Мы используем cookies для улучшения работы нашего портала. Продолжая работу, вы соглашаетесь с их использованием.
Принимаю!
ico г. Ташкент
ico Добавить клинику
Выберите регион
г. Ташкент
Изменить
Мы ищем клиники, врачей и услуги по специализации. Начните вводить и выберите из подсказки необходимый параметр.
    ico
    Выбрать врача: невролога
    ico
    Выбрать клинику: Неврология
    Список врачей по заболеванию

    Синдром Рефсума


    Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.
    ico
    Смотреть всех врачей, лечащих синдром рефсума
    ico
    Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.

    Причины

    Основная причина синдрома Рефсума — наследственность. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, который отвечает за метаболизм фитановой кислоты, приводит к ее накоплению и стремительному развитию симптомов заболевания.

    Симптомы синдрома Рефсума

    Основные симптомы синдрома Рефсума включают:

    • Глухота
    • Изменение костей
    • Изменение структуры кожи
    • Нарушение координации движения
    • Отсутствие обоняния
    • Парез
    • Снижение концентрации
    • Снижение остроты зрения

    Симптомы могут проявляться у пациентов уже в детстве, и заболевание прогрессирует относительно медленно.

    ico
    Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    Диагностика

  • Неврология
  • Общий анализ мочи
  • Общий анализ крови

    • Для диагностики синдрома Рефсума пациенту рекомендуется:

      Лечение синдрома Рефсума

      Для лечения синдрома Рефсума применяются следующие меры:

      • Ограничение потребления зеленых овощей и фруктов — таких как шпинат, брокколи и другие продукты, содержащие хлорофилл, так как он может содержать фитановую кислоту.
      • Диета с низким содержанием жиров — для уменьшения общего уровня фитановой кислоты в организме.
      • Плазмаферез — процедура удаления фитановой кислоты из крови.

      Опасность

      Пациенты с синдромом Рефсума могут вести полноценный образ жизни при своевременном диагнозе и активном лечении. При правильной терапии, включая соблюдение диеты и проведение плазмафереза, возможно значительное улучшение состояния и уменьшение симптомов. Неврологи обычно дают положительный прогноз большинству пациентов с этим диагнозом.

      Профилактика

      Так как заболевание наследственное, профилактические меры не предусмотрены.
      ico
      Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

      Врачи лечащие синдром рефсума

      Сатторова Феруза Равшановна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Сатторова Феруза Равшановна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 13 лет
      • Первичная консультация невролога 200 000 сум
      • Повторная консультация невролога 100 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Подробнее
      Almazmed Line
      ico
      Яккасарайский район, ул. Богибустон, 178
      Ориентир: Братская могила, Бывшая улица Саломатина
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:30-15:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Almazmed Line

      Пн - Сб 08:30-15:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Кобилов Элёр Исмоил угли
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Кобилов Элёр Исмоил угли
      Невролог, Нейрофизиолог, Реабилитолог
      Стаж 5 лет
      • Первичная консультация невролога 170 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      170 000 сум
      Подробнее
      Asia Shine Hospital
      ico
      Яккасарайский район, Малая кольцевая дорога
      Ориентир: Южный вокзал
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:00-17:00  

      +998...позвонить
      ico
      Asia Shine Hospital

      Пн - Сб 08:00-17:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Кодирова Фарида Кобулжоновна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 12
      Кодирова Фарида Кобулжоновна
      Невролог, Педиатр
      • Первичная консультация невролога 100 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      100 000 сум
      Подробнее
      Asr klinika
      ico
      Бектемирский район, ул. Хусейна Байкары, 28
      Ориентир: Хокимият Бектемирского района
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:00-16:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Asr klinika

      Пн - Сб 08:00-16:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Хон Владимир Германович
      | 1 отзыв
      Пациентов: 50
      Хон Владимир Германович
      Вертебролог, Невролог
      Стаж 14 лет
      Подробнее
      Bio Life Alternative medicine
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Сайрам, 3А, 1 этаж
      Ориентир: Буз базар
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить Записаться
      ico
      Bio Life Alternative medicine

      Рабочее время не указано

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Аскарова Нилуфар Озодовна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Аскарова Нилуфар Озодовна
      Невролог, Педиатр
      Стаж 22 годa
      Подробнее
      Doctor Lotos
      ico
      Яшнабадский район, ул. Олтинтепа, 36
      Ориентир: Супермаркет Корзинка
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 14:30-19:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Doctor Lotos

      Пн - Сб 14:30-19:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Хасанова Дилором Абдурахимовна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Хасанова Дилором Абдурахимовна
      Невролог
      Подробнее
      Global Medical Center
      ico
      Сергелийский район, ул. Янги Сергели, 35
      Ориентир: Напротив ресторана “Elegant”
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-15:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Global Medical Center

      Пн - Сб 09:00-15:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ташпулатова Нодира Носир
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Ташпулатова Нодира Носир
      Невролог
      • Первичная консультация невролога 180 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      180 000 сум
      Подробнее
      M-Clinic
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Тантана, дом 1
      Ориентир: Детский костно-туберкулёзный санаторий (бывш Крупской), ТТЗ
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

      +998...позвонить Записаться
      ico
      M-Clinic

      Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Турсунов Фарход Хамидуллаевич
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Турсунов Фарход Хамидуллаевич
      Невролог
      Стаж 10 лет
      • Первичная консультация невролога 150 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      150 000 сум
      Подробнее
      Complex Med Center
      ico
      Учтепинский район, Гузар Улица Лутфия, 18
      Ориентир: Напротив ресторан “Afruz”
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:30-14:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Complex Med Center

      Пн - Сб 08:30-14:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Насриева Дилфуза Хусниддиновна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 227
      Насриева Дилфуза Хусниддиновна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 15 лет · Врач второй категории
      • Первичная консультация невролога 300 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      300 000 сум
      Подробнее
      Real Medical Tibbiyot Markazi
      ico
      Алмазарский район, улица Талабалар, 65
      Ориентир: На другой стороне дороги от Ziyo Forum
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить Записаться
      ico
      Real Medical Tibbiyot Markazi

      Рабочее время не указано

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Садиков Рустам Анварович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 128
      Садиков Рустам Анварович
      Невролог
      • Первичная консультация невролога 220 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      220 000 сум
      Подробнее
      AKFA Medline
      ico
      Алмазарский район, Кичик Халка Йули, 5А
      Ориентир: ст. метро Беруний
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Пт 15:00-17:00  

      +998...позвонить
      ico
      AKFA Medline

      Пн - Пт 15:00-17:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Юнусходжаева Хусния Алимджановна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 658
      Юнусходжаева Хусния Алимджановна
      Невролог, Невропатолог, Психолог
      Стаж 32 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      CITY MED
      ico
      Шайхантахурский район, ул. Фаробий, 415
      Ориентир: ресторан "ФАРОВОН"
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-15:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      CITY MED

      Пн - Сб 09:00-15:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Матякубова Шахло Айбековна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 144
      Матякубова Шахло Айбековна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 5 лет · Врач третьей категории
      • Первичная консультация невролога 130 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      130 000 сум
      Подробнее
      Darmon Servis
      ico
      Чиланзарский район, ул. Чапаната, 18/19
      Ориентир: Чиланзарское РОВД
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-15:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Darmon Servis

      Пн - Сб 09:00-15:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Усманова Дилафруз Мирзохидовна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 86
      Усманова Дилафруз Мирзохидовна
      Невролог
      Врач первой категории
      • Первичная консультация невролога 120 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      120 000 сум
      Подробнее
      Dialab Medical Service (Филиал Алмазар)
      ico
      Алмазарский район, ул. Зиё, 24А
      Ориентир: Факультет журналистики НУУ
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Dialab Medical Service (Филиал Алмазар)

      Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Гулямова Мактуба Камаловна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 557
      Гулямова Мактуба Камаловна
      Невролог
      Стаж 41 год · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 210 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      210 000 сум
      Подробнее
      Hayat Kids
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, Улица Гулимамур, дом 5/14
      Ориентир: Клиника САМПи
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Чт 14:00-18:00   

      Записаться
      ico
      Hayat Kids

      Пн, Чт 14:00-18:00   

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Хайталиев Шухрат Шукуржонович
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Хайталиев Шухрат Шукуржонович
      Невролог
      Стаж 10 лет · Врач второй категории
      • Первичная консультация невролога 135 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      135 000 сум
      Подробнее
      Центральная клиническая больница АО "УЗБЕКИСТОН ТЕМИР ЙУЛЛАРИ"
      ico
      Яшнабадский район, 2 проезд Тараккиёт, 12А
      Ориентир: ст.м. "МАШИНОСОЗЛАР"
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:00-14:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Центральная клиническая больница АО "УЗБЕКИСТОН ТЕМИР ЙУЛЛАРИ"

      Пн - Сб 08:00-14:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Соибов Алишер Шавкатович
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Соибов Алишер Шавкатович
      Невролог
      Стаж 6 лет
      • Первичная консультация невролога 150 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      150 000 сум
      Подробнее
      BMP clinics
      ico
      ул. Ок-тепа 65, Юнус-абад 17 квартал
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Ср, Пт 08:00-13:30   

      Вт, Чт, Сб 08:00-17:30   

      +998...позвонить Записаться
      ico
      BMP clinics

      Пн, Ср, Пт 08:00-13:30   

      Вт, Чт, Сб 08:00-17:30   

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Камалова Феруза Зайниддиновна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Камалова Феруза Зайниддиновна
      Невролог
      Стаж 10 лет · Врач второй категории
      Подробнее
      ZILOLA MEDICAL
      ico
      Мирабадский район, ул. Таллимаржон, 43
      Ориентир: Американская школа
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 14:00-16:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      ZILOLA MEDICAL

      Пн - Сб 14:00-16:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ашурова Нигора Файзуллаевна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Ашурова Нигора Файзуллаевна
      Невролог
      Стаж 10 лет
      Подробнее
      NBF Med
      ico
      Учтепинский район, массив Чиланзар-23, ул.Катта хирмон тепа,дом 2В
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:00-17:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      NBF Med

      Пн - Сб 08:00-17:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Касымов Анвар Шакирович
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 191
      Касымов Анвар Шакирович
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 17 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 200 000 сум
      • Повторная консультация невролога 200 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Подробнее
      Neyromed Servis
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 236
      Ориентир: напротив 101 - интернат школы
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 14:00-17:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Neyromed Servis

      Пн - Сб 14:00-17:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Хусенова Феруза Насим кизи
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Хусенова Феруза Насим кизи
      Невролог, Педиатр, Иммунолог, Рефлексотерапевт
      • Первичная консультация невролога 180 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      180 000 сум
      Подробнее
      Реацентр Ташкент
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 305
      Ориентир: автосервис "ЛАДА
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Пт 09:00-14:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Реацентр Ташкент

      Пн - Пт 09:00-14:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


      ico
      Врачи
      Ваши данные
      Заявка успешно оформлена!
      ico

      Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

      Полезная информация

      ico
      Анализы
      Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
      Подробнее ico
      ico
      Диагностические центры
      Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
      Подробнее ico
      ico
      Медицинские услуги
      Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
      Подробнее ico

      Популярные специальности врачей

      Невропатолог
      Гинеколог
      Гастроэнтеролог
      Эндокринолог
      Уролог
      Дерматолог
      Педиатр
      ЛОР (Отоларинголог)
      Стоматолог
      Психолог
      Проктолог
      Травматолог
      Нейрохирург
      Ортопед
      Ревматолог
      Сексолог
      Офтальмолог
      Пластический хирург
      Кардиолог
      Детский дерматолог
      Маммолог
      Детский невролог
      Пульмонолог
      Мануальный терапевт
      Косметолог
      Детский стоматолог
      Онколог
      Уролог
      Аллерголог
      Нефролог
      Невролог
      Массажист
      Логопед
      Флеболог
      Вертебролог
      Хирург
      Детский гастроэнтеролог
      Трихолог
      Гепатолог
      Психиатр
      УЗИ-специалист
      Терапевт
      Психолог
      Детский ЛОР (Отоларинголог)
      Подолог
      Остеопат
      Гематолог
      Показать все

      Популярные медицинские услуги

      МРТ
      УЗИ
      МСКТ
      Рентген
      УЗИ для беременных
      ЭХОКГ
      Доплер (УЗДГ)
      Гастроскопия
      Электроэнцефалография (ЭЭГ)
      Общий массаж
      Анализ крови на ХГЧ
      Тесты на коронавирус (covid-19)
      Брекеты
      Стоматология
      ЭКО
      Анализ на ВИЧ
      Удаление родинок
      Имплантация зубов
      Определение пола ребёнка по крови матери
      Удаление папиллом
      Операции при варикоцеле
      Внутриматочная спираль (ВМС)
      Лазерная коррекция зрения
      Удаление камней из почек 
      Увеличение полового члена
      Анализы
      Удаление геморроя лазером
      Операция по восстановлению девственности
      Экспресс тест на ВИЧ-СПИД
      Озонотерапия
      Массаж и мануальная терапия
      Показать все
      Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
      постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
      © 2019-2024 med24.uz. Все права защищены.