Asosiy sahifa /Kasalliklar ro'yxati /Refsum sindromi

Refsum sindromi

Shifokorni tanlang:

Klinikani tanlang:

Refsum sindromi kam uchraydigan irsiy kasallik bo‘lib, bunda organizmda fitan kislota to‘planib boradi. Bu modda yog‘larning parchalanish mahsuloti bo‘lib, markaziy va periferik nerv sistemalarida, shuningdek, organlar to‘qimalarida to‘planadi.

Sabablar
Alomatlar
Diagnostika
Davolash
Xavf
Oldini olish

Sabablar
Alomatlar
Diagnostika
Davolash
Xavf
Oldini olish

Refsum sindromi davolaydigan barcha shifokorlarni tomosha qiling

Sabablar

Refsum sindromining asosiy sababi irsiyatdir. Kasallik autosom-retsessiv yo‘l bilan yuqadi. Fitan kislotasi metabolizmi uchun javob beradigan fermentning yo‘qligi uning to‘planishiga va kasallik belgilarining tez rivojlanishiga olib keladi.

Refsum sindromining belgilari

Refsum sindromining asosiy belgilari quyidagilardan iborat:

Bemorlarda simptomlar bolalik davridayoq namoyon bo‘lishi mumkin va kasallik nisbatan sekin rivojlanadi.

Agar o'zingizda shunga o'xshash alomatlarni sezsangiz, darhol shifokorga murojaat qiling. Kasallikning oldini olish oqibatlari bilan kurashishdan osonroqdir.

Diagnostika

Refsum sindromini tashxislash uchun bemorga quyidagilar tavsiya etiladi:

Refsum sindromini davolash

Refsum sindromini davolash uchun quyidagi choralar qo‘llaniladi:

Yashil sabzavot va mevalarni iste’mol qilishni cheklash - masalan, ismaloq, brokkoli va xlorofillni o‘z ichiga olgan boshqa mahsulotlar, chunki u fitan kislotasini o‘z ichiga olishi mumkin.
Yog‘lar miqdori kam bo‘lgan parhez - organizmda fitan kislotasining umumiy darajasini kamaytirish uchun.
Plazmaferez - fitan kislotani qondan olib tashlash protsedurasi.

Xavf

Refsum sindromi bilan og‘rigan bemorlar o‘z vaqtida tashxis qo‘yish va faol davolanish bilan to‘laqonli hayot kechirishlari mumkin. To‘g‘ri terapiya, shu jumladan parhezga rioya qilish va plazmaferez o‘tkazish bilan ahvol sezilarli darajada yaxshilanishi va simptomlarning kamayishi mumkin. Nevrologlar odatda ushbu tashxis bilan og‘rigan bemorlarning ko‘pchiligiga ijobiy prognoz beradilar.