(o‘tkirosti nekrozlovchi ensefalopatiya) kam uchraydigan neyrometabolik kasallik bo‘lib, markaziy nerv sistemasining zararlanishi bilan ta’riflanadi. Odatda u uch yoshgacha bo‘lgan bolalarda paydo bo‘ladi, lekin o‘smirlar va kattalarda ham uchrashi mumkin. Kasallik yarim o‘tkir yoki surunkali kechadi va zo‘rayib boradigan nevrologik yetishmovchilik ko‘rinishida namoyon bo‘ladi.
Sabablari
Ley sindromi energiya almashinuvida ishtirok etadigan fermentlar tanqisligi tufayli rivojlanadi, bu esa pirouzum kislota metabolizmini va nafas zanjirida elektronlar transportini buzadi.
Asosiy sabablarga quyidagilar kiradi:
- Irsiy moyillik.
-
Nekroz o‘choqlari paydo bo‘lishi, miyacha va miya stvolida tomirlar o‘sib, glioz paydo bo‘lishi.
-
Mitoxondriyalar funksiyasi bilan bog‘liq genlar mutatsiyasi.
-
Nerv sistemasi degenerativ kasalliklarining asoratlari.
Davolash davrida bemorlarga sutkasiga 1-1,5 g dan ko‘p bo‘lmagan oqsil iste’moli bilan parhez buyuriladi.
