Мы используем cookies для улучшения работы нашего портала. Продолжая работу, вы соглашаетесь с их использованием.
Принимаю!
ico г. Ташкент
ico Добавить клинику
Выберите регион
г. Ташкент
Изменить
Мы ищем клиники, врачей и услуги по специализации. Начните вводить и выберите из подсказки необходимый параметр.
    ico
    Выбрать врача: невролога
    ico
    Выбрать клинику: Неврология
    Список врачей по заболеванию

    Синдром Рефсума


    Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.
    ico
    Смотреть всех врачей, лечащих синдром рефсума
    ico
    Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.

    Причины

    Основная причина синдрома Рефсума — наследственность. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, который отвечает за метаболизм фитановой кислоты, приводит к ее накоплению и стремительному развитию симптомов заболевания.

    Симптомы синдрома Рефсума

    Основные симптомы синдрома Рефсума включают:

    • Глухота
    • Изменение костей
    • Изменение структуры кожи
    • Нарушение координации движения
    • Отсутствие обоняния
    • Парез
    • Снижение концентрации
    • Снижение остроты зрения

    Симптомы могут проявляться у пациентов уже в детстве, и заболевание прогрессирует относительно медленно.

    ico
    Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    Диагностика

  • Неврология
  • Общий анализ мочи
  • Общий анализ крови

    • Для диагностики синдрома Рефсума пациенту рекомендуется:

      Лечение синдрома Рефсума

      Для лечения синдрома Рефсума применяются следующие меры:

      • Ограничение потребления зеленых овощей и фруктов — таких как шпинат, брокколи и другие продукты, содержащие хлорофилл, так как он может содержать фитановую кислоту.
      • Диета с низким содержанием жиров — для уменьшения общего уровня фитановой кислоты в организме.
      • Плазмаферез — процедура удаления фитановой кислоты из крови.

      Опасность

      Пациенты с синдромом Рефсума могут вести полноценный образ жизни при своевременном диагнозе и активном лечении. При правильной терапии, включая соблюдение диеты и проведение плазмафереза, возможно значительное улучшение состояния и уменьшение симптомов. Неврологи обычно дают положительный прогноз большинству пациентов с этим диагнозом.

      Профилактика

      Так как заболевание наследственное, профилактические меры не предусмотрены.
      ico
      Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

      Врачи лечащие синдром рефсума

      Шайзаков Алишер Нуруллаевич
      5.0 | 13 отзывов
      Пациентов: 2468
      Шайзаков Алишер Нуруллаевич
      Невролог
      Стаж 26 лет · Врач высшей категории
      Тип приёма
      В клинике
      300 000 сум
      Подробнее
      ico
      Алмазарский район, ул. Тахтапуль, 341а
      Ориентир: Городская Клиническая Инфекционная больница № 1
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      Записаться
      +998...позвонить
      ico
      Детская офтальмология «Tibbiyot Dunyosi»

      Рабочее время не указано

      Dr.Shayzakov`s medical group

      Пн - Сб 08:00-12:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Сатторова Феруза Равшановна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Сатторова Феруза Равшановна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 13 лет
      • Первичная консультация невролога 200 000 сум
      • Повторная консультация невролога 100 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Подробнее
      Almazmed Line
      ico
      Яккасарайский район, ул. Богибустон, 178
      Ориентир: Братская могила, Бывшая улица Саломатина
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:30-15:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Almazmed Line

      Пн - Сб 08:30-15:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Молдобаева Асель Тургунбековна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Молдобаева Асель Тургунбековна
      Невролог
      Стаж 3 годa
      Подробнее
      Bio Life Alternative medicine
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Сайрам, 3А, 1 этаж
      Ориентир: Буз базар
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить Записаться
      ico
      Bio Life Alternative medicine

      Рабочее время не указано

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Тошев Жасур Гайратович
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Тошев Жасур Гайратович
      Невролог, Терапевт
      Стаж 14 лет
      Подробнее
      Global Medical Center
      ico
      Сергелийский район, ул. Янги Сергели, 35
      Ориентир: Напротив ресторана “Elegant”
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-15:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Global Medical Center

      Пн - Сб 09:00-15:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Азимов Анвар Тоирович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 121
      Азимов Анвар Тоирович
      Невролог
      Стаж 11 лет
      • Первичная консультация невролога 250 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      250 000 сум
      Подробнее
      M-Clinic
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Тантана, дом 1
      Ориентир: Детский костно-туберкулёзный санаторий (бывш Крупской), ТТЗ
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Пт 10:00-16:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      M-Clinic

      Пн - Пт 10:00-16:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Назаров Мухриддин Холмуминович
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Назаров Мухриддин Холмуминович
      Невролог
      Стаж 5 лет
      • Первичная консультация невролога 150 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      150 000 сум
      Подробнее
      Complex Med Center
      ico
      Учтепинский район, Гузар Улица Лутфия, 18
      Ориентир: Напротив ресторан “Afruz”
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:30-17:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Complex Med Center

      Пн - Сб 08:30-17:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Усманова Нафиса Нуруллаевна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Усманова Нафиса Нуруллаевна
      Невролог
      • Первичная консультация невролога 220 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      220 000 сум
      Подробнее
      AKFA Medline
      ico
      Алмазарский район, Кичик Халка Йули, 5А
      Ориентир: ст. метро Беруний
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Пт 09:00-17:00  

      +998...позвонить
      ico
      AKFA Medline

      Пн - Пт 09:00-17:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Мамараимова Джамила Касымовна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 407
      Мамараимова Джамила Касымовна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 12 лет · Врач второй категории
      • Первичная консультация невролога 130 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      130 000 сум
      Подробнее
      Darmon Servis
      ico
      Чиланзарский район, ул. Чапаната, 18/19
      Ориентир: Чиланзарское РОВД
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Пт 09:00-15:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Darmon Servis

      Пн - Пт 09:00-15:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Аженова Гузель Камильевна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Аженова Гузель Камильевна
      Невролог
      Подробнее
      Eurosun Healthcare
      ico
      Шайхантахурский район, ул. Алишер Навоий, 10
      Ориентир: Перекрёсток Урда, напротив Трастбанк
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить Записаться
      ico
      Eurosun Healthcare

      Рабочее время не указано

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Хайталиев Шухрат Шукуржонович
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Хайталиев Шухрат Шукуржонович
      Невролог
      Стаж 10 лет · Врач второй категории
      • Первичная консультация невролога 135 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      135 000 сум
      Подробнее
      Центральная клиническая больница АО "УЗБЕКИСТОН ТЕМИР ЙУЛЛАРИ"
      ico
      Яшнабадский район, 2 проезд Тараккиёт, 12А
      Ориентир: ст.м. "МАШИНОСОЗЛАР"
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:00-14:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Центральная клиническая больница АО "УЗБЕКИСТОН ТЕМИР ЙУЛЛАРИ"

      Пн - Сб 08:00-14:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ашурова Нигора Файзуллаевна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Ашурова Нигора Файзуллаевна
      Невролог
      Стаж 10 лет
      Подробнее
      NBF Med
      ico
      Учтепинский район, массив Чиланзар-23, ул.Катта хирмон тепа,дом 2В
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:00-17:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      NBF Med

      Пн - Сб 08:00-17:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Бахриев Бахриддин Ризвонкулович
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Бахриев Бахриддин Ризвонкулович
      Невролог
      • Первичная консультация невролога 200 000 сум
      • Повторная консультация невролога 100 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Подробнее
      Neyromed Servis
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 236
      Ориентир: напротив 101 - интернат школы
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 14:00-17:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Neyromed Servis

      Пн - Сб 14:00-17:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Юлдашов Ёкуб Иззатуллаевич
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Юлдашов Ёкуб Иззатуллаевич
      Невролог, Педиатр
      • Первичная консультация невролога 180 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      180 000 сум
      Подробнее
      Реацентр Ташкент
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 305
      Ориентир: автосервис "ЛАДА
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Пт 09:00-18:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Реацентр Ташкент

      Пн - Пт 09:00-18:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Сахиева Ленара Эдемовна
      5.0 | 5 отзывa
      Пациентов: 3054
      Сахиева Ленара Эдемовна
      Невролог
      Стаж 23 годa · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 400 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      400 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      300 000 сум
      Подробнее
      ico
      Алмазарский район, ул. Тахтапуль, 341а
      Ориентир: Городская Клиническая Инфекционная больница № 1
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

      Записаться
      +998...позвонить
      ico
      Детская офтальмология «Tibbiyot Dunyosi»

      Пн, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

      Центр Томатис

      Пн, Вт, Чт, Вс Выходной   

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Курочкин Кирилл Алексеевич
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Курочкин Кирилл Алексеевич
      Невролог, Остеопат
      • Первичная консультация невролога 560 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      560 000 сум
      Подробнее
      Bio Life Alternative medicine
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Сайрам, 3А, 1 этаж
      Ориентир: Буз базар
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить Записаться
      ico
      Bio Life Alternative medicine

      Рабочее время не указано

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ташпулатова Нодира Носир
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Ташпулатова Нодира Носир
      Невролог
      • Первичная консультация невролога 180 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      180 000 сум
      Подробнее
      M-Clinic
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Тантана, дом 1
      Ориентир: Детский костно-туберкулёзный санаторий (бывш Крупской), ТТЗ
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

      +998...позвонить Записаться
      ico
      M-Clinic

      Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Магрупова Ёкутхон Лутфуллаевна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Магрупова Ёкутхон Лутфуллаевна
      Невролог
      Стаж 29 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 135 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      135 000 сум
      Подробнее
      Центральная клиническая больница АО "УЗБЕКИСТОН ТЕМИР ЙУЛЛАРИ"
      ico
      Яшнабадский район, 2 проезд Тараккиёт, 12А
      Ориентир: ст.м. "МАШИНОСОЗЛАР"
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:00-14:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Центральная клиническая больница АО "УЗБЕКИСТОН ТЕМИР ЙУЛЛАРИ"

      Пн - Сб 08:00-14:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Жабборова Севара Бахадировна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Жабборова Севара Бахадировна
      Невролог
      • Первичная консультация невролога 200 000 сум
      • Повторная консультация невролога 100 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Подробнее
      Neyromed Servis
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 236
      Ориентир: напротив 101 - интернат школы
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 14:00-17:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Neyromed Servis

      Пн - Сб 14:00-17:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Хусенова Феруза Насим кизи
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Хусенова Феруза Насим кизи
      Невролог, Педиатр, Иммунолог, Рефлексотерапевт
      • Первичная консультация невролога 180 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      180 000 сум
      Подробнее
      Реацентр Ташкент
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 305
      Ориентир: автосервис "ЛАДА
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Пт 09:00-14:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Реацентр Ташкент

      Пн - Пт 09:00-14:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Бахрамов Махмуджон Сайдуллаевич
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Бахрамов Махмуджон Сайдуллаевич
      Невролог
      • Первичная консультация невролога 200 000 сум
      • Повторная консультация невролога 100 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Подробнее
      Neyromed Servis
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 236
      Ориентир: напротив 101 - интернат школы
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 14:00-17:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Neyromed Servis

      Пн - Сб 14:00-17:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


      ico
      Врачи
      Ваши данные
      Заявка успешно оформлена!
      ico

      Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

      Полезная информация

      ico
      Анализы
      Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
      Подробнее ico
      ico
      Диагностические центры
      Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
      Подробнее ico
      ico
      Медицинские услуги
      Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
      Подробнее ico

      Популярные специальности врачей

      Невропатолог
      Гинеколог
      Гастроэнтеролог
      Эндокринолог
      Уролог
      Дерматолог
      Педиатр
      ЛОР (Отоларинголог)
      Стоматолог
      Психолог
      Проктолог
      Травматолог
      Нейрохирург
      Ортопед
      Ревматолог
      Сексолог
      Офтальмолог
      Пластический хирург
      Кардиолог
      Детский дерматолог
      Маммолог
      Детский невролог
      Пульмонолог
      Мануальный терапевт
      Косметолог
      Детский стоматолог
      Онколог
      Уролог
      Аллерголог
      Нефролог
      Невролог
      Массажист
      Логопед
      Флеболог
      Вертебролог
      Хирург
      Детский гастроэнтеролог
      Трихолог
      Гепатолог
      Психиатр
      УЗИ-специалист
      Терапевт
      Психолог
      Детский ЛОР (Отоларинголог)
      Подолог
      Остеопат
      Гематолог
      Показать все

      Популярные медицинские услуги

      МРТ
      УЗИ
      МСКТ
      Рентген
      УЗИ для беременных
      ЭХОКГ
      Доплер (УЗДГ)
      Гастроскопия
      Электроэнцефалография (ЭЭГ)
      Общий массаж
      Анализ крови на ХГЧ
      Тесты на коронавирус (covid-19)
      Брекеты
      Стоматология
      ЭКО
      Анализ на ВИЧ
      Удаление родинок
      Имплантация зубов
      Определение пола ребёнка по крови матери
      Удаление папиллом
      Операции при варикоцеле
      Внутриматочная спираль (ВМС)
      Лазерная коррекция зрения
      Удаление камней из почек 
      Увеличение полового члена
      Анализы
      Удаление геморроя лазером
      Операция по восстановлению девственности
      Экспресс тест на ВИЧ-СПИД
      Озонотерапия
      Массаж и мануальная терапия
      Показать все
      Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
      постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
      © med24.uz, 2023–2024. "SMART MEDIA SOLUTIONS" MASULIYATI CHEKLANGAN JAMIYATI