Спинальная мышечная атрофия

Причины
Симптомы спинальной мышечной атрофии
Диагностика
Лечение спинальной мышечной атрофии
Группа риска
Профилактика
Записаться к врачу

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это наследственное заболевание, при котором поражаются или утрачиваются двигательные нейроны передних рогов спинного мозга. Это приводит к нарушению работы поперечнополосатой мускулатуры конечностей, шеи и головы, что вызывает слабость и атрофию мышц.

Смотреть всех врачей, лечащих спинальную мышечную атрофию

Причины

Спинальная мышечная атрофия (СМА) наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для её возникновения ребёнок должен получить по одному мутантному гену от каждого родителя. Мутантный ген находится в 5-й хромосоме и встречается у 1 из 40 человек. Этот ген кодирует белок, который поддерживает жизнеспособность мотонейронов спинного мозга. При его дефекте или недостатке мотонейроны погибают, что приводит к атрофии мышц.

Симптомы спинальной мышечной атрофии

Первые симптомы спинальной мышечной атрофии (СМА) могут проявляться у ребёнка в грудном возрасте. При острой форме СМА мышечная слабость становится заметной у детей в возрасте 2–4 месяцев.

У детей с промежуточной формой СМА симптомы отсутствуют в первые 1-2 года жизни, но затем развивается слабость, преимущественно в ногах, иногда затрагивающая и руки.

Обратиться к неврологу необходимо при задержке психомоторного развития, затруднённом дыхании, сосании, глотании, прогрессирующей мышечной слабости и невозможности стоять.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики спинальной мышечной атрофии врачи проводят:

скрининговое исследование во время беременности;
электромиографию;
молекулярно-генетическое исследование клеток из амниотической жидкости.

Также важно собрать историю заболеваний всех членов семьи для назначения наиболее эффективного лечения.

Лечение спинальной мышечной атрофии

На данный момент специфического лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) не существует. Однако состояние больного можно облегчить с помощью физиотерапии, ортопедических приспособлений и специальных устройств. Больным СМА рекомендуется придерживаться специальной диеты и принимать определённые медикаменты для поддержания общего состояния организма.

Группа риска

В группу риска входят дети, рождённые от родителей, являющихся носителями рецессивных генов спинальной мышечной атрофии (СМА). Вероятность передачи заболевания возрастает, если оба родителя имеют данный рецессивный ген.

Профилактика

Одной из ключевых профилактических мер при спинальной мышечной атрофии (СМА) является скрининг во время беременности, до 14-й недели (I триместр). Если выявляется риск заболевания у плода, специалисты могут рекомендовать прерывание беременности.