Мы используем cookies для улучшения работы нашего портала. Продолжая работу, вы соглашаетесь с их использованием.
Принимаю!
ico г. Ташкент
ico Добавить клинику
Выберите регион
г. Ташкент
Изменить
Мы ищем клиники, врачей и услуги по специализации. Начните вводить и выберите из подсказки необходимый параметр.
    ico
    Выбрать врача: невролога
    ico
    Выбрать клинику: Неврология
    Список врачей по заболеванию

    Синдром Рефсума


    Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.
    ico
    Смотреть всех врачей, лечащих синдром рефсума
    ico
    Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.

    Причины

    Основная причина синдрома Рефсума — наследственность. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, который отвечает за метаболизм фитановой кислоты, приводит к ее накоплению и стремительному развитию симптомов заболевания.

    Симптомы синдрома Рефсума

    Основные симптомы синдрома Рефсума включают:

    • Глухота
    • Изменение костей
    • Изменение структуры кожи
    • Нарушение координации движения
    • Отсутствие обоняния
    • Парез
    • Снижение концентрации
    • Снижение остроты зрения

    Симптомы могут проявляться у пациентов уже в детстве, и заболевание прогрессирует относительно медленно.

    ico
    Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    Диагностика

  • Неврология
  • Общий анализ мочи
  • Общий анализ крови

    • Для диагностики синдрома Рефсума пациенту рекомендуется:

      Лечение синдрома Рефсума

      Для лечения синдрома Рефсума применяются следующие меры:

      • Ограничение потребления зеленых овощей и фруктов — таких как шпинат, брокколи и другие продукты, содержащие хлорофилл, так как он может содержать фитановую кислоту.
      • Диета с низким содержанием жиров — для уменьшения общего уровня фитановой кислоты в организме.
      • Плазмаферез — процедура удаления фитановой кислоты из крови.

      Опасность

      Пациенты с синдромом Рефсума могут вести полноценный образ жизни при своевременном диагнозе и активном лечении. При правильной терапии, включая соблюдение диеты и проведение плазмафереза, возможно значительное улучшение состояния и уменьшение симптомов. Неврологи обычно дают положительный прогноз большинству пациентов с этим диагнозом.

      Профилактика

      Так как заболевание наследственное, профилактические меры не предусмотрены.
      ico
      Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

      Врачи лечащие синдром рефсума

      Алиев Алишер Ахматджонович
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Алиев Алишер Ахматджонович
      Невролог
      Стаж 12 лет · Врач первой категории
      Подробнее
      Kinder Med Plus
      ico
      ул. Богишамол, 185А
      Ориентир: Ботанический сад
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-18:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Kinder Med Plus

      Пн - Сб 09:00-18:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Юлдашева Василя Шомирзаевна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 235
      Юлдашева Василя Шомирзаевна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 25 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 120 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      120 000 сум
      Подробнее
      Diyor Medical Centre
      ico
      Мирабадский район, ул. Афросиаб, 12Б
      Ориентир: кафе "Angel's Food", ст.м. "Айбек"
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Ср, Пт 12:00-14:00   

      +998...позвонить
      ico
      Diyor Medical Centre

      Пн, Ср, Пт 12:00-14:00   

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Абдурахманов Азиз Фархадович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 135
      Абдурахманов Азиз Фархадович
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 8 лет
      Подробнее
      Hi Tech Laboratories
      ico
      Бектемирский район, ул. Хусайна Байкаро, 51
      Ориентир: Прокуратура Бектимирского района
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Hi Tech Laboratories

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Турсунхужаева Сурайё Шухратовна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 289
      Турсунхужаева Сурайё Шухратовна
      Невролог
      Подробнее
      Jacksoft MDS
      ico
      Учтепинский район, ул. Фазылтепа, 21
      Ориентир: Хокимият Учтепинского района
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Jacksoft MDS

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ли Куг Чон
      Оставить отзыв
      Пациентов: 197
      Ли Куг Чон
      Невролог
      Стаж 33 годa
      Подробнее
      Vitamed Medical
      ico
      Яккасарайский район, ул. Шота Руставели, 109
      Ориентир: НИИ гематологии и переливания крови, гостиница "Азия Ташкент"
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Vitamed Medical

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Наврузова Дилафруз Рустамовна
      | 1 отзыв
      Пациентов: 83
      Наврузова Дилафруз Рустамовна
      Невролог, Нейрофизиолог
      Стаж 22 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      Бухарский областной многопрофильный медицинский центр
      ico
      ул. М. Икбола, дом 65, Бухара
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Бухарский областной многопрофильный медицинский центр

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Азимова Нодира Мирваситовна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 96
      Азимова Нодира Мирваситовна
      Невролог
      Подробнее
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)
      ico
      Юнусабадский район, ул. Богишамол, 223
      Ориентир: Сельхоз институт
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Саидвалиев Фаррух Саидакрамович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 221
      Саидвалиев Фаррух Саидакрамович
      Невролог
      Подробнее
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998...позвонить
      ico
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Сейдаметова Азизе Репиковна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 101
      Сейдаметова Азизе Репиковна
      Невролог
      Врач высшей категории
      Подробнее
      Bionur medservis
      ico
      ул. Катта Узбек Тракт, дом 16, Самарканд
      Ориентир: Обсерватория Улугбека
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Bionur medservis

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ирметова Мукаддам Махсудовна
      5.0 | 2 отзывa
      Пациентов: 166
      Ирметова Мукаддам Махсудовна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 35 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 80 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      80 000 сум
      Подробнее
      Республиканский научно-практический Центр Спортивной медицины
      ico
      Шайхантахурский район, ул. Алмазар, 6
      Ориентир: Здание Национального Олимпийского комитета Узбекистана
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Республиканский научно-практический Центр Спортивной медицины

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Азимов Шокир Тошмурадович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 49
      Азимов Шокир Тошмурадович
      Невролог
      Стаж 22 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      Центральный военный клинический госпиталь Министерства обороны Республики Узбекистан
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Зиёлилар, 4
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Центральный военный клинический госпиталь Министерства обороны Республики Узбекистан

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Азизова Раъно Баходировна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 84
      Азизова Раъно Баходировна
      Невролог
      Стаж 23 годa · Врач второй категории
      Подробнее
      1-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Шифокорлар, 2
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      1-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Рахимова Насиба Ильхамовна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 249
      Рахимова Насиба Ильхамовна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 37 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 120 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      120 000 сум
      Подробнее
      Diyor Medical Centre
      ico
      Мирабадский район, ул. Афросиаб, 12Б
      Ориентир: кафе "Angel's Food", ст.м. "Айбек"
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-14:00  

      +998...позвонить
      ico
      Diyor Medical Centre

      Пн - Сб 09:00-14:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ходжаева Зульфия Амангельдиевна
      3.0 | 2 отзывa
      Пациентов: 255
      Ходжаева Зульфия Амангельдиевна
      Невролог, Педиатр, Физиотерапевт
      Стаж 35 лет · Врач высшей категории
      Подробнее
      Jacksoft MDS
      ico
      Учтепинский район, ул. Фазылтепа, 21
      Ориентир: Хокимият Учтепинского района
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Jacksoft MDS

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Хусанбаева Луиза Усмановна
      1.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 940
      Хусанбаева Луиза Усмановна
      Невролог, Эпилептолог
      Стаж 36 лет · Врач высшей категории
      Подробнее
      Vitamed Medical
      ico
      Яккасарайский район, ул. Шота Руставели, 109
      Ориентир: НИИ гематологии и переливания крови, гостиница "Азия Ташкент"
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Vitamed Medical

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Қобилов Лазиз Мухторович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 85
      Қобилов Лазиз Мухторович
      Невролог, Нейрофизиолог
      Стаж 10 лет · Врач первой категории
      Подробнее
      Бухарский областной многопрофильный медицинский центр
      ico
      ул. М. Икбола, дом 65, Бухара
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Бухарский областной многопрофильный медицинский центр

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Исамухамедова Умида Рахимовна
      | 1 отзыв
      Пациентов: 150
      Исамухамедова Умида Рахимовна
      Невролог
      Врач высшей категории
      Подробнее
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)
      ico
      Юнусабадский район, ул. Богишамол, 223
      Ориентир: Сельхоз институт
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Асадуллаев Максуд Махмудович
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 198
      Асадуллаев Максуд Махмудович
      Невролог
      Стаж 33 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Охунова Донохон Гайратовна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 105
      Охунова Донохон Гайратовна
      Невролог
      Врач высшей категории
      Подробнее
      1-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Шифокорлар, 2
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      1-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Шарипова Мухтарама Аслановна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 56
      Шарипова Мухтарама Аслановна
      Невролог
      Стаж 46 лет · Врач высшей категории
      Подробнее
      Бухарский областной многопрофильный медицинский центр
      ico
      ул. М. Икбола, дом 65, Бухара
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Бухарский областной многопрофильный медицинский центр

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


      ico
      Врачи
      Ваши данные
      Заявка успешно оформлена!
      ico

      Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

      Полезная информация

      ico
      Анализы
      Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
      Подробнее ico
      ico
      Диагностические центры
      Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
      Подробнее ico
      ico
      Медицинские услуги
      Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
      Подробнее ico

      Популярные специальности врачей

      Невропатолог
      Гинеколог
      Гастроэнтеролог
      Эндокринолог
      Уролог
      Дерматолог
      Педиатр
      ЛОР (Отоларинголог)
      Стоматолог
      Психолог
      Проктолог
      Травматолог
      Нейрохирург
      Ортопед
      Ревматолог
      Сексолог
      Офтальмолог
      Пластический хирург
      Кардиолог
      Детский дерматолог
      Маммолог
      Детский невролог
      Пульмонолог
      Мануальный терапевт
      Косметолог
      Детский стоматолог
      Онколог
      Уролог
      Аллерголог
      Нефролог
      Невролог
      Массажист
      Логопед
      Флеболог
      Вертебролог
      Хирург
      Детский гастроэнтеролог
      Трихолог
      Гепатолог
      Психиатр
      УЗИ-специалист
      Терапевт
      Психолог
      Детский ЛОР (Отоларинголог)
      Подолог
      Остеопат
      Гематолог
      Показать все

      Популярные медицинские услуги

      МРТ
      УЗИ
      МСКТ
      Рентген
      УЗИ для беременных
      ЭХОКГ
      Доплер (УЗДГ)
      Гастроскопия
      Электроэнцефалография (ЭЭГ)
      Общий массаж
      Анализ крови на ХГЧ
      Тесты на коронавирус (covid-19)
      Брекеты
      Стоматология
      ЭКО
      Анализ на ВИЧ
      Удаление родинок
      Имплантация зубов
      Определение пола ребёнка по крови матери
      Удаление папиллом
      Операции при варикоцеле
      Внутриматочная спираль (ВМС)
      Лазерная коррекция зрения
      Удаление камней из почек 
      Увеличение полового члена
      Анализы
      Удаление геморроя лазером
      Операция по восстановлению девственности
      Экспресс тест на ВИЧ-СПИД
      Озонотерапия
      Массаж и мануальная терапия
      Показать все
      Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
      постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
      © 2019-2024 med24.uz. Все права защищены.