Asosiy sahifa /Kasalliklar ro'yxati /Tirozinemiya

Tirozinemiya

Shifokorni tanlang:

Klinikani tanlang:

Tirozinemiya - bu tiroz aminokislotasini o'zgartiradigan jigar fermenti (p-gidroksifenilpiruvik oksidaza) faolligining etishmasligi.

Sabablar
Alomatlar
Diagnostika
Davolash
Xavf
Oldini olish

Tirozinemiya - bu tiroz aminokislotasini o'zgartiradigan jigar fermenti (p-gidroksifenilpiruvik oksidaza) faolligining etishmasligi.

Sabablar
Alomatlar
Diagnostika
Davolash
Xavf
Oldini olish

Tirozinemiya davolaydigan barcha shifokorlarni tomosha qiling

Sabablar

Tirozinemiyaning asosiy sababi irsiyatdir. Bugungi kunda ushbu kasallikning boshqa sabablari aniqlanmagan. Kasallikning yuqishi autosomal retsessiv tarzda sodir bo'ladi.

Tirozinemiya belgilari

Tirozinemiya simptomlari quyidagilardan iborat:

D vitamini bilan davolab bo‘lmaydigan raxit;
jigar sirroziga o‘xshash belgilar;
terida pigmentatsiyaning kuchayishi.

Chaqaloqlarda tirozinemiya quyidagi alomatlar bilan namoyon bo‘ladi:

Agar o'zingizda shunga o'xshash alomatlarni sezsangiz, darhol shifokorga murojaat qiling. Kasallikning oldini olish oqibatlari bilan kurashishdan osonroqdir.

Diagnostika

Tirozinemiyani tashxislash uchun endokrinolog tomonidan EEG o‘tkaziladi. Bolalar ham xuddi shu tekshiruvdan pediatrda o‘tadilar.

Tirozinemiyani davolash

Tirozinemiyani davolash bugungi kunda parhez terapiyasiga asoslangan. Davolash printsipi shundaki, mahsulotdagi valin dozasi bolaning 1 kg tana vazniga 75-100 mg dan yuqori emas. Murakkab davolanish bilan qusish tezda yo'qoladi, bola yaxshi rivojlana boshlaydi va vazn qo'shadi.

Xavf

Tirozinemiya bilan og'rigan bolada shoshilinch davolanmasdan, o'lim jigar etishmovchiligi tufayli dastlabki 6 oy ichida sodir bo'ladi. Qayta tiklanish imkoniyatini tasdiqlash uchun bemorning asosiy kasalligi haqiqatan ham tirozinemiya ekanligini o'z vaqtida isbotlash kerak, chunki ba'zi sog'liq muammolari xuddi shunday ko'rinishi mumkin.

Oldini olish

Bugungi kunda ushbu kasallik uchun profilaktika choralari mavjud emas. Ammo optimal davolanish va endokrinologning doimiy kuzatuvi bilan tiklanish mumkin. Tirozinemiya bilan og'rigan bola normal rivojlanadi va to'liq turmush tarzini olib boradi.

Ushbu maqola faqat tanishish maqsadida joylashtirilgan va ilmiy material yoki professional tibbiy maslahat emas