Болезнь Гюнтера

Причины
Симптомы болезни Гюнтера
Диагностика
Лечение болезни Гюнтера
Опасность
Профилактика
Записаться к врачу

Болезнь Гюнтера, или врожденная эритропоэтическая порфирия, представляет собой наследственное нарушение обмена пигментов, при котором в крови повышается содержание порфиринов. Порфирины — это азотсодержащие пигменты, являющиеся компонентом гемоглобина и придающие крови ее характерный красный цвет. Заболевание развивается в красном костном мозге, где синтезируются эритроциты.

Смотреть всех врачей, лечащих болезнь Гюнтера

Причины

Среди основных причин болезни Гюнтера выделяют следующие факторы:

Рецессивная мутация.
Генетическая предрасположенность (болезнь развивается у ребенка, если оба родителя являются носителями мутировавшего гена, при этом у самих родителей симптомы могут отсутствовать).
Близкородственные браки.

Это заболевание является крайне редким и встречается в одном из 100 000 случаев.

Симптомы болезни Гюнтера

Характерные для болезни Гюнтера симптомы проявляются уже в течение первого года жизни, хотя иногда они могут начать проявляться в возрасте 4-5 лет. Основные симптомы заболевания включают:

Красные зубы
Красный цвет мочи у детей
Повышенная фоточувствительность
Увеличение печени
Увеличение селезенки

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Дерматология

Для диагностики этого заболевания необходим осмотр врача-дерматолога. Специалист также должен назначить анализ крови, который определит количество порфиринов и эритроцитов в крови.

Лечение болезни Гюнтера

К сожалению, полностью вылечиться от болезни Гюнтера на сегодняшний день невозможно, но можно уменьшить количество рецидивов. Лечение включает пересадку костного мозга, сложную операцию, требующую подбора донора и продолжительной сопутствующей терапии. Такая операция дает шанс на частичное выздоровление. Пациентам рекомендуется ограничивать время на солнце.

Медикаментозное лечение болезни Гюнтера включает прием следующих препаратов:

Никотиновая кислота
Аскорбиновая кислота
Цианокобаламин
Рибофлавин

Опасность

К сожалению, болезнь Гюнтера приводит к многочисленным нарушениям обмена веществ в организме из-за переизбытка порфирина в крови. Люди, страдающие этим заболеванием, часто имеют сокращенную продолжительность жизни.