Мы используем cookies для улучшения работы нашего портала. Продолжая работу, вы соглашаетесь с их использованием.
Принимаю!
ico г. Ташкент
ico Мобильное приложение Добавить клинику
Выберите регион
г. Ташкент
Изменить
Мы ищем клиники, врачей и услуги по специализации. Начните вводить и выберите из подсказки необходимый параметр.
    ico
    Выбрать врача: невролога
    ico
    Выбрать клинику: Неврология
    Список врачей по заболеванию

    Синдром Рефсума


    Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.
    ico
    Смотреть всех врачей, лечащих синдром рефсума
    ico
    Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.

    Причины

    Основная причина синдрома Рефсума — наследственность. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, который отвечает за метаболизм фитановой кислоты, приводит к ее накоплению и стремительному развитию симптомов заболевания.

    Симптомы синдрома Рефсума

    Основные симптомы синдрома Рефсума включают:

    • Глухота
    • Изменение костей
    • Изменение структуры кожи
    • Нарушение координации движения
    • Отсутствие обоняния
    • Парез
    • Снижение концентрации
    • Снижение остроты зрения

    Симптомы могут проявляться у пациентов уже в детстве, и заболевание прогрессирует относительно медленно.

    ico
    Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    Диагностика

  • Неврология
  • Общий анализ мочи
  • Общий анализ крови

    • Для диагностики синдрома Рефсума пациенту рекомендуется:

      Лечение синдрома Рефсума

      Для лечения синдрома Рефсума применяются следующие меры:

      • Ограничение потребления зеленых овощей и фруктов — таких как шпинат, брокколи и другие продукты, содержащие хлорофилл, так как он может содержать фитановую кислоту.
      • Диета с низким содержанием жиров — для уменьшения общего уровня фитановой кислоты в организме.
      • Плазмаферез — процедура удаления фитановой кислоты из крови.

      Опасность

      Пациенты с синдромом Рефсума могут вести полноценный образ жизни при своевременном диагнозе и активном лечении. При правильной терапии, включая соблюдение диеты и проведение плазмафереза, возможно значительное улучшение состояния и уменьшение симптомов. Неврологи обычно дают положительный прогноз большинству пациентов с этим диагнозом.

      Профилактика

      Так как заболевание наследственное, профилактические меры не предусмотрены.
      ico
      Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

      Врачи лечащие синдром рефсума

      Муратов Фахмитдин Хайритдинович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 94
      Муратов Фахмитдин Хайритдинович
      Невролог
      Подробнее
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998...позвонить
      ico
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998(71)231-04-52 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Адамбаев Зуфар Ибрагимович
      4.5 | 2 отзывa
      Пациентов: 1111
      Адамбаев Зуфар Ибрагимович
      Невролог
      Стаж 32 годa
      • Первичная консультация невролога 120 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      120 000 сум
      Подробнее
      Неврологический центр GMS
      ico
      Шайхантахурский район, Ц 17/18, Себзор, 2
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 10:00-16:00  

      +998...позвонить
      ico
      Неврологический центр GMS

      Пн - Сб 10:00-16:00  

      +998(71)244-19-00 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Халимова Ханифа Мухсиновна
      5.0 | 2 отзывa
      Пациентов: 278
      Халимова Ханифа Мухсиновна
      Невролог
      Подробнее
      Городская клиническая больница №7 (бывш.17я)
      ico
      Юнусабадский район, ул. Гайрати, 24
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Ср, Чт, Сб, Вс Выходной   

      +998...позвонить
      ico
      Городская клиническая больница №7 (бывш.17я)

      Пн, Ср, Чт, Сб, Вс Выходной   

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Хамидова Гульнара Нематуллаевна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 142
      Хамидова Гульнара Нематуллаевна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 34 годa · Врач высшей категории
      Тип приёма
      В клинике
      80 000 сум
      Подробнее
      ico
      Алмазарский район, ул. Уста Олима, 4
      Ориентир: Плошадь Джами
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      +998...позвонить
      ico
      BP Medikal Center

      Рабочее время не указано

      +998(71)240-17-57 Позвонить
      Big Pharm

      Рабочее время не указано

      +998(95)144-01-11 +998(95)146-01-11 +998(71)240-17-57 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Хамдамов Нурилло Хайруллаевич
      Оставить отзыв
      Пациентов: 68
      Хамдамов Нурилло Хайруллаевич
      Невролог
      Стаж 5 лет
      • Первичная консультация невролога 70 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      70 000 сум
      Подробнее
      Здоровые дети (Наманганский филиал)
      ico
      Наманган, ул Ахунбабаева 72
      Ориентир: Областной многопрофильный медицинский центр
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Здоровые дети (Наманганский филиал)

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Рашидова Нилуфар Сафаевна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 92
      Рашидова Нилуфар Сафаевна
      Невролог
      Подробнее
      Городская клиническая больница №7 (бывш.17я)
      ico
      Юнусабадский район, ул. Гайрати, 24
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-12:00  

      +998...позвонить
      ico
      Городская клиническая больница №7 (бывш.17я)

      Пн - Сб 09:00-12:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Расулова Дильбар Камалитдиновна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 402
      Расулова Дильбар Камалитдиновна
      Невролог
      Подробнее
      1-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Шифокорлар, 2
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      1-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Рабочее время не указано

      +998(55)517-01-83 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Мардонов Джонибек Саидович
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Мардонов Джонибек Саидович
      Невролог
      Подробнее
      Gano Shifo
      ico
      г. Самарканд ул. Дагбитская, 8А
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Gano Shifo

      Рабочее время не указано

      +998(91)540-99-99 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Мирджураев Эльбек Миршавкатович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 208
      Мирджураев Эльбек Миршавкатович
      Невролог
      Врач высшей категории
      Подробнее
      Neyrohelp
      ico
      Яккасарайский район, ул. Бабура, 20
      Ориентир: Пед. Институт
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Neyrohelp

      Рабочее время не указано

      +998(71)280-59-59 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Хасанова Раъно Тоштемировна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 96
      Хасанова Раъно Тоштемировна
      Невролог
      Подробнее
      Городской медицинский консультативный диагностический центр
      ico
      Яшнабадский район, пр-т Мирзо Улугбека, 15
      Ориентир: кладбище Боткина
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Городской медицинский консультативный диагностический центр

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Кулдашева Эльмира Дадаевна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 196
      Кулдашева Эльмира Дадаевна
      Невролог
      Стаж 43 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      Uni Medical Care
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 14А
      Ориентир: метро Берунии
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 14:00-16:00  

      +998...позвонить
      ico
      Uni Medical Care

      Пн - Сб 14:00-16:00  

      +998(71)246-50-50 +998(71)246-12-68 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Измайлова Аделя Якубовна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 679
      Измайлова Аделя Якубовна
      Невролог, Невропатолог
      Врач высшей категории
      Подробнее
      Городской детский консультативно диагностический центр
      ico
      Яшнабадский район, ул. Махтумкули, 80
      Ориентир: НИИ Травматологии и Ортопедии, Римско-католический собор Святейшего Сердца Иисуса
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Городской детский консультативно диагностический центр

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Шадманова Лола Абдужалиловна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 78
      Шадманова Лола Абдужалиловна
      Невролог
      Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 150 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      150 000 сум
      Подробнее
      Городская Клиническая Больница №1
      ico
      Шайхантахурский район, ул. Маннона Уйгура, 40
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Городская Клиническая Больница №1

      Рабочее время не указано

      +998(55)517-01-89 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Азизова Раъно Баходировна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 84
      Азизова Раъно Баходировна
      Невролог
      Стаж 24 годa · Врач второй категории
      Подробнее
      1-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Шифокорлар, 2
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      1-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Рабочее время не указано

      +998(55)517-01-83 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Нуров Шухрат Бакиевич
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 77
      Нуров Шухрат Бакиевич
      Невролог
      Врач первой категории
      Подробнее
      1-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Шифокорлар, 2
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      1-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Рабочее время не указано

      +998(55)517-01-83 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Охунова Донохон Гайратовна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 105
      Охунова Донохон Гайратовна
      Невролог
      Врач высшей категории
      Подробнее
      1-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Шифокорлар, 2
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      1-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Рабочее время не указано

      +998(55)517-01-83 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Толибов Дилшод Сирожович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 89
      Толибов Дилшод Сирожович
      Невролог
      Подробнее
      1-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Шифокорлар, 2
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      1-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Рабочее время не указано

      +998(55)517-01-83 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Сохибназаров Нодир Ганижонович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 60
      Сохибназаров Нодир Ганижонович
      Невролог
      Подробнее
      1-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Шифокорлар, 2
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      1-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Рабочее время не указано

      +998(55)517-01-83 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Мавланов Маруф Мехриддинович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 69
      Мавланов Маруф Мехриддинович
      Невролог
      Стаж 14 лет · Врач третьей категории
      Подробнее
      1-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Шифокорлар, 2
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      1-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Рабочее время не указано

      +998(55)517-01-83 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Юсупов Баходир Ахмедович
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Юсупов Баходир Ахмедович
      Невролог
      Подробнее
      Abu Toyyiba tabiiy shifo markazi
      ico
      Чиланзарский район, улица Лутфий, 94
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Abu Toyyiba tabiiy shifo markazi

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


      ico
      Врачи
      Ваши данные
      Заявка успешно оформлена!
      ico

      Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

      Полезная информация

      ico
      Анализы
      Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
      Подробнее ico
      ico
      Диагностические центры
      Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
      Подробнее ico
      ico
      Медицинские услуги
      Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
      Подробнее ico

      Популярные специальности врачей

      Невропатолог
      Гинеколог
      Гастроэнтеролог
      Эндокринолог
      Уролог
      Дерматолог
      Педиатр
      ЛОР (Отоларинголог)
      Стоматолог
      Психолог
      Проктолог
      Травматолог
      Нейрохирург
      Ортопед
      Ревматолог
      Сексолог
      Офтальмолог
      Пластический хирург
      Кардиолог
      Детский дерматолог
      Маммолог
      Детский невролог
      Пульмонолог
      Мануальный терапевт
      Косметолог
      Детский стоматолог
      Онколог
      Уролог
      Аллерголог
      Нефролог
      Невролог
      Массажист
      Логопед
      Флеболог
      Вертебролог
      Хирург
      Детский гастроэнтеролог
      Трихолог
      Гепатолог
      Психиатр
      УЗИ-специалист
      Терапевт
      Психолог
      Детский ЛОР (Отоларинголог)
      Подолог
      Остеопат
      Гематолог
      Показать все
      Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
      постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
      © med24.uz, 2023–2025. "SMART MEDIA SOLUTIONS" MASULIYATI CHEKLANGAN JAMIYATI