Patau sindromi

Sabablari
Patau sindromining belgilari
Diagnostika
Patau sindromini davolash
Xavf
Oldini olish
Shifokor qabuliga yozilish

Patau sindromi qo‘shimcha 13-xromosoma mavjudligi tufayli kelib chiqadigan xromosoma kasalligidir. Bu kasallik ko‘plab nuqsonlar bilan kechadi, ular asab tizimi, ko‘z, suyak-mushak tizimi, yurak, urogenital tizim va boshqa a’zolarga ta’sir qilishi mumkin.

Patau sindromini davolovchi barcha shifokorlarni ko‘rish

Sabablari

Patau sindromi rivojlanishining sabablari quyidagilardan iborat:

Qo‘shimcha 13-xromosomaning mavjudligi. Qo‘shimcha xromosoma paydo bo‘lishining aniq sabablari aniqlanmagan, lekin bu zigota hosil bo‘lish bosqichida yoki gametalar hosil bo‘lishida sodir bo‘lishi mumkin.
Onasining yoshi. Xavf ayolning yoshi bilan ortadi.
Onada infeksiyalar yoki somatik kasalliklarning mavjudligi.
Homilador ayolning zararli odatlari.
Robertson translokatsiyasi (xromosomalar qayta qurilishi) mavjudligi.
Onaning yashash joyidagi ekologik noqulay sharoitlar.

Patau sindromining belgilari

Bachadondagi bolada Patau sindromining belgilari quyidagilarni o‘z ichiga oladi:

Homilaning o‘limiga olib kelishi mumkin bo‘lgan og‘ir nuqsonlar.
Prenatal gipertrofiya (bola vaznining yetishmasligi).
Bosh miyaning tug‘ma anomaliyalari.
Chaqaloqning bosh aylanasi kichik bo‘ladi.
Pastak, qiyshaygan peshonasi, tor ko‘z tirqishlari, kirtaygan qanshari.
Yuzning ikki tomonlama kemtiklari ("quyon labi," "bo‘ri og‘zi").
Quloq chig‘anoqlarining deformatsiyasi.
Tug‘ma yurak nuqsonlari.
Suyak-mushak tizimining buzilishi.
Aqliy qoloqlik.
Ishtahaning buzilishi, ko‘krakdan voz kechish.

Agar sizda ham shunga o`xshash belgilar borligini aniqlasangiz, darhol shifokorga murojaat qiling. Kasallikning oqibatlarini bartaraf etishdan ko`ra oldening olish osonroq

Diagnostika

Patau sindromini aniqlash uchun shifokorlar quyidagi tekshiruvlarni o‘tkazadilar:

Homiladorlik paytida skrining, shu jumladan ultratovush tekshiruvi va biokimyoviy testlar.
Qo‘shimcha 13-xromosoma mavjudligini tasdiqlash uchun tug‘ilgan chaqaloq kariotipini o‘rganish.

Patau sindromini davolash

Afsuski, Patau sindromini davolash hozirda imkonsiz. Ushbu sindromli bolalarga yordam ko‘rsatish sifatli parvarish va ovqatlanishni tashkil etish, infeksiyalarning oldini olish va simptomatik terapiya bilan cheklanadi. Ba’zi hollarda yuz nuqsonlarini tuzatish uchun jarrohlik aralashuvi talab qilinishi mumkin.

Xavf

Patau sindromida 95% hollarda kasallik oqibati yomon bo‘ladi. Ushbu kasallikka chalingan bolalar ko‘pincha hayotining birinchi yilida vafot etadilar yoki kamdan kam hollarda 5-10 yoshgacha yashaydilar.