Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) – это форма геномной патологии, при которой кариотип часто представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, потому что 21-я пара хромосом имеет три копии вместо нормальных двух.
Есть две другие формы этого синдрома:
Этот синдром назван в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал его в 1866 году. Связь между происхождением врожденного синдрома и изменениями числа хромосом была обнаружена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. На молодежном сленге «Даун» - это просто оскорбление глупых людей.
Нет четкой причины. В настоящее время выявлен ряд распространенных факторов, приводящих к родам с синдромом Дауна. Вот эти факторы:
Но, Недавние исследования показали, что рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни матери или отца. К тому же насекомые не имеют ничего общего с синдромом Дауна.
Симптоматика у каждого больного индивидуальна. Также у больных могут отмечаться:
Кроме того, физическое развитие у детей с синдромом Дауна часто медленнее, чем у детей без синдрома Дауна. Например, из-за плохого мышечного тонуса ребенок с синдромом Дауна может медленно учиться переворачиваться, сидеть, стоять и ходить. Несмотря на эти задержки, дети с синдромом Дауна могут научиться участвовать в физических упражнениях, как и другие дети. Детям с синдромом Дауна может потребоваться больше времени, чем другим детям, чтобы достичь вех в развитии, но в конечном итоге они достигнут многих из этих вех.
Во многих странах проводится пренатальный скрининг на трисомию 21 хромосомы у беременных женщин, независимо от возраста. Скрининг делается на сроке беременности 11-13 недель. Однако данный метод не позволяет поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Дауна.
Наиболее эффективным способом выявления этого синдрома является неинвазивный пренатальный тест, то есть анализ ДНК плода, выделенной из крови матери. Этот тест можно делать уже на 9 неделе беременности.
Этот болезнь не излечим, но ребенку, рождённому с синдромом Дауна, можно назначить специальное физическое и психическое лечение, чтобы улучшить его или ее развитие, создавая для него или нее возможность занять место в обществе. А также могут назначаться:
Чем больше ребенок, родившийся с синдромом Дауна, к пяти годам разовьется физически, умственно и лингвистически, тем легче будет ему и его родителям в дальнейшем.
На что обращать внимание, воспитывая ребенка с синдромом Дауна?
Если вовремя не провести определение синдрома Дауна, это может привести к трудностям в социальной адаптации ребенка. Возможны осложнения:
Чаще всего продолжительность жизни людей, больных синдромом Дауна, не превышает 50 лет.
Риск синдрома Дауна возникает у следующих людей:
Специальных методов профилактики данной болезни не существует.
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.
Пн - Сб 13:00-16:00
Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.
Пн - Сб -
Пн - Сб 09:00-15:00
Пн, Ср, Пт, Вс Выходной
Пн, Вт, Ср Выходной
Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.
Пн - Сб 19:00-23:00
Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.
Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.
Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер
Написать 
