Portalimizni rivojlantirish maqsadida biz cookiesdan foydalanamiz. Saytdan foydalanishni davom etishingiz, ulardan foydalanishimizga rozilligingizni anglatadi.
Tirozinemiya jigar fermentining (p-gidroksifenilpirouzum oksidaza) yetarli darajada faol bo‘lmasligidan iborat bo‘lib, tiroziya aminokislotasini o‘zgartiradi. Bunday kasallikda jigar, buyrak, me’da osti bezi va boshqalarning tanlab zararlanishi kuzatiladi. Kasallik ko‘pincha chaqaloqlarda uchraydi. Kasal bo‘lgan bolaning ota-onasi tirozinemiya nima ekanligini darhol bilmasligi mumkin. Ammo o‘z vaqtida tashxis qo‘yilsa va optimal davolansa, sog‘ayish prognozi yaxshi bo‘ladi.
Sabablari
Tirozinemiyaning asosiy sababi irsiyatdir. Bugungi kunda ushbu kasallikning boshqa sabablari aniqlanmagan. Kasallikning yuqishi autosomal retsessiv tarzda sodir bo'ladi.
Tirozinemiya belgilari
Tirozinemiya simptomlari quyidagilardan iborat:
D vitamini bilan davolab bo‘lmaydigan raxit;
jigar sirroziga o‘xshash belgilar;
terida pigmentatsiyaning kuchayishi.
Chaqaloqlarda tirozinemiya quyidagi alomatlar bilan namoyon bo‘ladi:
Terlash
Zaderjka v razvitii
Narushenie dvijeniya glaznix yablok
Shish
Plaksivost
Ploxaya pribavka v vese
Podergivaniya mishs
Ich ketishi
Qusish
Snijenie intellekta
Uvelichenie jivota
Agar sizda ham shunga o`xshash belgilar borligini aniqlasangiz, darhol shifokorga murojaat qiling. Kasallikning oqibatlarini bartaraf etishdan ko`ra oldening olish osonroq
Diagnostika
Tirozinemiyani tashxislash uchun endokrinolog tomonidan EEG o‘tkaziladi. Bolalar ham xuddi shu tekshiruvdan pediatrda o‘tadilar.
Tirozinemiyani davolash
Tirozinemiyani davolash bugungi kunda parhez terapiyasiga asoslangan. Davolash printsipi shundaki, mahsulotdagi valin dozasi bolaning 1 kg tana vazniga 75-100 mg dan yuqori emas. Murakkab davolanish bilan qusish tezda yo'qoladi, bola yaxshi rivojlana boshlaydi va vazn qo'shadi.
Xavf
Tirozinemiya bilan og'rigan bolada shoshilinch davolanmasdan, o'lim jigar etishmovchiligi tufayli dastlabki 6 oy ichida sodir bo'ladi. Qayta tiklanish imkoniyatini tasdiqlash uchun bemorning asosiy kasalligi haqiqatan ham tirozinemiya ekanligini o'z vaqtida isbotlash kerak, chunki ba'zi sog'liq muammolari xuddi shunday ko'rinishi mumkin.
Oldini olish
Bugungi kunda ushbu kasallik uchun profilaktika choralari mavjud emas. Ammo optimal davolanish va endokrinologning doimiy kuzatuvi bilan tiklanish mumkin. Tirozinemiya bilan og'rigan bola normal rivojlanadi va to'liq turmush tarzini olib boradi.
Ushbu maqola faqat tanishish maqsadida joylashtirilgan va ilmiy material yoki professional tibbiy maslahat emas.