Синдром Рефсума

Причины
Симптомы синдрома Рефсума
Диагностика
Лечение синдрома Рефсума
Опасность
Профилактика
Записаться к врачу

Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором происходит накопление фитановой кислоты в организме. Это вещество, продукт расщепления жиров, накапливается в центральной и периферической нервных системах, а также в тканях органов.

Смотреть всех врачей, лечащих синдром рефсума

Причины

Основная причина синдрома Рефсума — наследственность. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, который отвечает за метаболизм фитановой кислоты, приводит к ее накоплению и стремительному развитию симптомов заболевания.

Симптомы синдрома Рефсума

Основные симптомы синдрома Рефсума включают:

Глухота
Изменение костей
Изменение структуры кожи
Нарушение координации движения
Отсутствие обоняния
Парез
Снижение концентрации
Снижение остроты зрения

Симптомы могут проявляться у пациентов уже в детстве, и заболевание прогрессирует относительно медленно.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Неврология

Общий анализ мочи

Общий анализ крови

Для диагностики синдрома Рефсума пациенту рекомендуется:

Лечение синдрома Рефсума

Для лечения синдрома Рефсума применяются следующие меры:

Ограничение потребления зеленых овощей и фруктов — таких как шпинат, брокколи и другие продукты, содержащие хлорофилл, так как он может содержать фитановую кислоту.
Диета с низким содержанием жиров — для уменьшения общего уровня фитановой кислоты в организме.
Плазмаферез — процедура удаления фитановой кислоты из крови.

Опасность

Пациенты с синдромом Рефсума могут вести полноценный образ жизни при своевременном диагнозе и активном лечении. При правильной терапии, включая соблюдение диеты и проведение плазмафереза, возможно значительное улучшение состояния и уменьшение симптомов. Неврологи обычно дают положительный прогноз большинству пациентов с этим диагнозом.