Порфирия

Причины
Симптомы порфирии
Диагностика
Лечение порфирии
Опасность
Профилактика
Записаться к врачу

Порфирия – это проблема, вызванная дефицитом ферментов, которые участвуют в синтезе гема. В свою очередь, гем – это химическое соединение, которое придает крови красный цвет путем переноса кислорода. Кожная порфирия связана с увеличенным содержанием в организме порфиринов, которые синтезируются в клетках костного мозга и печени.

Смотреть всех врачей, лечащих порфирию

Причины

Порфирии, за исключением поздней кожной формы, обычно связаны с наследственностью. У людей с наследственной порфирией наблюдается дефицит определенного фермента. Это заболевание также встречается у детей, рожденных в семьях, где родители состоят в родстве.

Симптомы порфирии

Симптомы порфирии включают:

Боль в животе
Анемия
Зуд
Коматозное состояние
Красноватый оттенок кожи
Красный оттенок мочи
Нарушение сознания
Повышенная светочувствительность
Повышенное артериальное давление
Поражение нервной системы
Психоз
Пузырьковые высыпания
Слепота
Сыпь на коже
Ухудшение состояния ногтей

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Биохимический анализ крови

Биохимический анализ мочи

Диагностика порфирии проводится на приеме у врача-дерматолога и включает лабораторные исследования. Специалист направит на сдачу следующих анализов:

При подозрении на острую порфирию необходимо исследовать содержание порфобилиногенов и дельта-аминолевулиновой кислоты в моче. Для диагностики кожной порфирии измеряют уровень порфирина в плазме крови. Если результаты этих анализов показывают патологию, исследуют содержание ферментов в эритроцитах.

Важно также отличать острую перемежающуюся порфирию от свинцовых отравлений, поскольку оба заболевания сопровождаются сильными болями в животе и полиневритом.

Лечение порфирии

В настоящее время для лечения порфирии применяются следующие методы:

прием обезболивающих препаратов;
защита от солнечного облучения;
прием препаратов для снижения артериального давления;
плазмаферез, который является наиболее эффективным методом очищения крови;
инфузии раствора глюкозы;
спленэктомия (хирургическая операция по удалению селезенки).

Опасность

Если своевременно не начать лечение порфирии, заболевание может привести к летальному исходу. Однако при своевременной и полноценной терапии возможно значительно смягчить последствия этой болезни и улучшить качество жизни пациента.