Spinal mushak atrofiyasi

Spinal mushak atrofiyasi (SMA) autosom-retsessiv tarzda nasldan naslga o‘tadi, ya’ni uning paydo bo‘lishi uchun bola har bir ota-onadan bittadan mutant gen olishi kerak. Mutant gen 5-xromosomada joylashgan bo‘lib, 40 kishidan 1 tasida uchraydi. Bu gen orqa miya motoneyronlarining hayotchanligini ta’minlovchi oqsilni kodlaydi. Uning nuqsoni yoki yetishmovchiligida motoneyronlar nobud bo‘ladi, bu esa muskullar atrofiyasiga olib keladi.

Spinal mushak atrofiyasining (SMA) birinchi belgilari ko‘krak yoshidagi bolalarda namoyon bo‘lishi mumkin. O‘MAning o‘tkir shaklida mushaklar zaifligi 2-4 oylik bolalarda sezilarli bo‘ladi.

SMAning oraliq shakli bo‘lgan bolalarda hayotning dastlabki 1-2 yilida simptomlar bo‘lmaydi, lekin keyinchalik asosan oyoqlarda, ba’zan qo‘llarga ham ta’sir qiluvchi holsizlik rivojlanadi.

Psixomotor rivojlanishning kechikishi, nafas olish, so‘rish, yutishning qiyinlashishi, mushaklar zaifligining kuchayishi va tik turolmaslik uchun nevrologga murojaat qilish kerak.

Ayni paytda spinal mushak atrofiyasini (SMA) o‘ziga xos davolash usuli mavjud emas. Biroq bemorning ahvolini fizioterapiya, ortopedik moslamalar va maxsus moslamalar yordamida yengillashtirish mumkin. SMA bilan og‘rigan bemorlarga maxsus parhezga rioya qilish va tananing umumiy holatini saqlash uchun ma’lum dori-darmonlarni qabul qilish tavsiya etiladi.

Xavf guruhiga spinal mushak atrofiyasining (SMA) retsessiv genlarini tashuvchi ota-onalardan tug‘ilgan bolalar kiradi. Agar ikkala ota-ona ham ushbu retsessiv genga ega bo‘lsa, kasallikning yuqish ehtimoli ortadi.

Spinal mushak atrofiyasida (SMA) asosiy profilaktik choralardan biri homiladorlikning 14-haftasigacha (I trimestr) skrining hisoblanadi. Agar homilada kasallik xavfi aniqlansa, mutaxassislar homiladorlikni to‘xtatishni tavsiya qilishlari mumkin.