App icon

Официальный канал Med24

Спинальная мышечная атрофия

Выберите врача: Невролог
Выберите клинику: Неврология
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это наследственное заболевание, при котором поражаются или утрачиваются двигательные нейроны передних рогов спинного мозга. Это приводит к нарушению работы поперечнополосатой мускулатуры конечностей, шеи и головы, что вызывает слабость и атрофию мышц.
  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Группа риска
  • Профилактика
  • Записаться на приём к врачу
img Смотреть всех врачей, лечащих Спинальная мышечная атрофия

Причины

Спинальная мышечная атрофия (СМА) наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для её возникновения ребёнок должен получить по одному мутантному гену от каждого родителя. Мутантный ген находится в 5-й хромосоме и встречается у 1 из 40 человек. Этот ген кодирует белок, который поддерживает жизнеспособность мотонейронов спинного мозга. При его дефекте или недостатке мотонейроны погибают, что приводит к атрофии мышц.

Симптомы спинальной мышечной атрофии

Первые симптомы спинальной мышечной атрофии (СМА) могут проявляться у ребёнка в грудном возрасте. При острой форме СМА мышечная слабость становится заметной у детей в возрасте 2–4 месяцев.

У детей с промежуточной формой СМА симптомы отсутствуют в первые 1-2 года жизни, но затем развивается слабость, преимущественно в ногах, иногда затрагивающая и руки.

Обратиться к неврологу необходимо при задержке психомоторного развития, затруднённом дыхании, сосании, глотании, прогрессирующей мышечной слабости и невозможности стоять.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики спинальной мышечной атрофии врачи проводят:

  • скрининговое исследование во время беременности;
  • электромиографию;
  • молекулярно-генетическое исследование клеток из амниотической жидкости.

Также важно собрать историю заболеваний всех членов семьи для назначения наиболее эффективного лечения.

Лечение спинальной мышечной атрофии

На данный момент специфического лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) не существует. Однако состояние больного можно облегчить с помощью физиотерапии, ортопедических приспособлений и специальных устройств. Больным СМА рекомендуется придерживаться специальной диеты и принимать определённые медикаменты для поддержания общего состояния организма.

Группа риска

В группу риска входят дети, рождённые от родителей, являющихся носителями рецессивных генов спинальной мышечной атрофии (СМА). Вероятность передачи заболевания возрастает, если оба родителя имеют данный рецессивный ген.

Профилактика

Одной из ключевых профилактических мер при спинальной мышечной атрофии (СМА) является скрининг во время беременности, до 14-й недели (I триместр). Если выявляется риск заболевания у плода, специалисты могут рекомендовать прерывание беременности.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

Врачи лечащие спинальную мышечную атрофию

Музраббекова Зилола Зайниддиновна
Музраббекова Зилола Зайниддиновна

Музраббекова Зилола Зайниддиновна 4.0

Невролог,

Вертебролог,

Невропатолог

35 лет стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - MDS ServisMDS Servis

ул. Боткина, 110/3

Ориентир: Кладбище "Боткино"

  • Пн, Ср, Пт, Вс Выходной
  • Вт, Чт, Сб 08:00 – 17:00
Нажмитдинова Дилором Рихсибаевна
Нажмитдинова Дилором Рихсибаевна

Невролог

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу

Врач принимает в нескольких клиниках

Shox Med Center

ул. Ойбек 34

Ориентир: Православная церковь

  • Пн – Сб 18:00 – 22:00
  • Вс Выходной
Хамидова Севара Миржалиловна
Хамидова Севара Миржалиловна

Хамидова Севара Миржалиловна 5.0

Невролог,

Психолог,

Невропатолог,

Нейрофизиолог

11 лет стажа

Врач второй категории

  • Первичная консультация 280 000 сум
  • Повторная консультация 160 000 сум
Лого клиники - Medion Family HospitalMedion Family Hospital

ул. Истирохат 258

Ориентир: Спортивный комплекс Grampus

  • Пн 09:00 – 17:00
  • Вт, Сб, Вс Выходной
  • Ср – Пт 09:00 – 12:00
Эргашева Гулноза Касимовна
Эргашева Гулноза Касимовна

Эргашева Гулноза Касимовна 5.0

Невролог,

Невропатолог

30 лет стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация 320 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Shox International HospitalShox International Hospital

ул. Кичик халка йули, 70А

Ориентир: Супермаркет "Korzinka.uz", Автосалон Chevrolet

  • Пн – Сб 09:00 – 20:00
  • Вс Выходной
Азимов Анвар Тоирович
Азимов Анвар Тоирович

Невролог

13 лет стажа

Кандидат медицинских наук

Врач высшей категории

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - M-ClinicM-Clinic

ул. Тантана, дом 1

Ориентир: Детский костно-туберкулёзный санаторий (бывш Крупской), ТТЗ

  • Пн – Пт 10:00 – 16:00
  • Сб, Вс Выходной
Юлдашева Шахноза Азизовна
Юлдашева Шахноза Азизовна

Невролог,

Невропатолог,

Нейрофизиолог

13 лет стажа

Врач первой категории

  • Первичная консультация 350 000 сум
  • Повторная консультация 250 000 сум
Лого клиники - De Factum CentralDe Factum Central

ул. Осиё, 86А

Ориентир: Супермаркет Korzinka Ц6

  • Пн – Сб 09:00 – 14:00
  • Вс Выходной
Абдуллоев Жасур Назруллоевич
Абдуллоев Жасур Назруллоевич

Невролог,

Нейрохирург

16 лет стажа

Врач второй категории

  • Первичная консультация 200 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - IP ClinicIP Clinic

ул.Ясси, дом 38

Ориентир: Не доезжая Буз бозор

  • Пн – Сб 08:00 – 17:00
  • Вс Выходной
Бахадирова Муниса Анваровна
Бахадирова Муниса Анваровна

Бахадирова Муниса Анваровна 5.0

Невролог,

Невропатолог

28 лет стажа

Доктор медицинских наук

Врач высшей категории

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - M-ClinicM-Clinic

ул. Тантана, дом 1

Ориентир: Детский костно-туберкулёзный санаторий (бывш Крупской), ТТЗ

  • Пн, Чт 13:00 – 17:00
  • Вт, Ср, Пт, Вс Выходной
  • Сб 09:30 – 14:00
Хадарцева Фатима Ирбековна
Хадарцева Фатима Ирбековна

Невролог

29 лет стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - MDS ServisMDS Servis

ул. Боткина, 110/3

Ориентир: Кладбище "Боткино"

  • Пн, Ср, Пт 08:00 – 17:00
  • Вт, Чт, Сб, Вс Выходной
Байханова Дилрабо Джамалудиновна
Байханова Дилрабо Джамалудиновна

Байханова Дилрабо Джамалудиновна 5.0

Невролог,

Невропатолог

10 лет стажа

Врач второй категории

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - ARK HOSPITALARK HOSPITAL

улица Фараби 323

Ориентир: Гостандарт

  • Пн – Сб 08:00 – 14:00
  • Вс Выходной
Абдуллаева Эльнора Аллияровна
Абдуллаева Эльнора Аллияровна

Невролог,

Нейрофизиолог,

УЗИ-специалист

20 лет стажа

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - LevelmedLevelmed

ул. А. Навои, 21В

Ориентир: Ст. метро А.Навои, Панорама

Абдуллаева Нигора Уматкуловна
Абдуллаева Нигора Уматкуловна

Абдуллаева Нигора Уматкуловна 5.0

Невролог,

Невропатолог

31 год стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация 300 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - CITY MEDCITY MED

ул. Фаробий, 415

Ориентир: ресторан "ФАРОВОН"

  • Пн – Пт 09:00 – 16:00
  • Сб, Вс Выходной
Назарова Садокат Одиловна
Назарова Садокат Одиловна

Назарова Садокат Одиловна 5.0

Невролог,

Эпилептолог,

Детские неврологи

12 лет стажа

Кандидат медицинских наук

  • Первичная консультация 350 000 сум
  • Повторная консультация 250 000 сум
Лого клиники - De Factum KidsDe Factum Kids

ул. Авлиё-Ота, 1-2

Ориентир: Мирабадский рынок (Госпитальный), задняя сторона.

  • Пн, Ср 14:00 – 17:00
  • Вт, Чт – Вс Выходной
Балабанова Лилия Исфетовна
Балабанова Лилия Исфетовна

Балабанова Лилия Исфетовна 5.0

Невролог,

Невропатолог

31 год стажа

Кандидат медицинских наук

Врач высшей категории

  • Первичная консультация 280 000 сум
  • Повторная консультация 280 000 сум
Лого клиники - Biolife - первая остеопатическая клиникаBiolife - первая остеопатическая клиника

ул. Сайрам, 3А, 1 этаж

Ориентир: Буз базар

  • Пн, Ср, Пт 10:00 – 13:30
  • Вт, Чт, Сб, Вс Выходной
Мухамедова Насиба Аладиновна
Мухамедова Насиба Аладиновна

Мухамедова Насиба Аладиновна 4.5

Невролог,

Невропатолог

32 года стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация 215 000 сум
  • Повторная консультация 150 000 сум
Лого клиники - Innova ExpertInnova Expert

ул. Дагбитская, проезд 3, дом 1, Самарканд

Ориентир: Банк Ипак Йули

  • Пн – Пт 09:00 – 17:00
  • Сб 09:00 – 15:00
  • Вс Выходной
Темирова Фарангиз Рахимжон
Темирова Фарангиз Рахимжон

Темирова Фарангиз Рахимжон 5.0

Невролог

5 лет стажа

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - M-ClinicM-Clinic

ул. Тантана, дом 1

Ориентир: Детский костно-туберкулёзный санаторий (бывш Крупской), ТТЗ

  • Пн, Ср, Пт 09:00 – 17:00
  • Вт, Чт, Сб, Вс Выходной
Хамдамов Нурилло Хайруллаевич
Хамдамов Нурилло Хайруллаевич

Невролог

6 лет стажа

  • Первичная консультация 70 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Здоровые дети (Наманганский филиал)Здоровые дети (Наманганский филиал)

Наманган, ул Ахунбабаева 72

Ориентир: Областной многопрофильный медицинский центр

  • Пн – Сб 09:00 – 16:00
  • Вс Выходной
Маматкулов Сарвар Иброхимжанович
Маматкулов Сарвар Иброхимжанович

Невролог

26 лет стажа

Врач первой категории

  • Первичная консультация 60 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - DOCTOR FAMILYDOCTOR FAMILY

г Наманган, ул. 7-Мингчинор, 18

Ориентир: "Пахлавон" Спортивный комплекс

  • Пн – Сб 08:00 – 16:00
  • Вс Выходной
Усманов Бахромжон Муродович
Усманов Бахромжон Муродович

Усманов Бахромжон Муродович 5.0

Невролог

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Meros International HospitalMeros International Hospital

микрорайон Согдиана-А, ул. Али Кушчи, 62

Ориентир: Роддом № 4

  • Пн – Пт 08:30 – 17:00
  • Сб, Вс Выходной
Ким Наталья Афанасьевна
Ким Наталья Афанасьевна

Невролог

  • Первичная консультация 350 000 сум
  • Повторная консультация 250 000 сум
Лого клиники - De Factum CentralDe Factum Central

ул. Осиё, 86А

Ориентир: Супермаркет Korzinka Ц6

  • Пн, Ср, Сб 09:00 – 16:00
  • Вт, Чт, Вс Выходной
  • Пт 09:30 – 13:00

Полезная информация

Диагностические центры

Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом

Подробнее

Анализы

Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы

Подробнее

Медицинские услуги

Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках

Подробнее

Популярные специальности врачей

Популярные медицинские услуги

med24 logo

Бесплатные онлайн консультации в приложении Med24.uz

med24 logomed24 logo
age limit

Информация, представленная на сайте, не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

© med24.uz, 2023–2025. "SMART MEDIA SOLUTIONS" MASULIYATI CHEKLANGAN JAMIYATI