Refsum sindromi

Sabablari
Refsum sindromining belgilari
Diagnostika
Refsum sindromini davolash
Xavf
Oldini olish
Shifokor qabuliga yozilish

Refsum sindromi kam uchraydigan irsiy kasallik bo‘lib, bunda organizmda fitan kislota to‘planib boradi. Bu modda yog‘larning parchalanish mahsuloti bo‘lib, markaziy va periferik nerv sistemalarida, shuningdek, organlar to‘qimalarida to‘planadi.

Refsum sindromini davolovchi barcha shifokorlarni ko‘rish

Sabablari

Refsum sindromining asosiy sababi irsiyatdir. Kasallik autosom-retsessiv yo‘l bilan yuqadi. Fitan kislotasi metabolizmi uchun javob beradigan fermentning yo‘qligi uning to‘planishiga va kasallik belgilarining tez rivojlanishiga olib keladi.

Refsum sindromining belgilari

Refsum sindromining asosiy belgilari quyidagilardan iborat:

Karlik
Suyaklarning o‘zgarishi
Teri tuzilishining o‘zgarishi
Harakat koordinatsiyasining buzilishi
Hid sezmaslik
Parez
Konsentratsiyaning pasayishi
Ko‘rish o‘tkirligining pasayishi

Bemorlarda simptomlar bolalik davridayoq namoyon bo‘lishi mumkin va kasallik nisbatan sekin rivojlanadi.

Agar sizda ham shunga o`xshash belgilar borligini aniqlasangiz, darhol shifokorga murojaat qiling. Kasallikning oqibatlarini bartaraf etishdan ko`ra oldening olish osonroq

Diagnostika

Nevrologiya

Umumiy siydik analizi

Umumiy qon tekshiruvi

Refsum sindromini tashxislash uchun bemorga quyidagilar tavsiya etiladi:

Refsum sindromini davolash

Refsum sindromini davolash uchun quyidagi choralar qo‘llaniladi:

Yashil sabzavot va mevalarni iste’mol qilishni cheklash - masalan, ismaloq, brokkoli va xlorofillni o‘z ichiga olgan boshqa mahsulotlar, chunki u fitan kislotasini o‘z ichiga olishi mumkin.
Yog‘lar miqdori kam bo‘lgan parhez - organizmda fitan kislotasining umumiy darajasini kamaytirish uchun.
Plazmaferez - fitan kislotani qondan olib tashlash protsedurasi.

Xavf

Refsum sindromi bilan og‘rigan bemorlar o‘z vaqtida tashxis qo‘yish va faol davolanish bilan to‘laqonli hayot kechirishlari mumkin. To‘g‘ri terapiya, shu jumladan parhezga rioya qilish va plazmaferez o‘tkazish bilan ahvol sezilarli darajada yaxshilanishi va simptomlarning kamayishi mumkin. Nevrologlar odatda ushbu tashxis bilan og‘rigan bemorlarning ko‘pchiligiga ijobiy prognoz beradilar.