Выберите регион

Спинальная мышечная атрофия


Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это наследственное заболевание, при котором поражаются или утрачиваются двигательные нейроны передних рогов спинного мозга. Это приводит к нарушению работы поперечнополосатой мускулатуры конечностей, шеи и головы, что вызывает слабость и атрофию мышц.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это наследственное заболевание, при котором поражаются или утрачиваются двигательные нейроны передних рогов спинного мозга. Это приводит к нарушению работы поперечнополосатой мускулатуры конечностей, шеи и головы, что вызывает слабость и атрофию мышц.

Причины

Спинальная мышечная атрофия (СМА) наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для её возникновения ребёнок должен получить по одному мутантному гену от каждого родителя. Мутантный ген находится в 5-й хромосоме и встречается у 1 из 40 человек. Этот ген кодирует белок, который поддерживает жизнеспособность мотонейронов спинного мозга. При его дефекте или недостатке мотонейроны погибают, что приводит к атрофии мышц.

Симптомы спинальной мышечной атрофии

Первые симптомы спинальной мышечной атрофии (СМА) могут проявляться у ребёнка в грудном возрасте. При острой форме СМА мышечная слабость становится заметной у детей в возрасте 2–4 месяцев.

У детей с промежуточной формой СМА симптомы отсутствуют в первые 1-2 года жизни, но затем развивается слабость, преимущественно в ногах, иногда затрагивающая и руки.

Обратиться к неврологу необходимо при задержке психомоторного развития, затруднённом дыхании, сосании, глотании, прогрессирующей мышечной слабости и невозможности стоять.

ico
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики спинальной мышечной атрофии врачи проводят:

  • скрининговое исследование во время беременности;
  • электромиографию;
  • молекулярно-генетическое исследование клеток из амниотической жидкости.

Также важно собрать историю заболеваний всех членов семьи для назначения наиболее эффективного лечения.

Лечение спинальной мышечной атрофии

На данный момент специфического лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) не существует. Однако состояние больного можно облегчить с помощью физиотерапии, ортопедических приспособлений и специальных устройств. Больным СМА рекомендуется придерживаться специальной диеты и принимать определённые медикаменты для поддержания общего состояния организма.

Группа риска

В группу риска входят дети, рождённые от родителей, являющихся носителями рецессивных генов спинальной мышечной атрофии (СМА). Вероятность передачи заболевания возрастает, если оба родителя имеют данный рецессивный ген.

Профилактика

Одной из ключевых профилактических мер при спинальной мышечной атрофии (СМА) является скрининг во время беременности, до 14-й недели (I триместр). Если выявляется риск заболевания у плода, специалисты могут рекомендовать прерывание беременности.
ico
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

Врачи лечащие спинальную мышечную атрофию

Хасанова Дилором Абдурахимовна
Оставить отзыв
Пациентов:
Подробнее
ico
Сергелийский район, ул. Янги Сергели, 35
Ориентир: Напротив ресторана “Elegant”
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-15:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Юлдошова Дилдора Пирнафасова
Оставить отзыв
Пациентов:
Невролог
Стаж 7 лет
Подробнее
ico
Cергели 5, д 105а
Ориентир: 2-я станция метро
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Ofiyat Med

Рабочее время не указано

+998(55)517-03-54 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Узакова Чарос Артыковна
Оставить отзыв
Пациентов:
Невролог, Нейрофизиолог
Врач третьей категории
Подробнее
ico
ул. Кукча Дарвоза, 581
Ориентир: Школа №123
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Premium medline

Рабочее время не указано

+998(55)516-02-44 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Ибрагимова Мавжуда Пулатовна
Оставить отзыв
Пациентов: 163
Невролог, Невропатолог
Стаж 39 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация невролога 130 000 сум
  • Повторная консультация невролога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
130 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзарский район, Чиланзар-11, ул. Максуда Шейх-Заде, 31А
Ориентир: Школа 74, Школа 283
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:30-17:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Усманова Гулнора Мухамедкобировна
Оставить отзыв
Пациентов: 163
Невролог, Невропатолог
Стаж 16 лет · Врач второй категории
  • Первичная консультация невролога 170 000 сум
  • Повторная консультация невролога 60 000 сум
Тип приёма
В клинике
170 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзарский район, м-в Чиланзар-6, 6/1
Ориентир: Напротив парка Гофура Гуляма, метро Мирзо Улугбек
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 08:30-17:00  

Сб 08:30-16:00   

ico
StarMed Center

Пн - Пт 08:30-17:00  

Сб 08:30-16:00   

+998(55)517-04-56 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Нажмиддинова Мохира Содиковна
Оставить отзыв
Пациентов: 119
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Зиё, 24А
Ориентир: Факультет журналистики НУУ
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Касимова Мавлюда Асатуллаевна
Оставить отзыв
Пациентов:
Невролог, Педиатр, Рефлексотерапевт
Стаж 33 годa
Тип приёма
В клинике
150 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 305
Ориентир: автосервис "ЛАДА
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-14:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Мирзаева Дильноза Фархадовна
Оставить отзыв
Пациентов:
Невролог
Стаж 17 лет
  • Первичная консультация невролога 280 000 сум
  • Повторная консультация невролога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
280 000 сум
Подробнее
ico
Юнусабадский район, ул. Кашгар, 30
Ориентир: Станция метро Абдулла Кадыри
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

Вт 14:30-16:00   

ico
Центр здоровья детей доктора Овчарова

Пн, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

Вт 14:30-16:00   

+998(55)516-61-23 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Ашурова Нигора Файзуллаевна
Оставить отзыв
Пациентов:
Невролог
Стаж 11 лет
Подробнее
ico
Учтепинский район, массив Чиланзар-23, ул.Катта хирмон тепа,дом 2В
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:00-17:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Аскарова Нилуфар Озодовна
Оставить отзыв
Пациентов:
Невролог, Педиатр
Стаж 23 годa
Подробнее
ico
Яшнабадский район, ул. Олтинтепа, 36
Ориентир: Супермаркет Корзинка
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 14:30-19:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Тошев Жасур Гайратович
Оставить отзыв
Пациентов:
Невролог, Терапевт
Стаж 15 лет
Подробнее
ico
Сергелийский район, ул. Янги Сергели, 35
Ориентир: Напротив ресторана “Elegant”
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-15:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Эргашев Умиджон Шавкатович
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация невролога 170 000 сум
  • Повторная консультация невролога 60 000 сум
Тип приёма
В клинике
170 000 сум
Подробнее
ico
Чиланзарский район, м-в Чиланзар-6, 6/1
Ориентир: Напротив парка Гофура Гуляма, метро Мирзо Улугбек
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 08:30-17:00  

Сб 08:30-16:00   

ico
StarMed Center

Пн - Пт 08:30-17:00  

Сб 08:30-16:00   

+998(55)517-04-56 Позвонить

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Худайберганова Сайёра Райимбердиевна
Оставить отзыв
Пациентов: 113
Невролог
Врач высшей категории
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Зиё, 24А
Ориентир: Факультет журналистики НУУ
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-14:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Юлдашов  Ёкуб Иззатуллаевич
Оставить отзыв
Пациентов:
Невролог, Педиатр
  • Первичная консультация невролога 180 000 сум
  • Повторная консультация невролога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
180 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 305
Ориентир: автосервис "ЛАДА
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-18:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Нурмаматов Толиб Дустмуродович
Оставить отзыв
Пациентов:
Подробнее
ico
Учтепинский район, массив Чиланзар-23, ул.Катта хирмон тепа,дом 2В
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:00-17:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Пулатова Дилёра Рустамовна
Оставить отзыв
Пациентов:
Невролог, Нейрофизиолог
Стаж 6 лет · Врач второй категории
  • Первичная консультация невролога 210 000 сум
  • Повторная консультация невролога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
210 000 сум
Подробнее
ico
Сергелийский район, ул. Янги Сергели, 35
Ориентир: Напротив ресторана “Elegant”
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 09:00-16:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Муратова Зулайхо Жаминовна
Оставить отзыв
Пациентов:
Невролог, Терапевт, Рефлексотерапевт
Стаж 9 лет
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 305
Ориентир: автосервис "ЛАДА
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-18:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Аманова Юлдуз Олимжановна
Оставить отзыв
Пациентов:
Невролог, УЗИ-специалист
Стаж 15 лет
Подробнее
ico
Учтепинский район, массив Чиланзар-23, ул.Катта хирмон тепа,дом 2В
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 08:30-17:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Кдирбаева Дилноза Максетовна
Оставить отзыв
Пациентов:
Невролог, Рефлексотерапевт
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 305
Ориентир: автосервис "ЛАДА
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:30-18:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Хусенова Феруза Насим кизи
Оставить отзыв
Пациентов:
Невролог, Педиатр, Иммунолог, Рефлексотерапевт
  • Первичная консультация невролога 180 000 сум
  • Повторная консультация невролога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
180 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 305
Ориентир: автосервис "ЛАДА
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-14:00  

ico

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


ico
Врачи
Ваши данные
Заявка успешно оформлена!
ico

Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

Полезная информация

ico
Анализы
Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
Подробнее ico
ico
Диагностические центры
Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
Подробнее ico
ico
Медицинские услуги
Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
Подробнее ico
Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
© med24.uz, 2023–2025. "SMART MEDIA SOLUTIONS" MASULIYATI CHEKLANGAN JAMIYATI