App icon

В приложении удобнее

Спинальная мышечная атрофия

Выберите врача: Невролог
Выберите клинику: Неврология
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это наследственное заболевание, при котором поражаются или утрачиваются двигательные нейроны передних рогов спинного мозга. Это приводит к нарушению работы поперечнополосатой мускулатуры конечностей, шеи и головы, что вызывает слабость и атрофию мышц.
  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Группа риска
  • Профилактика
  • Записаться на приём к врачу
img Смотреть всех врачей, лечащих Спинальная мышечная атрофия

Причины

Спинальная мышечная атрофия (СМА) наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для её возникновения ребёнок должен получить по одному мутантному гену от каждого родителя. Мутантный ген находится в 5-й хромосоме и встречается у 1 из 40 человек. Этот ген кодирует белок, который поддерживает жизнеспособность мотонейронов спинного мозга. При его дефекте или недостатке мотонейроны погибают, что приводит к атрофии мышц.

Симптомы спинальной мышечной атрофии

Первые симптомы спинальной мышечной атрофии (СМА) могут проявляться у ребёнка в грудном возрасте. При острой форме СМА мышечная слабость становится заметной у детей в возрасте 2–4 месяцев.

У детей с промежуточной формой СМА симптомы отсутствуют в первые 1-2 года жизни, но затем развивается слабость, преимущественно в ногах, иногда затрагивающая и руки.

Обратиться к неврологу необходимо при задержке психомоторного развития, затруднённом дыхании, сосании, глотании, прогрессирующей мышечной слабости и невозможности стоять.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики спинальной мышечной атрофии врачи проводят:

  • скрининговое исследование во время беременности;
  • электромиографию;
  • молекулярно-генетическое исследование клеток из амниотической жидкости.

Также важно собрать историю заболеваний всех членов семьи для назначения наиболее эффективного лечения.

Лечение спинальной мышечной атрофии

На данный момент специфического лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) не существует. Однако состояние больного можно облегчить с помощью физиотерапии, ортопедических приспособлений и специальных устройств. Больным СМА рекомендуется придерживаться специальной диеты и принимать определённые медикаменты для поддержания общего состояния организма.

Группа риска

В группу риска входят дети, рождённые от родителей, являющихся носителями рецессивных генов спинальной мышечной атрофии (СМА). Вероятность передачи заболевания возрастает, если оба родителя имеют данный рецессивный ген.

Профилактика

Одной из ключевых профилактических мер при спинальной мышечной атрофии (СМА) является скрининг во время беременности, до 14-й недели (I триместр). Если выявляется риск заболевания у плода, специалисты могут рекомендовать прерывание беременности.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

Врачи лечащие спинальную мышечную атрофию

Баходирова Мадина Олимхановна
Баходирова Мадина Олимхановна

Невролог,

Реабилитолог

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Хадарцева Фатима Ирбековна
Хадарцева Фатима Ирбековна

Невролог

28 лет стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация 170 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Эргашева Гулноза Касимовна
Эргашева Гулноза Касимовна

Эргашева Гулноза Касимовна 5.0

Невролог

14 лет стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация 260 000 сум
  • Повторная консультация 120 000 сум

Врач принимает в нескольких клиниках

Shox International Hospital

ул. Кичик халка йули, 70А

Юлдашева Шахноза Азизовна
Юлдашева Шахноза Азизовна

Невролог,

Нейрофизиолог,

Невропатолог

12 лет стажа

Врач первой категории

  • Первичная консультация 280 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу

Врач принимает в нескольких клиниках

De Factum Megapolis

13-й кв-л, 1А, м-в Юнусабад

Одинаев Файзулло Нарзуллаевич
Одинаев Файзулло Нарзуллаевич

Невролог

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Medion Family Hospital
Medion Family Hospital

ул. Истирохат 258

Балабанова Лилия Исфетовна
Балабанова Лилия Исфетовна

Балабанова Лилия Исфетовна 5.0

Невролог,

Невропатолог

25 лет стажа

Кандидат медицинских наук

Врач высшей категории

  • Первичная консультация 280 000 сум
  • Повторная консультация 280 000 сум

Врач принимает в нескольких клиниках

Biolife - первая остеопатическая клиника

ул. Сайрам, 3А, 1 этаж

Файзуллаев Бахром Фатхуллаевич
Файзуллаев Бахром Фатхуллаевич

Невролог,

Невропатолог

13 лет стажа

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Здоровые дети (Юнусабадский филиал)
Здоровые дети (Юнусабадский филиал)

Юнусабад 17, ул. Мирзаева, 50

Хусенова Феруза Насим кизи
Хусенова Феруза Насим кизи

Невролог,

Иммунолог,

Педиатр,

Рефлексотерапевт

  • Первичная консультация 180 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Реацентр Ташкент
Реацентр Ташкент

ул. Буюк Ипак Йули, 305

Оралов Аслан Кобилович
Оралов Аслан Кобилович

Невролог,

Невропатолог,

Нейрофизиолог

  • Первичная консультация 200 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Mental Med Service
Mental Med Service

проезд Лабзак, 10В

Тошева Дилрабо Намозовна
Тошева Дилрабо Намозовна

Невролог,

Вертебролог

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Az-med clinic
Az-med clinic

улица Юнус-Ота, дом 16 А

Восеева Умида Хамидовна
Восеева Умида Хамидовна

Невролог

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Innova Expert
Innova Expert

ул. Дагбитская, проезд 3, дом 1, Самарканд

Хамидуллаева Гузал Анваровна
Хамидуллаева Гузал Анваровна

Хамидуллаева Гузал Анваровна 5.0

Невролог,

Педиатр,

Терапевт,

Нейрофизиолог

5 лет стажа

  • Первичная консультация 170 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Кенджаева Гавхар Саидакбаровна
Кенджаева Гавхар Саидакбаровна

Невролог,

Невропатолог

30 лет стажа

  • Первичная консультация 150 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Medimax
Medimax

м-в Ахмад Югнаки, ул. Проектная, Г-40

Рахматов Эрдон Яндашович
Рахматов Эрдон Яндашович

Невролог

21 лет стажа

  • Первичная консультация 100 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - ID Medical
ID Medical

Проспект Кипчак, 56

Маматкулов Сарвар Иброхимжанович
Маматкулов Сарвар Иброхимжанович

Невролог

25 лет стажа

Врач первой категории

  • Первичная консультация 60 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - DOCTOR FAMILY
DOCTOR FAMILY

г Наманган, ул. 7-Мингчинор, 18

Бобоева Азода Нигматуллаевна
Бобоева Азода Нигматуллаевна

Невролог,

Педиатр

28 лет стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Baby Sun Nat
Baby Sun Nat

Улица Ойбека, дом 2

Кадырова Шохиста Вафоджановна
Кадырова Шохиста Вафоджановна

Невролог,

Рефлексотерапевт

42 лет стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - ZILOLA MEDICAL
ZILOLA MEDICAL

ул. Таллимаржон, 43

Ибодуллаев Зарифбой Раджабович
Ибодуллаев Зарифбой Раджабович

Ибодуллаев Зарифбой Раджабович 4.9

Невролог,

Нейропсихолог

35 лет стажа

Доктор медицинских наук

Врач высшей категории

  • Первичная консультация 600 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу

Врач принимает в нескольких клиниках

Hilol med center

ул. Катта Каъни, 13/1

Махмудов Эъзоз Махсуд ўғли
Махмудов Эъзоз Махсуд ўғли

Невролог

6 лет стажа

  • Первичная консультация 100 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Complex Med Center
Complex Med Center

Гузар Улица Лутфия, 18

Хамидов Сирожиддин Нуриддинович
Хамидов Сирожиддин Нуриддинович

Невролог,

Невропатолог

17 лет стажа

Врач первой категории

  • Первичная консультация 250 000 сум
  • Повторная консультация 150 000 сум

Врач принимает в нескольких клиниках

IP Clinic

ул.Ясси, дом № 38

Полезная информация

Диагностические центры

Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом

Подробнее

Анализы

Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы

Подробнее

Медицинские услуги

Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках

Подробнее
med24 logo

Бесплатные онлайн консультации в приложении Med24.uz

med24 logomed24 logo
age limit

Информация, представленная на сайте, не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

© med24.uz, 2023–2025. "SMART MEDIA SOLUTIONS" MASULIYATI CHEKLANGAN JAMIYATI