Синдром Дауна

Выберите врача: Психолог
Выберите клинику: Психология

Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) – это форма геномной патологии, при которой кариотип часто представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, потому что 21-я пара хромосом имеет три копии вместо нормальных двух.

Есть две другие формы этого синдрома:

  • Транслокация 21 хромосомы в другие хромосомы (обычно 15, реже 14, реже 21, 22 и Y хромосомы) - 4%;
  • Мозаичный вариант синдрома составляет 5%.

 

Этот синдром назван в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал его в 1866 году. Связь между происхождением врожденного синдрома и изменениями числа хромосом была обнаружена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. На молодежном сленге «Даун» - это просто оскорбление глупых людей.

  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Опасность
  • Группа риска
  • Профилактика
  • Записаться на приём к врачу
img Смотреть всех врачей, лечащих Синдром Дауна

Причины

Нет четкой причины. В настоящее время выявлен ряд распространенных факторов, приводящих к родам с синдромом Дауна. Вот эти факторы:

  • Возраст матери. По мере взросления матери шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются. Но женщины, родившие до 35 лет, также могут иметь детей с синдромом Дауна. У женщин в 40 раз больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна к 40 годам, чем у женщин в возрасте 30 лет.
  • Близкое родство родителей.
  • Наследственная предрасположенность.

Симптомы Синдрома Дауна

  • задержка психомоторного, физического развития
  • умственная неполноценность;
  • сниженный или плохой мышечный тонус
  • короткая шея, с избытком кожи в задней части шеи
  • уплощенный профиль лица и нос
  • маленькая голова, уши и рот
  • деформация грудной клетки
  • наклоненные вверх глаза, часто с кожной складкой, выходящей из верхнего века и закрывающей внутренний угол глаза.
  • белые пятна на цветной части глаза (так называемые пятна брашфилда)
  • косые глаза
  • помутнение хрусталика
  • приоткрытый рот
  • увеличенный язык
  • широкие короткие руки с короткими пальцами
  • единственная глубокая складка на ладони
  • глубокая бороздка между первым и вторым пальцами

Симптоматика у каждого больного индивидуальна. Также у больных могут отмечаться:

  • дефекты межжелудочковой перегородки сердца;
  • болезнь Гиршпрунга;
  • врождённый гипотиреоз.

Кроме того, физическое развитие у детей с синдромом Дауна часто медленнее, чем у детей без синдрома Дауна. Например, из-за плохого мышечного тонуса ребенок с синдромом Дауна может медленно учиться переворачиваться, сидеть, стоять и ходить. Несмотря на эти задержки, дети с синдромом Дауна могут научиться участвовать в физических упражнениях, как и другие дети. Детям с синдромом Дауна может потребоваться больше времени, чем другим детям, чтобы достичь вех в развитии, но в конечном итоге они достигнут многих из этих вех.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Во многих странах проводится пренатальный скрининг на трисомию 21 хромосомы у беременных женщин, независимо от возраста. Скрининг делается на сроке беременности 11-13 недель. Однако данный метод не позволяет поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Дауна.

Наиболее эффективным способом выявления этого синдрома является неинвазивный пренатальный тест, то есть анализ ДНК плода, выделенной из крови матери. Этот тест можно делать уже на 9 неделе беременности.

Лечение Синдрома Дауна

Эта болезнь не излечима, но ребенку, рождённому с синдромом Дауна, можно назначить специальное физическое и психическое лечение, чтобы улучшить его или ее развитие, создавая для него или нее возможность занять место в обществе. А также могут назначаться:

  • ноотропные лекарства;
  • сосудистые препараты.

Чем больше ребенок, родившийся с синдромом Дауна, к пяти годам разовьется физически, умственно и лингвистически, тем легче будет ему и его родителям в дальнейшем.

На что обращать внимание, воспитывая ребенка с синдромом Дауна?

  • Такие дети психологически отстают от сверстников;
  • Очень низкая способность удерживать внимание на одном месте;
  • Ребенку необходимо регулярно посещать врача и получать необходимое лечение;
  • Ребенок физически отстает от сверстников;
  • Поиск и общение с родителями, у которых есть ребенок с синдромом Дауна, приносит всестороннее облегчение.
  • Желательно найти и принять участие в специальных реабилитационных программах, разработанных для синдрома Дауна.
  • Обучение ходить на детские площадки, в кафе, парки с другими детьми дает хорошие результаты;
  • Ребенок должен научиться не стыдиться:
  • Лучше не прятать ребенка от общества, а попросить финансовую и социальную помощь;
  • Не впадать в депрессию. Эти дети, как и другие дети, очень любят своих родителей, и им нужна их любовь.

Опасность

Если вовремя не провести определение синдрома Дауна, это может привести к трудностям в социальной адаптации ребенка. Возможны осложнения:

  • низкий уровень иммунитета;
  • острыйлейкоз;
  • пороки сердца, крупных сосудов;
  • бесплодие;
  • заболевания желудочно-кишечного тракта.

Чаще всего продолжительность жизни людей, больных синдромом Дауна, не превышает 50 лет.

Группа риска

Риск синдрома Дауна возникает у следующих людей:

  • пожилой возраст матери
  • пожилой возраст отца

Профилактика

Специальных методов профилактики данной болезни не существует.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом

Врачи лечащие Синдром Даун

Алиев Сохибджон Садикджонович
Алиев Сохибджон Садикджонович

doctor?.reviews_score 5.0

Психолог

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Напасов Хушнуд Салаевич
Напасов Хушнуд Салаевич

Психолог

  • Первичная консультация 450 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Хамидова Севара Миржалиловна
Хамидова Севара Миржалиловна

doctor?.reviews_score 5.0

Психолог,

Невропатолог,

Невролог,

Нейрофизиолог

10 лет стажа

Врач второй категории

  • Первичная консультация 200 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу

Врач принимает в нескольких клиниках

Medion Family Hospital

ул. Истирохат 258

Шадманова Лола Шавкатовна
Шадманова Лола Шавкатовна

doctor?.reviews_score 4.7

Психолог,

Психотерапевт,

Психиатр

30 лет стажа

Кандидат медицинских наук

Врач высшей категории

  • Первичная консультация 250 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Mental Med Service
Mental Med Service

проезд Лабзак, 10В

Рустамова Мукаддас Хайитбоевна
Рустамова Мукаддас Хайитбоевна

Психолог

21 лет стажа

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Захидова Зулфия Камилжановна
Захидова Зулфия Камилжановна

Психолог,

Акушер,

Гинеколог

22 лет стажа

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Via Med  (Сампи скрининг)
Via Med (Сампи скрининг)

г. Ташкент Юнусабадский район, Посира. ул. Гуллола дом 5a

Мусаева Дурдона Хасанбековна
Мусаева Дурдона Хасанбековна

Психолог

14 лет стажа

  • Первичная консультация 300 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Хакимова Зухра Рахимбердиевна
Хакимова Зухра Рахимбердиевна

Психолог,

Логопед

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Реацентр Ташкент
Реацентр Ташкент

ул. Буюк Ипак Йули, 305

Ибрагимова Гульнара Рустамовна
Ибрагимова Гульнара Рустамовна

Психолог,

Дерматовенеролог,

Педиатр

25 лет стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Узбекистон дерматовенерология ва косметология маркази
Узбекистон дерматовенерология ва косметология маркази

ул. Фаробий 3А

Исламова Мукаррам Хакимовна
Исламова Мукаррам Хакимовна

Психолог,

Психотерапевт

13 лет стажа

Врач второй категории

  • Первичная консультация 350 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Воитова Гавхархон Алишеровна
Воитова Гавхархон Алишеровна

Психолог,

Гинеколог

  • Первичная консультация 170 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Prime Medical Center
Prime Medical Center

ул. Беруни, 1, эт. 1

Арифхаджаева Шахло Музаффар Кизи
Арифхаджаева Шахло Музаффар Кизи

Психолог

12 лет стажа

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Detoks Medical
Detoks Medical

Юнусабад-15, 78

Муйдинов Шухрат Холматжонович
Муйдинов Шухрат Холматжонович

Психолог,

Нарколог,

Психотерапевт

11 лет стажа

  • Первичная консультация 200 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Hilol med center
Hilol med center

ул. Катта Каъни, 13/1

Мирзакаримова Умида Эштаевна
Мирзакаримова Умида Эштаевна

doctor?.reviews_score 4.9

Психолог

35 лет стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация 200 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - ProMed
ProMed

массив Ахмада Югнаки, 43А

Касымбекова Олеся Николаевна
Касымбекова Олеся Николаевна

doctor?.reviews_score 5.0

Психолог,

Невролог

11 лет стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация 450 000 сум
  • Повторная консультация 450 000 сум

Врач принимает в нескольких клиниках

Lekris

ул. Сайрам, 25/1

Юнусходжаева Хусния Алимджановна
Юнусходжаева Хусния Алимджановна

Психолог,

Невролог,

Невропатолог

33 лет стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Исмаилова Нигора Рахимовна
Исмаилова Нигора Рахимовна

doctor?.reviews_score 5.0

Психолог,

Невропатолог

28 лет стажа

Врач высшей категории

  • Первичная консультация 225 000 сум
  • Повторная консультация 115 000 сум

Врач принимает в нескольких клиниках

Emu clinic

ул. Мукимий, 7

Юнусходжаева Хилола Сайфуддинходжаевна
Юнусходжаева Хилола Сайфуддинходжаевна

Психолог,

Психотерапевт

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Asab va Ruhiyat
Asab va Ruhiyat

м-в Чиланзар, 30-й квартал, 4А

Исмоилова Севара Равшановна
Исмоилова Севара Равшановна

Психолог

7 лет стажа

  • Первичная консультация 400 000 сум
  • Повторная консультация цена по запросу
Лого клиники - Hayat Kids
Hayat Kids

Улица Гулимамур, дом 5/14

Пулатова Шахзода Отабекова
Пулатова Шахзода Отабекова

Психолог

3 лет стажа

  • Первичная консультация цена по запросу
  • Повторная консультация цена по запросу

Полезная информация

Диагностические центры

Специализированный портал Med24.uz поможет подобрать диагностический центр рядом с домом

Подробнее

Анализы

Med24.uz поможет вам подобрать клинику рядом с вами, где вы можете сдать все лабораторные анализы

Подробнее

Медицинские услуги

Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках

Подробнее
age limit

Информация, представленная на сайте, не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

© med24.uz, 2023–2025. "SMART MEDIA SOLUTIONS" MASULIYATI CHEKLANGAN JAMIYATI