Выберите регион

Синдром Рефсума


Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.
Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.

Причины

Основная причина синдрома Рефсума — наследственность. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, который отвечает за метаболизм фитановой кислоты, приводит к ее накоплению и стремительному развитию симптомов заболевания.

Симптомы синдрома Рефсума

Основные симптомы синдрома Рефсума включают:

  • Глухота
  • Изменение костей
  • Изменение структуры кожи
  • Нарушение координации движения
  • Отсутствие обоняния
  • Парез
  • Снижение концентрации
  • Снижение остроты зрения

Симптомы могут проявляться у пациентов уже в детстве, и заболевание прогрессирует относительно медленно.

ico
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

  • Неврология
  • Общий анализ мочи
  • Общий анализ крови
  • Для диагностики синдрома Рефсума пациенту рекомендуется:

      Лечение синдрома Рефсума

      Для лечения синдрома Рефсума применяются следующие меры:

      • Ограничение потребления зеленых овощей и фруктов — таких как шпинат, брокколи и другие продукты, содержащие хлорофилл, так как он может содержать фитановую кислоту.
      • Диета с низким содержанием жиров — для уменьшения общего уровня фитановой кислоты в организме.
      • Плазмаферез — процедура удаления фитановой кислоты из крови.

      Опасность

      Пациенты с синдромом Рефсума могут вести полноценный образ жизни при своевременном диагнозе и активном лечении. При правильной терапии, включая соблюдение диеты и проведение плазмафереза, возможно значительное улучшение состояния и уменьшение симптомов. Неврологи обычно дают положительный прогноз большинству пациентов с этим диагнозом.

      Профилактика

      Так как заболевание наследственное, профилактические меры не предусмотрены.
      ico
      Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

      Врачи лечащие синдром рефсума

      Рахимова Феруза Бахтияровна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 72
      Невролог
      Врач второй категории
      Подробнее
      ico
      Юнусабадский район, ул. Богишамол, 223
      Ориентир: Сельхоз институт
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Муратов Фахмитдин Хайритдинович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 94
      Подробнее
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      ico
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Толибов Дилшод Сирожович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 89
      Подробнее
      ico
      Алмазарский район, ул. Шифокорлар, 2
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      1-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ашуров Мадиёр Туракулович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 44
      Невролог
      Стаж 23 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      ico
      ул. М. Икбола, дом 65, Бухара
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Бухарский областной многопрофильный медицинский центр

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Носирова Дилфуза Шавкатовна
      | 1 отзыв
      Пациентов: 69
      Подробнее
      ico
      Юнусабадский район, ул. Богишамол, 223
      Ориентир: Сельхоз институт
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Парпиева Юлдуз Равшановна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 36
      Невролог
      Стаж 22 годa
      Подробнее
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      ico
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Сохибназаров Нодир Ганижонович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 60
      Подробнее
      ico
      Алмазарский район, ул. Шифокорлар, 2
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      1-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Исмоилова Нигора Бахтиёровна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 71
      Невролог, Нейрофизиолог
      Стаж 13 лет · Врач первой категории
      Подробнее
      ico
      ул. М. Икбола, дом 65, Бухара
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Бухарский областной многопрофильный медицинский центр

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Хамидова Нодира Абдужабборовна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 78
      Невролог
      Врач второй категории
      Подробнее
      ico
      Юнусабадский район, ул. Богишамол, 223
      Ориентир: Сельхоз институт
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Мусаева Юлдуз Аллисовна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 34
      Подробнее
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      ico
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Мавланов Маруф Мехриддинович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 69
      Невролог
      Стаж 13 лет · Врач третьей категории
      Подробнее
      ico
      Алмазарский район, ул. Шифокорлар, 2
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      1-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Саидходжаева Саида Набиевна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 77
      Подробнее
      ico
      Юнусабадский район, ул. Богишамол, 223
      Ориентир: Сельхоз институт
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Куранбаева Сатима Раззаковна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 80
      Невролог
      Стаж 33 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      ico
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Кабулов Нуриддин Хамидович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 70
      Подробнее
      ico
      Юнусабадский район, ул. Богишамол, 223
      Ориентир: Сельхоз институт
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Хабибова Вазира Шукуруллаевна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 94
      Невролог
      Врач высшей категории
      Подробнее
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Халилова Алие Эмирасановна
      | 1 отзыв
      Пациентов: 86
      Невролог
      Врач высшей категории
      Подробнее
      ico
      Юнусабадский район, ул. Богишамол, 223
      Ориентир: Сельхоз институт
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Закирова Мавлуда Фазылжановна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 76
      Невролог
      Стаж 33 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Шарипова Нафиса Рафаиловна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 99
      Подробнее
      ico
      Юнусабадский район, ул. Богишамол, 223
      Ориентир: Сельхоз институт
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ишанходжаева Гулчехра Толиповна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 72
      Невролог
      Стаж 30 лет · Врач высшей категории
      Подробнее
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      ico
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Зияходжаева Латофат Учқуновна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 61
      Невролог
      Врач первой категории
      Подробнее
      ico
      Юнусабадский район, ул. Богишамол, 223
      Ориентир: Сельхоз институт
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      ico
      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


      ico
      Врачи
      Ваши данные
      Заявка успешно оформлена!
      ico

      Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

      Полезная информация

      ico
      Анализы
      Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
      Подробнее ico
      ico
      Диагностические центры
      Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
      Подробнее ico
      ico
      Медицинские услуги
      Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
      Подробнее ico
      Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
      постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
      © 2019-2024 med24.uz. Все права защищены.