Мы используем cookies для улучшения работы нашего портала. Продолжая работу, вы соглашаетесь с их использованием.
Принимаю!
ico г. Ташкент
ico Мобильное приложение Добавить клинику
Выберите регион
г. Ташкент
Изменить
Мы ищем клиники, врачей и услуги по специализации. Начните вводить и выберите из подсказки необходимый параметр.
    ico
    Выбрать врача: невролога
    ico
    Выбрать клинику: Неврология
    Список врачей по заболеванию

    Синдром Рефсума


    Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.
    ico
    Смотреть всех врачей, лечащих синдром рефсума
    ico
    Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.

    Причины

    Основная причина синдрома Рефсума — наследственность. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, который отвечает за метаболизм фитановой кислоты, приводит к ее накоплению и стремительному развитию симптомов заболевания.

    Симптомы синдрома Рефсума

    Основные симптомы синдрома Рефсума включают:

    • Глухота
    • Изменение костей
    • Изменение структуры кожи
    • Нарушение координации движения
    • Отсутствие обоняния
    • Парез
    • Снижение концентрации
    • Снижение остроты зрения

    Симптомы могут проявляться у пациентов уже в детстве, и заболевание прогрессирует относительно медленно.

    ico
    Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    Диагностика

  • Неврология
  • Общий анализ мочи
  • Общий анализ крови

    • Для диагностики синдрома Рефсума пациенту рекомендуется:

      Лечение синдрома Рефсума

      Для лечения синдрома Рефсума применяются следующие меры:

      • Ограничение потребления зеленых овощей и фруктов — таких как шпинат, брокколи и другие продукты, содержащие хлорофилл, так как он может содержать фитановую кислоту.
      • Диета с низким содержанием жиров — для уменьшения общего уровня фитановой кислоты в организме.
      • Плазмаферез — процедура удаления фитановой кислоты из крови.

      Опасность

      Пациенты с синдромом Рефсума могут вести полноценный образ жизни при своевременном диагнозе и активном лечении. При правильной терапии, включая соблюдение диеты и проведение плазмафереза, возможно значительное улучшение состояния и уменьшение симптомов. Неврологи обычно дают положительный прогноз большинству пациентов с этим диагнозом.

      Профилактика

      Так как заболевание наследственное, профилактические меры не предусмотрены.
      ico
      Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

      Врачи лечащие синдром рефсума

      Абдуллаева Маъмурахон Нурбаевна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 90
      Абдуллаева Маъмурахон Нурбаевна
      Невролог
      Стаж 5 лет
      • Первичная консультация невролога 60 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      60 000 сум
      Подробнее
      EVOMED
      ico
      Юнусабадский район, ул. Ахмада Дониша, 47а
      Ориентир: возле торгового центра "Универсам"
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      EVOMED

      Рабочее время не указано

      +998(95)177-32-00 +998(88)700-32-00 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Рахматова Санобар Низамовна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Рахматова Санобар Низамовна
      Невролог
      Подробнее
      Azimed Hospital
      ico
      Х.Т. Бухорий 3, Бухара
      Ориентир: ресторан Ипак Йули
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Azimed Hospital

      Рабочее время не указано

      +998(55)517-51-58 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Мамедова Гюшале Васиф кизи
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 97
      Мамедова Гюшале Васиф кизи
      Невролог
      Подробнее
      Детская городская клиническая больница №5
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Зиёлилар, 38
      Ориентир: Академгородок, ГНПП "Картография", городской суд, госпиталь
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Детская городская клиническая больница №5

      Рабочее время не указано

      +998(55)517-02-29 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Аманбаева Зайтуна Ахуновна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 129
      Аманбаева Зайтуна Ахуновна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 31 год · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 70 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      70 000 сум
      Подробнее
      Shams Medical Center
      ico
      Мирабадский район, ул. Янги Куйлюк, 16
      Ориентир: Мебельный салон Olympia, Семейная Поликлиника № 2
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Shams Medical Center

      Рабочее время не указано

      +998(95)475-00-88 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Джаббаров Навруз Норъйигитович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 103
      Джаббаров Навруз Норъйигитович
      Вертебролог, Невролог
      Стаж 32 годa · Врач высшей категории
      Тип приёма
      В клинике
      50 000 сум
      Подробнее
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998...позвонить
      +998...позвонить
      ico
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998(71)231-04-52 Позвонить
      SEVINCH LOR SHIFO

      Пн - Сб 16:00-19:00  

      +998(93)180-66-88 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Шукуров Шахобиддин Тиллаевич
      Оставить отзыв
      Пациентов: 80
      Шукуров Шахобиддин Тиллаевич
      Невролог
      Стаж 32 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      Центральный военный клинический госпиталь Министерства обороны Республики Узбекистан
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Зиёлилар, 4
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Центральный военный клинический госпиталь Министерства обороны Республики Узбекистан

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ирметова Мукаддам Махсудовна
      5.0 | 2 отзывa
      Пациентов: 166
      Ирметова Мукаддам Махсудовна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 36 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 80 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      80 000 сум
      Подробнее
      Республиканский научно-практический Центр Спортивной медицины
      ico
      Шайхантахурский район, ул. Алмазар, 6
      Ориентир: Здание Национального Олимпийского комитета Узбекистана
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Республиканский научно-практический Центр Спортивной медицины

      Рабочее время не указано

      +998(55)517-01-53 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Саидвалиев Фаррух Саидакрамович
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 221
      Саидвалиев Фаррух Саидакрамович
      Невролог
      Подробнее
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998...позвонить
      ico
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998(71)231-04-52 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Асадуллаев Максуд Махмудович
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 198
      Асадуллаев Максуд Махмудович
      Невролог
      Стаж 34 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Рабочее время не указано

      +998(71)231-04-52 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Вахабова Наргиза Максудовна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 62
      Вахабова Наргиза Максудовна
      Невролог
      Стаж 14 лет
      Подробнее
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Рабочее время не указано

      +998(71)231-04-52 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Шамсиева Умида Абдувахидовна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 55
      Шамсиева Умида Абдувахидовна
      Невролог
      Стаж 13 лет · Врач высшей категории
      Подробнее
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998...позвонить
      ico
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998(71)231-04-52 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Даминова Хилола Маратовна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 69
      Даминова Хилола Маратовна
      Невролог
      Стаж 24 годa
      Подробнее
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998...позвонить
      ico
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998(71)231-04-52 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Шермухамедова Феруза Кобилжоновна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 78
      Шермухамедова Феруза Кобилжоновна
      Невролог
      Врач высшей категории
      Подробнее
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998...позвонить
      ico
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998(71)231-04-52 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Парпиева Юлдуз Равшановна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 36
      Парпиева Юлдуз Равшановна
      Невролог
      Стаж 23 годa
      Подробнее
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998...позвонить
      ico
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998(71)231-04-52 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Атаниязов Махсуджан Камаладдинович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 74
      Атаниязов Махсуджан Камаладдинович
      Невролог
      Стаж 14 лет · Врач высшей категории
      Подробнее
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998...позвонить
      ico
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998(71)231-04-52 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Мусаева Юлдуз Аллисовна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 34
      Мусаева Юлдуз Аллисовна
      Невролог
      Подробнее
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998...позвонить
      ico
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998(71)231-04-52 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Муратов Фахмитдин Хайритдинович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 94
      Муратов Фахмитдин Хайритдинович
      Невролог
      Подробнее
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998...позвонить
      ico
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998(71)231-04-52 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Куранбаева Сатима Раззаковна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 80
      Куранбаева Сатима Раззаковна
      Невролог
      Стаж 34 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998...позвонить
      ico
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998(71)231-04-52 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ишанходжаева Гулчехра Толиповна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 72
      Ишанходжаева Гулчехра Толиповна
      Невролог
      Стаж 31 год · Врач высшей категории
      Подробнее
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998...позвонить
      ico
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      +998(71)231-04-52 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Закирова Мавлуда Фазылжановна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 76
      Закирова Мавлуда Фазылжановна
      Невролог
      Стаж 34 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 2
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Рабочее время не указано

      +998(71)231-04-52 Позвонить

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


      ico
      Врачи
      Ваши данные
      Заявка успешно оформлена!
      ico

      Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

      Полезная информация

      ico
      Анализы
      Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
      Подробнее ico
      ico
      Диагностические центры
      Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
      Подробнее ico
      ico
      Медицинские услуги
      Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
      Подробнее ico

      Популярные специальности врачей

      Невропатолог
      Гинеколог
      Гастроэнтеролог
      Эндокринолог
      Уролог
      Дерматолог
      Педиатр
      ЛОР (Отоларинголог)
      Стоматолог
      Психолог
      Проктолог
      Травматолог
      Нейрохирург
      Ортопед
      Ревматолог
      Сексолог
      Офтальмолог
      Пластический хирург
      Кардиолог
      Детский дерматолог
      Маммолог
      Детский невролог
      Пульмонолог
      Мануальный терапевт
      Косметолог
      Детский стоматолог
      Онколог
      Уролог
      Аллерголог
      Нефролог
      Невролог
      Массажист
      Логопед
      Флеболог
      Вертебролог
      Хирург
      Детский гастроэнтеролог
      Трихолог
      Гепатолог
      Психиатр
      УЗИ-специалист
      Терапевт
      Психолог
      Детский ЛОР (Отоларинголог)
      Подолог
      Остеопат
      Гематолог
      Показать все
      Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
      постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
      © med24.uz, 2023–2025. "SMART MEDIA SOLUTIONS" MASULIYATI CHEKLANGAN JAMIYATI