Синдром Марфана

Выберите врача: Ревматолог

Синдром Марфана — это наследственное заболевание соединительной ткани, которое затрагивает различные системы организма, включая нервную, опорно-двигательную и сердечно-сосудистую. Он может проявляться у людей любой расы и затрагивать как мужчин, так и женщин в равной степени.

Причины
Симптомы
Диагностика
Лечение
Опасность
Профилактика
Записаться на приём к врачу

Причины
Симптомы
Диагностика
Лечение
Опасность
Профилактика
Записаться на приём к врачу

Смотреть всех врачей, лечащих Синдром Марфана

Причины

Причины синдрома Марфана до конца не изучены, но считается, что заболевание связано с нарушением структуры коллагена, основного белка соединительной ткани. Главным фактором риска является наследственная предрасположенность, так как синдром передается по наследству.

Симптомы синдрома Марфана

Основные симптомы синдрома Марфана включают:

Удлинение пальцев рук и ног
Астеническое телосложение
Удлиненный череп
Глубоко посаженные глаза
Неправильный рост зубов
Маленькая челюсть
Высокий рост
Искривление позвоночника
Помутнение хрусталика
Отслаивание сетчатки
Повышение внутриглазного давления
Деформация грудной клетки
Проблемы сердечно-сосудистой системы
Проблемы с легкими

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Диагностика синдрома Марфана проводится с помощью следующих обследований:

Эхокардиография
Щелевая лампа

Эти методы позволяют оценить состояние сердечно-сосудистой системы и обнаружить глазные нарушения, связанные с этим синдромом.

Лечение синдрома Марфана

К сожалению, эффективных методов лечения синдрома Марфана в полной мере не существует. Однако можно принять следующие меры для предотвращения летального исхода и минимизации изменений:

Прием препарата пропранолол (анаприлин) для коррекции аортальных изменений.
Хирургическая пластика аорты, аортального и митрального клапанов.
Физиотерапевтические процедуры для коррекции сколиоза.
Механическое укрепление скелета.
Хирургическая коррекция при угле сколиоза, превышающем 45 градусов.

Опасность

Главная опасность при синдроме Марфана — это риск летального исхода из-за разрыва аорты. Однако с современными методами терапии пациенты с этим синдромом могут вести относительно нормальную жизнь. В 1970-е годы продолжительность жизни больных синдромом Марфана была сокращена в два раза по сравнению с нормой. Сегодня существуют различные виды терапии, которые помогают адаптировать пациентов к жизни и значительно продлить их жизнь.