Мы используем cookies для улучшения работы нашего портала. Продолжая работу, вы соглашаетесь с их использованием.
Принимаю!
ico г. Ташкент
ico Добавить клинику
Выберите регион
г. Ташкент
Изменить
Мы ищем клиники, врачей и услуги по специализации. Начните вводить и выберите из подсказки необходимый параметр.
    ico
    Выбрать врача: невролога
    ico
    Выбрать клинику: Неврология
    Список врачей по заболеванию

    Синдром Рефсума


    Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.
    ico
    Смотреть всех врачей, лечащих синдром рефсума
    ico
    Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.

    Причины

    Основная причина синдрома Рефсума — наследственность. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, который отвечает за метаболизм фитановой кислоты, приводит к ее накоплению и стремительному развитию симптомов заболевания.

    Симптомы синдрома Рефсума

    Основные симптомы синдрома Рефсума включают:

    • Глухота
    • Изменение костей
    • Изменение структуры кожи
    • Нарушение координации движения
    • Отсутствие обоняния
    • Парез
    • Снижение концентрации
    • Снижение остроты зрения

    Симптомы могут проявляться у пациентов уже в детстве, и заболевание прогрессирует относительно медленно.

    ico
    Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    Диагностика

  • Неврология
  • Общий анализ мочи
  • Общий анализ крови

    • Для диагностики синдрома Рефсума пациенту рекомендуется:

      Лечение синдрома Рефсума

      Для лечения синдрома Рефсума применяются следующие меры:

      • Ограничение потребления зеленых овощей и фруктов — таких как шпинат, брокколи и другие продукты, содержащие хлорофилл, так как он может содержать фитановую кислоту.
      • Диета с низким содержанием жиров — для уменьшения общего уровня фитановой кислоты в организме.
      • Плазмаферез — процедура удаления фитановой кислоты из крови.

      Опасность

      Пациенты с синдромом Рефсума могут вести полноценный образ жизни при своевременном диагнозе и активном лечении. При правильной терапии, включая соблюдение диеты и проведение плазмафереза, возможно значительное улучшение состояния и уменьшение симптомов. Неврологи обычно дают положительный прогноз большинству пациентов с этим диагнозом.

      Профилактика

      Так как заболевание наследственное, профилактические меры не предусмотрены.
      ico
      Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

      Врачи лечащие синдром рефсума

      Арсланова Галия Наимовна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 956
      Арсланова Галия Наимовна
      Невролог, Педиатр
      Стаж 43 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      Медицинский Центр Алексея Назарова
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Катта Дархон, 5
      Ориентир: Остановка «Дархон-3» (бывшая «Новомосковская») — Автобусы № 2, 58, 83, 88
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Медицинский Центр Алексея Назарова

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ким Ольга Владиславовна
      | 1 отзыв
      Пациентов: 925
      Ким Ольга Владиславовна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 22 годa · Врач высшей категории
      Подробнее
      Центральная железнодорожная поликлиника
      ico
      Мирабадский район, ул. Мехржон, 49
      Ориентир: Северный вокзал
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Центральная железнодорожная поликлиника

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Рахимбаева Гульнора Саттаровна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 216
      Рахимбаева Гульнора Саттаровна
      Невролог
      Стаж 42 годa · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 200 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Подробнее
      Mig Tashmi
      ico
      Алмазарский район, ул. Шифокорлар, 22
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 14:00-17:00  

      +998...позвонить
      ico
      Mig Tashmi

      Пн - Сб 14:00-17:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Юнусова Насиба Нуриллаевна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 2
      Юнусова Насиба Нуриллаевна
      Невролог, Физиотерапевт
      Врач второй категории
      Подробнее
      Aakash Healthcare
      ico
      Учтепинский район, 1-й пр. Лутфи, 1А
      Ориентир: Торговый центр Oazis City Centre
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-15:00  

      +998...позвонить
      ico
      Aakash Healthcare

      Пн - Сб 09:00-15:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Улугова Лола Хаджиевна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 77
      Улугова Лола Хаджиевна
      Невролог
      Подробнее
      American Hospital
      ico
      Юнусабадский район, Юнусабад-19, ул. Икбол, 14, ССГ Чоштепа, МСГ Икбол
      Ориентир: Ресторан «Зухринисо»
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Ср, Пт 13:00-16:00   

      Вт, Чт, Сб 08:00-12:00   

      +998...позвонить
      ico
      American Hospital

      Пн, Ср, Пт 13:00-16:00   

      Вт, Чт, Сб 08:00-12:00   

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Рахматова Cанобар Низомовна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 66
      Рахматова Cанобар Низомовна
      Невролог, Невропатолог
      • Первичная консультация невролога 40 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      40 000 сум
      Подробнее
      Azimed Hospital
      ico
      Х.Т. Бухорий 3, Бухара
      Ориентир: ресторан Ипак Йули
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-16:00  

      +998...позвонить
      ico
      Azimed Hospital

      Пн - Сб 09:00-16:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Исламова Лайло Ибрагимовна
      | 2 отзывa
      Пациентов: 155
      Исламова Лайло Ибрагимовна
      Невролог
      Подробнее
      Bionur medservis
      ico
      ул. Катта Узбек Тракт, дом 16, Самарканд
      Ориентир: Обсерватория Улугбека
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Bionur medservis

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Стасюк Лариса Николаевна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 289
      Стасюк Лариса Николаевна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 28 лет · Врач высшей категории
      Тип приёма
      В клинике
      100 000 сум
      Подробнее
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 278
      Ориентир: Автомойка Авторитет
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      +998...позвонить
      ico
      Diason

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram
      Parents Holiday

      Пн - Сб 09:00-12:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Сатторов Адхам Саддриддинович
      | 1 отзыв
      Пациентов: 108
      Сатторов Адхам Саддриддинович
      Невролог
      Стаж 9 лет · Врач третьей категории
      • Первичная консультация невролога 60 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      60 000 сум
      Подробнее
      EVOMED
      ico
      Юнусабадский район, ул. Ахмада Дониша, 47а
      Ориентир: возле торгового центра "Универсам"
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      EVOMED

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Шахавдинова Лола Алишеровна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 349
      Шахавдинова Лола Алишеровна
      Вертебролог, Невролог, Лаборант
      Стаж 5 лет · Врач третьей категории
      • Первичная консультация невролога 100 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      100 000 сум
      Подробнее
      Global Med System
      ico
      Яшнабадский район, ул. Мирзо Улугбек 1а
      Ориентир: Боткина позади Ресторана Шохона
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-17:00  

      +998...позвонить
      ico
      Global Med System

      Пн - Сб 09:00-17:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Абдуллаева Лариса Ивановна
      4.6 | 18 отзывов
      Пациентов: 6546
      Абдуллаева Лариса Ивановна
      Невролог, Невропатолог
      Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 100 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      100 000 сум
      Подробнее
      Nevromaster
      ico
      Сергелийский район, Спутник-4, 42
      Ориентир: Бывшая больница №13
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:00-14:00  

      +998...позвонить
      ico
      Nevromaster

      Пн - Сб 08:00-14:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Холманова Дилдора Исмаиловна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 227
      Холманова Дилдора Исмаиловна
      Вертебролог, Невролог, Невропатолог, Сомнолог
      Подробнее
      OFTOB MEDLINE
      ico
      Алмазарский район, м-в Себзар, 37
      Ориентир: мечеть Ат-Термизий
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-16:00  

      +998...позвонить
      ico
      OFTOB MEDLINE

      Пн - Сб 09:00-16:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Саттарова Диана Бахтияровна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 350
      Саттарова Диана Бахтияровна
      Невролог, Невропатолог, Реабилитолог
      Стаж 9 лет
      • Первичная консультация невролога 200 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      150 000 сум
      Подробнее
      ico
      Шайхантахурский район, ул. Алмазар, 6
      Ориентир: Здание Национального Олимпийского комитета Узбекистана
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:30-13:00  

      +998...позвонить
      +998...позвонить
      ico
      Республиканский научно-практический Центр Спортивной медицины

      Пн - Сб 08:30-13:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram
      Renova

      Пн - Сб 10:00-18:00  

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Аманбаева Зайтуна Ахуновна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 129
      Аманбаева Зайтуна Ахуновна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 30 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 70 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      70 000 сум
      Подробнее
      Shams Medical Center
      ico
      Мирабадский район, ул. Янги Куйлюк, 16
      Ориентир: Мебельный салон Olympia, Семейная Поликлиника № 2
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Shams Medical Center

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Кузьменко Марина Александровна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 236
      Кузьменко Марина Александровна
      Невролог, Педиатр
      Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 150 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      150 000 сум
      Подробнее
      Soriz
      ico
      Яшнабадский район, ул. Махтумкули, 78
      Ориентир: Католический Костел, Поликлиника Союза писателей
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Ср, Пт 09:00-15:00   

      +998...позвонить
      ico
      Soriz

      Пн, Ср, Пт 09:00-15:00   

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Шайхова Умида Абдурашидовна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 443
      Шайхова Умида Абдурашидовна
      Невролог
      Подробнее
      Детская городская клиническая больница №5
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Зиёлилар, 38
      Ориентир: Академгородок, ГНПП "Картография", городской суд, госпиталь
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Детская городская клиническая больница №5

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Наджмиддинова Дилором
      Оставить отзыв
      Пациентов: 119
      Наджмиддинова Дилором
      Невролог
      Подробнее
      Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр терапии и медицинской реабилитации
      ico
      Юнусабадский район, ул. Хуршида, 4
      Ориентир: Диагностический центр "Doctor Lab"
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр терапии и медицинской реабилитации

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ахматов Алимжон Мустопокулович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 90
      Ахматов Алимжон Мустопокулович
      Невролог
      Врач высшей категории
      Подробнее
      Республиканский специализированный центр хирургической ангионевролигии
      ico
      Алмазарский район, ул. Фараби, 2
      Ориентир: Гостиница "Nurafshon"
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Республиканский специализированный центр хирургической ангионевролигии

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ходжаева Умида Бахадировна
      | 1 отзыв
      Пациентов: 290
      Ходжаева Умида Бахадировна
      Невролог, УЗИ-специалист
      Подробнее
      Центральная поликлиника №1 МСО РУ (Правительственная поликлиника№1)
      ico
      Яшнабадский район, ул. С.Азимова, 67
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Центральная поликлиника №1 МСО РУ (Правительственная поликлиника№1)

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Джаабаров Азиз Мухитдинович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 47
      Джаабаров Азиз Мухитдинович
      Невролог
      Стаж 18 лет · Врач первой категории
      Подробнее
      Центральный военный клинический госпиталь Министерства обороны Республики Узбекистан
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Зиёлилар, 4
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Центральный военный клинический госпиталь Министерства обороны Республики Узбекистан

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


      ico
      Врачи
      Ваши данные
      Заявка успешно оформлена!
      ico

      Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

      Полезная информация

      ico
      Анализы
      Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
      Подробнее ico
      ico
      Диагностические центры
      Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
      Подробнее ico
      ico
      Медицинские услуги
      Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
      Подробнее ico

      Популярные специальности врачей

      Невропатолог
      Гинеколог
      Гастроэнтеролог
      Эндокринолог
      Уролог
      Дерматолог
      Педиатр
      ЛОР (Отоларинголог)
      Стоматолог
      Психолог
      Проктолог
      Травматолог
      Нейрохирург
      Ортопед
      Ревматолог
      Сексолог
      Офтальмолог
      Пластический хирург
      Кардиолог
      Детский дерматолог
      Маммолог
      Детский невролог
      Пульмонолог
      Мануальный терапевт
      Косметолог
      Детский стоматолог
      Онколог
      Уролог
      Аллерголог
      Нефролог
      Невролог
      Массажист
      Логопед
      Флеболог
      Вертебролог
      Хирург
      Детский гастроэнтеролог
      Трихолог
      Гепатолог
      Психиатр
      УЗИ-специалист
      Терапевт
      Психолог
      Детский ЛОР (Отоларинголог)
      Подолог
      Остеопат
      Гематолог
      Показать все

      Популярные медицинские услуги

      МРТ
      УЗИ
      МСКТ
      Рентген
      УЗИ для беременных
      ЭХОКГ
      Доплер (УЗДГ)
      Гастроскопия
      Электроэнцефалография (ЭЭГ)
      Общий массаж
      Анализ крови на ХГЧ
      Тесты на коронавирус (covid-19)
      Брекеты
      Стоматология
      ЭКО
      Анализ на ВИЧ
      Удаление родинок
      Имплантация зубов
      Определение пола ребёнка по крови матери
      Удаление папиллом
      Операции при варикоцеле
      Внутриматочная спираль (ВМС)
      Лазерная коррекция зрения
      Удаление камней из почек 
      Увеличение полового члена
      Анализы
      Удаление геморроя лазером
      Операция по восстановлению девственности
      Экспресс тест на ВИЧ-СПИД
      Озонотерапия
      Массаж и мануальная терапия
      Показать все
      Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
      постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
      © med24.uz, 2023–2024. "SMART MEDIA SOLUTIONS" MASULIYATI CHEKLANGAN JAMIYATI