Tirozinemiya

Sabablari
Tirozinemiya belgilari
Diagnostika
Tirozinemiyani davolash
Xavf
Oldini olish
Shifokor qabuliga yozilish

Tirozinemiya - bu tiroz aminokislotasini o'zgartiradigan jigar fermenti (p-gidroksifenilpiruvik oksidaza) faolligining etishmasligi.

Tirozinemiyani davolovchi barcha shifokorlarni ko‘rish

Tirozinemiya jigar fermentining (p-gidroksifenilpirouzum oksidaza) yetarli darajada faol bo‘lmasligidan iborat bo‘lib, tiroziya aminokislotasini o‘zgartiradi. Bunday kasallikda jigar, buyrak, me’da osti bezi va boshqalarning tanlab zararlanishi kuzatiladi. Kasallik ko‘pincha chaqaloqlarda uchraydi. Kasal bo‘lgan bolaning ota-onasi tirozinemiya nima ekanligini darhol bilmasligi mumkin. Ammo o‘z vaqtida tashxis qo‘yilsa va optimal davolansa, sog‘ayish prognozi yaxshi bo‘ladi.

Sabablari

Tirozinemiyaning asosiy sababi irsiyatdir. Bugungi kunda ushbu kasallikning boshqa sabablari aniqlanmagan. Kasallikning yuqishi autosomal retsessiv tarzda sodir bo'ladi.

Tirozinemiya belgilari

Tirozinemiya simptomlari quyidagilardan iborat:

D vitamini bilan davolab bo‘lmaydigan raxit;
jigar sirroziga o‘xshash belgilar;
terida pigmentatsiyaning kuchayishi.

Chaqaloqlarda tirozinemiya quyidagi alomatlar bilan namoyon bo‘ladi:

Terlash
Zaderjka v razvitii
Narushenie dvijeniya glaznix yablok
Shish
Plaksivost
Ploxaya pribavka v vese
Podergivaniya mishs
Ponos
Qusish
Snijenie intellekta
Uvelichenie jivota

Agar sizda ham shunga o`xshash belgilar borligini aniqlasangiz, darhol shifokorga murojaat qiling. Kasallikning oqibatlarini bartaraf etishdan ko`ra oldening olish osonroq

Diagnostika

Tirozinemiyani tashxislash uchun endokrinolog tomonidan EEG o‘tkaziladi. Bolalar ham xuddi shu tekshiruvdan pediatrda o‘tadilar.

Tirozinemiyani davolash

Tirozinemiyani davolash bugungi kunda parhez terapiyasiga asoslangan. Davolash printsipi shundaki, mahsulotdagi valin dozasi bolaning 1 kg tana vazniga 75-100 mg dan yuqori emas. Murakkab davolanish bilan qusish tezda yo'qoladi, bola yaxshi rivojlana boshlaydi va vazn qo'shadi.

Xavf

Tirozinemiya bilan og'rigan bolada shoshilinch davolanmasdan, o'lim jigar etishmovchiligi tufayli dastlabki 6 oy ichida sodir bo'ladi. Qayta tiklanish imkoniyatini tasdiqlash uchun bemorning asosiy kasalligi haqiqatan ham tirozinemiya ekanligini o'z vaqtida isbotlash kerak, chunki ba'zi sog'liq muammolari xuddi shunday ko'rinishi mumkin.

Oldini olish

Bugungi kunda ushbu kasallik uchun profilaktika choralari mavjud emas. Ammo optimal davolanish va endokrinologning doimiy kuzatuvi bilan tiklanish mumkin. Tirozinemiya bilan og'rigan bola normal rivojlanadi va to'liq turmush tarzini olib boradi.