Спинальная мышечная атрофия
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это наследственное заболевание, при котором поражаются или утрачиваются двигательные нейроны передних рогов спинного мозга. Это приводит к нарушению работы поперечнополосатой мускулатуры конечностей, шеи и головы, что вызывает слабость и атрофию мышц.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это наследственное заболевание, при котором поражаются или утрачиваются двигательные нейроны передних рогов спинного мозга. Это приводит к нарушению работы поперечнополосатой мускулатуры конечностей, шеи и головы, что вызывает слабость и атрофию мышц.
Причины
Спинальная мышечная атрофия (СМА) наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для её возникновения ребёнок должен получить по одному мутантному гену от каждого родителя. Мутантный ген находится в 5-й хромосоме и встречается у 1 из 40 человек. Этот ген кодирует белок, который поддерживает жизнеспособность мотонейронов спинного мозга. При его дефекте или недостатке мотонейроны погибают, что приводит к атрофии мышц.
Симптомы спинальной мышечной атрофии
Первые симптомы спинальной мышечной атрофии (СМА) могут проявляться у ребёнка в грудном возрасте. При острой форме СМА мышечная слабость становится заметной у детей в возрасте 2–4 месяцев.
У детей с промежуточной формой СМА симптомы отсутствуют в первые 1-2 года жизни, но затем развивается слабость, преимущественно в ногах, иногда затрагивающая и руки.
Обратиться к неврологу необходимо при задержке психомоторного развития, затруднённом дыхании, сосании, глотании, прогрессирующей мышечной слабости и невозможности стоять.
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно
обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем
бороться с последствиями.
Диагностика
Для диагностики спинальной мышечной атрофии врачи проводят:
- скрининговое исследование во время беременности;
- электромиографию;
- молекулярно-генетическое исследование клеток из амниотической жидкости.
Также важно собрать историю заболеваний всех членов семьи для назначения наиболее эффективного лечения.
Лечение спинальной мышечной атрофии
На данный момент специфического лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) не существует. Однако состояние больного можно облегчить с помощью физиотерапии, ортопедических приспособлений и специальных устройств. Больным СМА рекомендуется придерживаться специальной диеты и принимать определённые медикаменты для поддержания общего состояния организма.
Группа риска
В группу риска входят дети, рождённые от родителей, являющихся носителями рецессивных генов спинальной мышечной атрофии (СМА). Вероятность передачи заболевания возрастает, если оба родителя имеют данный рецессивный ген.
Профилактика
Одной из ключевых профилактических мер при спинальной мышечной атрофии (СМА) является скрининг во время беременности, до 14-й недели (I триместр). Если выявляется риск заболевания у плода, специалисты могут рекомендовать прерывание беременности.
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом
Врачи лечащие спинальную мышечную атрофию
Невролог
Стаж 36 лет · Врач высшей категории
-
Первичная консультация невролога
200 000 сум
-
Повторная консультация невролога
100 000 сум
Подробнее
Яккасарайский район, ул. Богибустон, 178
Ориентир: Братская могила, Бывшая улица Саломатина
Время приема врача в клинике
Невролог, Нейрофизиолог, Реабилитолог
Стаж 5 лет
-
Первичная консультация невролога
170 000 сум
-
Повторная консультация невролога
цена по запросу
Подробнее
Яккасарайский район, Малая кольцевая дорога
Ориентир: Южный вокзал
Время приема врача в клинике
Бектемирский район, ул. Хусейна Байкары, 28
Ориентир: Хокимият Бектемирского района
Время приема врача в клинике
Мирзо-Улугбекский район, ул. Сайрам, 3А, 1 этаж
Ориентир: Буз базар
Время приема врача в клинике
Яшнабадский район, ул. Олтинтепа, 36
Ориентир: Супермаркет Корзинка
Время приема врача в клинике
Сергелийский район, ул. Янги Сергели, 35
Ориентир: Напротив ресторана “Elegant”
Время приема врача в клинике
Мирзо-Улугбекский район, ул. Тантана, дом 1
Ориентир: Детский костно-туберкулёзный санаторий (бывш Крупской), ТТЗ
Время приема врача в клинике
Учтепинский район, Гузар Улица Лутфия, 18
Ориентир: Напротив ресторан “Afruz”
Время приема врача в клинике
Невролог, Невропатолог
Стаж 15 лет · Врач второй категории
-
Первичная консультация невролога
300 000 сум
-
Повторная консультация невролога
цена по запросу
Подробнее
Алмазарский район, улица Талабалар, 65
Ориентир: На другой стороне дороги от Ziyo Forum
Время приема врача в клинике
Алмазарский район, Кичик Халка Йули, 5А
Ориентир: ст. метро Беруний
Время приема врача в клинике
Невролог, Невропатолог, Психолог
Стаж 32 годa · Врач высшей категории
Подробнее
Шайхантахурский район, ул. Фаробий, 415
Ориентир: ресторан "ФАРОВОН"
Время приема врача в клинике
Невролог, Невропатолог
Стаж 15 лет · Врач третьей категории
-
Первичная консультация невролога
160 000 сум
-
Повторная консультация невролога
цена по запросу
Подробнее
Чиланзарский район, ул. Чапаната, 18/19
Ориентир: Чиланзарское РОВД
Время приема врача в клинике
Невролог
Врач высшей категории
-
Первичная консультация невролога
120 000 сум
-
Повторная консультация невролога
цена по запросу
Подробнее
Алмазарский район, ул. Зиё, 24А
Ориентир: Факультет журналистики НУУ
Время приема врача в клинике
Мирзо-Улугбекский район, Улица Гулимамур, дом 5/14
Ориентир: Клиника САМПи
Время приема врача в клинике
Невролог
Стаж 15 лет · Врач высшей категории
-
Первичная консультация невролога
135 000 сум
-
Повторная консультация невролога
цена по запросу
Подробнее
Яшнабадский район, 2 проезд Тараккиёт, 12А
Ориентир: ст.м. "МАШИНОСОЗЛАР"
Время приема врача в клинике
ул. Ок-тепа 65, Юнус-абад 17 квартал
Время приема врача в клинике
Невролог, Физиотерапевт, Диетолог
Стаж 24 годa · Врач второй категории
Подробнее
Мирабадский район, ул. Таллимаржон, 43
Ориентир: Американская школа
Время приема врача в клинике
Пн, Вт, Ср, Чт, Сб 09:00-14:00
Учтепинский район, массив Чиланзар-23, ул.Катта хирмон тепа,дом 2В
Время приема врача в клинике
Невролог, Невропатолог
Стаж 17 лет · Врач высшей категории
-
Первичная консультация невролога
200 000 сум
-
Повторная консультация невролога
200 000 сум
Подробнее
Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 236
Ориентир: напротив 101 - интернат школы
Время приема врача в клинике
Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 305
Ориентир: автосервис "ЛАДА
Время приема врача в клинике
Полезная информация
Анализы
Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
Подробнее
Диагностические центры
Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
Подробнее
Медицинские услуги
Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
Подробнее
Популярные специальности врачей
Популярные медицинские услуги