Выберите регион

Синдром Дауна


Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) – это форма геномной патологии, при которой кариотип часто представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, потому что 21-я пара хромосом имеет три копии вместо нормальных двух.

Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) – это форма геномной патологии, при которой кариотип часто представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, потому что 21-я пара хромосом имеет три копии вместо нормальных двух.

Есть две другие формы этого синдрома:

  • Транслокация 21 хромосомы в другие хромосомы (обычно 15, реже 14, реже 21, 22 и Y хромосомы) - 4%;
  • Мозаичный вариант синдрома составляет 5%.

Этот синдром назван в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал его в 1866 году. Связь между происхождением врожденного синдрома и изменениями числа хромосом была обнаружена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. На молодежном сленге «Даун» - это просто оскорбление глупых людей.

Причины

Нет четкой причины. В настоящее время выявлен ряд распространенных факторов, приводящих к родам с синдромом Дауна. Вот эти факторы:

  • Возраст матери. По мере взросления матери шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются. Но женщины, родившие до 35 лет, также могут иметь детей с синдромом Дауна. У женщин в 40 раз больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна к 40 годам, чем у женщин в возрасте 30 лет.
  • Близкое родство родителей.
  • Наследственная предрасположенность.
  • Но, Недавние исследования показали, что рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни матери или отца. К тому же насекомые не имеют ничего общего с синдромом Дауна.

Симптомы синдрома Дауна

  • задержка психомоторного, физического развития
  • умственная неполноценность;
  • сниженный или плохой мышечный тонус
  • короткая шея, с избытком кожи в задней части шеи
  • уплощенный профиль лица и нос
  • маленькая голова, уши и рот
  • деформация грудной клетки
  • наклоненные вверх глаза, часто с кожной складкой, выходящей из верхнего века и закрывающей внутренний угол глаза.
  • белые пятна на цветной части глаза (так называемые пятна брашфилда)
  • косые глаза
  • помутнение хрусталика
  • приоткрытый рот
  • увеличенный язык
  • широкие короткие руки с короткими пальцами
  • единственная глубокая складка на ладони
  • глубокая бороздка между первым и вторым пальцами

Симптоматика у каждого больного индивидуальна. Также у больных могут отмечаться:

  • дефекты межжелудочковой перегородки сердца;
  • болезнь Гиршпрунга;
  • врождённый гипотиреоз.

Кроме того, физическое развитие у детей с синдромом Дауна часто медленнее, чем у детей без синдрома Дауна. Например, из-за плохого мышечного тонуса ребенок с синдромом Дауна может медленно учиться переворачиваться, сидеть, стоять и ходить. Несмотря на эти задержки, дети с синдромом Дауна могут научиться участвовать в физических упражнениях, как и другие дети. Детям с синдромом Дауна может потребоваться больше времени, чем другим детям, чтобы достичь вех в развитии, но в конечном итоге они достигнут многих из этих вех.

ico
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Во многих странах проводится пренатальный скрининг на трисомию 21 хромосомы у беременных женщин, независимо от возраста. Скрининг делается на сроке беременности 11-13 недель. Однако данный метод не позволяет поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Дауна.

Наиболее эффективным способом выявления этого синдрома является неинвазивный пренатальный тест, то есть анализ ДНК плода, выделенной из крови матери. Этот тест можно делать уже на 9 неделе беременности.

Лечение синдрома Дауна

Этот болезнь не излечим, но ребенку, рождённому с синдромом Дауна, можно назначить специальное физическое и психическое лечение, чтобы улучшить его или ее развитие, создавая для него или нее возможность занять место в обществе. А также могут назначаться:

  • ноотропные лекарства;
  • сосудистые препараты.

Чем больше ребенок, родившийся с синдромом Дауна, к пяти годам разовьется физически, умственно и лингвистически, тем легче будет ему и его родителям в дальнейшем.

На что обращать внимание, воспитывая ребенка с синдромом Дауна?

  • Такие дети психологически отстают от сверстников;
  • Очень низкая способность удерживать внимание на одном месте;
  • Ребенку необходимо регулярно посещать врача и получать необходимое лечение;
  • Ребенок физически отстает от сверстников;
  • Поиск и общение с родителями, у которых есть ребенок с синдромом Дауна, приносит всестороннее облегчение.
  • Желательно найти и принять участие в специальных реабилитационных программах, разработанных для синдрома Дауна.
  • Обучение ходить на детские площадки, в кафе, парки с другими детьми дает хорошие результаты;
  • Ребенок должен научиться не стыдиться:
  • Лучше не прятать ребенка от общества, а попросить финансовую и социальную помощь;
  • Не впадать в депрессию. Эти дети, как и другие дети, очень любят своих родителей, и им нужна их любовь.
Не нашли то, что нужно?
Напишите нам в Telegram, мы бесплатно подберём врача и запишем вас на приём

Опасность

Если вовремя не провести определение синдрома Дауна, это может привести к трудностям в социальной адаптации ребенка. Возможны осложнения:

  • низкий уровень иммунитета;
  • острыйлейкоз;
  • пороки сердца, крупных сосудов;
  • бесплодие;
  • заболевания желудочно-кишечного тракта.

Чаще всего продолжительность жизни людей, больных синдромом Дауна, не превышает 50 лет.

Группа риска

Риск синдрома Дауна возникает у следующих людей:

  • пожилой возраст матери
  • пожилой возраст отца

Профилактика

Специальных методов профилактики данной болезни не существует.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Врачи лечащие синдром дауна:

Убайдуллаева Эльмира Суратовна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация психолога 200 000 сум
  • Повторная консультация психолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Зульфияханум, 18
Ориентир: Новое Казахское посольство и кафе Райхон
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Medion Clinic

Рабочее время не указано

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

 Ахмедова Азиза Тахировна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация психолога 400 000 сум
  • Повторная консультация психолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
400 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Уста Алима, дом 15
Ориентир: Ресторан "Ташкент"
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 13:00-16:00  

ico
Doctor D

Пн - Сб 13:00-16:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Исмоилова Севара Равшановна
Оставить отзыв
Пациентов: 398
Психолог
Стаж 6 лет
  • Первичная консультация психолога 400 000 сум
  • Повторная консультация психолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
400 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, Улица Гулимамур, дом 5/14
Ориентир: Клиника САМПи
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Hayat Kids

Рабочее время не указано

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Напасов Хушнуд Салаевич
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация психолога 600 000 сум
  • Повторная консультация психолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
600 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Уста Алима, дом 15
Ориентир: Ресторан "Ташкент"
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт 12:00-18:00   

ico
Doctor D

Пн, Ср, Пт 12:00-18:00   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Алиев Сохибджон Садикджонович
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация психолога 450 000 сум
  • Повторная консультация психолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
450 000 сум
Подробнее
ico
Мирзо-Улугбекский район, ул. Тантана, дом 1
Ориентир: Детский костно-туберкулёзный санаторий (бывш Крупской), ТТЗ
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 14:00-20:00  

ico
M-Clinic

Пн - Сб 14:00-20:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Лютина Ирина
Оставить отзыв
Пациентов:
Психолог
  • Первичная консультация психолога 400 000 сум
  • Повторная консультация психолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
400 000 сум
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Зульфияханум, 18
Ориентир: Новое Казахское посольство и кафе Райхон
Время приема врача в клинике
ico
Рабочее время не указано
ico
Medion Clinic

Рабочее время не указано

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Исмаилова Нигора Рахимовна
Оставить отзыв
Пациентов: 37
Невропатолог, Психолог
Стаж 27 лет · Врач высшей категории
  • Первичная консультация психолога 200 000 сум
  • Повторная консультация психолога 100 000 сум
Тип приёма
В клинике
200 000 сум
Тип приёма
В клинике
50 000 сум
Подробнее
ico
Яккасарайский район, ул. Мукимий, 7
Ориентир: супермаркет Makro
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

ico
Emu clinic

Пн, Ср, Пт, Вс Выходной   

Рабочее время не указано

Чтобы посмотреть номер телефона, вам необходимо перейти в наш Телеграм бот.

ico Посмотреть номер в Telegram

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Мусаева Дурдона Хасанбековна
Оставить отзыв
Пациентов:
Психолог
Стаж 13 лет
  • Первичная консультация психолога 300 000 сум
  • Повторная консультация психолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
300 000 сум
Подробнее
ico
Алмазарский район, ул. Беруни 6
Ориентир: ресторан ASR
Время приема врача в клинике
ico

Пн, Ср, Чт, Пт, Вс Выходной   

ico
NS Medical (Филиал Беруни)

Пн, Ср, Чт, Пт, Вс Выходной   

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Ашурова Нигора Махмуджановна
Оставить отзыв
Пациентов:
  • Первичная консультация психолога 500 000 сум
  • Повторная консультация психолога цена по запросу
Тип приёма
В клинике
500 000 сум
Подробнее
ico
Яккасарайский район, ул. Кичик халка йули, 70А
Ориентир: Супермаркет "Korzinka.uz", Автосалон Chevrolet
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Пт 09:00-17:00  

ico
Shox International Hospital

Пн - Пт 09:00-17:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Захидова Зулфия Камилжановна
Оставить отзыв
Пациентов:
Подробнее
ico
Шайхантахурский район, ул. Кукча Дарвоза, 42
Ориентир: Городской Перинатальный Центр №1
Время приема врача в клинике
ico

Пн - Сб 19:00-23:00  

ico
GENOTEXNOLOGIYA

Пн - Сб 19:00-23:00  

Скажите оператору, что получили его номер телефона на med24.uz.

Не нашли то, что нужно?
Напишите нам в Telegram, мы бесплатно подберём врача и запишем вас на приём
ico
Врачи
Ваши данные
Заявка успешно оформлена!
ico

Вы получите SMS сообщение с промокодом на скидку на указанный номер

Посмотреть всех врачей

Полезная информация

ico
Анализы
Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы
Подробнее ico
ico
Диагностические центры
Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом
Подробнее ico
ico
Медицинские услуги
Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках
Подробнее ico
Не нашли то, что нужно?
Напишите нам в Telegram, мы бесплатно подберём врача и запишем вас на приём
Информация, представленная на сайте, не может быть использована для
постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
© 2019-2024 med24.uz. Все права защищены.