Лейциноз

Причины
Симптомы лейциноза
Диагностика
Лечение лейциноза
Опасность
Профилактика
Записаться к врачу

Лейциноз, или "болезнь кленового сиропа", — это нарушение обмена аминокислот, при котором в моче повышено содержание лейцина. Заболевание получило свое название из-за характерного запаха мочи.

Смотреть всех врачей, лечащих лейциноз

Причины

Лейциноз — наследственное заболевание, обусловленное:

Нарушением обмена аминокислот: изолейцина, лейцина и валина.
Невозможностью их усвоения.
Генетической предрасположенностью, встречается у 1 из 120 000–300 000 новорожденных (аутосомно-рецессивное наследование).

Симптомы лейциноза

Основные симптомы лейциноза:

Нарушение дыхания
Нарушение сознания
Отказ от пищи
Повышение мышечного тонуса
Подергивания мышц
Рвота
Тихий плач
Частые срыгивания

Заболевание обычно проявляется на 3-14 сутки после рождения.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Общий анализ мочи

Эндокринология

Общий анализ крови

Для диагностики лейциноза необходимо:

Лечение лейциноза

Для лечения лейциноза следует:

Снижать уровень лейцина, валина и изолейцина в плазме.
Следовать специальной диете.
Проводить детоксикацию организма.
Принимать смесь из 18 аминокислот.
При улучшении состояния вводить коровье молоко, белковые продукты, желатин.
С 9,5 месяцев можно давать молоко до 120 мл в сутки.
Обеспечивать строгий контроль диетолога и сотрудничество с родителями.

Опасность

При тяжелом течении лейциноза могут возникать обмороки и нарушения дыхания. Без комплексного лечения прогноз заболевания неблагоприятный. Для предотвращения нарушений физического и психомоторного развития необходимо срочно начать лечение после точной диагностики.