Выберите регион

Синдром Рефсума


Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.
Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.

Причины

Основная причина синдрома Рефсума — наследственность. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, который отвечает за метаболизм фитановой кислоты, приводит к ее накоплению и стремительному развитию симптомов заболевания.

Симптомы синдрома Рефсума

Основные симптомы синдрома Рефсума включают:

  • Глухота
  • Изменение костей
  • Изменение структуры кожи
  • Нарушение координации движения
  • Отсутствие обоняния
  • Парез
  • Снижение концентрации
  • Снижение остроты зрения

Симптомы могут проявляться у пациентов уже в детстве, и заболевание прогрессирует относительно медленно.

ico
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

  • Неврология
  • Общий анализ мочи
  • Общий анализ крови
  • Для диагностики синдрома Рефсума пациенту рекомендуется:

      Лечение синдрома Рефсума

      Для лечения синдрома Рефсума применяются следующие меры:

      • Ограничение потребления зеленых овощей и фруктов — таких как шпинат, брокколи и другие продукты, содержащие хлорофилл, так как он может содержать фитановую кислоту.
      • Диета с низким содержанием жиров — для уменьшения общего уровня фитановой кислоты в организме.
      • Плазмаферез — процедура удаления фитановой кислоты из крови.

      Опасность

      Пациенты с синдромом Рефсума могут вести полноценный образ жизни при своевременном диагнозе и активном лечении. При правильной терапии, включая соблюдение диеты и проведение плазмафереза, возможно значительное улучшение состояния и уменьшение симптомов. Неврологи обычно дают положительный прогноз большинству пациентов с этим диагнозом.

      Профилактика

      Так как заболевание наследственное, профилактические меры не предусмотрены.
      ico
      Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

      Врачи лечащие синдром рефсума

      Винокуров Александр Викторович
      | 1 отзыв
      Пациентов: 431
      Невролог, Неонатолог, Педиатр, Реабилитолог
      Стаж 28 лет · Врач высшей категории
      Подробнее
      ico
      Яшнабадский район, ул. Паркентская, 243
      Ориентир: Магазин "Eleven"
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Vita Alliance

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Эргашев Азамат Каримович
      | 1 отзыв
      Пациентов: 296
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 30 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 120 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      120 000 сум
      Подробнее
      ico
      Яккасарайский район, ул. Шота Руставели, 109
      Ориентир: НИИ гематологии и переливания крови, гостиница "Азия Ташкент"
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Пт 14:30-17:00  

      ico
      Vitamed Medical

      Пн - Пт 14:30-17:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Муминов Нажмиддин Абдурахмонович
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 55
      Невролог
      Стаж 26 лет · Врач высшей категории
      Подробнее
      ico
      ул. М. Икбола, дом 65, Бухара
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Бухарский областной многопрофильный медицинский центр

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Содикова Гулчехра Кобуловна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 270
      Невролог
      Врач высшей категории
      Подробнее
      ico
      Юнусабадский район, ул. Богишамол, 223
      Ориентир: Сельхоз институт
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Назима Рустамовна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 115
      Подробнее
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Осиё, 4
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Республиканский специализированный центр кардиологии

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Кадырова Дильдора Абдувахабовна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 126
      Невролог
      Стаж 23 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      ico
      Мирабадский район, ул. Мехржон, 49
      Ориентир: Северный вокзал
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Центральная железнодорожная поликлиника

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Абдурахманов Саидмавлон Равшанович
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      • Первичная консультация невролога 200 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Подробнее
      ico
      Яшнабадский район, ул. Захидова, 8Г
      Ориентир: Ресторан "Оби-Хаёт"
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-20:00  

      ico
      Astramed

      Пн - Сб 09:00-20:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Рахматова Санобар Низамовна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Подробнее
      ico
      Х.Т. Бухорий 3, Бухара
      Ориентир: ресторан Ипак Йули
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Azimed Hospital

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Исламова Лайло Ибрагимовна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Подробнее
      ico
      ул. Катта Узбек Тракт, дом 16, Самарканд
      Ориентир: Обсерватория Улугбека
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Bionur medservis

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Абдуллаева Маъмурахон Нурбаевна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 90
      • Первичная консультация невролога 60 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      60 000 сум
      Подробнее
      ico
      Юнусабадский район, ул. Ахмада Дониша, 47а
      Ориентир: возле торгового центра "Универсам"
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      EVOMED

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Абидова Мехрибон Шералиевна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 207
      Невролог
      Стаж 23 годa · Врач первой категории
      Подробнее
      ico
      Яшнабадский район, ул. Мирзо Улугбек 1а
      Ориентир: Боткина позади Ресторана Шохона
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-17:00  

      ico
      Global Med System

      Пн - Сб 09:00-17:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Бронская Надежда Михайловна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 1130
      Невролог
      Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 100 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      100 000 сум
      Подробнее
      ico
      Сергелийский район, Спутник-4, 42
      Ориентир: Бывшая больница №13
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-14:00  

      ico
      Nevromaster

      Пн - Сб 09:00-14:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Эргашева Фотима Валимоновна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 118
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 20 лет
      • Первичная консультация невролога 70 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      70 000 сум
      Подробнее
      ico
      Мирабадский район, ул. Янги Куйлюк, 16
      Ориентир: Мебельный салон Olympia, Семейная Поликлиника № 2
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Shams Medical Center

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Мамедова Гюшале Васиф кизи
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 97
      Подробнее
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Зиёлилар, 38
      Ориентир: Академгородок, ГНПП "Картография", городской суд, госпиталь
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Детская городская клиническая больница №5

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Газиходжаева Муаттар Шавкатовна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 483
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 33 годa · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 140 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      140 000 сум
      Подробнее
      ico
      Юнусабадский район, пр-т А.Тимура, 118-А
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-17:00  

      ico
      Доктор-М

      Пн - Сб 09:00-17:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Югай Лариса Александровна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 89
      Подробнее
      ico
      Юнусабадский район, ул. Хуршида, 4
      Ориентир: Диагностический центр "Doctor Lab"
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр терапии и медицинской реабилитации

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Шукуров Шахобиддин Тиллаевич
      Оставить отзыв
      Пациентов: 80
      Невролог
      Стаж 31 год · Врач высшей категории
      Подробнее
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Зиёлилар, 4
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Центральный военный клинический госпиталь Министерства обороны Республики Узбекистан

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Рашидова Нилуфар Сафаевна
      | 1 отзыв
      Пациентов: 92
      Подробнее
      ico
      Юнусабадский район, ул. Гайрати, 24
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-12:00  

      ico
      Городская клиническая больница №7 (бывш.17я)

      Пн - Сб 09:00-12:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Азизова Раъно Баходировна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 84
      Невролог
      Стаж 23 годa · Врач второй категории
      Подробнее
      ico
      Алмазарский район, ул. Шифокорлар, 2
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      1-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Тошева Дилрабо Намозовна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Вертебролог, Невролог
      Подробнее
      ico
      Юнусабадский район, улица Юнус-Ота, дом 16 А
      Ориентир: Аптека
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:00-23:00  

      ico
      Az-med clinic

      Пн - Сб 08:00-23:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


      ico
      Врачи
      Ваши данные
      Заявка успешно оформлена!
      ico

      Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

      Полезная информация

      ico
      Анализы
      Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
      Подробнее ico
      ico
      Диагностические центры
      Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
      Подробнее ico
      ico
      Медицинские услуги
      Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
      Подробнее ico
      Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
      постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
      © med24.uz, 2023–2024. "SMART MEDIA SOLUTIONS" MASULIYATI CHEKLANGAN JAMIYATI