Мы используем cookies для улучшения работы нашего портала. Продолжая работу, вы соглашаетесь с их использованием.
Принимаю!
ico г. Ташкент
ico Добавить клинику
Выберите регион
г. Ташкент
Изменить
Мы ищем клиники, врачей и услуги по специализации. Начните вводить и выберите из подсказки необходимый параметр.
    ico
    Выбрать врача: невролога
    ico
    Выбрать клинику: Неврология
    Список врачей по заболеванию

    Синдром Рефсума


    Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.
    ico
    Смотреть всех врачей, лечащих синдром рефсума
    ico
    Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.

    Причины

    Основная причина синдрома Рефсума — наследственность. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, который отвечает за метаболизм фитановой кислоты, приводит к ее накоплению и стремительному развитию симптомов заболевания.

    Симптомы синдрома Рефсума

    Основные симптомы синдрома Рефсума включают:

    • Глухота
    • Изменение костей
    • Изменение структуры кожи
    • Нарушение координации движения
    • Отсутствие обоняния
    • Парез
    • Снижение концентрации
    • Снижение остроты зрения

    Симптомы могут проявляться у пациентов уже в детстве, и заболевание прогрессирует относительно медленно.

    ico
    Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    Диагностика

  • Неврология
  • Общий анализ мочи
  • Общий анализ крови

    • Для диагностики синдрома Рефсума пациенту рекомендуется:

      Лечение синдрома Рефсума

      Для лечения синдрома Рефсума применяются следующие меры:

      • Ограничение потребления зеленых овощей и фруктов — таких как шпинат, брокколи и другие продукты, содержащие хлорофилл, так как он может содержать фитановую кислоту.
      • Диета с низким содержанием жиров — для уменьшения общего уровня фитановой кислоты в организме.
      • Плазмаферез — процедура удаления фитановой кислоты из крови.

      Опасность

      Пациенты с синдромом Рефсума могут вести полноценный образ жизни при своевременном диагнозе и активном лечении. При правильной терапии, включая соблюдение диеты и проведение плазмафереза, возможно значительное улучшение состояния и уменьшение симптомов. Неврологи обычно дают положительный прогноз большинству пациентов с этим диагнозом.

      Профилактика

      Так как заболевание наследственное, профилактические меры не предусмотрены.
      ico
      Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

      Врачи лечащие синдром рефсума

      Абдухалилов Рустам Уктамович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 283
      Абдухалилов Рустам Уктамович
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 7 лет
      Подробнее
      Viva Med
      ico
      Сергелийский район, ул. Азима Умарова, 21
      Ориентир: Автосалон DRIVER VILLAGE
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-17:00  

      +998...позвонить
      ico
      Viva Med

      Пн - Сб 09:00-17:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Абдукадырова Икбол Камалджановна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Абдукадырова Икбол Камалджановна
      Невролог, Педиатр
      Стаж 8 лет · Врач первой категории
      • Первичная консультация невролога 200 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Подробнее
      Детская офтальмология «Tibbiyot Dunyosi»
      ico
      Алмазарский район, ул. Тахтапуль, 341а
      Ориентир: Городская Клиническая Инфекционная больница № 1
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

      Записаться
      ico
      Детская офтальмология «Tibbiyot Dunyosi»

      Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Закиров Дониёр Анварович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 38
      Закиров Дониёр Анварович
      Невролог
      Стаж 6 лет
      • Первичная консультация невролога 200 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Подробнее
      Almazmed Line
      ico
      Яккасарайский район, ул. Богибустон, 178
      Ориентир: Братская могила, Бывшая улица Саломатина
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:30-17:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Almazmed Line

      Пн - Сб 08:30-17:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Камбарова Гузаль Саттаралиевна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 161
      Камбарова Гузаль Саттаралиевна
      Невролог, Педиатр
      Стаж 19 лет · Врач первой категории
      Подробнее
      Asia Shine Hospital
      ico
      Яккасарайский район, Малая кольцевая дорога
      Ориентир: Южный вокзал
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 14:00-17:00  

      +998...позвонить
      ico
      Asia Shine Hospital

      Пн - Сб 14:00-17:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Югай Дмитрий Феликсович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 491
      Югай Дмитрий Феликсович
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 12 лет
      • Первичная консультация невролога 200 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Подробнее
      Asr klinika
      ico
      Бектемирский район, ул. Хусейна Байкары, 28
      Ориентир: Хокимият Бектемирского района
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:00-16:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Asr klinika

      Пн - Сб 08:00-16:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Балабанова Лилия Исфетовна
      5.0 | 3 отзывa
      Пациентов: 737
      Балабанова Лилия Исфетовна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 28 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 230 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      230 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      250 000 сум
      Подробнее
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Сайрам, 3А, 1 этаж
      Ориентир: Буз базар
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить Записаться
      +998...позвонить Записаться
      ico
      Bio Life Alternative medicine

      Рабочее время не указано

      Eurosun Healthcare

      Рабочее время не указано

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Аскарова Нилуфар Озодовна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Аскарова Нилуфар Озодовна
      Невролог, Педиатр
      Стаж 22 годa
      Подробнее
      Doctor Lotos
      ico
      Яшнабадский район, ул. Олтинтепа, 36
      Ориентир: Супермаркет Корзинка
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 14:30-19:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Doctor Lotos

      Пн - Сб 14:30-19:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Дониёрова Фарангиз Алишеровна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Дониёрова Фарангиз Алишеровна
      Невролог, Нейрофизиолог
      Стаж 12 лет
      • Первичная консультация невролога 300 000 сум
      • Повторная консультация невролога 100 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      300 000 сум
      Подробнее
      Evi Med Kids
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Олтинтепа, 216
      Ориентир: Кафе Гиждувон, частный детский сад "Socium"
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн 14:00-07:00   

      Вт, Чт, Сб, Вс Выходной   

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Evi Med Kids

      Пн 14:00-07:00   

      Вт, Чт, Сб, Вс Выходной   

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Тошев Жасур Гайратович
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Тошев Жасур Гайратович
      Невролог, Терапевт
      Стаж 14 лет
      Подробнее
      Global Medical Center
      ico
      Сергелийский район, ул. Янги Сергели, 35
      Ориентир: Напротив ресторана “Elegant”
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-15:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Global Medical Center

      Пн - Сб 09:00-15:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Клевлеева Венера Рафкатовна
      1.0 | 2 отзывa
      Пациентов: 678
      Клевлеева Венера Рафкатовна
      Невролог
      Врач высшей категории
      Тип приёма
      В клинике
      340 000 сум
      Подробнее
      ico
      Учтепинский район, ул.Нурафшон, 4-й тупик, дом 3
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-14:00  

      +998...позвонить Записаться
      +998...позвонить
      ico
      Lor Med Servis (филиал Алмазар)

      Пн - Сб 09:00-14:00  

      Diyor Medical Centre

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Каримов Дилшод Гофуржонович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 180
      Каримов Дилшод Гофуржонович
      Невролог, Невропатолог, Мануальный терапевт
      Врач третьей категории
      • Первичная консультация невролога 145 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      145 000 сум
      Подробнее
      Ozoda Shifo Med Servis
      ico
      Сергелийский район, ул. Шокирарык, 99
      Ориентир: Ресторан Сулейман
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-17:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Ozoda Shifo Med Servis

      Пн - Сб 09:00-17:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Узакова Чарос Артыковна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Узакова Чарос Артыковна
      Невролог, Нейрофизиолог
      Врач третьей категории
      Подробнее
      Premium medline
      ico
      ул. Кукча Дарвоза, 581
      Ориентир: Школа №123
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить Записаться
      ico
      Premium medline

      Рабочее время не указано

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Гафурова Дилноза Адиловна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Гафурова Дилноза Адиловна
      Невролог
      Стаж 10 лет · Врач первой категории
      • Первичная консультация невролога 150 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      150 000 сум
      Подробнее
      ReMedium Clinic
      ico
      Шайхантахурский район, ул. Кукча Дарвоза (бывший М.Уйгур) 11
      Ориентир: Городской перинатальный центр
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Пт 09:00-14:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      ReMedium Clinic

      Пн - Пт 09:00-14:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Мирзаева Дильноза Фархадовна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Мирзаева Дильноза Фархадовна
      Невролог
      Стаж 16 лет
      • Первичная консультация невролога 280 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      280 000 сум
      Подробнее
      Центр здоровья детей доктора Овчарова
      ico
      Юнусабадский район, ул. Кашгар, 30
      Ориентир: Станция метро Абдулла Кадыри
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

      Вт 14:30-16:00   

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Центр здоровья детей доктора Овчарова

      Пн, Ср, Пт, Сб, Вс Выходной   

      Вт 14:30-16:00   

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ташпулатова Нодира Носир
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Ташпулатова Нодира Носир
      Невролог
      • Первичная консультация невролога 180 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      180 000 сум
      Подробнее
      M-Clinic
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Тантана, дом 1
      Ориентир: Детский костно-туберкулёзный санаторий (бывш Крупской), ТТЗ
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

      +998...позвонить Записаться
      ico
      M-Clinic

      Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Кенджаева Гавхар Саидакбаровна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 247
      Кенджаева Гавхар Саидакбаровна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 29 лет
      • Первичная консультация невролога 150 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      150 000 сум
      Подробнее
      Medimax
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, м-в Ахмад Югнаки, ул. Проектная, Г-40
      Ориентир: ТТЗ вещевой базар
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Пт 09:00-15:00  

      Сб 09:00-12:00   

      +998...позвонить
      ico
      Medimax

      Пн - Пт 09:00-15:00  

      Сб 09:00-12:00   

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Маликов Абдугафур Васитович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 377
      Маликов Абдугафур Васитович
      Кардиолог, Невролог, Невропатолог
      Стаж 26 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 235 000 сум
      • Повторная консультация невролога 117 500 сум
      Тип приёма
      В клинике
      235 000 сум
      Подробнее
      NANO Medical Clinic
      ico
      Алмазарский район, ул. Чимбой 2А
      Ориентир: Перекресток улиц Талабалар, Чимбой и Малая кольцевая Авт. дорога
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:00-16:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      NANO Medical Clinic

      Пн - Сб 08:00-16:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Абдуганиев Абдурахмон Аббосович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 54
      Абдуганиев Абдурахмон Аббосович
      Невролог
      Стаж 10 лет
      Тип приёма
      В клинике
      150 000 сум
      Подробнее
      ico
      Чиланзарский район, пр-т Бунёдкор, 41А
      Ориентир: Городская Таможня, Сингапурский Институт
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 10:00-16:00  

      +998...позвонить Записаться
      +998...позвонить
      ico
      CardioMed

      Пн - Сб 10:00-16:00  

      Imbir Hospital

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Назаров Мухриддин Холмуминович
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Назаров Мухриддин Холмуминович
      Невролог
      Стаж 5 лет
      • Первичная консультация невролога 150 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      150 000 сум
      Подробнее
      Complex Med Center
      ico
      Учтепинский район, Гузар Улица Лутфия, 18
      Ориентир: Напротив ресторан “Afruz”
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:30-17:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Complex Med Center

      Пн - Сб 08:30-17:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Касимова Мавлюда Асатуллаевна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Касимова Мавлюда Асатуллаевна
      Невролог, Педиатр, Рефлексотерапевт
      Стаж 32 годa
      Тип приёма
      В клинике
      150 000 сум
      Подробнее
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 305
      Ориентир: автосервис "ЛАДА
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Пт 09:00-14:00  

      +998...позвонить Записаться
      +998...позвонить Записаться
      ico
      Реацентр Ташкент

      Пн - Пт 09:00-14:00  

      Kamola Diagnostic Medecine

      Пн, Ср, Пт, Сб 08:00-14:00   

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


      ico
      Врачи
      Ваши данные
      Заявка успешно оформлена!
      ico

      Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

      Полезная информация

      ico
      Анализы
      Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
      Подробнее ico
      ico
      Диагностические центры
      Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
      Подробнее ico
      ico
      Медицинские услуги
      Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
      Подробнее ico

      Популярные специальности врачей

      Невропатолог
      Гинеколог
      Гастроэнтеролог
      Эндокринолог
      Уролог
      Дерматолог
      Педиатр
      ЛОР (Отоларинголог)
      Стоматолог
      Психолог
      Проктолог
      Травматолог
      Нейрохирург
      Ортопед
      Ревматолог
      Сексолог
      Офтальмолог
      Пластический хирург
      Кардиолог
      Детский дерматолог
      Маммолог
      Детский невролог
      Пульмонолог
      Мануальный терапевт
      Косметолог
      Детский стоматолог
      Онколог
      Уролог
      Аллерголог
      Нефролог
      Невролог
      Массажист
      Логопед
      Флеболог
      Вертебролог
      Хирург
      Детский гастроэнтеролог
      Трихолог
      Гепатолог
      Психиатр
      УЗИ-специалист
      Терапевт
      Психолог
      Детский ЛОР (Отоларинголог)
      Подолог
      Остеопат
      Гематолог
      Показать все

      Популярные медицинские услуги

      МРТ
      УЗИ
      МСКТ
      Рентген
      УЗИ для беременных
      ЭХОКГ
      Доплер (УЗДГ)
      Гастроскопия
      Электроэнцефалография (ЭЭГ)
      Общий массаж
      Анализ крови на ХГЧ
      Тесты на коронавирус (covid-19)
      Брекеты
      Стоматология
      ЭКО
      Анализ на ВИЧ
      Удаление родинок
      Имплантация зубов
      Определение пола ребёнка по крови матери
      Удаление папиллом
      Операции при варикоцеле
      Внутриматочная спираль (ВМС)
      Лазерная коррекция зрения
      Удаление камней из почек 
      Увеличение полового члена
      Анализы
      Удаление геморроя лазером
      Операция по восстановлению девственности
      Экспресс тест на ВИЧ-СПИД
      Озонотерапия
      Массаж и мануальная терапия
      Показать все
      Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
      постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
      © 2019-2024 med24.uz. Все права защищены.