Мы используем cookies для улучшения работы нашего портала. Продолжая работу, вы соглашаетесь с их использованием.
Принимаю!
ico г. Ташкент
ico Добавить клинику
Выберите регион
г. Ташкент
Изменить
Мы ищем клиники, врачей и услуги по специализации. Начните вводить и выберите из подсказки необходимый параметр.
    ico
    Выбрать врача: невролога
    ico
    Выбрать клинику: Неврология
    Список врачей по заболеванию

    Синдром Рефсума


    Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.
    ico
    Смотреть всех врачей, лечащих синдром рефсума
    ico
    Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.

    Причины

    Основная причина синдрома Рефсума — наследственность. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, который отвечает за метаболизм фитановой кислоты, приводит к ее накоплению и стремительному развитию симптомов заболевания.

    Симптомы синдрома Рефсума

    Основные симптомы синдрома Рефсума включают:

    • Глухота
    • Изменение костей
    • Изменение структуры кожи
    • Нарушение координации движения
    • Отсутствие обоняния
    • Парез
    • Снижение концентрации
    • Снижение остроты зрения

    Симптомы могут проявляться у пациентов уже в детстве, и заболевание прогрессирует относительно медленно.

    ico
    Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    Диагностика

  • Неврология
  • Общий анализ мочи
  • Общий анализ крови

    • Для диагностики синдрома Рефсума пациенту рекомендуется:

      Лечение синдрома Рефсума

      Для лечения синдрома Рефсума применяются следующие меры:

      • Ограничение потребления зеленых овощей и фруктов — таких как шпинат, брокколи и другие продукты, содержащие хлорофилл, так как он может содержать фитановую кислоту.
      • Диета с низким содержанием жиров — для уменьшения общего уровня фитановой кислоты в организме.
      • Плазмаферез — процедура удаления фитановой кислоты из крови.

      Опасность

      Пациенты с синдромом Рефсума могут вести полноценный образ жизни при своевременном диагнозе и активном лечении. При правильной терапии, включая соблюдение диеты и проведение плазмафереза, возможно значительное улучшение состояния и уменьшение симптомов. Неврологи обычно дают положительный прогноз большинству пациентов с этим диагнозом.

      Профилактика

      Так как заболевание наследственное, профилактические меры не предусмотрены.
      ico
      Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

      Врачи лечащие синдром рефсума

      Усманова Дурдона Джурабаевна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 304
      Усманова Дурдона Джурабаевна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 21 год · Врач высшей категории
      Подробнее
      ico
      Яшнабадский район, 2 проезд Тараккиёт, 12А
      Ориентир: ст.м. "МАШИНОСОЗЛАР"
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Вт, Чт, Пт, Сб, Вс Выходной   

      +998...позвонить Записаться
      +998...позвонить
      ico
      Центральная клиническая больница АО "УЗБЕКИСТОН ТЕМИР ЙУЛЛАРИ"

      Пн, Вт, Чт, Пт, Сб, Вс Выходной   

      ULTRA MED Service

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Усманов Саидолим Ахролович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 858
      Усманов Саидолим Ахролович
      Невролог
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Подробнее
      ico
      ул. Ок-тепа 65, Юнус-абад 17 квартал
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

      +998...позвонить Записаться
      +998...позвонить
      ico
      BMP clinics

      Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

      Клиника Ташкентского Педиатрического Медицинского Института (ТашПМИ, САМПИ)

      Рабочее время не указано

      Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

      ico Посмотреть номер в Telegram

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Мирсаева Неля Борисовна
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 491
      Мирсаева Неля Борисовна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 44 годa · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 150 000 сум
      • Повторная консультация невролога 130 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      150 000 сум
      Подробнее
      Doktor Profi
      ico
      Чиланзарский район, пр-т Бунёдкор, 2
      Ориентир: Новза метро
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-14:00  

      +998...позвонить
      ico
      Doktor Profi

      Пн - Сб 09:00-14:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Мардонова Хилола Жахонгировна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Мардонова Хилола Жахонгировна
      Невролог
      Стаж 10 лет
      • Первичная консультация невролога 150 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      150 000 сум
      Подробнее
      Lekris
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Сайрам, 25/1
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Lekris

      Рабочее время не указано

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Данияров Сарвар Мамасафарович
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Данияров Сарвар Мамасафарович
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 8 лет · Врач второй категории
      • Первичная консультация невролога 200 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Подробнее
      NEURO CARDIO MEDIC
      ico
      Юнусабадский район, ул. Ахмад Даниша, 56 а
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить Записаться
      ico
      NEURO CARDIO MEDIC

      Рабочее время не указано

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Камалова Феруза Зайниддиновна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Камалова Феруза Зайниддиновна
      Невролог
      Стаж 10 лет · Врач второй категории
      Подробнее
      ZILOLA MEDICAL
      ico
      Мирабадский район, ул. Таллимаржон, 43
      Ориентир: Американская школа
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 14:00-16:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      ZILOLA MEDICAL

      Пн - Сб 14:00-16:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Шадиметова Гулчехра Махкамбаевна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 177
      Шадиметова Гулчехра Махкамбаевна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 36 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 200 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      200 000 сум
      Подробнее
      ClinicPro
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Мирзо Улугбека, 30
      Ориентир: ресторан Арбат, Школа 148
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Ср, Пт 08:00-14:00   

      +998...позвонить Записаться
      ico
      ClinicPro

      Пн, Ср, Пт 08:00-14:00   

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Эргашов Сохибжон Элдарович
      5.0 | 1 отзыв
      Пациентов: 197
      Эргашов Сохибжон Элдарович
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 7 лет · Врач первой категории
      Подробнее
      Corall Medical
      ico
      Алмазарский район, ул. Беруний 2/1
      Ориентир: Остановка Орзу. ( м. Беруний)
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-16:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Corall Medical

      Пн - Сб 09:00-16:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Эргашева Гулноза Касимовна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 213
      Эргашева Гулноза Касимовна
      Невролог
      Стаж 13 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 150 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      150 000 сум
      Подробнее
      Doktor Shakhnoza Fayz
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Шуртепа 2-й проезд, 7
      Ориентир: Ресторан "Art-Chinor"
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить
      ico
      Doktor Shakhnoza Fayz

      Рабочее время не указано

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Оралов Аслан Кобилович
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Оралов Аслан Кобилович
      Невролог, Невропатолог, Нейрофизиолог
      • Первичная консультация невролога 150 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      150 000 сум
      Подробнее
      Mental Med Service
      ico
      Шайхантахурский район, проезд Лабзак, 10В
      Ориентир: Напротив парка Анхор
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить Записаться
      ico
      Mental Med Service

      Рабочее время не указано

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Усманова Наргис Зафаровна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 386
      Усманова Наргис Зафаровна
      Невролог
      Стаж 16 лет · Врач высшей категории
      Подробнее
      Mental Med Service (Филиал Яшнабад)
      ico
      Яшнабадский район, ул., Бирлашган 3А
      Ориентир: 4-городская клиническая больница, перекресток Антей
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить Записаться
      ico
      Mental Med Service (Филиал Яшнабад)

      Рабочее время не указано

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Нурмаматов Толиб Дустмуродович
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Нурмаматов Толиб Дустмуродович
      Невролог
      Стаж 8 лет
      Подробнее
      NBF Med
      ico
      Учтепинский район, массив Чиланзар-23, ул.Катта хирмон тепа,дом 2В
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:00-17:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      NBF Med

      Пн - Сб 08:00-17:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Маджидова Ёкутхон Набиевна
      2.3 | 6 отзывов
      Пациентов: 1104
      Маджидова Ёкутхон Набиевна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 37 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 350 000 сум
      • Повторная консультация невролога 300 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      350 000 сум
      Подробнее
      Neyromed Servis
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 236
      Ориентир: напротив 101 - интернат школы
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 14:00-17:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Neyromed Servis

      Пн - Сб 14:00-17:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Юлдошова Дилдора Пирнафасова
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Юлдошова Дилдора Пирнафасова
      Невролог
      Стаж 6 лет
      Подробнее
      Ofiyat Med
      ico
      Cергели 5, д 105а
      Ориентир: 2-я станция метро
      Время приема врача в клинике
      ico
      Рабочее время не указано
      +998...позвонить Записаться
      ico
      Ofiyat Med

      Рабочее время не указано

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Усманова Гулнора Мухамедкобировна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 163
      Усманова Гулнора Мухамедкобировна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 15 лет · Врач второй категории
      • Первичная консультация невролога 170 000 сум
      • Повторная консультация невролога 60 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      170 000 сум
      Подробнее
      StarMed Center
      ico
      Чиланзарский район, м-в Чиланзар-6, 6/1
      Ориентир: Напротив парка Гофура Гуляма, метро Мирзо Улугбек
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Пт 08:30-17:00  

      Сб 08:30-16:00   

      +998...позвонить Записаться
      ico
      StarMed Center

      Пн - Пт 08:30-17:00  

      Сб 08:30-16:00   

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Алимов Бобур Актамович
      Оставить отзыв
      Пациентов: 52
      Алимов Бобур Актамович
      Невролог, Невропатолог, Рефлексотерапевт
      Стаж 4 годa
      • Первичная консультация невролога 145 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      145 000 сум
      Подробнее
      Vatan Tibbiyot Markazi
      ico
      Учтепинский район, Улица Лутфи, дом 24/1
      Ориентир: рядом с "Oqtepa Lavash"
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-17:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Vatan Tibbiyot Markazi

      Пн - Сб 09:00-17:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Ибрагимова Мавжуда Пулатовна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 163
      Ибрагимова Мавжуда Пулатовна
      Невролог, Невропатолог
      Стаж 38 лет · Врач высшей категории
      • Первичная консультация невролога 130 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      130 000 сум
      Подробнее
      Здоровая семья Med Center
      ico
      Чиланзарский район, Чиланзар-11, ул. Максуда Шейх-Заде, 31А
      Ориентир: Школа 74, Школа 283
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 08:30-17:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Здоровая семья Med Center

      Пн - Сб 08:30-17:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Каюмова Наргиза Шавкатовна
      Оставить отзыв
      Пациентов: 108
      Каюмова Наргиза Шавкатовна
      Невролог
      Стаж 15 лет · Врач первой категории
      • Первичная консультация невролога 180 000 сум
      • Повторная консультация невролога цена по запросу
      Тип приёма
      В клинике
      180 000 сум
      Подробнее
      Реацентр Ташкент
      ico
      Мирзо-Улугбекский район, ул. Буюк Ипак Йули, 305
      Ориентир: автосервис "ЛАДА
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Ср, Пт 09:00-18:00   

      Вт, Чт, Сб 11:30-18:00   

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Реацентр Ташкент

      Пн, Ср, Пт 09:00-18:00   

      Вт, Чт, Сб 11:30-18:00   

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Рахимова Шахноза Мухиддиновна
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Рахимова Шахноза Мухиддиновна
      Невролог
      Стаж 7 лет
      • Первичная консультация невролога 150 000 сум
      • Повторная консультация невролога 50 000 сум
      Тип приёма
      В клинике
      150 000 сум
      Подробнее
      Doctor Hasan Medical Center
      ico
      Алмазарский район, м-в Себзор, Ц 17/18, 1
      Ориентир: Станция метро "Гафура Гуляма", рядом с банком НБУ
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Doctor Hasan Medical Center

      Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

      Каршиев Ойбек Абсаломович
      Оставить отзыв
      Пациентов:
      Каршиев Ойбек Абсаломович
      Невролог, Нейрофизиолог
      Стаж 7 лет · Врач второй категории
      Подробнее
      Najot Shifo
      ico
      Чиланзарский район, ул. Бунёдкор 24/1
      Ориентир: Чилонзор метро напротив NBU BANK
      Время приема врача в клинике
      ico

      Пн - Сб 09:00-15:00  

      +998...позвонить Записаться
      ico
      Najot Shifo

      Пн - Сб 09:00-15:00  

      Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.


      ico
      Врачи
      Ваши данные
      Заявка успешно оформлена!
      ico

      Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

      Полезная информация

      ico
      Анализы
      Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
      Подробнее ico
      ico
      Диагностические центры
      Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
      Подробнее ico
      ico
      Медицинские услуги
      Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
      Подробнее ico

      Популярные специальности врачей

      Невропатолог
      Гинеколог
      Гастроэнтеролог
      Эндокринолог
      Уролог
      Дерматолог
      Педиатр
      ЛОР (Отоларинголог)
      Стоматолог
      Психолог
      Проктолог
      Травматолог
      Нейрохирург
      Ортопед
      Ревматолог
      Сексолог
      Офтальмолог
      Пластический хирург
      Кардиолог
      Детский дерматолог
      Маммолог
      Детский невролог
      Пульмонолог
      Мануальный терапевт
      Косметолог
      Детский стоматолог
      Онколог
      Уролог
      Аллерголог
      Нефролог
      Невролог
      Массажист
      Логопед
      Флеболог
      Вертебролог
      Хирург
      Детский гастроэнтеролог
      Трихолог
      Гепатолог
      Психиатр
      УЗИ-специалист
      Терапевт
      Психолог
      Детский ЛОР (Отоларинголог)
      Подолог
      Остеопат
      Гематолог
      Показать все

      Популярные медицинские услуги

      МРТ
      УЗИ
      МСКТ
      Рентген
      УЗИ для беременных
      ЭХОКГ
      Доплер (УЗДГ)
      Гастроскопия
      Электроэнцефалография (ЭЭГ)
      Общий массаж
      Анализ крови на ХГЧ
      Тесты на коронавирус (covid-19)
      Брекеты
      Стоматология
      ЭКО
      Анализ на ВИЧ
      Удаление родинок
      Имплантация зубов
      Определение пола ребёнка по крови матери
      Удаление папиллом
      Операции при варикоцеле
      Внутриматочная спираль (ВМС)
      Лазерная коррекция зрения
      Удаление камней из почек 
      Увеличение полового члена
      Анализы
      Удаление геморроя лазером
      Операция по восстановлению девственности
      Экспресс тест на ВИЧ-СПИД
      Озонотерапия
      Массаж и мануальная терапия
      Показать все
      Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
      постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
      © 2019-2024 med24.uz. Все права защищены.