультация 200 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Mental Med Service
Mental Med Service

проезд Лабзак, 10В

Муратова Зулайхо Жаминовна
Муратова Зулайхо Жаминовна

Невролог,

Терапевт,

Рефлексотерапевт

9 лет стажа

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Реацентр Ташкент
Реацентр Ташкент

ул. Буюк Ипак Йули, 305

Восеева Умида Хамидовна
Восеева Умида Хамидовна

Невролог

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Innova Expert
Innova Expert

ул. Дагбитская, проезд 3, дом 1, Самарканд

Полезная информация

Диагностические центры

Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом

Подробнее

Анализы

Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы

Подробнее

Медицинские услуги

Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках

Подробнее
age limit

Информация, представленная на сайте, не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

© med24.uz, 2023–2025. "SMART MEDIA SOLUTIONS" MASULIYATI CHEKLANGAN JAMIYATI