Синдром Патау

Причины
Симптомы синдрома Патау
Диагностика
Лечение синдрома Патау
Опасность
Профилактика
Записаться к врачу

Синдром Патау — это хромосомное заболевание, вызванное наличием дополнительной 13-й хромосомы. Это заболевание сопровождается множественными дефектами, которые могут затрагивать нервную систему, глаза, костно-мышечную систему, сердце, урогенитальную систему и другие органы.

Смотреть всех врачей, лечащих синдром патау

Причины

Причины развития синдрома Патау включают:

Наличие дополнительной 13-й хромосомы. Точные причины появления дополнительной хромосомы не установлены, но это может произойти на этапе образования зиготы или во время формирования гамет.
Возраст матери. Риск увеличивается с возрастом женщины.
Наличие инфекций или соматических заболеваний у матери.
Вредные привычки беременной.
Наличие робертсоновской транслокации (перестройки хромосом).
Экологически неблагоприятные условия в месте проживания матери.

Симптомы синдрома Патау

Симптомы синдрома Патау у ребенка в утробе включают:

Тяжелые пороки, которые могут привести к гибели плода.
Пренатальная гипертрофия (недостаток веса ребенка).
Врожденные аномалии головного мозга.
Небольшая окружность головы у новорожденного.
Низкий, скошенный лоб, узкие глазные щели, запавшая переносица.
Двусторонние расщелины лица («заячья губа», «волчья пасть»).
Деформация ушных раковин.
Врожденные пороки сердца.
Нарушения костно-мышечной системы.
Умственная отсталость.
Нарушение аппетита, отказ от груди.
Многоводие, повышенная раздражительность, плохой сон у матери.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для выявления синдрома Патау врачи проводят следующие исследования:

Скрининг во время беременности, включая ультразвуковое исследование и биохимические тесты.
Исследование кариотипа ребенка после рождения для подтверждения наличия дополнительной 13-й хромосомы.

Лечение синдрома Патау

К сожалению, лечение синдрома Патау в настоящее время невозможно. Помощь детям с этим синдромом ограничивается организацией качественного ухода и питания, профилактикой инфекций и симптоматической терапией. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для коррекции аномалий лица.

Опасность

Прогноз при синдроме Патау в 95% случаев неблагоприятный. Дети с этим заболеванием часто умирают в течение первого года жизни или, в редких случаях, доживают до 5-10 лет.