Болезнь Гюнтера

Среди основных причин болезни Гюнтера выделяют следующие факторы:

• Рецессивная мутация.
• Генетическая предрасположенность (болезнь развивается у ребенка, если оба родителя являются носителями мутировавшего гена, при этом у самих родителей симптомы могут отсутствовать).
• Близкородственные браки.

Это заболевание является крайне редким и встречается в одном из 100 000 случаев.

Характерные для болезни Гюнтера симптомы проявляются уже в течение первого года жизни, хотя иногда они могут начать проявляться в возрасте 4-5 лет. Основные симптомы заболевания включают:

• Увеличение селезенки
• Красные зубы
• Красный цвет мочи у детей
• Увеличение печени
• Повышенная фоточувствительность

К сожалению, полностью вылечиться от болезни Гюнтера на сегодняшний день невозможно, но можно уменьшить количество рецидивов. Лечение включает пересадку костного мозга, сложную операцию, требующую подбора донора и продолжительной сопутствующей терапии. Такая операция дает шанс на частичное выздоровление. Пациентам рекомендуется ограничивать время на солнце.

Медикаментозное лечение болезни Гюнтера включает прием следующих препаратов:

• Никотиновая кислота
• Аскорбиновая кислота
• Цианокобаламин
• Рибофлавин