App icon

В приложении удобнее

Спинальная мышечная атрофия

Выберите врача: Невролог
Выберите клинику: Неврология
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это наследственное заболевание, при котором поражаются или утрачиваются двигательные нейроны передних рогов спинного мозга. Это приводит к нарушению работы поперечнополосатой мускулатуры конечностей, шеи и головы, что вызывает слабость и атрофию мышц.
  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Группа риска
  • Профилактика
  • Записаться на приём к врачу
img Смотреть всех врачей, лечащих Спинальная мышечная атрофия

Причины

Спинальная мышечная атрофия (СМА) наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для её возникновения ребёнок должен получить по одному мутантному гену от каждого родителя. Мутантный ген находится в 5-й хромосоме и встречается у 1 из 40 человек. Этот ген кодирует белок, который поддерживает жизнеспособность мотонейронов спинного мозга. При его дефекте или недостатке мотонейроны погибают, что приводит к атрофии мышц.

Симптомы спинальной мышечной атрофии

Первые симптомы спинальной мышечной атрофии (СМА) могут проявляться у ребёнка в грудном возрасте. При острой форме СМА мышечная слабость становится заметной у детей в возрасте 2–4 месяцев.

У детей с промежуточной формой СМА симптомы отсутствуют в первые 1-2 года жизни, но затем развивается слабость, преимущественно в ногах, иногда затрагивающая и руки.

Обратиться к неврологу необходимо при задержке психомоторного развития, затруднённом дыхании, сосании, глотании, прогрессирующей мышечной слабости и невозможности стоять.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики спинальной мышечной атрофии врачи проводят:

  • скрининговое исследование во время беременности;
  • электромиографию;
  • молекулярно-генетическое исследование клеток из амниотической жидкости.

Также важно собрать историю заболеваний всех членов семьи для назначения наиболее эффективного лечения.

Лечение спинальной мышечной атрофии

На данный момент специфического лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) не существует. Однако состояние больного можно облегчить с помощью физиотерапии, ортопедических приспособлений и специальных устройств. Больным СМА рекомендуется придерживаться специальной диеты и принимать определённые медикаменты для поддержания общего состояния организма.

Группа риска

В группу риска входят дети, рождённые от родителей, являющихся носителями рецессивных генов спинальной мышечной атрофии (СМА). Вероятность передачи заболевания возрастает, если оба родителя имеют данный рецессивный ген.

Профилактика

Одной из ключевых профилактических мер при спинальной мышечной атрофии (СМА) является скрининг во время беременности, до 14-й недели (I триместр). Если выявляется риск заболевания у плода, специалисты могут рекомендовать прерывание беременности.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

Врачи лечащие спинальную мышечную атрофию

Бобоева Азода Нигматуллаевна
Бобоева Азода Нигматуллаевна

Невролог,

Педиатр

28 лет стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Baby Sun NatBaby Sun Nat

Улица Ойбека, дом 2

Ориентир: Хокимият Зангиатнского района

  • Пн – Сб 15:00 – 20:00
  • Вс Выходной
Маматкулов Сарвар Иброхимжанович
Маматкулов Сарвар Иброхимжанович

Невролог

25 лет стажа

Врач первой категории

  • Первичная консультация 60 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - DOCTOR FAMILYDOCTOR FAMILY

г Наманган, ул. 7-Мингчинор, 18

Ориентир: "Пахлавон" Спортивный комплекс

  • Пн – Сб 08:00 – 16:00
  • Вс Выходной
Сайдалиев Ботиржон Маннобович
Сайдалиев Ботиржон Маннобович

Невролог

32 года стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация 80 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Agro Pharm Medical LuxAgro Pharm Medical Lux

г.Андижан ул.Мангулик дом №4

Ориентир: Школа №2

Эргашева Гулноза Касимовна
Эргашева Гулноза Касимовна

Эргашева Гулноза Касимовна 5.0

Невролог

14 лет стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация 260 000 сум
  • Повторная консультация 120 000 сум

Врач принимает в нескольких клиниках

Shox International Hospital

ул. Кичик халка йули, 70А

Ориентир: Супермаркет "Korzinka.uz", Автосалон Chevrolet

  • Пн – Сб 08:30 – 22:00
  • Вс Выходной
Музраббекова Зилола Зайниддиновна
Музраббекова Зилола Зайниддиновна

Музраббекова Зилола Зайниддиновна 4.0

Невролог,

Вертебролог

34 года стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация 170 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - MDS ServisMDS Servis

ул. Боткина, 110/3

Ориентир: Кладбище "Боткино"

  • Пн, Ср, Пт, Вс Выходной
  • Вт, Чт, Сб 08:00 – 17:00
Хадарцева Фатима Ирбековна
Хадарцева Фатима Ирбековна

Невролог

28 лет стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация 170 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - MDS ServisMDS Servis

ул. Боткина, 110/3

Ориентир: Кладбище "Боткино"

  • Пн, Ср, Пт 08:00 – 17:00
  • Вт, Чт, Сб, Вс Выходной
Темирова Фарангиз Рахимжон
Темирова Фарангиз Рахимжон

Темирова Фарангиз Рахимжон 5.0

Невролог

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - M-ClinicM-Clinic

ул. Тантана, дом 1

Ориентир: Детский костно-туберкулёзный санаторий (бывш Крупской), ТТЗ

  • Пн, Ср, Пт 08:00 – 16:00
  • Вт, Чт, Сб, Вс Выходной
Баходирова Мадина Олимхановна
Баходирова Мадина Олимхановна

Невролог,

Реабилитолог

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - M-ClinicM-Clinic

ул. Тантана, дом 1

Ориентир: Детский костно-туберкулёзный санаторий (бывш Крупской), ТТЗ

  • Пн – Сб 08:00 – 16:30
  • Вс Выходной
Юлдашева Шахноза Азизовна
Юлдашева Шахноза Азизовна

Невролог,

Невропатолог,

Нейрофизиолог

12 лет стажа

Врач первой категории

  • Первичная консультация 280 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу

Врач принимает в нескольких клиниках

De Factum Megapolis

13-й кв-л, 1А, м-в Юнусабад

Ориентир: Станция метро "Yunusobod"

  • Пн, Вт, Чт – Вс Выходной
  • Ср 14:30 – 18:00
Азимов Анвар Тоирович
Азимов Анвар Тоирович

Невролог

12 лет стажа

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - M-ClinicM-Clinic

ул. Тантана, дом 1

Ориентир: Детский костно-туберкулёзный санаторий (бывш Крупской), ТТЗ

  • Пн – Пт 10:00 – 16:00
  • Сб, Вс Выходной
Мухамедова Насиба Аладиновна
Мухамедова Насиба Аладиновна

Невролог,

Невропатолог

31 год стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация 165 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Innova ExpertInnova Expert

ул. Дагбитская, проезд 3, дом 1, Самарканд

Ориентир: Банк Ипак Йули

  • Пн – Пт 09:00 – 17:00
  • Сб 09:00 – 15:00
  • Вс Выходной
Юнусов Ойбек Ахмадалиевич
Юнусов Ойбек Ахмадалиевич

Невролог

7 лет стажа

Врач третьей категории

  • Первичная консультация 80 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Orzu MedicalOrzu Medical

А. Темура 180А, городской посёлок Зангиата

Ориентир: Мемориальный комплекс Зангиота

  • Пн – Сб 08:30 – 16:30
  • Вс Выходной
Ташпулатова Нодира Носир
Ташпулатова Нодира Носир

Невролог

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - M-ClinicM-Clinic

ул. Тантана, дом 1

Ориентир: Детский костно-туберкулёзный санаторий (бывш Крупской), ТТЗ

  • Пн, Ср, Пт, Вс Выходной
  • Вт, Чт, Сб 08:00 – 16:30
Тажибаев Шерзот Халматович
Тажибаев Шерзот Халматович

Невролог,

Педиатр,

Терапевт

25 лет стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Ray Med KlinikaRay Med Klinika

улица Авиасозлар, 2 квартал, дом41

Ориентир: Базар Кадышева центральный вход базара напрортив есть остановка сзади остановки

  • Пн – Сб 09:00 – 18:00
  • Вс Выходной
Стасюк Лариса Николаевна
Стасюк Лариса Николаевна

Невролог,

Невропатолог

29 лет стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу

Врач принимает в нескольких клиниках

Diason

ул. Буюк Ипак Йули, 276

Ориентир: Автомойка Авторитет

  • Пн – Сб 09:00 – 13:30
  • Вс Выходной
Курочкин Кирилл Алексеевич
Курочкин Кирилл Алексеевич

Курочкин Кирилл Алексеевич 5.0

Невролог,

Остеопат

6 лет стажа

  • Первичная консультация 560 000 сум
  • Повторная консультация 560 000 сум
Лого клиники - Biolife - первая остеопатическая клиникаBiolife - первая остеопатическая клиника

ул. Сайрам, 3А, 1 этаж

Ориентир: Буз базар

  • Пн, Вс Выходной
  • Вт, Ср 08:00 – 14:00
  • Чт, Пт 17:00 – 20:00
  • Сб 08:00 – 16:00
Омонова Умида Тулкинована
Омонова Умида Тулкинована

Невролог,

Детские неврологи

20 лет стажа

Доктор медицинских наук

Врач высшей категории

  • Первичная консультация 300 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - K-DAVOK-DAVO

улица Гулилола 25

Ориентир: ТашПМИ (САМПИ)

  • Пн – Сб 08:00 – 14:00
  • Вс Выходной
Шайзаков Алишер Нуруллаевич
Шайзаков Алишер Нуруллаевич

Шайзаков Алишер Нуруллаевич 5.0

Невролог,

Невропатолог

27 лет стажа

Кандидат медицинских наук

Врач высшей категории

  • Первичная консультация 350 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу

Врач принимает в нескольких клиниках

DMD FAMILY HOSPITAL

г. Ташкент Чиланзар 19кв, 25

Ориентир: Ресторан Висол Окшоми

  • Пн, Ср, Пт 08:00 – 11:00
  • Вт, Чт, Сб 14:00 – 16:00
  • Вс Выходной
Сарсенбаева Гозал Жанабаевна
Сарсенбаева Гозал Жанабаевна

Невролог

  • Первичная консультация 250 000 сум
  • Повторная консультация 100 000 сум
Лого клиники - Neyromed ServisNeyromed Servis

ул. Буюк Ипак Йули, 236

Ориентир: напротив 101 - интернат школы

  • Пн – Сб 14:00 – 17:00
  • Вс Выходной
Абдуллаев Зафар Хикматуллаевич
Абдуллаев Зафар Хикматуллаевич

Невролог

  • Первичная консультация 250 000 сум
  • Повторная консультация 100 000 сум
Лого клиники - Neyromed ServisNeyromed Servis

ул. Буюк Ипак Йули, 236

Ориентир: напротив 101 - интернат школы

  • Пн – Сб 14:00 – 17:00
  • Вс Выходной

Полезная информация

Диагностические центры

Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом

Подробнее

Анализы

Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы

Подробнее

Медицинские услуги

Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках

Подробнее
med24 logo

Бесплатные онлайн консультации в приложении Med24.uz

med24 logomed24 logo
age limit

Информация, представленная на сайте, не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

© med24.uz, 2023–2025. "SMART MEDIA SOLUTIONS" MASULIYATI CHEKLANGAN JAMIYATI