Мы используем cookies для улучшения работы нашего портала. Продолжая работу, вы соглашаетесь с их использованием.
Принимаю!
ico г. Ташкент
ico Добавить клинику
Выберите регион
г. Ташкент
Изменить
Мы ищем клиники, врачей и услуги по специализации. Начните вводить и выберите из подсказки необходимый параметр.
    ico
    Выбрать врача: невролога
    ico
    Выбрать клинику: Неврология
    Список врачей по заболеванию

    Синдром Рефсума


    Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.
    ico
    Смотреть всех врачей, лечащих синдром рефсума
    ico
    Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.

    Причины

    Основная причина синдрома Рефсума — наследственность. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, который отвечает за метаболизм фитановой кислоты, приводит к ее накоплению и стремительному развитию симптомов заболевания.

    Симптомы синдрома Рефсума

    Основные симптомы синдрома Рефсума включают:

    • Глухота
    • Изменение костей
    • Изменение структуры кожи
    • Нарушение координации движения
    • Отсутствие обоняния
    • Парез
    • Снижение концентрации
    • Снижение остроты зрения

    Симптомы могут проявляться у пациентов уже в детстве, и заболевание прогрессирует относительно медленно.

    ico
    Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    Диагностика

  • Неврология
  • Общий анализ мочи
  • Общий анализ крови

    • Для диагностики синдрома Рефсума пациенту рекомендуется:

      Лечение синдрома Рефсума

      Для лечения синдрома Рефсума применяются следующие меры:

      • Ограничение потребления зеленых овощей и фруктов — таких как шпинат, брокколи и другие продукты, содержащие хлорофилл, так как он может содержать фитановую кислоту.
      • Диета с низким содержанием жиров — для уменьшения общего уровня фитановой кислоты в организме.
      • Плазмаферез — процедура удаления фитановой кислоты из крови.

      Опасность

      Пациенты с синдромом Рефсума могут вести полноценный образ жизни при своевременном диагнозе и активном лечении. При правильной терапии, включая соблюдение диеты и проведение плазмафереза, возможно значительное улучшение состояния и уменьшение симптомов. Неврологи обычно дают положительный прогноз большинству пациентов с этим диагнозом.

      Профилактика

      Так как заболевание наследственное, профилактические меры не предусмотрены.
      ico
      Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

      Врачи лечащие синдром рефсума

      Халимова Ханифа Мухсиновна
      | 2 отзывa
      Пациентов: 278
      Халимова Ханифа Мухсиновна
      Невролог
      Подробнее
      Городская клиническая больница №7 (бывш.17я)
      ico
      Юнусабадский район, ул. Гайрати, 24
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Ср, Чт, Сб, Вс Выходной   

      +998...позвонить
      ico
      Городская клиническая больница №7 (бывш.17я)

      Пн, Ср, Чт, Сб, Вс Выходной   

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Хамдамов Нурилло Хайруллаевич
      Оставить отзыв
      Пациентов: 68
      Хамдамов Нурилло Хайруллаевич
      Невролог
      Стаж 4 годa
      • Первичная консультация невролога 70 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      70 000 сум
      Подробнее
      Здоровые дети (Наманганский филиал)
      ico
      ул. Байрам, 5D
      Ориентир: обл. больница
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Здоровые дети (Наманганский филиал)

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Адамбаев Зуфар Ибрагимович
      4.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 1111
      Адамбаев Зуфар Ибрагимович
      Невролог
      Стаж 31 год
      • Первичная консультация невролога 120 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      120 000 сум
      Подробнее
      Неврологический центр GMS
      ico
      Шайхантахурский район, Ц 17/18, Себзор, 2
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 10:00-16:00  

      +998...позвонить
      ico
      Неврологический центр GMS

      Пн - Сб 10:00-16:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Расулова Дильбар Камалитдиновна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 402
      Расулова Дильбар Камалитдиновна
      Невролог
      Подробнее
      1-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии
      ico
      Алмазарский район, ул. Шифокорлар, 2
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      1-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Мардонов Джонибек Саидович
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Мардонов Джонибек Саидович
      Невролог
      Подробнее
      Gano Shifo
      ico
      г. Самарканд ул. Дагбитская, 8А
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Gano Shifo

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Мирджураев Эльбек Миршавкатович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 208
      Мирджураев Эльбек Миршавкатович
      Невролог
      Врач высшей категории
      Подробнее
      Neyrohelp
      ico
      Яккасарайский район, ул. Бабура, 20
      Ориентир: Пед. Институт
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Neyrohelp

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Кулдашева Эльмира Дадаевна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 196
      Кулдашева Эльмира Дадаевна
      Невролог
      Стаж 42 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      Uni Medical Care
      ico
      Алмазарский район, ул. Фаробий, 14А
      Ориентир: метро Берунии
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 14:00-16:00  

      +998...позвонить
      ico
      Uni Medical Care

      Пн - Сб 14:00-16:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Шадманова Лола Абдужалиловна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 78
      Шадманова Лола Абдужалиловна
      Невролог
      Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 150 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      150 000 сум
      Подробнее
      Городская Клиническая Больница №1
      ico
      Шайхантахурский район, ул. Маннона Уйгура, 40
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Городская Клиническая Больница №1

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Измайлова Аделя Якубовна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 679
      Измайлова Аделя Якубовна
      Невролог, Невропатолог
      Врач высшей категории
      Подробнее
      Городской детский консультативно диагностический центр
      ico
      Яшнабадский район, ул. Махтумкули, 80
      Ориентир: НИИ Травматологии и Ортопедии, Римско-католический собор Святейшего Сердца Иисуса
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Городской детский консультативно диагностический центр

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Хасанова Раъно Тоштемировна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 96
      Хасанова Раъно Тоштемировна
      Невролог
      Подробнее
      Городской медицинский консультативный диагностический центр
      ico
      Яшнабадский район, пр-т Мирзо Улугбека, 15
      Ориентир: кладбище Боткина
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Городской медицинский консультативный диагностический центр

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Джаббаров Навруз Норъйигитович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 103
      Джаббаров Навруз Норъйигитович
      Вертебролог, Невролог
      Стаж 31 год · Врач высшей категории
      Тип приёма
      В клинике
      50 000 сум
      Подробнее
      ico
      Юнусабадский район, улица Юнус-Ота, дом 16 А
      Ориентир: Аптека
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:00-23:00  

      +998...позвонить Записаться
      +998...позвонить
      +998...позвонить
      ico
      Az-med clinic

      Пн - Сб 08:00-23:00  

      2-я Клиника Ташкентской Медицинской Академии

      Пн - Сб 09:00-13:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram
      SEVINCH LOR SHIFO

      Пн - Сб 16:00-19:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Гафуров Бахтиёр Гафурович
      5.0 | 12 отзывов
      Пациентов: 3156
      Гафуров Бахтиёр Гафурович
      Невролог
      Подробнее
      Brain-Service неврологическая клиника
      ico
      ул. Шивли, 9
      Ориентир: Станция метро Бадамзар, школа №70
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 10:00-16:00  

      +998...позвонить
      ico
      Brain-Service неврологическая клиника

      Пн - Сб 10:00-16:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Рахимкулов Бехзод Абдурауфович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 276
      Рахимкулов Бехзод Абдурауфович
      Невролог, Нейрофизиолог
      Стаж 19 лет · Врач первой категории
      Подробнее
      Central Cardio Service
      ico
      Чиланзарский район, ул. Кичик Халка Йули, 51
      Ориентир: Центр Экстренной Медицинской Помощи (16 Гор. Больница)
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-17:00  

      +998...позвонить
      ico
      Central Cardio Service

      Пн - Сб 09:00-17:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Юлдашева Василя Шомирзаевна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 235
      Юлдашева Василя Шомирзаевна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 25 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 120 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      120 000 сум
      Подробнее
      Diyor Medical Centre
      ico
      Мирабадский район, ул. Афросиаб, 12Б
      Ориентир: кафе "Angel's Food", ст.м. "Айбек"
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Ср, Пт 12:00-14:00   

      +998...позвонить
      ico
      Diyor Medical Centre

      Пн, Ср, Пт 12:00-14:00   

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Хамидов Сирожиддин Нуриддинович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 196
      Хамидов Сирожиддин Нуриддинович
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 16 лет · Врач первой категории
      • Первичная консультация невролога 90 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      90 000 сум
      Подробнее
      Eramed
      ico
      Яшнабадский район, ул. Махтумкули, 105
      Ориентир: переход "Ташсельмаш", Государственная филармония Узбекистана Дворец музыки
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-15:00  

      +998...позвонить
      ico
      Eramed

      Пн - Сб 09:00-15:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Абдурахманов Азиз Фархадович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 135
      Абдурахманов Азиз Фархадович
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 8 лет
      Подробнее
      Hi Tech Laboratories
      ico
      Бектемирский район, ул. Хусайна Байкаро, 51
      Ориентир: Прокуратура Бектимирского района
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Hi Tech Laboratories

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Акбарходжаева Зиеда Абдулхаевна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 72
      Акбарходжаева Зиеда Абдулхаевна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 10 лет
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Подробнее
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Равнак, 41
      Ориентир: между Центральным Военным Госпиталем и фабрикой Сrafers
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      +998...позвонить
      ico
      IXmed Clinic

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram
      Республиканский научно-практический Центр Спортивной медицины

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Пирназарова Гульнора Рахимбоевна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 49
      Пирназарова Гульнора Рахимбоевна
      Невролог
      Стаж 8 лет
      Подробнее
      Innova Expert
      ico
      ул. Дагбитская, проезд 3, дом 1, Самарканд
      Ориентир: Банк Ипак Йули
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Innova Expert

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Жуманиёзов Тимур Комилович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 587
      Жуманиёзов Тимур Комилович
      Невролог, Мануальный терапевт
      Стаж 33 годa
      • Первичная консультация невролога 80 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      80 000 сум
      Подробнее
      Jacksoft MDS
      ico
      Учтепинский район, ул. Фазылтепа, 21
      Ориентир: Хокимият Учтепинского района
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-15:00  

      +998...позвонить
      ico
      Jacksoft MDS

      Пн - Сб 09:00-15:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Хажибакиев Хаким Хужаёрович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 397
      Хажибакиев Хаким Хужаёрович
      Невролог
      Подробнее
      NIKAMED
      ico
      Яшнабадский район, ул. Фаргона Йули, 569
      Ориентир: базар Куйлюк
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      NIKAMED

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


      ico
      Врачи
      Ваши данные
      Заявка успешно оформлена!
      ico

      Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

      Полезная информация

      ico
      Анализы
      Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
      Подробнее ico
      ico
      Диагностические центры
      Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
      Подробнее ico
      ico
      Медицинские услуги
      Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
      Подробнее ico

      Популярные специальности врачей

      Невропатолог
      Гинеколог
      Гастроэнтеролог
      Эндокринолог
      Уролог
      Дерматолог
      Педиатр
      ЛОР (Отоларинголог)
      Стоматолог
      Психолог
      Проктолог
      Травматолог
      Нейрохирург
      Ортопед
      Ревматолог
      Сексолог
      Офтальмолог
      Пластический хирург
      Кардиолог
      Детский дерматолог
      Маммолог
      Детский невролог
      Пульмонолог
      Мануальный терапевт
      Косметолог
      Детский стоматолог
      Онколог
      Уролог
      Аллерголог
      Нефролог
      Невролог
      Массажист
      Логопед
      Флеболог
      Вертебролог
      Хирург
      Детский гастроэнтеролог
      Трихолог
      Гепатолог
      Психиатр
      УЗИ-специалист
      Терапевт
      Психолог
      Детский ЛОР (Отоларинголог)
      Подолог
      Остеопат
      Гематолог
      Показать все

      Популярные медицинские услуги

      МРТ
      УЗИ
      МСКТ
      Рентген
      УЗИ для беременных
      ЭХОКГ
      Доплер (УЗДГ)
      Гастроскопия
      Электроэнцефалография (ЭЭГ)
      Общий массаж
      Анализ крови на ХГЧ
      Тесты на коронавирус (covid-19)
      Брекеты
      Стоматология
      ЭКО
      Анализ на ВИЧ
      Удаление родинок
      Имплантация зубов
      Определение пола ребёнка по крови матери
      Удаление папиллом
      Операции при варикоцеле
      Внутриматочная спираль (ВМС)
      Лазерная коррекция зрения
      Удаление камней из почек 
      Увеличение полового члена
      Анализы
      Удаление геморроя лазером
      Операция по восстановлению девственности
      Экспресс тест на ВИЧ-СПИД
      Озонотерапия
      Массаж и мануальная терапия
      Показать все
      Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
      постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
      © 2019-2024 med24.uz. Все права защищены.