Мы используем cookies для улучшения работы нашего портала. Продолжая работу, вы соглашаетесь с их использованием.
Принимаю!
ico г. Ташкент
ico Мобильное приложение Добавить клинику
Выберите регион
г. Ташкент
Изменить
Мы ищем клиники, врачей и услуги по специализации. Начните вводить и выберите из подсказки необходимый параметр.
    ico
    Выбрать врача: невролога
    ico
    Выбрать клинику: Неврология
    Список врачей по заболеванию

    Синдром Рефсума


    Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.
    ico
    Смотреть всех врачей, лечащих синдром рефсума
    ico
    Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.

    Причины

    Основная причина синдрома Рефсума — наследственность. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, который отвечает за метаболизм фитановой кислоты, приводит к ее накоплению и стремительному развитию симптомов заболевания.

    Симптомы синдрома Рефсума

    Основные симптомы синдрома Рефсума включают:

    • Глухота
    • Изменение костей
    • Изменение структуры кожи
    • Нарушение координации движения
    • Отсутствие обоняния
    • Парез
    • Снижение концентрации
    • Снижение остроты зрения

    Симптомы могут проявляться у пациентов уже в детстве, и заболевание прогрессирует относительно медленно.

    ico
    Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    Диагностика

  • Неврология
  • Общий анализ мочи
  • Общий анализ крови

    • Для диагностики синдрома Рефсума пациенту рекомендуется:

      Лечение синдрома Рефсума

      Для лечения синдрома Рефсума применяются следующие меры:

      • Ограничение потребления зеленых овощей и фруктов — таких как шпинат, брокколи и другие продукты, содержащие хлорофилл, так как он может содержать фитановую кислоту.
      • Диета с низким содержанием жиров — для уменьшения общего уровня фитановой кислоты в организме.
      • Плазмаферез — процедура удаления фитановой кислоты из крови.

      Опасность

      Пациенты с синдромом Рефсума могут вести полноценный образ жизни при своевременном диагнозе и активном лечении. При правильной терапии, включая соблюдение диеты и проведение плазмафереза, возможно значительное улучшение состояния и уменьшение симптомов. Неврологи обычно дают положительный прогноз большинству пациентов с этим диагнозом.

      Профилактика

      Так как заболевание наследственное, профилактические меры не предусмотрены.
      ico
      Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

      Врачи лечащие синдром рефсума

      Алланазарова Юлия Ильинична
      4.4 | 9 отзывов
      Пациентов: 573
      Алланазарова Юлия Ильинична
      Невролог
      Стаж 16 лет
      • Первичная консультация невролога 280 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      280 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      280 000 сум
      Подробнее
      ico
      Мирабадский район, ул. Авлиё-Ота, 1-2
      Ориентир: Мирабадский рынок (Госпитальный), задняя сторона.
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Ср, Пт 09:00-13:30   

      Вт, Чт, Сб 14:00-16:00   

      +998...позвонить Записаться
      +998...позвонить Записаться
      ico
      De Factum Kids

      Пн, Ср, Пт 09:00-13:30   

      Вт, Чт, Сб 14:00-16:00   

      +998(55)517-01-46 Позвонить
      Eurosun Healthcare

      Пн, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

      +998(71) 231-02-50 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Юлдашева Шахноза Азизовна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 152
      Юлдашева Шахноза Азизовна
      Невролог, Невропатолог, Нейрофизиолог
      Стаж 12 лет · Врач первой категории
      • Первичная консультация невролога 280 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      280 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      280 000 сум
      Подробнее
      ico
      Юнусабадский район, 13-й кв-л, 1А, м-в Юнусабад
      Ориентир: Станция метро "Yunusobod"
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Вт, Чт, Пт, Сб, Вс Выходной   

      +998...позвонить Записаться
      +998...позвонить Записаться
      ico
      De Factum Megapolis

      Пн, Вт, Чт, Пт, Сб, Вс Выходной   

      +998(71) 231-02-97 Позвонить
      De Factum Central

      Пн - Сб 09:00-14:00  

      +998(71) 231-02-97 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Эргашева Гулноза Касимовна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 213
      Эргашева Гулноза Касимовна
      Невролог
      Стаж 14 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 260 000 сум
      • Повторная консультация невролога 120 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      260 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      150 000 сум
      Подробнее
      ico
      Яккасарайский район, ул. Кичик халка йули, 70А
      Ориентир: Супермаркет "Korzinka.uz", Автосалон Chevrolet
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:30-22:00  

      +998...позвонить Записаться
      +998...позвонить
      ico
      Shox International Hospital

      Пн - Сб 08:30-22:00  

      +998(71)231-03-59 Позвонить
      Doktor Shahnoza-Fayz ЭКО

      Рабочее время не указано

      +998(55)517-03-96 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Нурматова Нозима Садиковна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 394
      Нурматова Нозима Садиковна
      Невролог, Невропатолог, Эпилептолог
      Стаж 22 годa · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 200 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Подробнее
      Lab Medical
      ico
      Учтепинский район, ул. Истирохат, 60А
      Ориентир: Перекресток ул. Истирохат и Генерала Узакова
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить Записаться
      ico
      Lab Medical

      Рабочее время не указано

      +998(55)517-02-87 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Оралов Аслан Кобилович
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Оралов Аслан Кобилович
      Невролог, Невропатолог, Нейрофизиолог
      • Первичная консультация невролога 200 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Подробнее
      Mental Med Service
      ico
      Шайхантахурский район, проезд Лабзак, 10В
      Ориентир: Напротив парка Анхор
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить Записаться
      ico
      Mental Med Service

      Рабочее время не указано

      +998(55)517-03-23 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Асланян Арсен Уткурович
      5.0 | 8 отзывов
      Пациентов: 759
      Асланян Арсен Уткурович
      Невролог
      Стаж 32 годa · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 230 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      230 000 сум
      Подробнее
      Frank Medic
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Абдуллы Каххара, проезд 9
      Ориентир: Учебный центр Nobel Avenue
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Вт, Ср, Чт 11:00-13:00   

      Пт 14:00-16:00   

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Frank Medic

      Пн, Вт, Ср, Чт 11:00-13:00   

      Пт 14:00-16:00   

      +998(55)516-61-14 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Гафарова Лиля Изетовна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 585
      Гафарова Лиля Изетовна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 27 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 175 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      175 000 сум
      Подробнее
      Hayat Medical Centre
      ico
      Юнусабадский район, ул. Мевазор, 5/14
      Ориентир: Республиканский Перинатальной Центр, Детская клиника ТашПМИ
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:00-14:00  

      +998...позвонить
      ico
      Hayat Medical Centre

      Пн - Сб 08:00-14:00  

      +998(55)517-04-41 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Кенджаева Гавхар Саидакбаровна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 247
      Кенджаева Гавхар Саидакбаровна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 30 лет
      • Первичная консультация невролога 150 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      150 000 сум
      Подробнее
      Medimax
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, м-в Ахмад Югнаки, ул. Проектная, Г-40
      Ориентир: ТТЗ вещевой базар
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Вт, Чт, Пт 09:00-14:00   

      Ср, Сб 09:00-12:00   

      +998...позвонить
      ico
      Medimax

      Пн, Вт, Чт, Пт 09:00-14:00   

      Ср, Сб 09:00-12:00   

      +998(55)517-04-15 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Пулатов Азамат Акрамович
      4.7 | 3 отзывa
      Пациентов: 286
      Пулатов Азамат Акрамович
      Невролог, Невропатолог, Нейрофизиолог, Рефлексотерапевт
      Стаж 15 лет · Врач второй категории
      • Первичная консультация невролога 160 000 сум
      • Повторная консультация невролога 80 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      160 000 сум
      Подробнее
      Paeonnis
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Паркент, 131
      Ориентир: EVOS кафе, Паркентский рынок
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-14:00  

      +998...позвонить
      ico
      Paeonnis

      Пн - Сб 09:00-14:00  

      +998(71) 231-03-14 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Малинина Ольга Васильевна
      5.0 | 5 отзывa
      Пациентов: 227
      Малинина Ольга Васильевна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 32 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      Doktor Servis
      ico
      Чиланзарский район, ул. Мукими, 182
      Ориентир: между магазином "Спорт Товары" и площадью Октепа
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Ср, Пт 09:00-13:00   

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Doktor Servis

      Пн, Ср, Пт 09:00-13:00   

      +998(71) 231-03-86 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Максудова Гулнора Баситовна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 45
      Максудова Гулнора Баситовна
      Невролог
      Стаж 33 годa · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 225 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      225 000 сум
      Подробнее
      Best Medium Clinic
      ico
      Чиланзарский район, ул. Тупкайрагач, 40
      Ориентир: Супермаркет "Korzinka.uz" Домбирабад
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:00-14:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Best Medium Clinic

      Пн - Сб 08:00-14:00  

      +998(55)517-03-66 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Усманова Дурдона Джурабаевна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 304
      Усманова Дурдона Джурабаевна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 22 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      ico
      Яшнабадский район, 2 проезд Тараккиёт, 12А
      Ориентир: ст.м. "МАШИНОСОЗЛАР"
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Вт, Чт, Пт, Сб, Вс Выходной   

      +998...позвонить Записаться
      +998...позвонить
      ico
      Центральная клиническая больница АО "УЗБЕКИСТОН ТЕМИР ЙУЛЛАРИ"

      Пн, Вт, Чт, Пт, Сб, Вс Выходной   

      +998(71)231-02-81 Позвонить
      ULTRA MED Service

      Рабочее время не указано

      +998(93)555-83-38 +998(97)477-14-05 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Балабанова Лилия Исфетовна
      5.0 | 5 отзывa
      Пациентов: 737
      Балабанова Лилия Исфетовна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 29 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 280 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      280 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      250 000 сум
      Подробнее
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Сайрам, 3А, 1 этаж
      Ориентир: Буз базар
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить Записаться
      +998...позвонить Записаться
      ico
      Bio Life Alternative medicine

      Рабочее время не указано

      +998(55)517-03-11 Позвонить
      Eurosun Healthcare

      Пн, Вт, Чт, Пт, Вс Выходной   

      Ср 15:00-17:00   

      +998(71) 231-02-50 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Темирова Фарангиз Рахимжон
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов:
      Темирова Фарангиз Рахимжон
      Невролог
      Подробнее
      M-Clinic
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Тантана, дом 1
      Ориентир: Детский костно-туберкулёзный санаторий (бывш Крупской), ТТЗ
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Ср, Пт 08:00-16:00   

      +998...позвонить Записаться
      ico
      M-Clinic

      Пн, Ср, Пт 08:00-16:00   

      +998(55)517-03-35 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Мухашова Дильноза Абдуманноповна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 114
      Мухашова Дильноза Абдуманноповна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 10 лет · Врач второй категории
      Подробнее
      Alfraganus University Hospital
      ico
      Юнусабадский район, 7 квартл, ул. Юкори Каракамыш - 2B
      Ориентир: Завод "Zenit"
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 10:00-16:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Alfraganus University Hospital

      Пн - Сб 10:00-16:00  

      +998(55)516-72-18 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Касымбекова Олеся Николаевна
      5.0 | 2 отзывa
      Пациентов: 182
      Касымбекова Олеся Николаевна
      Невролог, Невропатолог, Психоневролог
      Стаж 11 лет
      • Первичная консультация невролога 250 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      250 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      130 000 сум
      Подробнее
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Сайрам, 25/1
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить Записаться
      +998...позвонить Записаться
      ico
      Lekris

      Рабочее время не указано

      +998(55)516-51-17 Позвонить
      Darmon Servis

      Пн - Пт 15:00-16:00  

      +998(71) 231-16-54 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ибодуллаев Зарифбой Раджабович
      5.0 | 8 отзывов
      Пациентов: 4341
      Ибодуллаев Зарифбой Раджабович
      Невролог, Нейропсихолог
      Стаж 37 лет
      Подробнее
      ico
      ул. Катта Каъни, 13/1
      Ориентир: Школа №200
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Вт, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

      +998...позвонить Записаться
      +998...позвонить
      ico
      Hilol med center

      Пн, Вт, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

      +998(55)517-04-24 Позвонить
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998(71)231-04-52 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Маликов Абдугафур Васитович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 377
      Маликов Абдугафур Васитович
      Кардиолог, Невролог, Невропатолог
      Стаж 27 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 235 000 сум
      • Повторная консультация невролога 117 500 сум
      Тип приёма
      В клинике
      235 000 сум
      Подробнее
      NANO Medical Clinic
      ico
      Алмазарский район, ул. Чимбой 2А
      Ориентир: Перекресток улиц Талабалар, Чимбой и Малая кольцевая Авт. дорога
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:00-16:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      NANO Medical Clinic

      Пн - Сб 08:00-16:00  

      +998(55)517-04-26 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Газиева Гулноза Махаматджановна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 114
      Газиева Гулноза Махаматджановна
      Невролог
      • Первичная консультация невролога 120 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      120 000 сум
      Подробнее
      Hayat Kids
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, Улица Гулимамур, дом 5/14
      Ориентир: Клиника САМПи
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 14:00-18:00  

      +998...позвонить
      ico
      Hayat Kids

      Пн - Сб 14:00-18:00  

      +998(55)517-04-41 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Хамидуллаева Гузал Анваровна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов:
      Хамидуллаева Гузал Анваровна
      Невролог, Нейрофизиолог, Педиатр, Терапевт
      Стаж 5 лет
      • Первичная консультация невролога 150 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      150 000 сум
      Подробнее
      NS Medical
      ico
      Алмазарский район, ул. Беруни 6
      Ориентир: ресторан ASR
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Пт 09:00-14:00  

      +998...позвонить
      ico
      NS Medical

      Пн - Пт 09:00-14:00  

      +998(71)231-05-66 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


      ico
      Врачи
      Ваши данные
      Заявка успешно оформлена!
      ico

      Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

      Полезная информация

      ico
      Анализы
      Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
      Подробнее ico
      ico
      Диагностические центры
      Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
      Подробнее ico
      ico
      Медицинские услуги
      Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
      Подробнее ico

      Популярные специальности врачей

      Невропатолог
      Гинеколог
      Гастроэнтеролог
      Эндокринолог
      Уролог
      Дерматолог
      Педиатр
      ЛОР (Отоларинголог)
      Стоматолог
      Психолог
      Проктолог
      Травматолог
      Нейрохирург
      Ортопед
      Ревматолог
      Сексолог
      Офтальмолог
      Пластический хирург
      Кардиолог
      Детский дерматолог
      Маммолог
      Детский невролог
      Пульмонолог
      Мануальный терапевт
      Косметолог
      Детский стоматолог
      Онколог
      Уролог
      Аллерголог
      Нефролог
      Невролог
      Массажист
      Логопед
      Флеболог
      Вертебролог
      Хирург
      Детский гастроэнтеролог
      Трихолог
      Гепатолог
      Психиатр
      УЗИ-специалист
      Терапевт
      Психолог
      Детский ЛОР (Отоларинголог)
      Подолог
      Остеопат
      Гематолог
      Показать все
      Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
      постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
      © med24.uz, 2023–2025. "SMART MEDIA SOLUTIONS" MASULIYATI CHEKLANGAN JAMIYATI