Выберите регион

Тирозинемия


Тирозинемия – это дефицит активности печеночного фермента (п-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), преобразующего аминокислоту тирозий.   
Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.

Причины

Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы тирозинемии

Симптомами тирозинемии являются:
  • рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
  • признаки, похожие на цирроз печени;
  • нарастающая пигментация кожи.

У новорожденных тирозинемия проявляется следующими симптомами:

  • Потливость
  • Задержка в развитии
  • Нарушение движения глазных яблок
  • Отеки
  • Плаксивость
  • Плохая прибавка в весе
  • Подергивания мышц
  • Понос
  • Рвота
  • Снижение интеллекта
  • Увеличение живота

ico
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

Лечение тирозинемии

Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.

Опасность

Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.

Профилактика

Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.

ico
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

Врачи лечащие тирозинемию

Курбанова Азиза Бахтиёровна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог, УЗИ-специалист
  • Первичная консультация эндокринолога 200 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога 100 000 сум
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Караташ, 5Б
Ориентир: за бывшим ГУМом
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Вт, Ср, Чт 10:00-14:00   

ico
Heiberg Clinic

Пн, Вт, Ср, Чт 10:00-14:00   

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Кадырова Васила Комилжоновна
Оставить отзыв
Пациентов: 57
Эндокринолог
Стаж 22 годa
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Учтепинский район, Улица Тукимачи, дом 3
Ориентир: Bolajon Med
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-17:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Исмаилова Саломат Кабуловна
Оставить отзыв
Пациентов: 147
Неонатолог, Педиатр, Терапевт, Эндокринолог
Стаж 25 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога 100 000 сум
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Яккасарайский район, ул. Мукими, 4
Ориентир: кафе "Sim Sim"
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 09:30-13:30   

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Носирова Зиеда Улугбековна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Кара-камыш-1, д. 1а
Ориентир: Медицинский колледж имени Турсунходжаевой
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 09:00-15:00   

ico
iMedClinic

Пн, Ср, Пт 09:00-15:00   

+998(55)517-04-50 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Исмаилова Гузаль Маъсудбековна
4.2 | 5 отзывa
Пациентов: 202
Дерматолог, Косметолог, Эндокринолог
Стаж 22 годa · Врач высшей категории
Подробнее
ico
Юнусабадский район, улица Майкурган, 80, квартал Юнусабад-6
Ориентир: посольство США
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Planbaby clinic

Рабочее время не указано

+998(55)516-13-10 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Ровшанова Хулкар Муртазаевна
Оставить отзыв
Пациентов:
Гинеколог, Репродуктолог, Эндокринолог
Стаж 30 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 210 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
210 000 сум
Подробнее
ico
Учтепинский район, ул.Бешкайрагач, 272
Ориентир: Детская больница №3
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Тураева Нодира Юлдашевна
5.0 | 1 отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 32 годa · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 210 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
210 000 сум
Подробнее
ico
Сергелийский район, ул. Янги Сергели, 35
Ориентир: Напротив ресторана “Elegant”
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:00-15:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Бакиева Шахло Бахтияровна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог, УЗИ-специалист
Стаж 16 лет · Врач второй категории
  • Первичная консультация эндокринолога 200 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Подробнее
ico
Учтепинский район, ул. Ковунчи, 11
Ориентир: Кафе Ахмад Олтин Жужа
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-14:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Жумаева Хилола Тулкиновна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог, Диетолог
Стаж 6 лет · Врач второй категории
Подробнее
ico
Cергели 5, д 105а
Ориентир: 2-я станция метро
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-16:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Турсунов Илёс Искандарович
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 5 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 130 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
130 000 сум
Тип приёма
В клинике
250 000 сум
Подробнее
ico
Сергелийский район, Спутник 6,1
Ориентир: Аквапарк "Солнечный город"
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 09:00-14:00   

ico
Ibrat Med

Пн, Ср, Пт 14:00-18:00   

+998(55)517-03-15 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Ахмедова Дилбар Саидикрамовна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 200 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзарский район, Чиланзар-11, ул. Максуда Шейх-Заде, 31А
Ориентир: Школа 74, Школа 283
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-17:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Исамухамедова Зилола Сайдкаримовна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 120 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
120 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Гульхани, 12
Ориентир: напротив Oq-tepa Lavash
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-16:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Каримова Дилноза Мохамаджоновна
Оставить отзыв
Пациентов: 144
Эндокринолог
Стаж 15 лет · Врач первой категории
  • Первичная консультация эндокринолога 170 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога 85 000 сум
Тип приёма
В клинике
170 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзарский район, м-в Чиланзар-6, 6/1
Ориентир: Напротив парка Гофура Гуляма, метро Мирзо Улугбек
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 08:30-17:00  

Сб 08:30-16:00   

ico
StarMed Center

Пн - Пт 08:30-17:00  

Сб 08:30-16:00   

+998(55)517-04-56 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Набиева Мухаммадия
Оставить отзыв
Пациентов: 101
Невропатолог, Эндокринолог
Стаж 29 лет · Врач высшей категории
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Джарарык 70А
Ориентир: Ибн Сино, Супермаркет "Makro"
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 09:00-16:00   

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Артикова Дилфуза Махаматовна
Оставить отзыв
Пациентов: 268
Эндокринолог
Стаж 27 лет · Врач высшей категории
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, пр-т Беруни, 32
Ориентир: Торговый центр "Афсона"
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Expert Medical Clinic

Рабочее время не указано

+998(55)517-03-71 Позвонить
Expert Medical Clinic - Pro Surgery

Пн, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

+998(55)517-03-71 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Файзуллаева Нодира Тишабаевна
Оставить отзыв
Пациентов: 110
Эндокринолог
Стаж 39 лет
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Зиё, 24А
Ориентир: Факультет журналистики НУУ
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-14:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Абдурахмонова Хуснора  Рахмоновна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Кара-камыш-1, д. 1а
Ориентир: Медицинский колледж имени Турсунходжаевой
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Чт, Пт, Вс Выходной   

ico
iMedClinic

Пн, Чт, Пт, Вс Выходной   

+998(55)517-04-50 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Рахимджанова Мияссар
Оставить отзыв
Пациентов: 140
Эндокринолог
Стаж 52 годa
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Зиё, 24А
Ориентир: Факультет журналистики НУУ
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Сафарова Шохсанам
Оставить отзыв
Пациентов: 57
Эндокринолог
Стаж 27 лет · Врач высшей категории
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Джарарык 70А
Ориентир: Ибн Сино, Супермаркет "Makro"
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Impuls Medical Centre

Рабочее время не указано

+998(55)517-04-52 Позвонить
AIWA clinic center

Пн, Ср, Пт 10:00-16:00   

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Мирхайдарова Феруза Сайфуллаевна
Оставить отзыв
Пациентов: 30
Эндокринолог
Стаж 10 лет
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзарский район, пр-т Бунёдкор, 41А
Ориентир: Городская Таможня, Сингапурский Институт
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 14:00-16:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


ico
Врачи
Ваши данные
Заявка успешно оформлена!
ico

Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

Полезная информация

ico
Анализы
Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
Подробнее ico
ico
Диагностические центры
Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
Подробнее ico
ico
Медицинские услуги
Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
Подробнее ico
Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
© med24.uz, 2023–2025. "SMART MEDIA SOLUTIONS" MASULIYATI CHEKLANGAN JAMIYATI