Мы используем cookies для улучшения работы нашего портала. Продолжая работу, вы соглашаетесь с их использованием.
Принимаю!
ico г. Ташкент
ico Мобильное приложение Добавить клинику
Выберите регион
г. Ташкент
Изменить
Мы ищем клиники, врачей и услуги по специализации. Начните вводить и выберите из подсказки необходимый параметр.
    ico
    Выбрать врача: невролога
    ico
    Выбрать клинику: Неврология
    Список врачей по заболеванию

    Синдром Рефсума


    Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.
    ico
    Смотреть всех врачей, лечащих синдром рефсума
    ico
    Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.

    Причины

    Основная причина синдрома Рефсума — наследственность. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, который отвечает за метаболизм фитановой кислоты, приводит к ее накоплению и стремительному развитию симптомов заболевания.

    Симптомы синдрома Рефсума

    Основные симптомы синдрома Рефсума включают:

    • Глухота
    • Изменение костей
    • Изменение структуры кожи
    • Нарушение координации движения
    • Отсутствие обоняния
    • Парез
    • Снижение концентрации
    • Снижение остроты зрения

    Симптомы могут проявляться у пациентов уже в детстве, и заболевание прогрессирует относительно медленно.

    ico
    Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    Диагностика

  • Неврология
  • Общий анализ мочи
  • Общий анализ крови

    • Для диагностики синдрома Рефсума пациенту рекомендуется:

      Лечение синдрома Рефсума

      Для лечения синдрома Рефсума применяются следующие меры:

      • Ограничение потребления зеленых овощей и фруктов — таких как шпинат, брокколи и другие продукты, содержащие хлорофилл, так как он может содержать фитановую кислоту.
      • Диета с низким содержанием жиров — для уменьшения общего уровня фитановой кислоты в организме.
      • Плазмаферез — процедура удаления фитановой кислоты из крови.

      Опасность

      Пациенты с синдромом Рефсума могут вести полноценный образ жизни при своевременном диагнозе и активном лечении. При правильной терапии, включая соблюдение диеты и проведение плазмафереза, возможно значительное улучшение состояния и уменьшение симптомов. Неврологи обычно дают положительный прогноз большинству пациентов с этим диагнозом.

      Профилактика

      Так как заболевание наследственное, профилактические меры не предусмотрены.
      ico
      Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

      Врачи лечащие синдром рефсума

      Эминкулов Бахтиер Абдукаххорович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 486
      Эминкулов Бахтиер Абдукаххорович
      Вертебролог, Невролог, Невропатолог
      Стаж 15 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 120 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      120 000 сум
      Подробнее
      Diyor Medical Centre
      ico
      Мирабадский район, ул. Афросиаб, 12Б
      Ориентир: кафе "Angel's Food", ст.м. "Айбек"
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 10:00-14:00  

      +998...позвонить
      ico
      Diyor Medical Centre

      Пн - Сб 10:00-14:00  

      +998(55)517-51-39 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Одилова Дилноза Бахтиёр кизи
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Одилова Дилноза Бахтиёр кизи
      Невролог
      Подробнее
      Детский национальный медицинский центр
      ico
      Яшнабадский район, ул. Паркентская, 294
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Детский национальный медицинский центр

      Рабочее время не указано

      +998(55)517-51-34 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Шарипова Мухтарама Аслановна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 56
      Шарипова Мухтарама Аслановна
      Невролог
      Стаж 47 лет · Врач высшей категории
      Подробнее
      Бухарский областной многопрофильный медицинский центр
      ico
      ул. М. Икбола, дом 65, Бухара
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Бухарский областной многопрофильный медицинский центр

      Рабочее время не указано

      +998(71)231-03-17 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Исамухамедова Умида Рахимовна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 150
      Исамухамедова Умида Рахимовна
      Невролог
      Врач высшей категории
      Подробнее
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)
      ico
      Юнусабадский район, ул. Богишамол, 223
      Ориентир: Сельхоз институт
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)

      Рабочее время не указано

      +998(71) 231-17-05 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ли Куг Чон
      Оставить отзыв
      Пациентов: 197
      Ли Куг Чон
      Невролог
      Стаж 34 годa
      Подробнее
      Vitamed Medical
      ico
      Яккасарайский район, ул. Шота Руставели, 109
      Ориентир: НИИ гематологии и переливания крови, гостиница "Азия Ташкент"
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Vitamed Medical

      Рабочее время не указано

      +998(71)231-04-53 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ашуров Мадиёр Туракулович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 44
      Ашуров Мадиёр Туракулович
      Невролог
      Стаж 24 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      Бухарский областной многопрофильный медицинский центр
      ico
      ул. М. Икбола, дом 65, Бухара
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Бухарский областной многопрофильный медицинский центр

      Рабочее время не указано

      +998(71)231-03-17 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Акмалова Зилола Таировна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 50
      Акмалова Зилола Таировна
      Невролог
      Подробнее
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)
      ico
      Юнусабадский район, ул. Богишамол, 223
      Ориентир: Сельхоз институт
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)

      Рабочее время не указано

      +998(71) 231-17-05 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Исмоилова Нигора Бахтиёровна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 71
      Исмоилова Нигора Бахтиёровна
      Невролог, Нейрофизиолог
      Стаж 14 лет · Врач первой категории
      Подробнее
      Бухарский областной многопрофильный медицинский центр
      ico
      ул. М. Икбола, дом 65, Бухара
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Бухарский областной многопрофильный медицинский центр

      Рабочее время не указано

      +998(71)231-03-17 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Рахимова Феруза Бахтияровна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 72
      Рахимова Феруза Бахтияровна
      Невролог
      Врач второй категории
      Подробнее
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)
      ico
      Юнусабадский район, ул. Богишамол, 223
      Ориентир: Сельхоз институт
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)

      Рабочее время не указано

      +998(71) 231-17-05 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Рузиев Шахоб Субхонович
      5.0 | 2 отзывa
      Пациентов: 69
      Рузиев Шахоб Субхонович
      Невролог
      Стаж 23 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      Бухарский областной многопрофильный медицинский центр
      ico
      ул. М. Икбола, дом 65, Бухара
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Бухарский областной многопрофильный медицинский центр

      Рабочее время не указано

      +998(71)231-03-17 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Носирова Дилфуза Шавкатовна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 69
      Носирова Дилфуза Шавкатовна
      Невролог
      Подробнее
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)
      ico
      Юнусабадский район, ул. Богишамол, 223
      Ориентир: Сельхоз институт
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)

      Рабочее время не указано

      +998(71) 231-17-05 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Хамидова Нодира Абдужабборовна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 78
      Хамидова Нодира Абдужабборовна
      Невролог
      Врач второй категории
      Подробнее
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)
      ico
      Юнусабадский район, ул. Богишамол, 223
      Ориентир: Сельхоз институт
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)

      Рабочее время не указано

      +998(71) 231-17-05 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Саидходжаева Саида Набиевна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 77
      Саидходжаева Саида Набиевна
      Невролог
      Подробнее
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)
      ico
      Юнусабадский район, ул. Богишамол, 223
      Ориентир: Сельхоз институт
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)

      Рабочее время не указано

      +998(71) 231-17-05 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Кабулов Нуриддин Хамидович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 70
      Кабулов Нуриддин Хамидович
      Невролог
      Подробнее
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)
      ico
      Юнусабадский район, ул. Богишамол, 223
      Ориентир: Сельхоз институт
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)

      Рабочее время не указано

      +998(71) 231-17-05 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Халилова Алие Эмирасановна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 86
      Халилова Алие Эмирасановна
      Невролог
      Врач высшей категории
      Подробнее
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)
      ico
      Юнусабадский район, ул. Богишамол, 223
      Ориентир: Сельхоз институт
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)

      Рабочее время не указано

      +998(71) 231-17-05 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Шарипова Нафиса Рафаиловна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 99
      Шарипова Нафиса Рафаиловна
      Невролог
      Подробнее
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)
      ico
      Юнусабадский район, ул. Богишамол, 223
      Ориентир: Сельхоз институт
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)

      Рабочее время не указано

      +998(71) 231-17-05 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Зияходжаева Латофат Учқуновна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 61
      Зияходжаева Латофат Учқуновна
      Невролог
      Врач первой категории
      Подробнее
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)
      ico
      Юнусабадский район, ул. Богишамол, 223
      Ориентир: Сельхоз институт
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)

      Рабочее время не указано

      +998(71) 231-17-05 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ким Ольга Владиславовна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 925
      Ким Ольга Владиславовна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 23 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      Центральная железнодорожная поликлиника
      ico
      Мирабадский район, ул. Мехржон, 49
      Ориентир: Северный вокзал
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Центральная железнодорожная поликлиника

      Рабочее время не указано

      +998(71)231-06-18 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Кадырова Дильдора Абдувахабовна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 126
      Кадырова Дильдора Абдувахабовна
      Невролог
      Стаж 24 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      Центральная железнодорожная поликлиника
      ico
      Мирабадский район, ул. Мехржон, 49
      Ориентир: Северный вокзал
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Центральная железнодорожная поликлиника

      Рабочее время не указано

      +998(71)231-06-18 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Рахимбаева Гульнора Саттаровна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 216
      Рахимбаева Гульнора Саттаровна
      Невролог
      Стаж 43 годa · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 200 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Подробнее
      Mig Tashmi
      ico
      Алмазарский район, ул. Шифокорлар, 22
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 14:00-17:00  

      +998...позвонить
      ico
      Mig Tashmi

      Пн - Сб 14:00-17:00  

      +998(71)150-60-20 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


      ico
      Врачи
      Ваши данные
      Заявка успешно оформлена!
      ico

      Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

      Полезная информация

      ico
      Анализы
      Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
      Подробнее ico
      ico
      Диагностические центры
      Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
      Подробнее ico
      ico
      Медицинские услуги
      Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
      Подробнее ico

      Популярные специальности врачей

      Невропатолог
      Гинеколог
      Гастроэнтеролог
      Эндокринолог
      Уролог
      Дерматолог
      Педиатр
      ЛОР (Отоларинголог)
      Стоматолог
      Психолог
      Проктолог
      Травматолог
      Нейрохирург
      Ортопед
      Ревматолог
      Сексолог
      Офтальмолог
      Пластический хирург
      Кардиолог
      Детский дерматолог
      Маммолог
      Детский невролог
      Пульмонолог
      Мануальный терапевт
      Косметолог
      Детский стоматолог
      Онколог
      Уролог
      Аллерголог
      Нефролог
      Невролог
      Массажист
      Логопед
      Флеболог
      Вертебролог
      Хирург
      Детский гастроэнтеролог
      Трихолог
      Гепатолог
      Психиатр
      УЗИ-специалист
      Терапевт
      Психолог
      Детский ЛОР (Отоларинголог)
      Подолог
      Остеопат
      Гематолог
      Показать все
      Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
      постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
      © med24.uz, 2023–2025. "SMART MEDIA SOLUTIONS" MASULIYATI CHEKLANGAN JAMIYATI