Выберите регион

Синдром Рефсума


Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.
Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.

Причины

Основная причина синдрома Рефсума — наследственность. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, который отвечает за метаболизм фитановой кислоты, приводит к ее накоплению и стремительному развитию симптомов заболевания.

Симптомы синдрома Рефсума

Основные симптомы синдрома Рефсума включают:

  • Глухота
  • Изменение костей
  • Изменение структуры кожи
  • Нарушение координации движения
  • Отсутствие обоняния
  • Парез
  • Снижение концентрации
  • Снижение остроты зрения

Симптомы могут проявляться у пациентов уже в детстве, и заболевание прогрессирует относительно медленно.

ico
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

  • Неврология
  • Общий анализ мочи
  • Общий анализ крови
  • Для диагностики синдрома Рефсума пациенту рекомендуется:

      Лечение синдрома Рефсума

      Для лечения синдрома Рефсума применяются следующие меры:

      • Ограничение потребления зеленых овощей и фруктов — таких как шпинат, брокколи и другие продукты, содержащие хлорофилл, так как он может содержать фитановую кислоту.
      • Диета с низким содержанием жиров — для уменьшения общего уровня фитановой кислоты в организме.
      • Плазмаферез — процедура удаления фитановой кислоты из крови.

      Опасность

      Пациенты с синдромом Рефсума могут вести полноценный образ жизни при своевременном диагнозе и активном лечении. При правильной терапии, включая соблюдение диеты и проведение плазмафереза, возможно значительное улучшение состояния и уменьшение симптомов. Неврологи обычно дают положительный прогноз большинству пациентов с этим диагнозом.

      Профилактика

      Так как заболевание наследственное, профилактические меры не предусмотрены.
      ico
      Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

      Врачи лечащие синдром рефсума

      Арсланова Галия Наимовна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 956
      Невролог, Педиатр
      Стаж 43 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Катта Дархон, 5
      Ориентир: Остановка «Дархон-3» (бывшая «Новомосковская») — Автобусы № 2, 58, 83, 88
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Медицинский Центр Алексея Назарова

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ким Ольга Владиславовна
      | 1 отзыв
      Пациентов: 925
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 22 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      ico
      Мирабадский район, ул. Мехржон, 49
      Ориентир: Северный вокзал
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Центральная железнодорожная поликлиника

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Рахимбаева Гульнора Саттаровна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 216
      Невролог
      Стаж 42 годa · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 200 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Подробнее
      ico
      Алмазарский район, ул. Шифокорлар, 22
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 14:00-17:00  

      ico
      Mig Tashmi

      Пн - Сб 14:00-17:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Юнусова Насиба Нуриллаевна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 2
      Невролог, Физиотерапевт
      Врач второй категории
      Подробнее
      ico
      Учтепинский район, 1-й пр. Лутфи, 1А
      Ориентир: Торговый центр Oazis City Centre
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-15:00  

      ico
      Aakash Healthcare

      Пн - Сб 09:00-15:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Улугова Лола Хаджиевна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 77
      Подробнее
      ico
      Юнусабадский район, Юнусабад-19, ул. Икбол, 14, ССГ Чоштепа, МСГ Икбол
      Ориентир: Ресторан «Зухринисо»
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Ср, Пт 13:00-16:00   

      Вт, Чт, Сб 08:00-12:00   

      ico
      American Hospital

      Пн, Ср, Пт 13:00-16:00   

      Вт, Чт, Сб 08:00-12:00   

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Рахматова Cанобар Низомовна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 66
      Невролог, Невропатолог
      • Первичная консультация невролога 40 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      40 000 сум
      Подробнее
      ico
      Х.Т. Бухорий 3, Бухара
      Ориентир: ресторан Ипак Йули
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-16:00  

      ico
      Azimed Hospital

      Пн - Сб 09:00-16:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Исламова Лайло Ибрагимовна
      | 2 отзывa
      Пациентов: 155
      Подробнее
      ico
      ул. Катта Узбек Тракт, дом 16, Самарканд
      Ориентир: Обсерватория Улугбека
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Bionur medservis

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Стасюк Лариса Николаевна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 289
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 28 лет · Врач высшей категории
      Тип приёма
      В клинике
      100 000 сум
      Подробнее
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 278
      Ориентир: Автомойка Авторитет
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Diason

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram
      Parents Holiday

      Пн - Сб 09:00-12:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Сатторов Адхам Саддриддинович
      | 1 отзыв
      Пациентов: 108
      Невролог
      Стаж 9 лет · Врач третьей категории
      • Первичная консультация невролога 60 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      60 000 сум
      Подробнее
      ico
      Юнусабадский район, ул. Ахмада Дониша, 47а
      Ориентир: возле торгового центра "Универсам"
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      EVOMED

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Шахавдинова Лола Алишеровна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 349
      Вертебролог, Невролог, Лаборант
      Стаж 5 лет · Врач третьей категории
      • Первичная консультация невролога 100 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      100 000 сум
      Подробнее
      ico
      Яшнабадский район, ул. Мирзо Улугбек 1а
      Ориентир: Боткина позади Ресторана Шохона
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-17:00  

      ico
      Global Med System

      Пн - Сб 09:00-17:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Абдуллаева Лариса Ивановна
      4.6 | 18 отзывов
      Пациентов: 6546
      Невролог, Невропатолог
      Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 100 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      100 000 сум
      Подробнее
      ico
      Сергелийский район, Спутник-4, 42
      Ориентир: Бывшая больница №13
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:00-14:00  

      ico
      Nevromaster

      Пн - Сб 08:00-14:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Холманова Дилдора Исмаиловна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 227
      Вертебролог, Невролог, Невропатолог, Сомнолог
      Подробнее
      ico
      Алмазарский район, м-в Себзар, 37
      Ориентир: мечеть Ат-Термизий
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-16:00  

      ico
      OFTOB MEDLINE

      Пн - Сб 09:00-16:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Саттарова Диана Бахтияровна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 350
      Невролог, Невропатолог, Реабилитолог
      Стаж 9 лет
      • Первичная консультация невролога 200 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      150 000 сум
      Подробнее
      ico
      Шайхантахурский район, ул. Алмазар, 6
      Ориентир: Здание Национального Олимпийского комитета Узбекистана
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:30-13:00  

      ico
      Республиканский научно-практический Центр Спортивной медицины

      Пн - Сб 08:30-13:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram
      Renova

      Пн - Сб 10:00-18:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Аманбаева Зайтуна Ахуновна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 129
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 30 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 70 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      70 000 сум
      Подробнее
      ico
      Мирабадский район, ул. Янги Куйлюк, 16
      Ориентир: Мебельный салон Olympia, Семейная Поликлиника № 2
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Shams Medical Center

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Кузьменко Марина Александровна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 236
      Невролог, Педиатр
      Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 150 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      150 000 сум
      Подробнее
      ico
      Яшнабадский район, ул. Махтумкули, 78
      Ориентир: Католический Костел, Поликлиника Союза писателей
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Ср, Пт 09:00-15:00   

      ico
      Soriz

      Пн, Ср, Пт 09:00-15:00   

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Шайхова Умида Абдурашидовна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 443
      Подробнее
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Зиёлилар, 38
      Ориентир: Академгородок, ГНПП "Картография", городской суд, госпиталь
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Детская городская клиническая больница №5

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Наджмиддинова Дилором
      Оставить отзыв
      Пациентов: 119
      Подробнее
      ico
      Юнусабадский район, ул. Хуршида, 4
      Ориентир: Диагностический центр "Doctor Lab"
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр терапии и медицинской реабилитации

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ахматов Алимжон Мустопокулович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 90
      Невролог
      Врач высшей категории
      Подробнее
      ico
      Алмазарский район, ул. Фараби, 2
      Ориентир: Гостиница "Nurafshon"
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Республиканский специализированный центр хирургической ангионевролигии

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ходжаева Умида Бахадировна
      | 1 отзыв
      Пациентов: 290
      Невролог, УЗИ-специалист
      Подробнее
      ico
      Яшнабадский район, ул. С.Азимова, 67
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Центральная поликлиника №1 МСО РУ (Правительственная поликлиника№1)

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Джаабаров Азиз Мухитдинович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 47
      Невролог
      Стаж 18 лет · Врач первой категории
      Подробнее
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Зиёлилар, 4
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Центральный военный клинический госпиталь Министерства обороны Республики Узбекистан

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


      ico
      Врачи
      Ваши данные
      Заявка успешно оформлена!
      ico

      Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

      Полезная информация

      ico
      Анализы
      Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
      Подробнее ico
      ico
      Диагностические центры
      Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
      Подробнее ico
      ico
      Медицинские услуги
      Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
      Подробнее ico
      Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
      постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
      © 2019-2024 med24.uz. Все права защищены.