ico Кашкадарьинская область
ico Мобильное приложение Добавить клинику
Выберите регион
Кашкадарьинская область
Изменить

Тирозинемия


Тирозинемия – это дефицит активности печеночного фермента (п-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), преобразующего аминокислоту тирозий.   
Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.

Причины

Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы тирозинемии

Симптомами тирозинемии являются:
  • рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
  • признаки, похожие на цирроз печени;
  • нарастающая пигментация кожи.

У новорожденных тирозинемия проявляется следующими симптомами:

  • Потливость
  • Задержка в развитии
  • Нарушение движения глазных яблок
  • Отеки
  • Плаксивость
  • Плохая прибавка в весе
  • Подергивания мышц
  • Понос
  • Рвота
  • Снижение интеллекта
  • Увеличение живота

ico
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

Лечение тирозинемии

Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.

Опасность

Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.

Профилактика

Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.

ico
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

Врачи лечащие тирозинемию

Ахмедова Мадина Сагдуллаевна
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 211
Эндокринолог
Стаж 34 годa · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 175 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
175 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, ул. Мевазор, 5/14
Ориентир: Республиканский Перинатальной Центр, Детская клиника ТашПМИ
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:00-14:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Ахмедова Лайло Оллаёровна
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 178
Эндокринолог
Стаж 11 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, м-в Ахмад Югнаки, ул. Проектная, Г-40
Ориентир: ТТЗ вещевой базар
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 09:00-15:00   

ico
Medimax

Пн, Ср, Пт 09:00-15:00   

+998(55)517-04-15 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Камалова Хуршида Анваровна
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 0
Эндокринолог
Стаж 6 лет · Врач второй категории
  • Первичная консультация эндокринолога 230 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
230 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Зульфияханум, 18
Ориентир: Новое Казахское посольство и кафе Райхон
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Чт, Пт Выходной   

Вт, Сб 09:00-13:00   

ico
Medion Clinic 24/7

Пн, Ср, Чт, Пт Выходной   

Вт, Сб 09:00-13:00   

+998(71)231-06-74 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Махмудова Гулноза Абдухакимовна
4.4 | 5 отзывa
Пациентов: 280
Эндокринолог
Стаж 30 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 210 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
210 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Паркент, 131
Ориентир: EVOS кафе, Паркентский рынок
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-14:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Ким Анастасия Николаевна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Врач второй категории
Подробнее
ico
Чиланзарский район, ул. Мукими, 182
Ориентир: между магазином "Спорт Товары" и площадью Октепа
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-13:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Исмаилова Гузал Махмудовна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 15 лет
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзарский район, ул. Тупкайрагач, 40
Ориентир: Супермаркет "Korzinka.uz" Домбирабад
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-16:00  

ico
Impuls Medical Centre

Рабочее время не указано

+998(55)517-04-52 Позвонить
Mevazor Med

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

+998(55)516-61-02 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Абдуллаева Адиба Убайдуллаевна
Оставить отзыв
Пациентов: 175
Проктолог, Эндокринолог
Стаж 20 лет · Врач первой категории
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Тип приёма
В клинике
70 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, 2-й квартал Юнусабад, дом 25А
Ориентир: Продуктовый магазин
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-14:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Насимова Наргиза Абдусаломовна
Оставить отзыв
Пациентов: 115
Эндокринолог, УЗИ-специалист
Стаж 14 лет · Врач второй категории
Подробнее
ico
Яшнабадский район, 2 проезд Тараккиёт, 12А
Ориентир: ст.м. "МАШИНОСОЗЛАР"
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-13:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Рахимова Ойдиной Рустам кизи
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 200 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзарский район, ул. Бунёдкор, Яккабог МФЙ, 19
Ориентир: Автовокзал Ташкент
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-18:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Амирова Севиль Рафиковна
5.0 | 7 отзывов
Пациентов: 328
Эндокринолог
Стаж 24 годa · Врач высшей категории
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Тантана, дом 1
Ориентир: Детский костно-туберкулёзный санаторий (бывш Крупской), ТТЗ
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 08:00-15:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Исакова Дилобар Рахимовна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Учтепинский район, улица Катта Каъни, 37А
Ориентир: школа №287
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 09:00-13:00   

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Юлдашев Акромжон Камулжанович
5.0 | 1 отзыв
Пациентов: 88
Хирург, Эндокринолог
Стаж 21 год · Врач второй категории
  • Первичная консультация эндокринолога 200 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, 7 квартл, ул. Юкори Каракамыш - 2B
Ориентир: Завод "Zenit"
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 10:00-15:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Нарзиева Манзура Нуриддиновна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 13 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, Улица Дехканобад, дом 5А
Ориентир: Клиника "Nurshah"
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-14:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Рахмонова Гулзор Шавкатовна
Оставить отзыв
Пациентов:
Подробнее
ico
ул. Катта Каъни, 13/1
Ориентир: Школа №200
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:30-17:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Рихсиева Насиба Юлдашевна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация эндокринолога 235 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога 117 500 сум
Тип приёма
В клинике
235 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Чимбой 2А
Ориентир: Перекресток улиц Талабалар, Чимбой и Малая кольцевая Авт. дорога
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:00-17:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Шарипова Малика Фахриддиновна
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 6 лет
  • Первичная консультация эндокринолога 150 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Беруни 6
Ориентир: ресторан ASR
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 09:00-16:00   

ico
NS Medical

Пн, Ср, Пт 09:00-16:00   

+998(71)231-05-66 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Аскаров Худоёр Адхамович
5.0 | 1 отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 170 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
170 000 сум
Тип приёма
В клинике
170 000 сум
Подробнее
ico
Учтепинский район, Маннон Уйгур, 558А
Ориентир: ресторан Чароғон
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Вт, Чт, Пт, Сб 08:00-13:00   

Ср 08:00-15:00   

ico
NS Medical (Филиал Учтепа)

Пн, Вт, Чт, Пт, Сб 08:00-13:00   

Ср 08:00-15:00   

+998(71)231-05-66 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Бабаходжаева Шахло Абдубориевна
Оставить отзыв
Пациентов: 35
Подробнее
ico
Чиланзарский район, ул. Мукимий, 144/1
Ориентир: Ziraat Bank"
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Махмудова Сахобат Мухсин кизи
Оставить отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 5 лет · Врач второй категории
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Истирохат 258
Ориентир: Спортивный комплекс Grampus
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Medion Family Hospital

Рабочее время не указано

+998(71)231-06-74 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Эргашева Наргиза Хикматжоновна
5.0 | 1 отзыв
Пациентов:
Эндокринолог
Стаж 22 годa · Врач высшей категории
  • Первичная консультация эндокринолога 200 000 сум
  • Повторная консультация эндокринолога 120 000 сум
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 111А
Ориентир: Гостиница "Саёхат"
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 13:00-15:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


ico
Врачи
Ваши данные
Заявка успешно оформлена!
ico

Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

Полезная информация

ico
Анализы
Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
Подробнее ico
ico
Диагностические центры
Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
Подробнее ico
ico
Медицинские услуги
Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
Подробнее ico
Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
© med24.uz, 2023–2025. "SMART MEDIA SOLUTIONS" MASULIYATI CHEKLANGAN JAMIYATI