Spinal mushak atrofiyasi

Sabablari
Spinal mushak atrofiyasi belgilari
Diagnostika
Spinal mushak atrofiyasini davolash
Xavf guruhi
Oldini olish
Shifokor qabuliga yozilish

Spinal mushak atrofiyasi (SMA) - bu irsiy kasallik bo‘lib, unda orqa miyaning oldingi shoxlarining harakatlantiruvchi neyronlari zararlanadi yoki yo‘qoladi. Bu hol qo‘l-oyoq, bo‘yin va boshning ko‘ndalang-targ‘il muskullari ishining buzilishiga olib keladi, bu hol muskullarning holsizlanishi va atrofiyaga uchrashiga sabab bo‘ladi.

Spinal mushak atrofiyasini davolovchi barcha shifokorlarni ko‘rish

Sabablari

Spinal mushak atrofiyasi (SMA) autosom-retsessiv tarzda nasldan naslga o‘tadi, ya’ni uning paydo bo‘lishi uchun bola har bir ota-onadan bittadan mutant gen olishi kerak. Mutant gen 5-xromosomada joylashgan bo‘lib, 40 kishidan 1 tasida uchraydi. Bu gen orqa miya motoneyronlarining hayotchanligini ta’minlovchi oqsilni kodlaydi. Uning nuqsoni yoki yetishmovchiligida motoneyronlar nobud bo‘ladi, bu esa muskullar atrofiyasiga olib keladi.

Spinal mushak atrofiyasi belgilari

Spinal mushak atrofiyasining (SMA) birinchi belgilari ko‘krak yoshidagi bolalarda namoyon bo‘lishi mumkin. O‘MAning o‘tkir shaklida mushaklar zaifligi 2-4 oylik bolalarda sezilarli bo‘ladi.

SMAning oraliq shakli bo‘lgan bolalarda hayotning dastlabki 1-2 yilida simptomlar bo‘lmaydi, lekin keyinchalik asosan oyoqlarda, ba’zan qo‘llarga ham ta’sir qiluvchi holsizlik rivojlanadi.

Psixomotor rivojlanishning kechikishi, nafas olish, so‘rish, yutishning qiyinlashishi, mushaklar zaifligining kuchayishi va tik turolmaslik uchun nevrologga murojaat qilish kerak.

Agar sizda ham shunga o`xshash belgilar borligini aniqlasangiz, darhol shifokorga murojaat qiling. Kasallikning oqibatlarini bartaraf etishdan ko`ra oldening olish osonroq

Diagnostika

Spinal mushak atrofiyasini tashxislash uchun shifokorlar quyidagilarni amalga oshiradilar:

homiladorlik davrida skrining tekshiruvi;
elektromiografiya;
amniotik suyuqlikdan olingan hujayralarni molekulyar-genetik tekshirish.

Shuningdek, eng samarali davolanishni tayinlash uchun oilaning barcha a’zolarining kasallik tarixini to‘plash muhimdir.

Spinal mushak atrofiyasini davolash

Ayni paytda spinal mushak atrofiyasini (SMA) o‘ziga xos davolash usuli mavjud emas. Biroq bemorning ahvolini fizioterapiya, ortopedik moslamalar va maxsus moslamalar yordamida yengillashtirish mumkin. SMA bilan og‘rigan bemorlarga maxsus parhezga rioya qilish va tananing umumiy holatini saqlash uchun ma’lum dori-darmonlarni qabul qilish tavsiya etiladi.

Xavf guruhi

Xavf guruhiga spinal mushak atrofiyasining (SMA) retsessiv genlarini tashuvchi ota-onalardan tug‘ilgan bolalar kiradi. Agar ikkala ota-ona ham ushbu retsessiv genga ega bo‘lsa, kasallikning yuqish ehtimoli ortadi.

Oldini olish

Spinal mushak atrofiyasida (SMA) asosiy profilaktik choralardan biri homiladorlikning 14-haftasigacha (I trimestr) skrining hisoblanadi. Agar homilada kasallik xavfi aniqlansa, mutaxassislar homiladorlikni to‘xtatishni tavsiya qilishlari mumkin.